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远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究被引量：7: 1; 作者师蕊婷周建文 +4 位作者邓素雯蒋嵩山何姝婧宋新明陈争《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期209-214,共6页; 【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后... 展开更多; 关键词全基因外显子组测序远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

Kallmann综合征临床特点及基因型分析被引量：2: 2; 作者唐怡珺张倩文 +5 位作者王依柔陈瑶李辛李娟王剑王秀敏《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期537-542,共6页; 目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。... 展开更多; 关键词卡尔曼综合征性腺功能减退嗅觉障碍全外显子基因测序脉冲式GnRH治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

家族性非髓样甲状腺癌候选致病基因的研究及展望被引量：4: 3; 作者高明于洋贾永胜《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期204-206,共3页; 家族性非髓样甲状腺癌为一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌患者的家族,并排除甲状腺癌致病因素暴露史。家族性非髓样甲状腺癌是一种常见的肿瘤性遗传病。与散发性非髓样甲状腺癌相比,家族性非髓样甲状腺癌发病... 展开更多; 关键词家族性非髓样甲状腺癌致癌基因全基因组外显子测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

免疫基因稀有变异与精神分裂症相关性被引量：1: 4; 作者向波杨振兴 +4 位作者喻明兰赵连生王英成李涛王强《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期182-185,共4页; 目的探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性。方法对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显子测序,并从Reactome数据库中获得与免疫相关的生物通路。应用KGGseq软件对测序数据进行质量控制以及探究... 展开更多; 关键词精神分裂症全基因组外显子测序免疫通路稀有变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习被引量：1: 5; 作者樊姣姣付荣 +4 位作者和俊杰刘雪杰陈冲王淑静同少峰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期949-952,共4页; 目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程... 展开更多; 关键词终末期肾病儿童 TRPC6基因全外显子基因测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析被引量：2: 6; 作者梅杰周文莉 +1 位作者闫佳秀郭世杰《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期422-425,共4页; 目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:... 展开更多; 关键词小头畸形-癫痫-发育迟缓症 PNKP基因全外显子组基因测序遗传家系图谱; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究被引量：7: 1; 作者师蕊婷周建文邓素雯蒋嵩山何姝婧宋新明陈争; 机构中山大学中山医学院医学遗传教研室中山大学附属第一医院病理科中山大学生命科学大学院中山大学附属第六医院生殖医学研究中心; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期209-214,共6页; 基金广东省科技计划项目(2010B031600039); 文摘【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。; 关键词全基因外显子组测序远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因; Keywords exome sequencing, dHMN-V, BSCL2 gene; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Kallmann综合征临床特点及基因型分析被引量：2: 2; 作者唐怡珺张倩文王依柔陈瑶李辛李娟王剑王秀敏; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科/遗传分子诊断实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期537-542,共6页; 基金国家自然科学基金青年基金(No.81903341) 上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金(No.YG2019QNA05)。; 文摘目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1,CHD 7,SOX 10,PROKR 2,KAL 1,SOX 2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。; 关键词卡尔曼综合征性腺功能减退嗅觉障碍全外显子基因测序脉冲式GnRH治疗; Keywords Kallmann syndrome hypogonadism olfactory disorder whole-exome gene sequencing pulsatile GnRH therapy; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性非髓样甲状腺癌候选致病基因的研究及展望被引量：4: 3; 作者高明于洋贾永胜; 机构天津医科大学肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科; 出处《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期204-206,共3页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81272282)资助~~; 文摘家族性非髓样甲状腺癌为一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌患者的家族,并排除甲状腺癌致病因素暴露史。家族性非髓样甲状腺癌是一种常见的肿瘤性遗传病。与散发性非髓样甲状腺癌相比,家族性非髓样甲状腺癌发病年龄更低,发病率更高且转移率更高。因此,一般认为家族性非髓样甲状腺癌的预后更差。尽管已有部分报道,但家族性非髓样甲状腺癌的致病基因尚未明确。全基因组外显子测序技术以其快速、高通量以及低成本而被广泛应用,因此适用于寻找家族性非髓样甲状腺癌的致病基因或易感基因。; 关键词家族性非髓样甲状腺癌致癌基因全基因组外显子测序; Keywords familial non-medullary thyroid carcinoma, oncogene, whole-exome sequencing; 分类号 R736.1 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名免疫基因稀有变异与精神分裂症相关性被引量：1: 4; 作者向波杨振兴喻明兰赵连生王英成李涛王强; 机构四川大学华西医院精神医学研究室西南医科大学附属医院心理卫生中心陆军军医大学新桥医院泌尿外科四川大学华西医院心理卫生中心; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期182-185,共4页; 基金国家自然基金重点项目(编号:81630030 81130024) +2 种基金四川省教育厅重点项目(编号:18ZA0534); 文摘目的探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性。方法对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显子测序,并从Reactome数据库中获得与免疫相关的生物通路。应用KGGseq软件对测序数据进行质量控制以及探究稀有变异与精神分裂症病理机制的相关性。结果 TYK2基因(P<0.0)以及4个生物通路(AUTOIMMUNE_THYROID_DISEASE(P=0.001)、TRANSLOCATION_OF_ZAP_70_TO_IMMUNOLOGICAL_SYNAPSE(P=0.016)、Disease(P=0.034)、Adaptive Immune System(P=0.021))与精神分裂症相关。结论免疫通路可能与精神分裂病因学机制相关,但需要在后续更大的样本中进一步验证。; 关键词精神分裂症全基因组外显子测序免疫通路稀有变异; 分类号 R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习被引量：1: 5; 作者樊姣姣付荣和俊杰刘雪杰陈冲王淑静同少峰; 机构新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期949-952,共4页; 文摘目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程2月余行替代治疗,规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测序发现患儿TRPC6基因存在错义变异c.395T>C(p.Met 132 Thr);Sanger测序验证显示父母均为野生型,属于新发变异。结论TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因,该变异位点的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。; 关键词终末期肾病儿童 TRPC6基因全外显子基因测序; Keywords end-stage renal disease child TRPC6 gene whole exon gene sequencing; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析被引量：2: 6; 作者梅杰周文莉闫佳秀郭世杰; 机构吉林大学第一医院新生儿科; 出处《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期422-425,共4页; 基金吉林省财政厅科研基金资助课题(2017F002); 文摘目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=),其母携带c.976G>A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C>T (p.Gly494=)。结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=)可能为新发现的致病突变。; 关键词小头畸形-癫痫-发育迟缓症 PNKP基因全外显子组基因测序遗传家系图谱; Keywords microcephaly,seizures and developmental delay PNKP gene whole exome sequencing genetic pedigree; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学] R749 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究	师蕊婷周建文邓素雯蒋嵩山何姝婧宋新明陈争	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2015	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Kallmann综合征临床特点及基因型分析	唐怡珺张倩文王依柔陈瑶李辛李娟王剑王秀敏	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	家族性非髓样甲状腺癌候选致病基因的研究及展望	高明于洋贾永胜	《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心	2014	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	免疫基因稀有变异与精神分裂症相关性	向波杨振兴喻明兰赵连生王英成李涛王强	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习	樊姣姣付荣和俊杰刘雪杰陈冲王淑静同少峰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析	梅杰周文莉闫佳秀郭世杰	《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料