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遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究 被引量:5
1
作者 宁光 李小英 +8 位作者 王卫庆 崔斌 叶蕾 杨军 刘建民 宋怀东 赵红燕 祝宇 孙福康 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1181-1184,共4页
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次... 遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。 展开更多
关键词 遗传性内分泌代谢疾病 疾病分类 基因诊断 遗传家系库
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肾命三焦系统与内分泌代谢疾病 被引量:9
2
作者 牟新 姜淼 赵进喜 《中华中医药学刊》 CAS 2007年第7期1469-1470,共2页
从理论探讨肾命三焦系统理论的形成与发展以及肾命三焦系统与内分泌代谢疾病的相关性,认为肾命通过三焦的气化功能,可对五脏六腑功能起到调控作用,对人体一身气血津液的输布、代谢(即升降出入)起到调节作用。此系统可概括为“肾命三焦... 从理论探讨肾命三焦系统理论的形成与发展以及肾命三焦系统与内分泌代谢疾病的相关性,认为肾命通过三焦的气化功能,可对五脏六腑功能起到调控作用,对人体一身气血津液的输布、代谢(即升降出入)起到调节作用。此系统可概括为“肾命三焦系统”,对维持人体内分泌代谢系统生理功能具有重要作用。人体每个脏器的功能都受到肾命三焦系统的影响,他们之间是互相依存的,而肾命三焦系统是调节人体内分泌和代谢的根本和原动力。通过理论探讨以期对内分泌代谢疾病的治疗起到有意义的作用。 展开更多
关键词 肾命三焦系统 内分泌代谢疾病 理论探讨
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铬对动物内分泌代谢与免疫功能的影响 被引量:16
3
作者 张伟 韩友文 《中国饲料》 北大核心 2000年第9期14-16,共3页
关键词 内分泌代谢 免疫功能 胰岛素 动物
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内分泌代谢性疾病与骨转换标志物 被引量:6
4
作者 葛晓琴 赫荣波 +3 位作者 尚芬兰 戴静 杨涛 何畏 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期206-214,共9页
骨重建是骨吸收和骨形成的过程。大多数内分泌代谢性疾病会造成骨重建失衡,最终导致骨质疏松性骨折。骨转换标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨重建过程中释放于血液、尿液,能反应骨吸收及骨形成状态的物质。具有变化早、创伤小、... 骨重建是骨吸收和骨形成的过程。大多数内分泌代谢性疾病会造成骨重建失衡,最终导致骨质疏松性骨折。骨转换标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨重建过程中释放于血液、尿液,能反应骨吸收及骨形成状态的物质。具有变化早、创伤小、敏感度和特异度较高等优点。BTMs联合骨密度(bone mineral density,BMD)测量,可预测骨折发生的风险性,及时发现骨折高危人群,并帮助判断骨转换类型、早期评估骨折风险和监测抗骨质疏松药物的治疗效果。近年来BTMs在内分泌代谢性疾病引起的骨代谢变化中被广泛研究,本文对这些研究进展作一综述。 展开更多
关键词 内分泌代谢性疾病 骨转换标志物 骨质疏松 骨质疏松性骨折 流行病学
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从转化医学角度看内分泌代谢疾病临床诊断思路 被引量:3
5
作者 陈适 潘慧 +3 位作者 朱慧娟 邢小平 夏维波 孙琦 《协和医学杂志》 2014年第3期360-362,共3页
诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊... 诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角度考虑疾病的诊断更为合适,且更能令初学者对疾病记忆深刻。 展开更多
关键词 转化医学 内分泌代谢疾病 诊断
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内分泌代谢性不孕症患者的管理 被引量:5
6
作者 张少娣 张翠莲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期338-341,共4页
下丘脑-垂体-性腺轴(HPO轴)是影响生育力的重要内分泌系统,机体其他内分泌代谢性疾病会影响HPO轴的正常功能从而导致生育力低下甚至不孕症,例如代谢综合征、甲状腺/肾上腺功能异常等疾病由于影响外周雄激素和雌激素及垂体卵泡刺激素(FSH... 下丘脑-垂体-性腺轴(HPO轴)是影响生育力的重要内分泌系统,机体其他内分泌代谢性疾病会影响HPO轴的正常功能从而导致生育力低下甚至不孕症,例如代谢综合征、甲状腺/肾上腺功能异常等疾病由于影响外周雄激素和雌激素及垂体卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)分泌,而导致HPO轴功能异常。在不孕症门诊或者生殖医学中心内分泌代谢性疾病导致的不孕症或者其他因素导致的不孕症伴发内分泌代谢性疾病越来越受到重视,但是内分泌代谢性不孕症患者的诊疗及管理尚无共识,本文拟重点讨论该类不孕症的规范化管理。 展开更多
关键词 肾上腺功能 内分泌代谢性疾病 生殖医学中心 不孕症患者 内分泌系统 功能异常 代谢综合征 雄激素
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重视妊娠合并内分泌代谢性疾病的诊治 被引量:3
7
作者 王晨 杨慧霞 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期321-323,共3页
近年来,随着经济水平的提高和生活方式的改变以及生育政策的调整,我国育龄女性特点较前发生变化,高龄、孕前超重、肥胖和妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)史等高危人群比例增加,患有糖尿病及糖尿病前期患者增加,妊娠... 近年来,随着经济水平的提高和生活方式的改变以及生育政策的调整,我国育龄女性特点较前发生变化,高龄、孕前超重、肥胖和妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)史等高危人群比例增加,患有糖尿病及糖尿病前期患者增加,妊娠合并内分泌代谢性疾病相关问题尤为突出并严重威胁母儿健康。而上述不良母体因素在胎儿生长发育关键时期的暴露也可影响其成年时期的生理代谢功能,增加慢性非传染性疾病发病风险。 展开更多
关键词 慢性非传染性疾病 胎儿生长发育 妊娠期糖尿病 内分泌代谢性疾病 育龄女性 妊娠合并 母体因素 发病风险
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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用 被引量:1
8
作者 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期1-4,共4页
对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将... 对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。 展开更多
关键词 单基因遗传病 内分泌代谢 基因诊断 临床应用
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重组瘦蛋白对猪内分泌代谢和胴体品质的影响
9
作者 艾薇 高士争 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第1期110-113,共4页
本研究利用重组瘦蛋白进行动物饲养试验,研究了重组瘦蛋白对猪内分泌代谢和胴体品质的影响。结果表明,在腹腔注射0.5和1.0mg/kg体重重组瘦蛋白后,血清胰岛素含量从注射7d后开始降低,并且一直持续到试验结束,其中7~21d显著低于对照组,... 本研究利用重组瘦蛋白进行动物饲养试验,研究了重组瘦蛋白对猪内分泌代谢和胴体品质的影响。结果表明,在腹腔注射0.5和1.0mg/kg体重重组瘦蛋白后,血清胰岛素含量从注射7d后开始降低,并且一直持续到试验结束,其中7~21d显著低于对照组,降低的幅度为12%~20%(P<0.05);血清T3含量在注射后7~14d和28~42d有显著提高(P<0.05);T4含量在注射后7~21d差异显著(P<0.05);GH含量在注射后7~28d显著高于对照组,提高的幅度为9%~25%(P<0.05);血清IGF-Ⅰ含量在注射后7~21d显著高于对照组,提高的幅度为9%~16%(P<0.05);同时,腹腔注射0.5和1.0mg/kg体重重组瘦蛋白与对照组相比,胴体瘦肉率提高6.70%和7.30%(P<0.05);脂肪率降低16.00%和18.75%(P<0.05);背膘厚降低18.14%和23.01%(P<0.05);板油重降低22.95%和24.59%(P<0.05)。可见,腹腔注射不同剂量的重组瘦蛋白后在一定时间内对猪内分泌有不同程度的调节作用,重组瘦蛋白可显著提高猪肉的瘦肉率,降低脂肪率、背膘厚和板油重,从而起到了调节猪胴体品质的作用。 展开更多
关键词 瘦蛋白 内分泌代谢 胴体品质
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大蒜制剂对盱眙鸡产蛋性能及内分泌代谢的影响
10
作者 陈光明 杨建生 《中国家禽》 北大核心 2015年第3期64-66,共3页
为研究大蒜制剂对地方鸡产蛋性能和内分泌代谢的影响,试验选用96只188日龄盱眙鸡,随机分成4组,分别饲喂添加含0 g/kg(对照组)、5 g/kg(试验1组)、1 0g/kg(试验2组)和20 g/kg(试验3组)大蒜制剂的日粮,试验期105 d。结果表明:与对照组相... 为研究大蒜制剂对地方鸡产蛋性能和内分泌代谢的影响,试验选用96只188日龄盱眙鸡,随机分成4组,分别饲喂添加含0 g/kg(对照组)、5 g/kg(试验1组)、1 0g/kg(试验2组)和20 g/kg(试验3组)大蒜制剂的日粮,试验期105 d。结果表明:与对照组相比试验1、2、3组产蛋量均有所提高,其中试验1组达极显著水平(P<0.01);蛋重和采食量试验1组极显著提高(P<0.01)、2组显著提高(P<0.05);料蛋比差异不显著(P>0.05);血清中甲状腺素3(T3)水平有所提高,但差异不显著(P>0.05),甲状腺素4(T4)试验2组显著提高(P<0.05)、试验3组极显著提高(P<0.01);胰高血糖素(Gluc)水平试验2、3组显著提高(P<0.05);胰岛素(Ins.)各组差异不显著。蛋品质指标除试验2组蛋重、试验1组蛋黄比例与对照组有显著性差异外其余差异不显著。研究表明大蒜制剂能显著或极显著地改善盱眙鸡的产蛋性能,调节内分泌代谢,促进机体健康。 展开更多
关键词 大蒜制剂 产蛋性能 内分泌代谢
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重组瘦蛋白对大鼠内分泌代谢的影响
11
作者 艾薇 高士争 《饲料工业》 北大核心 2009年第24期48-50,共3页
利用重组瘦蛋白进行动物饲养试验研究。结果表明:重组瘦蛋白对大鼠内分泌代谢指标有一定影响。腹腔注射6μg/g体重,连续注射瘦蛋白7d后,大鼠血清胰岛素水平明显下降,与对照组相比,降低了15.44%(P<0.05),但对大鼠血清葡萄糖水平则没... 利用重组瘦蛋白进行动物饲养试验研究。结果表明:重组瘦蛋白对大鼠内分泌代谢指标有一定影响。腹腔注射6μg/g体重,连续注射瘦蛋白7d后,大鼠血清胰岛素水平明显下降,与对照组相比,降低了15.44%(P<0.05),但对大鼠血清葡萄糖水平则没有显著影响;禁食可明显抑制大鼠生长激素的分泌,同时禁食大鼠的血清游离T4、T3水平与正常进食的对照组相比分别下降了17.39%和18.88%(P<0.05),与禁食大鼠相比,注射瘦蛋白大鼠的T4水平升高了17.11%(P<0.01),接近正常对照组水平,但给予瘦蛋白的大鼠的T3水平与对照组相比仅升高了8.25%(P<0.05),表明给予重组瘦蛋白可对禁食引起的血清生长激素和游离T4、T3水平的降低起到纠正作用。 展开更多
关键词 瘦蛋白 内分泌代谢 大鼠
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损伤与疾病——第七讲 损伤与内分泌代谢病
12
作者 吴军 《法医学杂志》 CAS CSCD 1996年第3期186-188,共3页
1概述。损伤性(后)内分泌病是指外力作用于人体致使内分泌腺或者组织的内分泌功能和/或结构民常时发生的一组综合征。损伤性代谢病是指外力作用于人体致使进入人体内任何营养物质在一些列生物化学转变过程中的异常。
关键词 损伤 内分泌代谢 法医鉴定
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袁占盈治疗内分泌代谢病经验
13
作者 赵璐 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2010年第10期1888-1889,共2页
关键词 内分泌代谢 名医经验 袁占盈
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多囊卵巢综合征患者亚临床甲状腺功能减退与其内分泌代谢特征的关系 被引量:15
14
作者 岳芳芝 张冬梅 +3 位作者 龚斐 张莉 孙志香 雷闽湘 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期940-946,共7页
目的:研究多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者中亚临床甲状腺功能减退(subclinical hypothyroidism,SCH)与其内分泌代谢特征之间的关系。方法:采用2003年鹿特丹PCOS诊断标准,共收集321例新诊断PCOS患者的临床资料。甲... 目的:研究多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者中亚临床甲状腺功能减退(subclinical hypothyroidism,SCH)与其内分泌代谢特征之间的关系。方法:采用2003年鹿特丹PCOS诊断标准,共收集321例新诊断PCOS患者的临床资料。甲状腺功能以化学发光法测定。分别以促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)值4.2 m U/L和2.5 m U/L为SCH诊断截点,将PCOS患者分为SCH组和甲状腺功能正常组,比较两组间内分泌代谢特征的差异。结果:1)以TSH值4.2 m U/L为SCH诊断截点,SCH组泌乳素及黄体生成素与卵泡刺激素的比值显著升高,空腹血糖显著降低,内脏脂肪指数显著升高(均P<0.05),血三酰甘油有升高趋势(P=0.085),高密度脂蛋白胆固醇有下降趋势(P=0.060);2)以TSH值2.5 m U/L为SCH诊断截点,SCH组雌二醇、泌乳素显著升高,血三酰甘油显著升高,高密度脂蛋白胆固醇显著下降,内脏脂肪指数显著升高(均P<0.05)。结论:PCOS合并SCH组其内分泌激素紊乱、血脂异常及内脏脂肪增多较甲状腺功能正常组更严重;以TSH值2.5 m U/L为PCOS患者SCH诊断截点,其SCH组较甲状腺功能正常组内分泌代谢特征差异更为显著,提示临床可以TSH值2.5 m U/L为SCH截点对PCOS患者进行分组评估、优化诊治。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 亚临床甲状腺功能减退 促甲状腺激素截点 内分泌代谢特征
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小型猪模型在人类内分泌代谢性疾病研究中的应用进展 被引量:3
15
作者 梁靓 陈奎蓉 +4 位作者 程锋 田威龙 高九昱 兰干球 梁晶 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期91-98,共8页
内分泌代谢性疾病(metabolic and endocrine diseases)是危害人类健康、降低生活质量的重要病症之一。肥胖、病毒感染、遗传易感性及免疫功能异常等多种因素均可导致内分泌代谢性疾病的发生,但其致病机制仍不明确。制备适宜动物模型是... 内分泌代谢性疾病(metabolic and endocrine diseases)是危害人类健康、降低生活质量的重要病症之一。肥胖、病毒感染、遗传易感性及免疫功能异常等多种因素均可导致内分泌代谢性疾病的发生,但其致病机制仍不明确。制备适宜动物模型是开展相关研究的关键基础。小型猪在生理解剖结构、机体代谢过程、病理诊断指标等方面与人类极为相似,是制备内分泌代谢性疾病的理想动物模型。本文对小型猪品系、构建疾病模型的方法及现状展开综述,旨在为人类内分泌代谢性疾病动物模型相关研究提供参考。 展开更多
关键词 内分泌代谢性疾病 小型猪 动物模型
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肥胖对骨关节炎行大关节置换患者术后炎性反应及内分泌代谢的影响 被引量:1
16
作者 沈永艳 王丽华 +1 位作者 杨红航 张占丰 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2023年第5期514-518,共5页
目的探讨肥胖对骨关节炎行大关节置换患者术后疼痛程度、炎症反应及内分泌代谢水平产生的影响。方法选取2016年6月~2021年6月湖州吴兴区中西医结合医院骨科收治的132例骨关节炎行大关节置换术的患者。依据BMI将患者分为肥胖组(BMI≥28.0... 目的探讨肥胖对骨关节炎行大关节置换患者术后疼痛程度、炎症反应及内分泌代谢水平产生的影响。方法选取2016年6月~2021年6月湖州吴兴区中西医结合医院骨科收治的132例骨关节炎行大关节置换术的患者。依据BMI将患者分为肥胖组(BMI≥28.0 kg/m^(2),n=44)、超重组(24.0 kg/m^(2)≤BMI≤27.9 kg/m^(2),n=45)与正常组(18.0 kg/m^(2)≤BMI≤23.9 kg/m^(2),n=43)。三组患者均行大关节置换术,术后3、7及14天采用视觉模拟疼痛评分量表(VAS)评估并比较患者疼痛程度;手术前后比较三组炎性反应指标,包括IL-6、纤维蛋白原(Fg)、C-反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-a(TNF-a);比较三组血清脂肪因子水平,包括瘦素(LEP)、脂联素(ADP)及抵抗素(IR)水平;采用Pearson相关分析血清炎性指标、脂肪因子水平与术后3天VAS评分之间的相关性。结果术后3天炎性介质及血清脂肪因子水平比较,肥胖组与超重组血清IL-6、CRP、TNF-a及Fg水平,血清LEP、ADP及IR显著高于正常组(P<0.05)。术后3天、7天与14天疼痛程度比较,三组VAS评分随时间变化而逐渐降低,且组内各时点比较差异有统计学意义(P<0.05);肥胖组与超重组VAS评分显著高于正常组(P<0.05)。Pearson相关分析得出,术后血清炎性介质、脂肪因子水平与疼痛程度均存在显著正相关(P<0.05)。结论肥胖合并骨关节炎患者接受大关节置换术后早期炎性反应更明显,疼痛程度更高,建议肥胖患者行大关节置换术前控制体重。 展开更多
关键词 大关节置换术 肥胖 炎性反应 内分泌代谢 疼痛
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第十三届全军内分泌代谢病学术会议纪要
17
作者 杨国庆 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期I0003-I0003,共1页
第十三届全军内分泌代谢病学术会议于2010年7月29—30日在内蒙古呼和浩特市胜利召开。本届学术会议由解放军总医院主办。来自军队和地方的540多名内分泌与代谢病专家和代表参加了会议。会议共收到论文与摘要150余篇。与会专家针对“甲... 第十三届全军内分泌代谢病学术会议于2010年7月29—30日在内蒙古呼和浩特市胜利召开。本届学术会议由解放军总医院主办。来自军队和地方的540多名内分泌与代谢病专家和代表参加了会议。会议共收到论文与摘要150余篇。与会专家针对“甲状腺与甲状旁腺疾病的基础与临床进展”这一主题作了精彩的专题报告, 展开更多
关键词 内分泌代谢 会议 学术 解放军总医院 甲状旁腺疾病 呼和浩特市 专题报告 内蒙古
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代谢性疾病诊治进展暨第十七次全军内分泌代谢病学术大会通知
18
作者 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期349-349,共1页
第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日-8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014-03-06-002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题报告。
关键词 内分泌代谢 疾病诊治 代谢 国家级继续医学教育项目 学术 专题报告 沈阳市
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代谢性疾病诊治进展暨第十七次全军内分泌代谢病学术大会通知
19
《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期443-443,共1页
第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日-8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014-03-06-002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题报告。
关键词 内分泌代谢 疾病诊治 代谢 国家级继续医学教育项目 学术 专题报告 沈阳市
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代谢性疾病诊治进展暨第十七次全军内分泌代谢病学术大会通知
20
《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期301-301,共1页
第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日——8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014.03.06.002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题... 第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日——8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014.03.06.002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题报告。 展开更多
关键词 内分泌代谢 疾病诊治 代谢 国家级继续医学教育项目 学术 专题报告 沈阳市
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