期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
被引量：
7
1
作者
师蕊婷
周建文
+4 位作者
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期209-214,共6页
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后...
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
展开更多
关键词
全
基因
外显子
组
测
序
远端型遗传性运动神经元病V型
BSCL2
基因
在线阅读
下载PDF
职称材料
小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析
被引量：
2
2
作者
梅杰
周文莉
+1 位作者
闫佳秀
郭世杰
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期422-425,共4页
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:...
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=),其母携带c.976G>A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C>T (p.Gly494=)。结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=)可能为新发现的致病突变。
展开更多
关键词
小头畸形-癫痫-发育迟缓症
PNKP
基因
全外显子组基因测序
遗传家系图谱
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
被引量：
7
1
作者
师蕊婷
周建文
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
机构
中山大学中山医学院医学遗传教研室
中山大学附属第一医院病理科
中山大学生命科学大学院
中山大学附属第六医院生殖医学研究中心
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期209-214,共6页
基金
广东省科技计划项目(2010B031600039)
文摘
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
关键词
全
基因
外显子
组
测
序
远端型遗传性运动神经元病V型
BSCL2
基因
Keywords
exome sequencing, dHMN-V, BSCL2 gene
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析
被引量：
2
2
作者
梅杰
周文莉
闫佳秀
郭世杰
机构
吉林大学第一医院新生儿科
出处
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期422-425,共4页
基金
吉林省财政厅科研基金资助课题(2017F002)
文摘
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=),其母携带c.976G>A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C>T (p.Gly494=)。结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=)可能为新发现的致病突变。
关键词
小头畸形-癫痫-发育迟缓症
PNKP
基因
全外显子组基因测序
遗传家系图谱
Keywords
microcephaly,seizures and developmental delay
PNKP gene
whole exome sequencing
genetic pedigree
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R749 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
师蕊婷
周建文
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析
梅杰
周文莉
闫佳秀
郭世杰
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
