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共济失调-毛细血管扩张症致病基因RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响 被引量:2
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作者 关方霞 黄惠芳 +2 位作者 杨波 GuhaC handan 奚彪 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第3期523-524,共2页
目的:观察共济失调毛细血管扩张症致病基因(ATM基因)的RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响。方法:选择ATM基因不同区域的DNA序列合成并纯化寡核苷酸后转染人胚胎肾脏细胞HEK293,根据对ATM蛋白不同的阻断效应,筛选用于制备ATM发夹结构s... 目的:观察共济失调毛细血管扩张症致病基因(ATM基因)的RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响。方法:选择ATM基因不同区域的DNA序列合成并纯化寡核苷酸后转染人胚胎肾脏细胞HEK293,根据对ATM蛋白不同的阻断效应,筛选用于制备ATM发夹结构shorthairpinstructure(shRNA)基因的最佳序列。将有效序列克隆入pSilencer1.0U6载体中,构建出shRNA的表达质粒并转染恶性胶质瘤细胞系U87细胞。以U87细胞为对照,应用Westernblot检测细胞中ATM基因的表达;以细胞存活分数(SF)来评估放射敏感性。结果:Westernblot显示shRNA介导的ATM基因沉默能明显阻断U87细胞中的ATM蛋白;与U87细胞相比,U87shRNA细胞SF明显降低,P<0.05。结论:由ATMshRNA构建的表达质粒能明显抑制ATM表达,增加胶质瘤细胞的放射敏感性。 展开更多
关键词 共济失调-毛细血管扩张症致病基因 RNA干扰 胶质瘤 放射治疗
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共济失调毛细血管扩张综合征突变基因与口腔黏膜癌变的相关研究
2
作者 何园 陈谦明 +1 位作者 吴兰雁 李秉琦 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期90-93,共4页
目的研究共济失调毛细血管扩张综合征突变基因(ATM)在口腔黏膜癌变过程中的作用。方法选取上皮单纯增生,轻、中、重度上皮异常增生,口腔黏膜鳞状细胞癌及正常口腔黏膜标本共61例,采用免疫组织化学SP法和聚合酶链反应方法,观察口腔黏膜... 目的研究共济失调毛细血管扩张综合征突变基因(ATM)在口腔黏膜癌变过程中的作用。方法选取上皮单纯增生,轻、中、重度上皮异常增生,口腔黏膜鳞状细胞癌及正常口腔黏膜标本共61例,采用免疫组织化学SP法和聚合酶链反应方法,观察口腔黏膜癌变过程中ATM蛋白表达与基因杂合性缺失情况以及其与临床病理特征的关系。结果上皮异常增生组平均染色强度高于正常对照组,差别有统计学意义(P<0.05)。在口腔鳞癌中,22例(68.8%)ATM蛋白表达正常或升高,10例(31.3%)ATM蛋白表达降低或缺失;经统计学分析,ATM蛋白表达正常或升高组与ATM蛋白表达降低或缺失组两组分别在病理分级与淋巴结转移两方面的差异有统计学意义(P<0.05);PCR结果表明,上皮异常增生中未发现异常改变,而口腔鳞状细胞癌中,3例(9.38%)发生杂合性缺失,2例(6.25%)发生微卫星不稳定,发生杂合性缺失的3例病例ATM蛋白表达均缺失。结论ATM在上皮异常增生中表达升高可能有利于消除基因组不稳定,阻止癌变发生;而ATM基因失活可能是促使口腔鳞癌恶性演进的基因改变之一。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张综合征突变基因 癌前状态 鳞状细胞癌
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共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析 被引量:3
3
作者 王浩 罗强 +4 位作者 张继要 董伟 史丹丹 和宁辛 赵亚梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期587-590,共4页
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女... 目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张 ATM基因 新突变 基因型
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共济失调毛细血管扩张症1例报告
4
作者 王志强 张志坚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期315-316,共2页
关键词 共济失调毛细血管扩张 四肢无力 患儿 行走无力 同龄儿童 生长发育 学习成绩 吞咽困难
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共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析 被引量:4
5
作者 郑岚 刘晓黎 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期519-525,共7页
目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行AT... 目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果 4例共济失调毛细血管扩张症患者均表现为儿童期发病的进行性进展的小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致反复感染,血清甲胎蛋白水平升高,头部MRI显示小脑萎缩。ATM基因检测显示,例1和例2存在已知复合杂合突变c.8287C>T(p.Arg2763X)和c.9139C>T(p.Arg3047X),均为无义突变;例3存在2种未报道的复合杂合突变,包括无义突变c.8911C>T(p.Gln2971X)和缺失突变c.7141_7151del AATGGAAAAAT(p.Asn2381Glufs X18);例4存在纯合突变c.1402_1403del AA(p.Lys468Glufs X18)。结论 4例患者具有典型共济失调毛细血管扩张症临床表现。变异型共济失调毛细血管扩张症患者神经系统受累较轻,头部MRI通常正常,神经系统以外受累少见,明确诊断仍依靠ATM基因检测。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张 表型 基因 突变
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共济失调毛细血管扩张症1例病例报告
6
作者 朱冠忠 梁黎 +2 位作者 王春林 方燕兰 朱建芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期308-310,共3页
1病例资料 患儿,女,10岁2个月,因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于2014年11月24日收治人浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科.
关键词 共济失调毛细血管扩张 病例报告 浙江大学医学院 附属第一医院 病例资料 步态不稳 反复咳嗽
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MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告
7
作者 贾倩芳 崔清洋 周福军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期366-369,共4页
共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张... 共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现:双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张样障碍1型 MRE11基因 儿童
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张 被引量:5
8
作者 李志量 姜祎群 冯素英 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期65-66,65,共2页
患者男,37岁。主诉:躯干、上肢皮疹7年余,逐渐增多3年余。现病史:患者7年前上肢、躯干无明显诱因出现毛细血管扩张性红色斑疹,未诊治,近3年来皮疹逐渐增多,饮酒及热水沐浴时皮疹更明显;病程中患者皮疹未出现瘙痒、疼痛等症状。
关键词 毛细血管扩张 斑状 发疹 持久
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量:4
9
作者 景红梅 曹鸿玮 俞宝田 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期308-309,共2页
报道1例罕见的持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者女性,67岁,以躯干、四肢暗红色斑疹和丘疹,伴瘙痒。病理检查示:真皮内多数肥大细胞浸润,Giemsa染色在肥大细胞内显示异染颗粒。
关键词 发疹斑状毛细血管扩张 肥大细胞 TMEP 病理 病例报告
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量:2
10
作者 李惠 徐秀莲 +1 位作者 林麟 弓娟琴 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期179-180,共2页
1 病历摘要 患者女,41岁.因躯干、右上肢多发散在红斑、丘疹20余年,于2010年10月28日至我院就诊.患者20余年前胸部、右上臂出现红斑及丘疹,无明显痛痒感,未诊治.皮损渐缓慢增多并扩展至右肩部及右上背部.曾在外院诊断为"湿疹、皮炎... 1 病历摘要 患者女,41岁.因躯干、右上肢多发散在红斑、丘疹20余年,于2010年10月28日至我院就诊.患者20余年前胸部、右上臂出现红斑及丘疹,无明显痛痒感,未诊治.皮损渐缓慢增多并扩展至右肩部及右上背部.曾在外院诊断为"湿疹、皮炎"等,予抗过敏药物口服、糖皮质激素外用,疗效欠佳.整个病程中,患者无发热及骨关节疼痛等症状,饮食及二便正常.否认其他系统性疾病史,否认家族遗传病史及相关疾病史. 展开更多
关键词 斑状毛细血管扩张 持久 发疹
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量:2
11
作者 贾虹 曾学思 +1 位作者 陈浩 余勇传 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期688-689,共2页
患者男,35岁。因上肢、胸部起斑疹3年,皮损渐增多,于2010年5月21日来我院就诊。患者3年前无明显诱因双上肢、胸部出现浅褐色斑疹,不痒,皮损渐向背部、上肢远端扩展。夏季、饮酒及精神紧张后加重,冬季明显减轻,日晒后可起水疱,... 患者男,35岁。因上肢、胸部起斑疹3年,皮损渐增多,于2010年5月21日来我院就诊。患者3年前无明显诱因双上肢、胸部出现浅褐色斑疹,不痒,皮损渐向背部、上肢远端扩展。夏季、饮酒及精神紧张后加重,冬季明显减轻,日晒后可起水疱,从未治疗过。否认家族中有遗传病史及类似疾病患者。 体格检查:一般情况好,全身浅表淋巴结未触及,心、肺正常,肝、脾未触及。皮肤科检查: 展开更多
关键词 毛细血管扩张 斑状 发疹 持久
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中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者脉络膜毛细血管扩张和中心凹下脉络膜厚度关系的研究 被引量:15
12
作者 王文玲 关艳玲 户秀慧 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第5期466-468,共3页
目的探讨中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者脉络膜毛细血管扩张和黄斑中心凹下脉络膜厚度的关系。方法选取2015年2月至2016年4月我院收治的中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者84例(84眼),依据荧光素眼底血管造影检查结果分为3组:轻度组(... 目的探讨中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者脉络膜毛细血管扩张和黄斑中心凹下脉络膜厚度的关系。方法选取2015年2月至2016年4月我院收治的中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者84例(84眼),依据荧光素眼底血管造影检查结果分为3组:轻度组(注射后9~10 min渗漏)26例,中度组(注射后5~8 min渗漏)37例,重度组(注射后5 min内渗漏)21例,利用OCTA技术确定脉络膜毛细血管扩张程度,利用EDI-OCT测量3组患者以及脉络膜毛细血管不同扩张程度下患者的黄斑中心凹下脉络膜厚度,并进行相关性分析。结果轻度、中度、重度患者的脉络膜毛细血管重度扩张比例依次升高(7.69%、13.52%、23.81%),黄斑中心凹下脉络膜厚度依次增加,差异具有统计学意义(P<0.05)。脉络膜毛细血管轻度、中度、重度扩张患者的黄斑中心凹下脉络膜厚度分别为(306.59±74.18)μm、(367.21±85.04)μm、(416.27±104.56)μm,差异具有统计学意义(P<0.05)。中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者患侧脉络膜毛细血管扩张程度与黄斑中心凹下脉络膜厚度明显正相关(r=0.812,P=0.037)。结论随着病情的加重,中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者脉络膜毛细血管扩张程度和黄斑中心凹下脉络膜厚度明显增加,且二者存在明显的正相关关系。 展开更多
关键词 中心浆液脉络膜视网膜病变 脉络膜毛细血管扩张 脉络膜厚度 相关
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症 被引量:9
13
作者 张洪英 徐秀莲 孙建方 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期706-707,共2页
报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者男,42岁。临床表现为躯干浅褐色斑丘疹4年伴微痒,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层毛细血管扩张,周围稀疏单一核细胞浸润,Giemsa染色阳性。结合临床表现和组织病理改变,诊断为... 报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者男,42岁。临床表现为躯干浅褐色斑丘疹4年伴微痒,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层毛细血管扩张,周围稀疏单一核细胞浸润,Giemsa染色阳性。结合临床表现和组织病理改变,诊断为持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。 展开更多
关键词 持久发疹斑状毛细血管扩张
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断 被引量:1
14
作者 易彦 刘小凤 +3 位作者 吴博达 刘军 葛圣雷 施小六 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期1017-1022,共6页
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病... 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。 展开更多
关键词 遗传出血毛细血管扩张 临床诊断 基因诊断 ENDOGLIN 致病变异
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张1例 被引量:1
15
作者 赵娜 渠涛 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期359-359,共1页
患者男,25岁。因颈部、上胸背部及双卜肢红斑4年,于2010年8月19日来我科门诊就诊。4年前患者无明显诱因颈胸部及双上肢出现散在红斑。无明显自觉症状,此后皮损渐增多,末诊治。否认过敏反应、昏厥、腹痛、心悸、对节肢动物高敏感或... 患者男,25岁。因颈部、上胸背部及双卜肢红斑4年,于2010年8月19日来我科门诊就诊。4年前患者无明显诱因颈胸部及双上肢出现散在红斑。无明显自觉症状,此后皮损渐增多,末诊治。否认过敏反应、昏厥、腹痛、心悸、对节肢动物高敏感或关节骨骼疼痛等症状。既往史、个人史及家族史无特殊。 展开更多
关键词 持久发疹斑状毛细血管扩张
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例
16
作者 陶诗沁 华海康 +2 位作者 金城 朱小红 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期619-620,共2页
持久性发疹性斑状毛细血管扩张症(telangiectasia macularis eruptiva perstans,TMEP)是皮肤型肥大细胞增生症中较为少见的一种类型,现将笔者诊治的1例患者报告如下。
关键词 毛细血管扩张 斑状 发疹 持久
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张 被引量:1
17
作者 张颖 阎衡 黎智 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期294-295,共2页
患者男,45岁。因胸部红斑及毛细血管扩张5年,于2014年7月6日至我院就诊。5年前患者无明显诱凶胸部}}I现手掌大毛细血管扩张陛淡红色斑疹,皮损在热水浴、饮酒及搔抓后可突发肿胀,局部皮损颜色变红,偶有瘙痒,无疼痛等自觉症状,未... 患者男,45岁。因胸部红斑及毛细血管扩张5年,于2014年7月6日至我院就诊。5年前患者无明显诱凶胸部}}I现手掌大毛细血管扩张陛淡红色斑疹,皮损在热水浴、饮酒及搔抓后可突发肿胀,局部皮损颜色变红,偶有瘙痒,无疼痛等自觉症状,未予诊治。此后皮损面积逐渐增大。患者否认糖尿病、高血压及其他系统性疾病史。家族中无遗传病史及类似疾病患者。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 斑状 发疹 持久
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遗传性出血性毛细血管扩张症致大咯血合并急性脑梗死1例 被引量:2
18
作者 韩瑞 滕飞 +3 位作者 林佳 咸玉涛 孟雪威 吴安乐 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第5期798-798,共1页
图1遗传性出血性毛细血管扩张症A.轴位肺动脉CT血管造影重建图;B.栓塞前右肺动脉造影;C.栓塞后肺动脉造影;D.支气管动脉造影(白箭示肺动脉-静脉畸形,黄箭示支气管动脉)患者女,49岁,右上肢无力6天;既往间断性鼻出血20余年,可自行停止;其... 图1遗传性出血性毛细血管扩张症A.轴位肺动脉CT血管造影重建图;B.栓塞前右肺动脉造影;C.栓塞后肺动脉造影;D.支气管动脉造影(白箭示肺动脉-静脉畸形,黄箭示支气管动脉)患者女,49岁,右上肢无力6天;既往间断性鼻出血20余年,可自行停止;其女间断性鼻出血病史10余年,口唇及手部毛细血管扩张。查体:口唇及双手指尖见散在针芒状毛细血管扩张红点;右上肢肌力4级。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传出血 栓塞 治疗
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症临床及组织病理特点 被引量:2
19
作者 王晓华 饶朗 +5 位作者 蔡碧珊 陈文静 林尔艺 吴铁强 谷梅 陈永锋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期690-693,共4页
目的:分析持久性发疹性斑状毛细血管扩张症的临床和组织病理特点。方法:对该8例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症患者的临床资料(包括临床、组织病理表现及治疗情况)进行回顾性分析。结果:所有患者均为男性,皮损好发于胸部与上肢,Darier... 目的:分析持久性发疹性斑状毛细血管扩张症的临床和组织病理特点。方法:对该8例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症患者的临床资料(包括临床、组织病理表现及治疗情况)进行回顾性分析。结果:所有患者均为男性,皮损好发于胸部与上肢,Darier征阳性1例。皮损组织病理检查:表皮角化过度,真皮浅层可见浅层毛细血管扩张,Giemsa染色阳性。8例患者均无系统性损害,其中1例患者有乙型肝炎病史。口服酮替芬等治疗效果不明显,采用补骨脂素长波紫外线(PUVA)治疗,症状可缓解。结论:临床表现结合皮损组织病理学检查为诊断该病的依据。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 斑状 发疹 持久
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张1例
20
作者 于泳 王华 +3 位作者 邹唯怡 李冉 张淑娜 韩世新 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期46-47,共2页
持久性发疹性斑状毛细血管扩张(telangiectasia macularis eruptive perstans,TMEP)是一种少见的皮肤型肥大细胞增生症,现报告1例如下。1病历摘要患者男,64岁。因双上臂散发红斑10个月于2014年6月17日就诊。患者10个月前偶然发现双上... 持久性发疹性斑状毛细血管扩张(telangiectasia macularis eruptive perstans,TMEP)是一种少见的皮肤型肥大细胞增生症,现报告1例如下。1病历摘要患者男,64岁。因双上臂散发红斑10个月于2014年6月17日就诊。患者10个月前偶然发现双上臂出现多片红斑,无自觉症状。病程中无头痛、腹痛、面部潮红等表现。服用布洛芬等药物、饮酒等对皮疹无影响。既往健康,无食物药物过敏史。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 斑状 持久 发疹
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