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伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征与全外显子组测序分析
1
作者 朱珠 胡啸 +6 位作者 王正洋 李佳静 王丰 秦慧 简翔宇 李文才 马怡晖 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期291-297,共7页
目的根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型。方法回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组... 目的根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型。方法回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVision两步法染色,并对其中3例样本行全外显子组测序和数据分析。结果9例患者中男性6例,女性3例;平均年龄68.3岁(61~80岁);9例均位于食管中下段,肿瘤最大径1.5~3.5 cm。镜下肿瘤大部分区域具有双层上皮结构,包含内层腔面上皮与外层基底上皮,局灶癌组织可见角化和黏液细胞。双层上皮的内层腔面上皮CK7阳性,外层基底样上皮p63均阳性。癌组织中S-100、SOX10、c-myb均阴性,p53呈突变型(弥漫强阳性)。全外显子组测序分析显示体细胞突变特征:单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)数目为796个、片段的插入和缺失(insertion and deletion,InDel)数目为37个和CNV数量482个,关键驱动突变基因12个和高频突变基因TP53。9例鳞状上皮均未见上皮内瘤变,无巴雷特食管或异位胃黏膜。平均随访时间21.9个月(8天~51个月),其中8例存活,1例术后8天因严重肺部感染死亡。结论伴导管分化的食管癌是一种罕见的食管上皮源性恶性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子改变特点。 展开更多
关键词 食管肿瘤 伴食管腺导管分化 全外显子组测序 形态学 免疫组织化学
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基于全外显子组测序的1096例智力障碍或全面性发育迟缓患儿遗传学病因构成分析
2
作者 傅绿函 施玮 +5 位作者 张胜男 王春莉 郑必霞 贾占军 周玮 张爱华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第6期816-825,共10页
目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病因诊断价值,并分析中国患儿群体的遗传特征。方法:选取2019年1月—2021... 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病因诊断价值,并分析中国患儿群体的遗传特征。方法:选取2019年1月—2021年12月在南京医科大学附属儿童医院就诊的ID/GDD患儿作为研究对象,纳入标准符合临床指南定义的发育里程碑显著落后且排除非遗传性因素(如围生期缺氧、感染、代谢异常等)。回顾性分析患者家系全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)或先证者模式WES序列变异与拷贝数变异(copy number variation,CNV),参照美国医学遗传学与基因组学学会指南对变异进行致病性分级,将致病性和可能致病性变异定义为阳性结果。结果:共纳入1 096例ID/GDD患儿,年龄范围1月龄~15岁,年龄中位数为24(12,48)个月,男716例,女380例。总体阳性率为35.31%(387/1096),其中单基因变异271例和CNV 116例。单基因变异中,MECP2基因变异最常见,主要导致Rett综合征,占4.43%(12/271),其次为SYNGAP1、DDX3X等基因;CNV中,5.17%(6/116)为非整倍体变异,7q11.23区域缺失变异最为常见,关联威廉姆斯综合征,占8.62%(10/116)。单基因变异患者中,71.96%(195/271)为常染色体显性遗传,19.93%(54/271)为X连锁遗传。经一代测序验证,271个单基因变异家系中,68.27%(185/271)为新生(de novo)变异。临床表型关联分析显示,单纯ID/GDD组阳性率高于合并孤独症谱系障碍组或合并注意力缺陷多动障碍组(P <0.05)。结论:WES联合CNV分析可显著提升ID/GDD的分子诊断率,中国患儿中MECP2变异与7q11.23缺失呈现高频特征。de novo变异是本研究队列中ID/GDD患儿遗传学病因的主要贡献因素。研究结果支持将WES作为临床一线诊断方案。 展开更多
关键词 智力障碍 全面性发育迟缓 全外显子组测序
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基于全转录组测序探讨褪黑素抑制神经胶质瘤细胞增殖的机制
3
作者 徐丽 陈秀娇 +4 位作者 郑伟男 毛馨琳 林丽彬 谢群 金清东 《中国药理学通报》 CAS 北大核心 2025年第1期163-170,共8页
目的全转录组测序检测神经胶质瘤细胞非编码RNA(ncRNA)表达谱并构建ceRNA网络,揭示ncRNA参与褪黑素抑制神经胶质瘤细胞增殖的分子机制。方法0、2、4、6、8 mmol·L^(-1)褪黑素干预神经胶质瘤细胞24、48、72 h,CCK-8检测褪黑素对细... 目的全转录组测序检测神经胶质瘤细胞非编码RNA(ncRNA)表达谱并构建ceRNA网络,揭示ncRNA参与褪黑素抑制神经胶质瘤细胞增殖的分子机制。方法0、2、4、6、8 mmol·L^(-1)褪黑素干预神经胶质瘤细胞24、48、72 h,CCK-8检测褪黑素对细胞增殖的抑制作用;0、4 mmol·L^(-1)褪黑素干预U251细胞24h后,全转录组测序检测差异表达miRNA(DEmiRNA)、lncRNA(DElncRNA)、mRNA(DEmRNA),对DEmRNA进行GO和KEGG富集分析;构建ceRNA网络,采用qRT-PCR验证ceRNA关键基因表达。结果褪黑素呈时间-剂量依赖性抑制神经胶质瘤细胞增殖;全转录组测序筛选出0 mmol·L^(-1)与4 mmol·L^(-1)褪黑素组DEmRNA 5049个、DElncRNA 635个、DEmiRNA 146个;DEmRNA主要富集在铁死亡、mTOR信号通路、FoxO信号通路、细胞周期等癌症相关信号通路;ceRNA网络包含4个lncRNA、3个miRNA和48个mRNA,qRT-PCR验证U251细胞hsa-miR-129-5p、hsa-miR-362-5p、LINC00707和SLC16A1-AS1表达与测序结果一致,U87细胞的基因表达与测序结果基本一致。结论褪黑素通过ncRNA差异表达,影响癌症相关信号通路,进而抑制神经胶质瘤细胞增殖;LINC00707、SLC16A1-AS1、hsa-miR-129-5p、hsa-miR-362-5p构成的ceRNA网络可能参与褪黑素抑制神经胶质瘤细胞增殖的分子机制。 展开更多
关键词 褪黑素 神经胶质瘤 全转录组测序 ceRNA网络 hsa-miR-129-5p hsa-miR-362-5p
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贵州省37例基因筛查阴性耳聋患者全外显子测序结果分析
4
作者 岳凤娟 韩巍 +1 位作者 张嫄 曹祖威 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期65-68,共4页
目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突... 目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突变36例,检出率97.30%;隐性遗传的单杂合突变未能明确病因2例,复合杂合突变或纯合突变34例。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,55个突变位点中明确致病16个(29.09%),疑似致病15个(27.27%),致病性不明确24个(43.64%),突变位点未见文献报道28个(50.91%)。结论贵州省耳聋患者热点致聋位点与全国存在差异,全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中具在重要的作用。贵州省耳聋遗传基因复杂多样,存在大量未发现的耳聋突变位点,需进一步进行基础与临床研究,以明确其致病性。 展开更多
关键词 耳聋 基因筛查 全外显子测序
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基于转录组测序分析蓖麻花序全雌相关差异基因研究
5
作者 王超 刘红光 +4 位作者 徐刚 刘婷婷 谢凯丽 曾子颜 谭德云 《种子》 北大核心 2025年第2期110-115,共6页
为了解蓖麻全雌花序相关调控基因,以蓖麻全雌和两性系为材料,通过转录组测序技术对其展开测序比较。结果表明,共测得1881个差异表达基因,其中上调表达629个,下调表达1252个,1457个差异基因GO得到注释。653个基因被KEGG注释,分析通路富... 为了解蓖麻全雌花序相关调控基因,以蓖麻全雌和两性系为材料,通过转录组测序技术对其展开测序比较。结果表明,共测得1881个差异表达基因,其中上调表达629个,下调表达1252个,1457个差异基因GO得到注释。653个基因被KEGG注释,分析通路富集代谢途径,发现最为富集的5个通路为ABC转运体、脂肪酸伸长、苯丙素的生物合成、黄酮类生物合成和角质、软碱和蜡生物合成途径。基于转录组水平分析了蓖麻花序全雌性状调控基因,为探究蓖麻全雌性状分子机制奠定基础。 展开更多
关键词 蓖麻 转录组测序 差异基因 全雌花序
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全外显子测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用
6
作者 孔令蓉 孙路明 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期620-622,共3页
胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3%。导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。遗传疾病病因复... 胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3%。导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。遗传疾病病因复杂,染色体结构异常、染色体片段微缺失/微重复以及单基因变异均可导致胎儿结构异常。 展开更多
关键词 胎儿结构异常 全外显子测序技术 产前诊断
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全外显子组测序对性发育异常患者的分子遗传学病因分析 被引量：2
7
作者 吴柳娇 靳婵婵 +5 位作者 朱姝 黄文明 叶建宏 吕涛 朱宝生 贺静 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期495-503,共9页
目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究... 目的通过全外显子组测序(WES)技术分析性发育异常(DSD)患者的分子遗传学病因,以加深对DSD致病机制的认识。方法收集2008年3月-2021年8月于云南省第一人民医院就诊的60例DSD患者的临床资料进行回顾性分析,并对其中1个先证者进行家系研究。提取所有患者的外周血基因组DNA进行WES测序分析,WES结果利用SAMtools软件、单核苷酸多态性(SNP)数据库、InDel数据库进行SNP和InDel检测;采用ExomeDepth进行外显子水平的拷贝数变异(CNV)检测;应用PolyPhen-2、Mutation taster、PyMol软件进行突变的有害性预测,并采用Sanger进行测序验证。结果60例DSD患者中,22例为46,XX DSD,38例为46,XY DSD。22例46,XX DSD患者中14例存在SRY基因;在另外8例患者和其中1个先证者家系中,2例患者的NR5A1、PROKR2和ANOS1基因发生单核苷酸变异(SNV),4例患者中的CYP21A2基因发生CNV,其中CYP21A2 EX1 Dup已有该变异的相关致病性报道,其余3个CNV为意义未明的变异,2例未检出与DSD相关的基因突变位点。38例46,XY DSD患者WES分析结果中,14例中检出了10个致病或疑似致病变异位点,包括SRY、AR、SRD5A2、CYP17A1、NR5A1等5个基因;5例中检出CYP21A2、AKR1C2、CBX2、NR5A1基因的5个疑似致病的CNV,其中3个微缺失,2个微重复。WES结果中NR5A1(c.722G>T、c.48C>G)、ANOS1 c.564A>T变异为首次报道的位点,在检出的CNV中,CYP21A2 EX1 Dup在相关数据库中有致病性的报道,其余未见报道。结论WES技术的应用提高了对DSD的诊断能力,拓展了现有的DSD相关致病基因突变谱数据,丰富了对DSD致病机制的认识,可为开展遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 性发育异常 全外显子组测序 诊断 异质性
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全外显子组测序在高度近视病因学中的研究进展
8
作者 宋然 吴建峰 蒋文君 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2024年第6期480-486,共7页
高度近视的发病与遗传因素密切相关。近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代... 高度近视的发病与遗传因素密切相关。近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物学途径,进一步揭示了高度近视的发病机制。本文就近年来通过全外显子组测序技术鉴定高度近视研究较多的15个遗传易感基因及其变异的相关信号通路研究进展进行综述。 展开更多
关键词 全外显子组测序 高度近视 遗传 突变 单核苷酸多态性
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小麦茎秆性状的转录组测序及全基因组关联分析 被引量：2
9
作者 禹海龙 吴文雪 +9 位作者 裴星旭 刘晓宇 邓跟望 李西臣 甄士聪 望俊森 赵永涛 许海霞 程西永 詹克慧 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期2187-2206,共20页
小麦的茎秆性状与倒伏紧密相关,发掘其显著关联的基因位点和候选基因,为解析小麦茎秆性状的遗传机制和分子标记辅助育种提供依据。本研究以黄淮南部地区的192份小麦品种为材料,利用小麦660KSNP芯片对7个环境成熟期和4个环境灌浆中期的1... 小麦的茎秆性状与倒伏紧密相关,发掘其显著关联的基因位点和候选基因,为解析小麦茎秆性状的遗传机制和分子标记辅助育种提供依据。本研究以黄淮南部地区的192份小麦品种为材料,利用小麦660KSNP芯片对7个环境成熟期和4个环境灌浆中期的14个茎秆性状进行了全基因组关联分析(GWAS),同时利用RNA-seq分析了基部前二节间强度和直径的差异表达基因。结果表明,所有性状的成熟期与灌浆中期的差异均达到极显著水平。与灌浆中期相比,成熟期的重心高度增幅较大,基部第二和第三节间长度增加,其他性状均降低。GWAS共检测出163个与茎秆性状相关的稳定SNP标记(MTA),其中45个具有基因或蛋白注释,与转录组联合分析,共筛选到3个与小麦茎秆性状相关的候选基因。推测候选基因TraesCS5A02G522100通过合成异戊二酸类化合物调节小麦的光合作用以及通过调节固醇的生成提高细胞膜的稳定性和渗透性,进而促进茎秆的发育,改善茎秆性状。候选基因TraesCS1D02G390600直接参与小麦茎秆细胞分裂和器官的形成,使茎秆变粗,充实度增加。候选基因TraesCS7A02G481800在小麦中通过参与细胞间的信号传递过程,调控茎秆的发育、应激响应等过程。这些候选基因通过qRT-PCR验证,其基因的表达趋势与转录组测序所得结果基本一致。 展开更多
关键词 小麦 茎秆性状 转录组测序 全基因组关联分析 黄淮南部地区
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全外显子组测序法对一中国常染色体显性遗传先天性白内障家系GJA3基因突变位点的分析 被引量：6
10
作者 刘宇莹 万文萃 +3 位作者 杨鸽 庞雪娜 杨果果 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期916-919,共4页
背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-... 背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-9月在郑州大学第一附属医院就诊的一ADCC家系,分别采集家系中14例患者和14名表型正常成员外周静脉血各10 ml,同期同法采集100名健康体检者10 ml的外周静脉血作为对照.用标准酚-氯仿提取法提取所有受检者基因组DNA,并采用全外显子组测序法将先证者的DNA进行全外显子组测序,与数据库对比后筛选出候选基因突变位点,设计突变基因位点引物后采用PCR技术对家系中受检者及100名健康对照者的该基因位点进行扩增并测序,以验证候选基因的致病性并分析其致病机制.结果 该家系共5代68名成员,患病者20例,遗传方式符合常染色体显性遗传方式.患者均双眼发病,晶状体混浊以皮质性为主.先证者全外显子组测序后分析发现,13号染色体GJA3基因的2号外显子第143位核糖核苷酸A突变为G（c.143A＞G）,导致其编码的第48位氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸（p.E48G）.PCR扩增产物测序结果显示该家系中患病受检者DNA均有此突变,但该家系中表型正常的受检者及100名健康对照者该候选基因均不存在此突变.结论 GJA3基因c.143A＞G为该ADCC家系的致病基因突变位点,增补了GJA3基因的突变谱. 展开更多
关键词 白内障/遗传 连接蛋白/基因 错义突变 全外显子组测序 氨基酸序列
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远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究 被引量：7
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作者 师蕊婷 周建文 +4 位作者 邓素雯 蒋嵩山 何姝婧 宋新明 陈争 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期209-214,共6页
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后... 【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。 展开更多
关键词 全基因外显子组测序 远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因
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全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用 被引量：6
12
作者 姜海鸥 全庆丽 +1 位作者 胡祥上 王义旺 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期179-182,共4页
近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗... 近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。 展开更多
关键词 外显子组测序 遗传性耳聋 致病基因
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应用全外显子组测序筛查一高原肺水肿家系易感基因 被引量：1
13
作者 杨应忠 王亚平 +1 位作者 胥瑾 格日力 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期135-142,共8页
高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联。本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员以及先证者的母亲共7个成... 高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联。本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员以及先证者的母亲共7个成员的遗传变异,结果发现18个HAPE相关的潜在遗传变异(9个SNVs和9个Indels)。利用SIFT,Poly Phen-2和PROVEAN等3种软件对这些遗传变异进行蛋白功能危害性分析,结果发现定位于CFHR4基因的SNV(p.L85F)以及定位于OXER1基因的SNV(p.R176C)具有高危害性,且OXER1的功能与HAPE低氧诱导通路存在高度关联,它们可作为该家系中HAPE相关的候选病理性变异。此外,还有部分SNVs(NMB p.S150P、APOB p.I4194T和EIF4ENIF1 p.Q763P)以及Indels(KCNJ12 p.EE333-334E、ANKRD31p.LMN251-253LN和OR2A14 p.HFFC175-178HFC),其遗传变异同样具有一定危害,可作为潜在的HAPE相关遗传变异。本研究首次通过外显子组测序直接筛选与一中国HAPE家系相关的遗传变异,为后续揭示HAPE发病机制提供了新线索。 展开更多
关键词 高原肺水肿 家系 全外显子组测序 CFHR4 OXER1
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基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析 被引量：1
14
作者 郑奔容 王一娜 +3 位作者 江博雄 梁亚乐 蔡胜军 张娜娜 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期712-717,共6页
【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进... 【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。【结果】经过对比发现,与头皮SA相比,SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。【结论】头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实,对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。 展开更多
关键词 头皮皮脂腺癌 全外显子组测序 驱动基因 激活素受体1B 转录因子Dp1 突变
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全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究 被引量：1
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作者 布娟 刘敬 +2 位作者 庞宏蕾 刘峰 王乐今 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期896-899,共4页
背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该... 背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系的致病基因. 方法 采用横断面研究方法,收集中国汉族先天性白内障一家系,共有4代48人家系成员,其中Ⅰ1和Ⅰ2已去世.在Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中各取1例患者的静脉血8 ～ 10 ml,采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HA PMAP8、dbSNP130和1000 Genome Project数据库进行比对,过滤已报道的常见变异后,再过滤掉同义突变,最后通过Sanger法测序排除外显子测序的假阳性结果,筛选出候选基因,并对其进行突变筛查.结果 该家系的所有成员中共11例患病者,且各代均有患病者,男女发病比例相当,符合ADCC的遗传规律,所有患者均为核性白内障.全外显子组测序发现,在各候选基因中,主要内源性蛋白（MIP）基因是ADCC的已知基因,故采用Sanger法首先对MIP基因进行验证并确定杂合突变（chr12：56845250 C＞T）为该家系的致病突变.该突变位于剪切位点上,造成由第4外显子编码的61个氨基酸被亮氨酸-组氨酸-丝氨酸所替代,导致异常截短蛋白的产生.结论 MIP基因剪切位点的杂合突变是导致该ADCC家系致病的分子发病机制. 展开更多
关键词 家系 白内障/遗传 膜糖蛋白/基因 突变/基因 水通道蛋白/遗传 可变剪切/基因 常染色体显性遗传 全外显子组测序 主要内源性蛋白/基因 中国人
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全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征
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作者 金祺祺 蒋皓云 +3 位作者 韩叶 李翠翠 张丽田 吴重阳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期756-762,共7页
目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B... 目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤的PCNSL患者肿瘤组织,进行基于高通量测序的全外显子测序,平均测序深度>100×。测序结果经数据处理及生物信息学分析,得到患者的基因突变全景及突变特征。结果:18例患者均检测到明显的体细胞突变,中位体细胞突变数目为321,以错义突变为主(约占90%),突变类型以C>T为主(占50.2%),反映了与年龄相关的突变模式;前15位高频突变基因中,PSD3、DUSP5、MAGEB16、TELO2、FMO2、TRMT13、AOC1、PIGZ、SVEP1、IP6K3、TIAM1为驱动基因。驱动基因通路富集结果显示,RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo、Cell-Cycle通路明显富集。各样本的肿瘤突变负荷在3.558 48/Mb-8.780 89/Mb之间,平均突变负荷4.953 32/Mb,与TCGA数据库中其他肿瘤的研究队列相比明显增高。结论:PCNSL频繁发生体细胞的错义突变,以点突变为主,突变类型主要为C>T。驱动基因主要参与RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo通路信号传导,表明以上通路可能与PCNSL发病机制相关。PCNSL有显著的高肿瘤突变负荷,这或许是PD-1抑制剂治疗PCNSL有效的原因之一。 展开更多
关键词 原发中枢神经系统淋巴瘤 全外显子测序 体细胞突变 肿瘤突变负荷
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全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析
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作者 胡兰萍 彭灿 +6 位作者 林彭思远 卜秀芬 江璇宇 周世豪 李红玉 王卫红 贺骏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期692-695,共4页
目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿... 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提高其额外诊断率,为胎儿的诊断及家系的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 超声指标异常 全外显子组测序 染色体核型分析 染色体微阵列分析
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全基因组测序在肿瘤领域的应用现状与未来趋势
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《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期26-26,共1页
数十年间,传统肿瘤治疗手段均是“一刀切”,而忽视了驱动肿瘤发生发展的基因变异。1990年发起的“人类基因组计划”,以及新一代测序技术的出现,加速了癌症基因组学的发展。癌症基因组图谱(TCGA)计划于2005年提出,标志着癌症基因组测序... 数十年间,传统肿瘤治疗手段均是“一刀切”,而忽视了驱动肿瘤发生发展的基因变异。1990年发起的“人类基因组计划”,以及新一代测序技术的出现,加速了癌症基因组学的发展。癌症基因组图谱(TCGA)计划于2005年提出,标志着癌症基因组测序工作的开始。预计到2030年,进行基因组测序的肿瘤患者数量可达到上亿。在肿瘤领域,临床中的基因组测序目前是利用外显子组进行测序,但外显子仅占人类基因组的1.2%。 展开更多
关键词 新一代测序技术 人类基因组计划 肿瘤治疗 基因组测序 基因变异 肿瘤发生发展 肿瘤患者 外显子组
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全外显子组测序联合SnaPshot技术分析华南地区汉族人增生性糖尿病视网膜病变的遗传易感性 被引量：3
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作者 谢洁 蒋正轩 +4 位作者 张良 崔颖 王军 张爱平 孟倩丽 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期774-779,共6页
目的研究增生性糖尿病视网膜病变（PDR）的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型糖尿病患者和2017年7月至2018年3月在广东省人民医院眼科诊治的相关患者共220例，其中100例糖尿病患... 目的研究增生性糖尿病视网膜病变（PDR）的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型糖尿病患者和2017年7月至2018年3月在广东省人民医院眼科诊治的相关患者共220例，其中100例糖尿病患者和120例PDR患者。采用全外显子组测序技术对22例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者（糖尿病组）和23例PDR患者（PDR组）的外周血样本DNA进行单核苷酸多态性（SNP）、InDel等鉴定，筛选出其中具有显著差异的9个外显子区域位点，采用SnaPshot技术对78例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者和97例PDR患者进行9个位点的SNP分型，并分析其单倍型和连锁不平衡性。结果全外显子组测序检出75个位点SNP与PDR相关联（P<0.01），涉及53个基因，其中11个位点位于外显子区，7个突变属于非同义突变。SnaPshot SNP分型技术验证其中9个显著差异的位点，发现其等位基因及基因型频率在PDR组和糖尿病组中差异无统计学意义（P>0.05），但7种单倍型分布频率差异有统计学意义（P<0.01），其中Hap1和Hap4可能会降低PDR的患病风险[均比值比（OR）<1，P<0.05）]，Hap2可能会增加PDR的患病风险（OR>1，P<0.05）。结论华南地区汉族2型糖尿病患者PDR的发生存在遗传易感性。 展开更多
关键词 增生性糖尿病视网膜病变 汉族 遗传易感性 外显子组测序 SNAPSHOT
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全外显子组测序证实家族性肺动脉高压骨形成蛋白受体2基因新突变的研究 被引量：3
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作者 郑亚国 林松 +3 位作者 张航 谢渡江 周陵 陈绍良 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期481-484,共4页
目的:探讨一个中国汉族肺动脉高压(PAH)家系的致病基因及其位点。方法:对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法验证,同时... 目的:探讨一个中国汉族肺动脉高压(PAH)家系的致病基因及其位点。方法:对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法验证,同时在100名健康志愿者中进行测序验证。结果:共纳入该家系成员8例,有2位已确诊为PAH,其中男性1例(先证者),女性1例,为母子关系。先证者表现为活动后胸闷、气喘,右心导管测量肺动脉平均压77 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心输出量4.92 L/min,肺小动脉阻力13.4 Wood units。本家系中母子患病符合常染色体显性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后发现骨形成蛋白受体2(BMPR2)基因6号外显子747位点发生插入杂合突变(c.747_748ins CCTTTG ATGGAACATGA:p.V250fs)。另外,在100名健康志愿者中,Sanger测序没有发现该位点杂合突变。结论:发现了BMPR2基因的一个新的突变位点,扩大了BMPR2致病基因位点谱。 展开更多
关键词 肺动脉高压 全外显子组测序 骨形成蛋白受体2
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