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全外显子测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用: 1; 作者孔令蓉孙路明《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第8期620-622,共3页; 胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3%。导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。遗传疾病病因复... 展开更多; 关键词胎儿结构异常全外显子测序技术产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征被引量：1: 2; 作者邵彬彬乔凤昌 +5 位作者刘安王陈王艳张菁菁胡平许争峰《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1809-1812,共4页; 目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,... 展开更多; 关键词全外显子测序技术 TNNI2基因 Sheldon Hall综合征遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例: 3; 作者吴雨晨钱方媛 +7 位作者张诗瑶许慧魏小金徐庾含王彩艳董子越吉家乐郭怡菁《中国神经精神疾病杂志》北大核心 2025年第1期45-47,共3页; 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4... 展开更多; 关键词 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因发育迟缓全外显子组测序技术常染色体显性遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析被引量：2: 4; 作者邵彬彬乔凤昌 +5 位作者王陈王艳张菁菁刘安胡平许争峰《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1472-1475,共4页; 目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合... 展开更多; 关键词全外显子测序技术 GNB1基因常染色体显性智力低下42型新发突变遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全外显子测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用: 1; 作者孔令蓉孙路明; 机构同济大学附属妇产科医院产前诊断及胎儿医学科上海交通大学医学院附属新华医院产科胎儿医学与宫内儿科诊治中心; 出处《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第8期620-622,共3页; 文摘胎儿结构异常是指胎儿在发育过程中出现的器官或系统形态学异常,可能涉及多个系统,发病率约3%。导致胎儿结构异常的常见原因包括遗传因素、环境因素以及母体因素。其中遗传因素是胎儿结构异常的重要病因之一,且预后较差。遗传疾病病因复杂,染色体结构异常、染色体片段微缺失/微重复以及单基因变异均可导致胎儿结构异常。; 关键词胎儿结构异常全外显子测序技术产前诊断; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征被引量：1: 2; 作者邵彬彬乔凤昌刘安王陈王艳张菁菁胡平许争峰; 机构南京医科大学附属妇产医院产前诊断科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1809-1812,共4页; 基金国家自然科学基金项目(81602300,81770236).; 文摘目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,结合生物信息学软件及数据库进行分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准对检测出的变异进行致病性判定,结合患者临床表型寻找致病基因及位点,最后经Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:家系中2例患者TNNI2基因第8号外显子均存在杂合突变(c.525_c.527delGAA,p. 176delK),为常染色体显性遗传,生物信息学分析为致病性突变,Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。结论:应用全外显子测序技术对远端关节挛缩畸形的患者进行诊断,明确致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供指导。; 关键词全外显子测序技术 TNNI2基因 Sheldon Hall综合征遗传咨询; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例: 3; 作者吴雨晨钱方媛张诗瑶许慧魏小金徐庾含王彩艳董子越吉家乐郭怡菁; 机构东南大学; 出处《中国神经精神疾病杂志》北大核心 2025年第1期45-47,共3页; 文摘报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES。本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。; 关键词 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因发育迟缓全外显子组测序技术常染色体显性遗传病; Keywords SIHIWES CHD4 neurodevelopmental disorder CHD4 gene Developmental delay Whole-exon sequencing technology Autosomal dominant inheritance disease; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析被引量：2: 4; 作者邵彬彬乔凤昌王陈王艳张菁菁刘安胡平许争峰; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1472-1475,共4页; 基金国家自然科学基金（81602300,81770236）; 文摘目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A(p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)患者。结论:应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,可明确患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。; 关键词全外显子测序技术 GNB1基因常染色体显性智力低下42型新发突变遗传咨询; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	全外显子测序技术在胎儿结构异常产前诊断中的应用	孔令蓉孙路明	《实用妇产科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征	邵彬彬乔凤昌刘安王陈王艳张菁菁胡平许争峰	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例	吴雨晨钱方媛张诗瑶许慧魏小金徐庾含王彩艳董子越吉家乐郭怡菁	《中国神经精神疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	GNB1基因突变致神经发育障碍患儿的临床及基因突变分析	邵彬彬乔凤昌王陈王艳张菁菁刘安胡平许争峰	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料