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基于全基因组重测序分析西门塔尔牛遗传多样性与群体结构
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作者 胡鑫 游伟 +3 位作者 姜富贵 成海建 孙志刚 宋恩亮 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1189-1202,共14页
旨在对西门塔尔牛群体遗传多样性和遗传结构进行分析,为配种方案和遗传改良提供理论依据。本研究对149头西门塔尔牛的全基因组进行了重测序,并利用这些基因组数据获取的高质量单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)位点... 旨在对西门塔尔牛群体遗传多样性和遗传结构进行分析,为配种方案和遗传改良提供理论依据。本研究对149头西门塔尔牛的全基因组进行了重测序,并利用这些基因组数据获取的高质量单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,对其遗传结构、连续纯合片段(runs of homozygosity,ROH)以及其亲缘关系和家系构建等方面进行了深入的分析。结果显示,149头西门塔尔牛平均测序深度为5×,质控后共鉴定到1265356个SNPs位点,平均最小等位基因频率为0.067,平均多态信息含量为0.083,平均观察杂合度为0.121,平均期望杂合度为0.157。亲缘关系G矩阵与状态同源(identical by state,IBS)遗传距离矩阵具有相似的结果,大部分个体间的亲缘关系呈中等水平。在149头西门塔尔牛个体中,共检测到70个基因组ROH,且ROH总长度为127627.935 kb,其中有98.57%的ROH是长度介于在1~5 Mb之间。基于ROH计算得到的近交系数为0.0003,提示近亲繁殖程度不高。此外,进化树分析将这149头西门塔尔牛划分成为22个不同的家系分支。综上所述,西门塔尔牛群体表现出相对丰富的多样性和适度的亲缘关系。在少数个体中观察到近亲繁殖,但种群的整体近亲繁殖水平仍然很低。 展开更多
关键词 西门塔尔牛 低密度全基因组重测序 群体遗传结构 遗传多样性 亲缘关系
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基于全基因组重测序评估郏县红牛保种群遗传多样性与群体结构 被引量:2
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作者 张岩 魏稚彤 +10 位作者 虎业浩 张花菊 张曼 付彤 刘贤 李志钢 祁兴磊 王二耀 张子敬 梁栋 高腾云 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期2933-2942,共10页
【目的】了解郏县红牛保种群的群体结构和遗传多样性,从而更好地保护和利用郏县红牛遗传资源。【方法】基于全基因组重测序技术,对30头郏县红牛的全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,并通过分析群体... 【目的】了解郏县红牛保种群的群体结构和遗传多样性,从而更好地保护和利用郏县红牛遗传资源。【方法】基于全基因组重测序技术,对30头郏县红牛的全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,并通过分析群体遗传多样性、群体结构、连续纯合片段(runs of homozygosity,ROH)分布特征和亲缘关系,对郏县红牛保种群的保种效果进行综合评估。【结果】在30头郏县红牛个体中共检测到41215797个高质量SNPs位点;郏县红牛群体遗传多样性丰富,最小等位基因频率为0.13±0.13,多态性标记比例为0.58±0.33,期望杂合度为0.192±0.152,观测杂合度为0.191±0.158,核苷酸多样性为0.003±0.001。郏县红牛群体的有效群体含量呈逐代下降趋势,在1000代前有效群体含量为2716头,在20代前为143头;郏县红牛个体间的遗传距离介于0.80~0.89之间,平均遗传距离为0.83±0.02。聚类分析显示,30头郏县红牛共分为7个家系,15头公牛可分为5个家系;30头郏县红牛个体中共检测到5947个ROH,总长度为2.8 Gb,长度为0~0.5 Mb的ROH占比最多(73.08%),2~4 Mb的ROH占比最少(0.40%),基于ROH的平均近交系数为0.19±0.07,15头公牛的平均近交系数为0.15±0.05。【结论】郏县红牛保种群遗传多样性丰富,群体结构没有出现明显分层,整体上保持了较高水平的近交,出现了一定的近交风险,需加强选种选配工作,以确保郏县红牛遗传资源的可持续发展。 展开更多
关键词 郏县红牛 全基因组重测序 遗传多样性 群体结构
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基于全基因组重测序数据的新疆褐牛基因组结构变异检测及群体结构分析 被引量:1
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作者 张涛 李佳芪 +7 位作者 胥磊 王丹 张梦华 张涛 闫梦婕 王玮韬 范守民 黄锡霞 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期3427-3435,共9页
旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异。本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以... 旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异。本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以及中国西门塔尔牛基因组结构变异进行检测,之后利用主成分分析、构建系统发育树和遗传分化指数(F_(ST))将新疆褐牛基因组与其余3个品种进行比较分析。结果显示,4个牛品种共检测出54969个SVs,缺失型变异占比最高(56.59%),插入型变异占比最少(0.03%)。从数量上看,这些SVs在染色体上的分布呈现出随染色体号变大而逐渐减少的趋势。不同品种间存在共有变异和品种特有变异,其中地方品种哈萨克牛拥有的特有SVs数量最多。主成分分析和系统发育树结果发现,新疆褐牛同哈萨克牛和瑞士褐牛具有较近的亲缘关系。经选择信号分析、基因注释和富集分析,挖掘出了一批与产奶性状(PI 4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF 7L2、PNLIPRP2、BTRC、PLCE 1)、生长发育(BMP6、TLL2、MAPK9、ROR 2)、适应性(PRKC B)以及免疫(GSTO2、GSTO 1)相关的关键基因。本研究从结构变异上解析新疆褐牛的特征,并揭示一些新疆褐牛培育过程中高度分化的基因,为推动新疆褐牛的遗传改良提供了基础资料。 展开更多
关键词 结构变异 全基因组重测序 群体结构分析 新疆褐牛
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基于全基因组重测序研究文昌鸡产蛋性能的影响因素 被引量:3
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作者 任钰为 陈星 +8 位作者 林燕宁 黄潇仙 洪玲玲 王峰 孙瑞萍 张艳 刘海隆 郑心力 晁哲 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期502-514,共13页
旨在通过研究文昌鸡进化过程的特征,深入理解影响产蛋性能的因素,为文昌鸡优良品种选育提供基础。本研究采集35只健康文昌鸡(35周龄,15公,20母)和30只健康江汉鸡(35周龄,10公,20母)的血液组织各3 mL提取DNA,采用全基因组重测序方法建库... 旨在通过研究文昌鸡进化过程的特征,深入理解影响产蛋性能的因素,为文昌鸡优良品种选育提供基础。本研究采集35只健康文昌鸡(35周龄,15公,20母)和30只健康江汉鸡(35周龄,10公,20母)的血液组织各3 mL提取DNA,采用全基因组重测序方法建库测序。首先,对于原始测序数据用trimmomatic软件过滤,获得高质量序列比对到鸡的参考基因组,GATK软件提取变异位点SNPs,设置参数质控去除低质量、假阳性变异位点,进一步采用snpEff对过滤的SNPs进行基因结构和功能注释。然后,比较文昌鸡和江汉鸡的群体结构差异,分别设置评估群体差异参数Fst、ROD、Tajima′s D的阈值,筛选受到选择的区域,并对这些区域的基因进行功能富集。结果表明:1)文昌鸡测序获得1.05 Tb clean data,平均每个样本大约29.97 Gb,测序深度大约28×;江汉鸡测序获得1.10 Tb clean data,每个样本大约36.72 Gb,测序深度大约35×;平均比对率>98%。2)两个群体基因结构注释总数均是内含子>基因间区>上下游调控区>编码区;系统进化树和主成分分析显示文昌鸡和江汉鸡亲缘关系较远;文昌鸡的连锁不平衡程度低于江汉鸡。3)与产蛋性能相关基因的功能富集结果主要包括3种必须氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)代谢途径、钙离子沉积、金属肽酶抗氧化、肾上腺素和催乳素受体活性等功能,而且这些通路的基因都位于受到强烈选择的区域。综上所述,影响文昌鸡产蛋性能的因素主要包括必须氨基酸代谢、矿物质沉积和抗氧化、性腺激素分泌,这3个因素在进化过程中都受到强烈选择,对产蛋性能发挥重要调控作用。从进化分子遗传学角度研究鸡的产蛋机理,不但能够促进理解文昌鸡产蛋性能的进化特征,而且有助于加速高产蛋鸡品种或品系的培育。 展开更多
关键词 文昌鸡 全基因组重测序 遗传选择 产蛋性能 影响因素
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基于全基因组重测序解析皮山红羊群体遗传结构及产羔数候选基因研究 被引量:6
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作者 石兰 马梅兰 +2 位作者 木合塔帕·买买提江 杨会国 依明·苏来曼 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期624-638,共15页
[目的]皮山红羊是分布于新疆和田地区的新发现多羔性地方绵羊品种。本研究基于全基因组重测序技术从基因组水平上了解皮山红羊的群体遗传结构及产羔性状受选择信号区域,并对候选基因进行验证。[方法]选择30只连续产2~3羔的经产皮山红羊... [目的]皮山红羊是分布于新疆和田地区的新发现多羔性地方绵羊品种。本研究基于全基因组重测序技术从基因组水平上了解皮山红羊的群体遗传结构及产羔性状受选择信号区域,并对候选基因进行验证。[方法]选择30只连续产2~3羔的经产皮山红羊母羊为高繁组(high fertility, HF),30只连续产单羔的经产皮山红羊母羊为低繁组(low fertility, LF),对这两个群体进行全基因组重测序。应用主成分分析(PCA)、系统进化树、群体遗传结构及全基因组扫描(Fst&θπ)等综合分析法确定候选区域,进一步筛选皮山红羊产羔性状候选基因。采用飞行质谱分型技术对候选基因进行分型验证。[结果]皮山红羊高、低繁殖组群体连锁不平衡(LD)分析衰减曲线相似,系统进化树显示两组群体分化程度不明显。PCA结果显示,两个群体明显聚成一簇,个别个体离群,其位置及相互关系符合进化树结构以及群体结构结果。设置同时达到Top 1%Z(Fst)值和θπ值的窗口为候选区域,共注释229个强选择信号,HF和LF组注释基因分别为86和143个,其中筛选到42个可能与繁殖性状相关的候选基因,如MARF1、CHGA、BMPR1B、IMMP2L、CDK14、ZDHHC3、CCDC71、DSCAML1、LIMK2、P2RY14等。经GO与KEGG通路分析发现,GO功能显著富集在钠离子跨膜转运蛋白活性的调控、凋亡过程的调控、钠离子通道调节剂活性、G蛋白偶联受体结合、G蛋白偶联嘌呤核苷酸受体活性等条目,KEGG显著富集通路主要与信号传递、信号通路、物质代谢等通路有关。分型结果表明,MARF1基因有11个SNPs位点在皮山红羊群体中真实存在,其中,g.14023542 T>A、g.14036507 A>G、g.14046123 C>T位点与群体平均产羔数显著关联,且前2个突变位点呈现强连锁关系(r2>0.3),g.14023542 T>A位点TT基因型具有最多的平均产羔数(1.901±0.675)。[结论]皮山红羊高繁组和低繁组两个群体遗传背景相似,具有一定程度的分化,但分化不明显。MARF1、CHGA、BMPR1B、IMMP2L、CDK14、ZDHHC3、CCDC71、DSCAML1、LIMK2、P2RY14等基因可能是影响皮山红羊产羔性状的候选基因。MARF1基因的3个SNPs位点可作为皮山红羊产羔性状潜在分子选育标记。 展开更多
关键词 皮山红羊 全基因组重测序 选择信号 产羔数
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基于全基因组重测序分析大尾寒羊基因组变异特征和群体结构 被引量:2
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作者 梁慧丽 解玉静 +3 位作者 司博文 王桂英 姜运良 曹贵玲 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期4968-4979,共12页
旨在了解大尾寒羊基因组遗传变异特征和群体结构,可以为更好地保护和利用大尾寒羊提供指导。本研究对170只(66只公羊,104只母羊)大尾寒羊进行了全基因组重测序,利用GATK、Manta、Plink等软件对大尾寒羊基因组遗传变异、群体结构和连锁... 旨在了解大尾寒羊基因组遗传变异特征和群体结构,可以为更好地保护和利用大尾寒羊提供指导。本研究对170只(66只公羊,104只母羊)大尾寒羊进行了全基因组重测序,利用GATK、Manta、Plink等软件对大尾寒羊基因组遗传变异、群体结构和连锁不平衡等进行了分析,以期了解大尾寒羊基因组变异特征和群体结构。测序共获得1599.56 G高质量数据(平均9.409 G·只^(-1))。大尾寒羊群体中共发现50276079个SNPs和7240540个InDel,它们多分布于基因间和内含子区域。群体的基因组结构性变异(SV)最多的类型为染色体间的易位(CTX),平均每只羊有415.82个CTX,主要分布在基因间区域;发生拷贝数变异(CNV)最多的区域在外显子,平均每只羊有175个。主成分分析显示,大尾寒羊个体较分散,聚集不集中。结合亲缘关系、系统发育树和群体结构,将大尾寒羊分为6个家系,各家系含量差别较大,体型有差异。群体聚类分析中发现有些个体祖先成分较为单一。群体连锁不平衡(LD)分析显示LD衰减速度快,群体遗传多样性较高。驯化中受选择的基因主要与脂质代谢和产热有关。综上,大尾寒羊群体包含6个家系,遗传多样性较丰富,保种效果良好,建议对小家系进行扩繁,大家系注意减少近交,确保家系结构平衡,同时注重大尾寒羊的开发和利用。 展开更多
关键词 大尾寒羊 全基因组重测序 基因组变异 群体结构
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基于全基因组重测序分析中国地方鸡的群体结构和保护优先权 被引量:1
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作者 高超群 蔡钊 +5 位作者 胡晓玉 魏梦雅 王克君 赵姝灿 李文婷 康相涛 《安徽农业科学》 CAS 2024年第5期91-95,共5页
[目的]旨在对中国本土鸡品种群体结构和保护优先权进行分析,促进畜牧业的可持续健康发展。[方法]收集了8个品种、共96个个体的重测序数据。通过主成分PCA分析、构建系统进化树及近交和遗传距离分析来了解群体结构,计算去除每个品种后总... [目的]旨在对中国本土鸡品种群体结构和保护优先权进行分析,促进畜牧业的可持续健康发展。[方法]收集了8个品种、共96个个体的重测序数据。通过主成分PCA分析、构建系统进化树及近交和遗传距离分析来了解群体结构,计算去除每个品种后总体基因和等位基因多样性的增减、模拟计算品种对具有最大基因多样性和最大等位基因多样性合成群体的贡献占比,进而系统评估品种保护优先权。[结果]所研究的品种可分为4个集群,其中藏鸡与其他品种分化最高,其自身分为2个亚群,其他品种则分为南北2个集群。藏鸡对遗传多样性的贡献最大;其次是文昌鸡和瑶鸡,此三者应考虑作为优先保护的品种。[结论]该研究结果将可为地方鸡品种保护与开发利用提供参考。 展开更多
关键词 全基因组重测序 群体结构 遗传多样性 保护优先权
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基于全基因组重测序分析酃县白鹅保种效果
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作者 万伟粲 张旭 +3 位作者 黄璇 燕海峰 蒋桂韬 李闯 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期4890-4898,共9页
【目的】酃县白鹅是湖南地区优秀的地方鹅种,为了解酃县白鹅的保种效果,对保种场各家系进行保种工作的评估。【方法】从酃县白鹅保种场的42个家系中各选取1只公鹅,翅静脉采血,提取DNA,进行全基因组重测序。基于保种场42只酃县白鹅公鹅... 【目的】酃县白鹅是湖南地区优秀的地方鹅种,为了解酃县白鹅的保种效果,对保种场各家系进行保种工作的评估。【方法】从酃县白鹅保种场的42个家系中各选取1只公鹅,翅静脉采血,提取DNA,进行全基因组重测序。基于保种场42只酃县白鹅公鹅的重测序数据,对其群体遗传结构和遗传多样性进行分析与评价。【结果】检测到采样群体的SNPs位点14270647个,经数据质控和过滤筛选出13696453个SNPs位点。主成分分析(PCA)结果发现,42只公鹅个体可以明显聚为3个亚群;通过群体渗透分析发现,3个亚群之间未发生明显的杂化现象(K=3)。亚群1和亚群3的群体分化指数(Fst值)为0.0842。42只酃县白鹅共检测到832条连续性纯合片段(ROH),ROH片段长度都集中在0~2 Mb区间;基于ROH得到的近交系数F ROH值为0.0130。群体的期望杂合度为0.2918,观测杂合度为0.2968,群体近亲系数(Fis)为0.036,多态信息含量(PIC)为0.266,基因多样性指数(Nei)为0.336。【结论】酃县白鹅保种场的鹅遗传多样性比较丰富,群体近交程度比较低,观测杂合度略高于期望杂合度,并无显著性差异,说明群体处于平衡状态,但部分亚群出现了中度遗传分化,后续保种过程中要使这些亚群进行杂交,以减少酃县白鹅遗传分化的程度。 展开更多
关键词 酃县白鹅 全基因组重测序 遗传多样性 群体结构
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基于全基因组重测序检测中国地方猪的体型选择信号 被引量:1
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作者 马烨 刘玉强 +4 位作者 吴煜伟 李广祯 冯雪燕 刁淑琪 高亚辉 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期3438-3446,共9页
[目的]利用全基因组选择信号检测方法探索中国地方猪基因组中与体型相关的候选基因,分析中国地方猪在进化和驯化过程中的受选择情况。[方法]基于310头地方猪的全基因组重测序数据,利用跨群体扩展单倍型纯合(cross population extended h... [目的]利用全基因组选择信号检测方法探索中国地方猪基因组中与体型相关的候选基因,分析中国地方猪在进化和驯化过程中的受选择情况。[方法]基于310头地方猪的全基因组重测序数据,利用跨群体扩展单倍型纯合(cross population extended haplotype homozygosity,XP-EHH)和固定分化指数F ST统计量(fixation index)两种方法进行全基因组选择信号检测。取两种方法各前0.1%位点的交集作为候选位点,分别向上、下游延伸200 kb作为潜在受选择区域。通过富集分析进一步探索选择信号的生物学功能。[结果]使用XP-EHH和F ST两种方法共检测到633个潜在受选择位点,获得633个潜在区域,共注释到133个基因。数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)富集分析发现,不同体型中国地方猪之间的选择信号与肉质和胴体性状相关;染色质状态富集结果发现,不同体型中国地方猪群体之间的差异组织为内脏、消化系统和小脑。GO功能和KEGG通路富集分析发现16个基因在6个功能条目(P<0.05,count>3)上显著富集,主要集中在生长代谢相关通路,其中ACSM 5、ACSM 4、FXR 1和FOXA 2作为候选基因主要富集于脂肪酸合成与代谢、肌肉生长发育等信号通路。[结论]本研究采用两种选择信号检测方法对不同体型的中国地方猪进行了分析,筛选到一系列候选位点和基因,重点挖掘了参与猪生长发育的候选基因,如ACSM 5、ACSM 4、FXR 1和FOXA 2。 展开更多
关键词 中国地方猪 选择信号 全基因组重测序 跨群体扩展单倍型纯合(XP-EHH) 固定分化指数(F ST)
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全基因组重测序及其在群体基因组学的研究方法
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作者 吕晨晓 陈丽丽 +3 位作者 拉毛杰布 九麦扎西 勒毛才让 马毅 《中国畜禽种业》 2024年第8期46-52,共7页
利用群体基因组学的工具分析重测序数据可以更好地将选择位点与种群历史相结合,精确估计有效种群规模、种群历史和种群结构,确定特定遗传位点和变异。该文简述了全基因组测序技术,介绍了其在群体基因组学的主要研究方法和实现软件,讨论... 利用群体基因组学的工具分析重测序数据可以更好地将选择位点与种群历史相结合,精确估计有效种群规模、种群历史和种群结构,确定特定遗传位点和变异。该文简述了全基因组测序技术,介绍了其在群体基因组学的主要研究方法和实现软件,讨论了这些方法的优缺点,并提出开发新的深度学习模型和机器学习算法或许是未来改进群体基因组学研究方法的方向。 展开更多
关键词 全基因组重测序 群体基因组 进化与驯化 适应
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基于全基因组重测序对赣州番鸭的群体进化分析
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作者 刘珍妮 李建军 +8 位作者 连海 雷小文 谭东海 曾庆远 成笛 田玉玲 孔智伟 谢华亮 钟云平 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期4992-5002,共11页
为了深入了解赣州番鸭的群体结构和遗传差异,本研究采集20只福建番鸭(FJ)、20只贵州天柱番鸭(TZ)、20只赣西北番鸭(GXB)和40只赣州番鸭(GZ)的血样用于全基因组重测序,测序深度为10×。随后,从NCBI数据库下载15只北京鸭(PK)、15只绿... 为了深入了解赣州番鸭的群体结构和遗传差异,本研究采集20只福建番鸭(FJ)、20只贵州天柱番鸭(TZ)、20只赣西北番鸭(GXB)和40只赣州番鸭(GZ)的血样用于全基因组重测序,测序深度为10×。随后,从NCBI数据库下载15只北京鸭(PK)、15只绿头鸭(MD)、10只樱桃谷鸭(CV)和2只法国番鸭(FF)4个品种的序列数据。使用上述8个群体的序列数据,进行了主成分分析、系统进化树构建、杂合度分析、群体分化分析、基因流分析、群体连锁不平衡分析。结果表明,主成分分析中,法国番鸭、天柱番鸭、赣西北番鸭按照第二和第三主成分无法完全区分开来,它们之间可能存在杂交现象。系统进化树分析中,赣州番鸭与其他品种鸭群体非常明显的聚集成不同的分支,其在遗传上表现出明显的独特性,与其他群体存在差异。杂合度分析中,除法国番鸭外,所有群体的观测杂合度均低于期望值,说明包括赣州番鸭在内的7个群体存在遗传多样性下降的现象。群体分化分析中,赣州番鸭与其他群体分化程度由高到低分别为北京鸭、樱桃谷鸭、绿头鸭、法国番鸭、福建番鸭、天柱番鸭、赣西北番鸭。基因流分析中,赣州番鸭与法国番鸭、天柱番鸭和福建番鸭之间不存在单独的基因迁移,与其他群体之间也没有过多的基因交流。群体遗传结构分析中,当K=3时,赣州番鸭作为一个独立的群体被识别出来,显示了其独特的遗传背景。连锁不平衡分析中,赣州番鸭表现出最低程度的连锁不平衡,表明其具有低近亲交配程度、更高的遗传多样性和更强的环境适应性。综上说明,赣州番鸭可区别于其他7个鸭群体,可作为一个独立的遗传资源群体。 展开更多
关键词 全基因组重测序 赣州番鸭 群体结构
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基于全基因组重测序技术的甘蓝型油菜光叶突变体基因定位 被引量:2
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作者 文雁成 何俊平 +7 位作者 蔡东芳 张书芬 朱家成 王建平 曹金华 赵磊 王东国 刘奕孜 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期497-506,共10页
表皮蜡质是油菜适应逆境的保护措施之一。本课题组前期报道了一个由1对显性基因控制的甘蓝型油菜(Brassica napus L.)光叶突变体DL22B077-1。为了进一步了解其遗传机制,本研究利用全基因组重测序技术和分离群体分析法(bulk segregated a... 表皮蜡质是油菜适应逆境的保护措施之一。本课题组前期报道了一个由1对显性基因控制的甘蓝型油菜(Brassica napus L.)光叶突变体DL22B077-1。为了进一步了解其遗传机制,本研究利用全基因组重测序技术和分离群体分析法(bulk segregated analysis,BSA)通过F2群体进行基因定位,获得的有效碱基数达10661.75 Mb,其中,Q30均值为92.99%,平均作图率为97.73%,平均测序深度为24×,平均覆盖率为82.06%,测序质量较高;此外,分析了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记和插入-缺失(insertion-deletion,In-Del)标记与光叶性状的相关性。通过SNP标记,在5条染色体上得到7个相关区域和1509个相关基因。通过In-Del标记,在11条染色体上得到15个相关区域和2633个相关基因。SNP标记和In-Del标记关联分析结果的交集部分为C8染色体上8.60~10.39 Mb区域,总长度为1.79 Mb,共计130个候选基因,其中119个基因得到注释,它们参与了细胞成分的构建,确保了分子功能和生物过程的顺利进行。DL22B077-1是第一个将蜡质基因定位到C8染色体上的甘蓝型油菜光叶突变体,据此判断其为新的光叶突变体。上述结果为选育高产稳产油菜品种、改良油菜抗逆栽培技术奠定了理论基础。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 光叶突变体 全基因组重测序 基因定位
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全基因组重测序在大豆育种上的研究进展 被引量:5
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作者 赵海红 郭泰 +6 位作者 王志新 郑伟 李灿东 徐杰飞 张振宇 赵星棋 王士强 《农学学报》 2020年第12期38-41,共4页
大豆是世界上最重要的油料作物之一。随着基因测序技术的快速发展及广泛应用,大豆育种研究受到了深刻的影响。本文简述了基因测序的主要方法及全基因组重测序在大豆育种、遗传转化研究中的应用,综述了目前全基因组重测序从发现突变位点... 大豆是世界上最重要的油料作物之一。随着基因测序技术的快速发展及广泛应用,大豆育种研究受到了深刻的影响。本文简述了基因测序的主要方法及全基因组重测序在大豆育种、遗传转化研究中的应用,综述了目前全基因组重测序从发现突变位点、揭示进化关系、挖掘功能基因等基因功能和结构的角度,来研究大豆育种及疾病发生过程中的分子机理,为今后基因测序技术在大豆育种中的研究与应用提供参考。 展开更多
关键词 大豆育种 全基因组重测序 高通量技术
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上饶早梨‘六月雪’和‘黄皮消’全基因组重测序分析 被引量:3
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作者 洪森荣 曾清华 +4 位作者 谭鑫 陈永华 郑亚娇 徐迎昕 邱梦琴 《浙江农林大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期227-235,共9页
以上饶早梨Pyrus pyrifolia 2个品种‘六月雪’‘Liuyuexue’和‘黄皮消’‘Huangpixiao’试管苗为材料,进行全基因组重测序分析。结果表明:2个样本的总单核苷酸多态位点(SNP)数量分别为6 171 357和6 140 603个,编码区内无义突变位点(ns... 以上饶早梨Pyrus pyrifolia 2个品种‘六月雪’‘Liuyuexue’和‘黄皮消’‘Huangpixiao’试管苗为材料,进行全基因组重测序分析。结果表明:2个样本的总单核苷酸多态位点(SNP)数量分别为6 171 357和6 140 603个,编码区内无义突变位点(nsSNP)分别为335 659和332 280个。对nsSNP的常见变异(common variant, CV)分析发现,共有2 282个nsSNP关联了2 067个基因。2个样本的总插入缺失位点(INDEL)分别为800 388和799 603个,其中15 509和15 274个位于编码区,共5 115个差异INDEL关联到了3 682个基因,烟草花叶病毒(tobacco mosaic virus)耐药蛋白N,抗病蛋白等关键基因发生变异。差异nsSNP和差异INDEL富集得到的基因本体术语(GO terms)一致。本实验结果可为上饶早梨2个品种‘六月雪’和‘黄皮消’ SNP和INDEL相关标记的开发、优异基因的挖掘提供参考。 展开更多
关键词 园艺学 上饶早梨 '六月雪’ '黄皮消’ 全基因组重测序分析
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基于全基因组重测序技术鉴定转基因大豆插入位点的方法
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作者 郭兵福 郭勇 +1 位作者 洪慧龙 邱丽娟 《大豆科技》 2020年第1期47-48,共2页
明确的插入位点及其旁侧序列是转基因材料进入生物安全评价更高阶段的必要条件。传统的插入位点鉴定方法以基于已知外源序列的PCR扩增技术为基础,主要有TAIL-PCR和Genome walk ing等。大豆是一个古四倍体农作物,近75%的基因以多拷贝或... 明确的插入位点及其旁侧序列是转基因材料进入生物安全评价更高阶段的必要条件。传统的插入位点鉴定方法以基于已知外源序列的PCR扩增技术为基础,主要有TAIL-PCR和Genome walk ing等。大豆是一个古四倍体农作物,近75%的基因以多拷贝或复杂拷贝的形式存在,因此,传统的以PCR为基础的插入位点鉴定方法在转基因大豆中工作效率并不高。 展开更多
关键词 基因大豆 生物安评价 旁侧 插入位点 PCR扩增技术 技术鉴定 全基因组重测序 鉴定方法
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基于全基因组重测序分析新疆细毛羊遗传多样性 被引量:3
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作者 陈开旭 郭翠洁 +3 位作者 杨帆 任斐儿 李晓斌 刘武军 《新疆农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1292-1300,共9页
【目的】基于全基因组重测序研究新疆细毛羊遗传多样性。【方法】利用新疆细毛羊的全基因组重测序数据和NCBI下载获得的策勒黑羊、巴音布鲁克羊、阿勒泰羊全基因组重测序数据,检测不同绵羊品种的核苷酸多态性和单倍型多态性,评估其遗传... 【目的】基于全基因组重测序研究新疆细毛羊遗传多样性。【方法】利用新疆细毛羊的全基因组重测序数据和NCBI下载获得的策勒黑羊、巴音布鲁克羊、阿勒泰羊全基因组重测序数据,检测不同绵羊品种的核苷酸多态性和单倍型多态性,评估其遗传多样性现状,计算群体分化指数、观望/观测杂合度,分析遗传多样性,评价不同绵羊品种现有的遗传变异水平。【结果】全基因组重测序获得了97647435个高质量的常染色单核苷酸多态性(SNP)位点和15886270个插入或缺失(Indel);新疆细毛羊的遗传多样性水平显著低于阿勒泰羊,低于巴音布鲁克羊,略高于策勒黑羊;4个绵羊群体遗传多样性顺序:阿勒泰羊>巴音布鲁克羊>策勒黑羊>新疆细毛羊。【结论】选取的4个绵羊群体中,新疆细毛羊的遗传多样性水平相对较低。 展开更多
关键词 新疆细毛羊 遗传多样性 全基因组重测序
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基于全基因组重测序对晋汾白猪单核苷酸多态性位点鉴定和筛选 被引量:1
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作者 路畅 董磊 +5 位作者 张万锋 高鹏飞 郭晓红 蔡春波 曹果清 李步高 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期2761-2771,共11页
旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数... 旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数据,基于等位基因频率检测晋汾白猪特异SNPs位点,并进行功能富集分析。经测序以及数据过滤后共获得约1761.73 Gb的Clean reads,Q30均值为91.77%,平均比对率为75.61%,平均覆盖度为14.7 X。去冗余后共得到14680807个SNPs,大部分SNPs位于1号染色体和基因非编码区。基于等位基因频率筛选到87366个晋汾白猪特异SNPs,主要分布于2号染色体和内含子区。此外,外显子区的错义突变SNPs位点分布于343个基因,这些基因显著富集于细胞器和细胞器组分等GO生物学过程,以及肠道免疫、脂肪酸降解等KEGG信号通路。利用全基因组重测序和生物信息学技术分析了晋汾白猪SNPs与其特征,并筛选了87366个特异SNPs位点,将为晋汾白猪分子标记开发、种质鉴定、分子育种等工作奠定研究基础。 展开更多
关键词 晋汾白猪 全基因组重测序 单核苷酸多态性
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基于全基因组重测序对7个牦牛类群的群体结构分析 被引量:2
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作者 王佟 马晓明 +4 位作者 李婧 潘和平 仁青吉 梁春年 阎萍 《中国草食动物科学》 CAS 2023年第3期9-13,26,共6页
为了探究美仁牦牛遗传资源的进化历史和群体结构,以分布于甘肃省甘南藏族自治州合作市的美仁牦牛及周边分布的7个牦牛群体为研究对象,基于全基因组重测序技术,结合主成分分析、系统进化树、杂合度分析、群体连锁不平衡分析和群体分化指... 为了探究美仁牦牛遗传资源的进化历史和群体结构,以分布于甘肃省甘南藏族自治州合作市的美仁牦牛及周边分布的7个牦牛群体为研究对象,基于全基因组重测序技术,结合主成分分析、系统进化树、杂合度分析、群体连锁不平衡分析和群体分化指数等研究其群体进化情况。结果表明,7个牦牛群体间均表现为较高的分化程度;美仁牦牛单独聚为一类,甘南牦牛、雪多牦牛和帕米尔牦牛聚为一类,天祝牦牛、木里牦牛及九龙牦牛聚为一类;7个牦牛群体的期望杂合度均在0.354左右,观测杂合度均低于期望杂合度;美仁牦牛连锁不平衡程度较低,甘南牦牛连锁不平衡程度较高;7个牦牛群体的Fst值均高于0.04。综上说明,这7个牦牛群体间没有过多的基因交流;美仁牦牛在长期的进化过程中形成了一套独特的遗传机制,演变为一个单独的类群。 展开更多
关键词 美仁牦牛 全基因组重测序 遗传资源 群体结构
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基于全基因组重测序技术分析甜菜InDel标记 被引量:4
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作者 黄平仙 高永明 +2 位作者 刘乃新 付畅 吴玉梅 《中国糖料》 2020年第3期1-6,共6页
为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB... 为了给甜菜种质资源的基因定位及分子标记辅助育种提供数据支撑,对‘MA3001’、‘KWS1231’、‘ZT000589’、‘ZT000549’、‘ZT000286’五个甜菜品种进行了InDel标记的全基因组重测序,将其分别与参考基因组比对,经处理后得到42.84 GB的无重复有效数据。从5个甜菜品种中平均发现了314134.8个InDel位点,其中插入、缺失位点平均分别为158921.4、155212.4个;InDel位点分布在基因间区的数量最多,约占全部位点的55%,在基因区内大部分分布在内含子中;不同甜菜品种全基因组中InDel位点的长度分布趋势基本一致;InDel位点数量随着InDel长度的增加而减少(基因区除外),基因间区内大部分InDel位点的长度为1 bp,约占40%,基因区内大部分InDel位点的长度为3 bp或其整数倍。在蛋白质编码区平均发现了4782个InDel位点,这些InDel位点几乎都会引起编码蛋白质的显著变化;约有1500个InDel位点导致了删除或插入,约有600~800个InDel位点导致了碱基移位,低于100个InDel位点导致了终止密码子的产生和缺失。基因间区以及内含子区域中大于3 bp的InDel位点适合进行InDel引物开发,这些InDel位点的开发将为进行遗传效应分析并鉴定甜菜种质资源提供重要基础。 展开更多
关键词 甜菜 全基因组重测序 INDEL 分子标记 插入 缺失
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基于全基因组重测序对祁连白藏羊类群的群体结构分析 被引量:3
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作者 余道宁 王佟 +6 位作者 铁中华 秦玉峰 喇永富 马晓明 张德荣 扎西塔 梁春年 《中国草食动物科学》 CAS 2023年第6期12-16,共5页
为了深入了解祁连白藏羊的群体结构和遗传差异,采用全基因组重测序技术,以祁连白藏羊及其他5个地方藏羊(茶卡羊,高原型藏羊,欧拉羊,山谷型藏羊,扎什加羊)群体为研究对象,进行了主成分分析、系统进化树构建、杂合度分析、群体连锁不平衡... 为了深入了解祁连白藏羊的群体结构和遗传差异,采用全基因组重测序技术,以祁连白藏羊及其他5个地方藏羊(茶卡羊,高原型藏羊,欧拉羊,山谷型藏羊,扎什加羊)群体为研究对象,进行了主成分分析、系统进化树构建、杂合度分析、群体连锁不平衡分析以及连续纯合子区域分析。结果表明,祁连白藏羊在遗传上表现出明显的独特性,与其他藏羊群体存在较大差异;所有群体的观测杂合度均低于期望值,暗示祁连白藏羊存在遗传多样性下降的现象,需要采取相应的措施维持其遗传多样性;欧拉羊和茶卡羊可能存在较高程度的近亲繁殖。综上说明,祁连白藏羊在长期的进化过程中形成了独特的遗传机制,成为了一个独立的类群。 展开更多
关键词 祁连白藏羊 全基因组重测序 群体结构
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