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题名遗传相关性卒中的研究进展
被引量：3
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作者
赵晨薇
张俊芳
吴云成
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机构
上海交通大学附属第一人民医院神经内科
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出处
《中国卒中杂志》
2019年第1期53-57,共5页
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基金
上海市第一人民医院临床创新研究团队课题(CTCCR-2018B03)
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文摘
遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。
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关键词
遗传相关性卒中
高同型半胱氨酸血症
镰状细胞病
全基因组关联分析研究
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Keywords
Hereditary stroke
Hyperhomocysteinemia
Sickle cell disease
Genome-wideassociation study
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分类号
R743.3
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名MEOX2基因与先天性小耳畸形相关性研究
被引量：4
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作者
冯涛
钱瑾
王冰清
王悦
章庆国
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机构
张家口市妇幼保健院儿科
中国医学科学院整形外科医院
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出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2018年第3期362-368,共7页
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基金
国家自然科学基金项目(81372085
81571924
+3 种基金
81701930)
81372085:利用两阶段法全基因组关联研究探寻我国非综合征型先天外中耳畸形的易感基因及功能研究
81571924:先天性外中耳畸形的基因环境交互作用研究
81701930:目标区域捕获测序探查与半侧颜面短小显著关联的染色体区域内的致病突变~~
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文摘
目的先天性小耳畸形是我国第二高发的颅面部出生缺陷,以往针对先天性小耳畸形的研究多集中在手术治疗技术和流行病学调查方面,而对导致疾病发生的遗传因素研究极少。MEOX2基因是近些年来发现的同源盒基因,其编码的蛋白是核转录因子,能够激活或抑制其下游基因的表达。方法本研究采用候选基因关联研究的手段揭示其与先天性小耳畸形之间的关系。我们首先基于千人基因组计划数据挑选MEOX2基因的标签SNP,利用飞行时间质谱在328例小耳畸形患者和500例对照中进行了分型。结果发现了2个和小耳畸形显著关联(Bonferroni P<0.05)的位点,分别为rs76405124(P=0.006556,OR=0.82)和rs10224052(P=0.01619,OR=0.83)。采用Impute2进行基因组填充后分析又发现rs71549953亦与小耳畸形显著(Bonferroni P<0.05)相关。结论本研究不仅揭示了小耳畸形新的关联基因,还为该病的遗传病因学研究提供新视角。
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关键词
先天性小耳畸形
MEOX2基因
关联分析研究
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Keywords
Microtia
MEOX2 Gene
Association Assay
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分类号
R764
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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