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遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习
1
作者 高丽 彭雅婷 欧阳若芸 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期149-154,共6页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。 展开更多
关键词 遗传出血毛细血管扩张 常染色体显遗传疾病 咯血 ACVRL1基因突变 血管生成疗法
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共济失调-毛细血管扩张症致病基因RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响 被引量:2
2
作者 关方霞 黄惠芳 +2 位作者 杨波 GuhaC handan 奚彪 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第3期523-524,共2页
目的:观察共济失调毛细血管扩张症致病基因(ATM基因)的RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响。方法:选择ATM基因不同区域的DNA序列合成并纯化寡核苷酸后转染人胚胎肾脏细胞HEK293,根据对ATM蛋白不同的阻断效应,筛选用于制备ATM发夹结构s... 目的:观察共济失调毛细血管扩张症致病基因(ATM基因)的RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响。方法:选择ATM基因不同区域的DNA序列合成并纯化寡核苷酸后转染人胚胎肾脏细胞HEK293,根据对ATM蛋白不同的阻断效应,筛选用于制备ATM发夹结构shorthairpinstructure(shRNA)基因的最佳序列。将有效序列克隆入pSilencer1.0U6载体中,构建出shRNA的表达质粒并转染恶性胶质瘤细胞系U87细胞。以U87细胞为对照,应用Westernblot检测细胞中ATM基因的表达;以细胞存活分数(SF)来评估放射敏感性。结果:Westernblot显示shRNA介导的ATM基因沉默能明显阻断U87细胞中的ATM蛋白;与U87细胞相比,U87shRNA细胞SF明显降低,P<0.05。结论:由ATMshRNA构建的表达质粒能明显抑制ATM表达,增加胶质瘤细胞的放射敏感性。 展开更多
关键词 共济失调-毛细血管扩张致病基因 RNA干扰 胶质瘤 放射治疗
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遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究 被引量:1
3
作者 王士洪 李菁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第36期4609-4614,共6页
背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 遗传出血毛细血管扩张 临床特征 血管畸形 并发 治疗
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共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析 被引量:3
4
作者 王浩 罗强 +4 位作者 张继要 董伟 史丹丹 和宁辛 赵亚梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期587-590,共4页
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女... 目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张 ATM基因 新突变 基因型
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诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形
5
作者 唐晔 丛馨 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2024年第4期327-327,共1页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。 展开更多
关键词 遗传出血毛细血管扩张 细胞异常增殖 动静脉畸形 毛细血管扩张 血管疾病 细胞周期阻滞 内皮 AVM
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共济失调毛细血管扩张症1例报告
6
作者 王志强 张志坚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期315-316,共2页
关键词 共济失调毛细血管扩张 四肢无力 患儿 行走无力 同龄儿童 生长发育 学习成绩 吞咽困难
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共济失调毛细血管扩张症四例临床表型及基因突变分析 被引量:4
7
作者 郑岚 刘晓黎 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期519-525,共7页
目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行AT... 目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛细血管扩张症家系共4例患者临床资料,并提取患者及其父母外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果 4例共济失调毛细血管扩张症患者均表现为儿童期发病的进行性进展的小脑共济失调、球结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷导致反复感染,血清甲胎蛋白水平升高,头部MRI显示小脑萎缩。ATM基因检测显示,例1和例2存在已知复合杂合突变c.8287C>T(p.Arg2763X)和c.9139C>T(p.Arg3047X),均为无义突变;例3存在2种未报道的复合杂合突变,包括无义突变c.8911C>T(p.Gln2971X)和缺失突变c.7141_7151del AATGGAAAAAT(p.Asn2381Glufs X18);例4存在纯合突变c.1402_1403del AA(p.Lys468Glufs X18)。结论 4例患者具有典型共济失调毛细血管扩张症临床表现。变异型共济失调毛细血管扩张症患者神经系统受累较轻,头部MRI通常正常,神经系统以外受累少见,明确诊断仍依靠ATM基因检测。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张 表型 基因 突变
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共济失调毛细血管扩张症1例病例报告
8
作者 朱冠忠 梁黎 +2 位作者 王春林 方燕兰 朱建芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期308-310,共3页
1病例资料 患儿,女,10岁2个月,因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于2014年11月24日收治人浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科.
关键词 共济失调毛细血管扩张 病例报告 浙江大学医学院 附属第一医院 病例资料 步态不稳 反复咳嗽
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彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症 被引量:7
9
作者 陈文 张华斌 +1 位作者 崔立刚 王金锐 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2006年第4期572-574,共3页
目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果6例患者均表现为肝固有动脉纡... 目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果6例患者均表现为肝固有动脉纡曲扩张伴血流速度增快,5例同时伴有肝内动脉纡曲扩张;2例发现肝内动脉-静脉瘘,3例发现肝内动脉-门脉瘘;2例合并有肝硬化,其中1例同时合并有血管瘤。结论肝内外动脉纡曲扩张伴血流速度增快为累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症的主要超声特点,彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用。 展开更多
关键词 遗传出血毛细血管扩张 超声检查 多普勒 彩色 肝脏
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儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1例报告并文献复习 被引量:3
10
作者 张宏文 崔洁媛 +2 位作者 苏白鸽 姚勇 肖慧捷 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期210-212,共3页
目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克... 目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+^++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。 展开更多
关键词 血尿 膀胱 毛细血管扩张 儿童
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量:4
11
作者 景红梅 曹鸿玮 俞宝田 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期308-309,共2页
报道1例罕见的持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者女性,67岁,以躯干、四肢暗红色斑疹和丘疹,伴瘙痒。病理检查示:真皮内多数肥大细胞浸润,Giemsa染色在肥大细胞内显示异染颗粒。
关键词 发疹斑状毛细血管扩张 肥大细胞 TMEP 病理 病例报告
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彩超诊断累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症 被引量:3
12
作者 袁新春 周爱云 +2 位作者 陈莉 邓林云 刘娟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2009年第4期659-661,共3页
目的探讨彩色多普勒超声对累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)的诊断价值。方法观察5例临床确诊的HHT累及肝脏患者的超声表现。结果5例患者均表现为肝固有动脉及肝内动脉分支明显增宽伴走行纡曲、扩张,血流速度增快;1例发现... 目的探讨彩色多普勒超声对累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)的诊断价值。方法观察5例临床确诊的HHT累及肝脏患者的超声表现。结果5例患者均表现为肝固有动脉及肝内动脉分支明显增宽伴走行纡曲、扩张,血流速度增快;1例发现肝内动—静脉瘘,1例合并有肝硬化。结论彩超为诊断遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)提供一种新的检查方法,具有重要临床价值。 展开更多
关键词 超声检查 多普勒 彩色 毛细血管扩张 肝动脉
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现 被引量:3
13
作者 李艳 吕传剑 +3 位作者 吴学军 吴青霞 孙明华 葛英辉 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期854-857,共4页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分支迂曲扩张,肝静脉和门静脉早显、增粗。此期肝内见多发大小不等的灶状、小片状强化。门脉期部分病灶持续强化,同时肝实质强化,肝动脉密度减低,门静脉及肝静脉显示更清晰。CTA显示肝动脉变异。DSA表现为肝动脉及其分支明显增粗、迂曲;肝实质呈弥漫性团块状染色,肝静脉提前显影,门静脉主干及肝内分支增粗,还可见肝动脉变异以及肠系膜上动脉窃血。结论 CT增强及DSA在HHT肝脏受累有特征性表现,对HHT的诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 遗传出血毛细血管扩张 肝脏 计算机断层扫描 血管造影
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含蘑菇葡聚糖、维生素K1护肤品对面部毛细血管扩张症有效性和安全性观察 被引量:3
14
作者 蒋献 尹斌 +3 位作者 张桂蓉 王曦 何黎 李利 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期355-357,共3页
目的:评估含蘑菇葡聚糖、维生素K_1的医学护肤品(商品名:薇诺娜舒颜祛红血丝修复霜)对面部毛细血管扩张症的有效性和安全性。方法:31例面部毛细血管扩张症患者外用薇诺娜舒颜祛红血丝修复霜,每日1次,共60 d,于治疗后30d和60 d各随访1次... 目的:评估含蘑菇葡聚糖、维生素K_1的医学护肤品(商品名:薇诺娜舒颜祛红血丝修复霜)对面部毛细血管扩张症的有效性和安全性。方法:31例面部毛细血管扩张症患者外用薇诺娜舒颜祛红血丝修复霜,每日1次,共60 d,于治疗后30d和60 d各随访1次,观察疗效和不良反应,并对其中20例进行无创性功效测试。结果:30例患者完成本次试验,使用薇诺娜舒颜祛红血丝修复霜60 d后,面部皮肤紧绷不适感改善率为26.7%,瘙痒改善率为22.2%,对毛细血管扩张症有效率为20.0%。20例患者治疗后30 d和60 d皮肤受试部位红斑指数降低,与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。经皮水分丢失值逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.01)。4例患者局部有轻微刺激反应,均未给予特殊处理,最终自行缓解。结论:薇诺娜舒颜祛红血丝修复霜局部外用对面部毛细血管扩张症安全、有效。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 面部 蘑菇葡聚糖 维生素K1
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量:2
15
作者 李惠 徐秀莲 +1 位作者 林麟 弓娟琴 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期179-180,共2页
1 病历摘要 患者女,41岁.因躯干、右上肢多发散在红斑、丘疹20余年,于2010年10月28日至我院就诊.患者20余年前胸部、右上臂出现红斑及丘疹,无明显痛痒感,未诊治.皮损渐缓慢增多并扩展至右肩部及右上背部.曾在外院诊断为"湿疹、皮炎... 1 病历摘要 患者女,41岁.因躯干、右上肢多发散在红斑、丘疹20余年,于2010年10月28日至我院就诊.患者20余年前胸部、右上臂出现红斑及丘疹,无明显痛痒感,未诊治.皮损渐缓慢增多并扩展至右肩部及右上背部.曾在外院诊断为"湿疹、皮炎"等,予抗过敏药物口服、糖皮质激素外用,疗效欠佳.整个病程中,患者无发热及骨关节疼痛等症状,饮食及二便正常.否认其他系统性疾病史,否认家族遗传病史及相关疾病史. 展开更多
关键词 斑状毛细血管扩张 持久 发疹
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症1例 被引量:2
16
作者 贾虹 曾学思 +1 位作者 陈浩 余勇传 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期688-689,共2页
患者男,35岁。因上肢、胸部起斑疹3年,皮损渐增多,于2010年5月21日来我院就诊。患者3年前无明显诱因双上肢、胸部出现浅褐色斑疹,不痒,皮损渐向背部、上肢远端扩展。夏季、饮酒及精神紧张后加重,冬季明显减轻,日晒后可起水疱,... 患者男,35岁。因上肢、胸部起斑疹3年,皮损渐增多,于2010年5月21日来我院就诊。患者3年前无明显诱因双上肢、胸部出现浅褐色斑疹,不痒,皮损渐向背部、上肢远端扩展。夏季、饮酒及精神紧张后加重,冬季明显减轻,日晒后可起水疱,从未治疗过。否认家族中有遗传病史及类似疾病患者。 体格检查:一般情况好,全身浅表淋巴结未触及,心、肺正常,肝、脾未触及。皮肤科检查: 展开更多
关键词 毛细血管扩张 斑状 发疹 持久
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持久性发疹性斑状毛细血管扩张症 被引量:9
17
作者 张洪英 徐秀莲 孙建方 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期706-707,共2页
报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者男,42岁。临床表现为躯干浅褐色斑丘疹4年伴微痒,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层毛细血管扩张,周围稀疏单一核细胞浸润,Giemsa染色阳性。结合临床表现和组织病理改变,诊断为... 报告1例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者男,42岁。临床表现为躯干浅褐色斑丘疹4年伴微痒,Darier征阳性。皮损组织病理检查显示真皮浅层毛细血管扩张,周围稀疏单一核细胞浸润,Giemsa染色阳性。结合临床表现和组织病理改变,诊断为持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。 展开更多
关键词 持久发疹斑状毛细血管扩张
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏4例CT诊断 被引量:2
18
作者 吕传剑 郭濴 +2 位作者 冯敢生 葛英辉 史大鹏 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第4期914-915,共2页
关键词 体层摄影术 X射线计算机 遗传出血毛细血管扩张 血管造影 三维重建
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泛发性特发性毛细血管扩张症1例 被引量:2
19
作者 冯雨苗 徐秀莲 林麟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期375-375,共1页
患者女,42岁。因全身毛细血管扩张性红斑缓慢增多30年.于2009年4月就诊。30年前患者无明显诱因躯干出现散在红斑,无自觉症状。妊娠后皮损明显增多,并波及面部、上肢、大腿.因自我感觉影响容貌来我所就诊。自发病以来,无鼻出血、... 患者女,42岁。因全身毛细血管扩张性红斑缓慢增多30年.于2009年4月就诊。30年前患者无明显诱因躯干出现散在红斑,无自觉症状。妊娠后皮损明显增多,并波及面部、上肢、大腿.因自我感觉影响容貌来我所就诊。自发病以来,无鼻出血、牙龈出血及胃肠道出血,无发热、肌肉痛、皮肤硬化及其他不适。既往有脂肪肝、肝囊肿病史。否认家族中有类似疾病史。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 特发 泛发
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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展 被引量:5
20
作者 卢川 刘作勤 《介入放射学杂志》 CSCD 2008年第4期290-293,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的... 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的内脏损害需要及时早期做出正确诊断、选择合适的介入治疗技术,并对患者家族成员进行监测和随访,因此,全面了解本病的影像学表现和栓塞治疗是十分必要的。 展开更多
关键词 遗传出血毛细血管扩张 影像学 介入放射学
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