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全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析被引量：9: 1; 作者郑宏卢婷婷 +3 位作者陆相朋李东晓马丙祥杨艳玲《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期605-608,共4页; 目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3... 展开更多; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症 HCS基因遗传代谢病; 在线阅读下载PDF 职称材料

全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析被引量：5: 2; 作者古霞郝虎 +3 位作者蔡尧肖昕石聪聪李思涛《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期682-686,共5页; 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临... 展开更多; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

全羧化酶合成酶缺乏症1例报告被引量：1: 3; 作者殷志萍王怡仲 +1 位作者张婷肖咏梅《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期745-747,共3页; 目的探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况。结果患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮... 展开更多; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症临床特点基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习: 4; 作者张利明杨威 +6 位作者张英娴杨海花李小磊李倩影杨建伟杨俊梅陈永兴《解放军医学杂志》 2025年第8期984-990,共7页; 目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症... 展开更多; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识被引量：4: 5; 作者中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 +5 位作者洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期129-135,共7页; 多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 展开更多; 关键词多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识; 在线阅读下载PDF 职称材料

多羧化酶缺乏症被引量：3: 6; 作者石超常建民《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期737-738,共2页; 多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害。如果早期采用生物素治疗,该病预后良好,否则将引起... 展开更多; 关键词羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶生物素基酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析被引量：9: 1; 作者郑宏卢婷婷陆相朋李东晓马丙祥杨艳玲; 机构河南中医药大学第一附属医院北京大学第一医院; 出处《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期605-608,共4页; 基金 "十二五"国家科技支撑计划课题(No.2012BAl09804); 文摘目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中,c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至8月龄,智力运动发育明显进步。结论全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症 HCS基因遗传代谢病; Keywords holocarboxylase synthetase deficiency HCS gene inherited metabolic diseases; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析被引量：5: 2; 作者古霞郝虎蔡尧肖昕石聪聪李思涛; 机构中山大学附属第六医院儿科中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室; 出处《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期682-686,共5页; 基金广东省科技计划项目(2014A020212133) 广州市科技计划项目(201604020154); 文摘【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高。血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退。例1~4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C>T纯合子突变。例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T>A纯合子突变。例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G>A与c.1558G>A复合杂合突变。其中,c.1558G>A未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测。基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C>T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G>A为新生突变。; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因基因检测; Keywords holocarboxylase synthetase deficiency HLCS gene gene detection; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全羧化酶合成酶缺乏症1例报告被引量：1: 3; 作者殷志萍王怡仲张婷肖咏梅; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院消化科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期745-747,共3页; 文摘目的探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况。结果患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮疹。体液免疫检查示Ig系列全系下降,血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显升高,尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高。二代基因测序发现,患儿HLCS基因的第9号和第11号外显子上发现了突变位点c.1544G>A(S515N),c.1993C>T(R665X),为杂合突变,其中R665X为新发突变。其父母分别为基因突变携带者。结论 HLCSD临床表现不典型,对于难治性皮疹伴神经系统异常、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等表现者,应考虑HLCSD可能,通过血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊。; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症临床特点基因诊断; Keywords holocarboxylase synthetase deficiency clinical manifestation genetic diagnosis; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习: 4; 作者张利明杨威张英娴杨海花李小磊李倩影杨建伟杨俊梅陈永兴; 机构郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院检验科/郑州市儿童感染与免疫重点实验室; 出处《解放军医学杂志》 2025年第8期984-990,共7页; 基金河南省重点研发专项(251111311300) 河南省科技发展计划(232102311109) +1 种基金河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室开放课题(SS202205)。; 文摘目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症患儿的HLCS基因变异及临床特点。结果3例患儿均为男性,发病年龄为4~6月龄,临床表现以气促、呕吐、腹泻、伴精神差为主,部分合并生长发育落后、神经系统症状;实验室检查均存在代谢性酸中毒,血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析均提示多羧化酶缺乏症;基因检测提示3例患儿的HLCS基因均存在复合杂合变异,其中c.1892delT(p.L631X)变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1892delT(p.L631X)变异评级为致病变异(PVS1+PM2_supporting+PM3);补充生物素治疗均有效。文献复习获得相关英文文献27篇、中文文献29篇,共报道HLCS基因变异致HLCS缺乏症患儿133例,常见临床表现包括代谢性酸中毒、皮损、呕吐、喂养困难、呼吸困难、腹泻、神经系统症状等。结论血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测有助于HLCS缺乏症的诊断,及时补充生物素治疗,预后良好。HLCS基因变异考虑为3例HLCS缺乏症患儿的遗传学病因,其中c.1892delT(p.L631X)变异为新发现变异。; 关键词全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因全外显子组测序; Keywords holocarboxylase synthetase deficiency HLCS gene whole-exome sequencing; 分类号 R725.8 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识被引量：4: 5; 作者中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文; 机构不详; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期129-135,共7页; 基金国家重点研发计划(2018YFC1002204,2018YFC1004900,2017YFC1001700) 国家自然科学基金(82073560)。; 文摘多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。; 关键词多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识; Keywords Multiple carboxylase deficiency Holocarboxylase synthetase deficiency Biotinidase deficiency Neonatal screening Diagnosis and treatment Expert consensus; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多羧化酶缺乏症被引量：3: 6; 作者石超常建民; 机构卫生部北京医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期737-738,共2页; 文摘多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害。如果早期采用生物素治疗,该病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒。; 关键词羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶生物素基酶; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析	郑宏卢婷婷陆相朋李东晓马丙祥杨艳玲	《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心	2017	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析	古霞郝虎蔡尧肖昕石聪聪李思涛	《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	全羧化酶合成酶缺乏症1例报告	殷志萍王怡仲张婷肖咏梅	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习	张利明杨威张英娴杨海花李小磊李倩影杨建伟杨俊梅陈永兴	《解放军医学杂志》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料
5	多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识	中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	4	在线阅读下载PDF 职称材料
6	多羧化酶缺乏症	石超常建民	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	3	在线阅读下载PDF 职称材料