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基于全基因组重测序和叶绿体DNA序列的河北魏县梨地方品种资源分析
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作者 齐丹 董星光 +11 位作者 李振江 曹玉芬 路露 田路明 李军喜 张莹 霍宏亮 苗秀晨 徐家玉 刘超 李金岭 朱蕊颖 《果树学报》 北大核心 2025年第4期707-720,共14页
【目的】解析河北魏县梨地方品种的遗传背景,探讨魏县梨种质间的亲缘关系。【方法】以20个河北省魏县梨地方品种以及10个河北其他地区代表性梨地方品种为研究试材,基于全基因组重测序数据和叶绿体DNA变异信息开展河北魏县梨地方品种的... 【目的】解析河北魏县梨地方品种的遗传背景,探讨魏县梨种质间的亲缘关系。【方法】以20个河北省魏县梨地方品种以及10个河北其他地区代表性梨地方品种为研究试材,基于全基因组重测序数据和叶绿体DNA变异信息开展河北魏县梨地方品种的分子鉴定。【结果】魏县梨地方品种具有明显的群体遗传结构,可分为两大类:类群1由魏县红梨等9份材料组成,与南方梨品种群亲缘关系较近,类群2由小白面等11份材料组成,更接近北方梨品种群。叶绿体DNA非编码区域的测序结果显示,在魏县梨地方品种中检测到3种较进化的单倍型,大部分地方品种的单倍型为H_3,魏县红梨的单倍型为H_2,雪花以及除金丰鸭梨外的鸭梨品种群的单倍型为H_1。分析品种间的亲缘关系和单倍型类别,鉴定金丰鸭梨并非鸭梨的芽变品种,可能为鸭梨的实生后代选育而成。白雪花不是雪花的芽变,白红梨不是魏县红梨的芽变,油秋与武安油秋两者的遗传背景存在显著差异,证实白砘子梨是砘子梨的芽变选育品种。【结论】明确魏县梨地方品种的亲缘关系和遗传背景,为魏县地方梨种质资源的保护和高效利用提供理论基础。 展开更多
关键词 魏县梨 基因组 叶绿体DNA 亲缘关系
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基于全基因组重测序分析西门塔尔牛遗传多样性与群体结构 被引量:1
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作者 胡鑫 游伟 +3 位作者 姜富贵 成海建 孙志刚 宋恩亮 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1189-1202,共14页
旨在对西门塔尔牛群体遗传多样性和遗传结构进行分析,为配种方案和遗传改良提供理论依据。本研究对149头西门塔尔牛的全基因组进行了重测序,并利用这些基因组数据获取的高质量单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)位点... 旨在对西门塔尔牛群体遗传多样性和遗传结构进行分析,为配种方案和遗传改良提供理论依据。本研究对149头西门塔尔牛的全基因组进行了重测序,并利用这些基因组数据获取的高质量单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,对其遗传结构、连续纯合片段(runs of homozygosity,ROH)以及其亲缘关系和家系构建等方面进行了深入的分析。结果显示,149头西门塔尔牛平均测序深度为5×,质控后共鉴定到1265356个SNPs位点,平均最小等位基因频率为0.067,平均多态信息含量为0.083,平均观察杂合度为0.121,平均期望杂合度为0.157。亲缘关系G矩阵与状态同源(identical by state,IBS)遗传距离矩阵具有相似的结果,大部分个体间的亲缘关系呈中等水平。在149头西门塔尔牛个体中,共检测到70个基因组ROH,且ROH总长度为127627.935 kb,其中有98.57%的ROH是长度介于在1~5 Mb之间。基于ROH计算得到的近交系数为0.0003,提示近亲繁殖程度不高。此外,进化树分析将这149头西门塔尔牛划分成为22个不同的家系分支。综上所述,西门塔尔牛群体表现出相对丰富的多样性和适度的亲缘关系。在少数个体中观察到近亲繁殖,但种群的整体近亲繁殖水平仍然很低。 展开更多
关键词 西门塔尔牛 低密度基因组 群体遗传结构 遗传多样性 亲缘关系
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基于全基因组重测序的南海点带石斑鱼养殖群体遗传分析 被引量:2
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作者 张智超 陈永坤 +4 位作者 罗子皓 罗植森 林弘都 何雄波 颜云榕 《广东海洋大学学报》 北大核心 2025年第2期35-42,共8页
【目的】分析我国7个点带石斑鱼(Epinephelus coioides)养殖群体的遗传多样性及遗传结构,为全面了解我国点带石斑鱼养殖群体的遗传现状,选育石斑鱼优良品种提供科学依据。【方法】采集海南陵水、儋州,广东惠阳、阳西(阳江)、江城(阳江)... 【目的】分析我国7个点带石斑鱼(Epinephelus coioides)养殖群体的遗传多样性及遗传结构,为全面了解我国点带石斑鱼养殖群体的遗传现状,选育石斑鱼优良品种提供科学依据。【方法】采集海南陵水、儋州,广东惠阳、阳西(阳江)、江城(阳江),福建东山等6地区点带石斑鱼7群体的鳍条或肌肉样品,采用全基因组重测序技术,筛选出高质量单核苷酸多态性(SNPs),对7群体105尾个体进行遗传多样性及群体结构评估。【结果与结论】测序共产生1206.82 Gb碱基数据,经质控筛选过滤后获得8327608个高质量SNPs。各群体期望杂合度(H_(e))为0.3497~0.3519,核苷酸多样性(π)为0.0023~0.0025,多态信息含量(PIC)为0.2639~0.2759,表明各群体遗传多样性均处于中等水平,各养殖群体的遗传多样性水平整体差异较小;所有群体的连锁不平衡衰减较快,表明群体的驯化程度低;遗传分化指数(F_(st))平均值仅为0.0114,说明遗传分化程度极低。遗传结构分析表明,所有群体划分为2个祖先群,各群体在进化树和主成分分析上无明显的群体聚类,表明群体间结构组成相似;群体间有2次基因流动,说明存在共同遗传混合事件。研究结果可为我国点带石斑鱼种质资源保护、亲本选育及科学养殖等提供重要的理论依据。 展开更多
关键词 点带石斑鱼 基因组 单核苷酸多态性 遗传多样性 群体结构
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基于全基因组重测序对武雪山羊的遗传进化分析
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作者 任千姿 张佰忠 +9 位作者 王真勍 王向林 龚颖 胡仁科 浦亚斌 苏鹏 李业芳 马月辉 李昊帮 蒋琳 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第8期3787-3801,共15页
旨在深入了解武雪山羊的群体结构,探究种群内部的遗传变异与分化和种群间的遗传差异及地理分布特征,为该品种的种质资源利用与开发提供重要依据。本研究采集18只武雪山羊(WXG)、9只湘东黑山羊(XDB)、9只合川白山羊(HCW)、9只大足黑山羊(... 旨在深入了解武雪山羊的群体结构,探究种群内部的遗传变异与分化和种群间的遗传差异及地理分布特征,为该品种的种质资源利用与开发提供重要依据。本研究采集18只武雪山羊(WXG)、9只湘东黑山羊(XDB)、9只合川白山羊(HCW)、9只大足黑山羊(DZB)、11只马关无角山羊(MGG)以及10只云岭山羊(YLG)的耳组织样本,用于全基因组重测序,平均测序深度约为10×。本研究基于全基因组数据分别利用GCTA、Plink、Admixture、Vcftools及PopLDdecay软件对6个群体进行了主成分分析、系统发育分析、群体遗传结构分析、杂合度分析、群体分化分析以及连锁不平衡分析。主成分分析的结果显示,武雪山羊与湘东黑山羊被聚为同一大类,表明这两个山羊品种遗传背景相似。系统进化分析的结果显示,武雪山羊与其他品种山羊群体单独聚为一支,在进化树上与湘东黑山羊的遗传距离较近。群体遗传结构分析的结果显示,当CV值最小时(K=3),武雪山羊与湘东黑山羊具有相同的遗传组分,说明两个群体间遗传分化指数程度较小,遗传背景相似。杂合度分析的结果显示,武雪山羊的核苷酸多态性(π)较低,观测杂合度(Ho)最低,且低于期望杂合度(He);ROH(runs of homozygosity)分析显示,武雪山羊的ROH数量和长度也明显高于其他品种,且基因组近交系数(F_(ROH))明显高于其他5个群体,这表明武雪山羊在基因组水平上存在明显的纯合片段积累和遗传多样性降低的现象。连锁不平衡分析的结果显示,武雪山羊表现出最高程度的连锁不平衡,进一步证实了该群体较低的遗传多样性。总之,这项研究系统解析了武雪山羊的遗传特性和群体结构,发现武雪山羊与湘东黑山羊遗传背景相似,其群体的遗传多样性较低,且存在一定的近交趋势,结果提示在后续的保种工作中需重点关注群体规模的扩大和近交系数的控制。这些发现不仅为深入了解其遗传背景提供了科学依据,同时为该品种的遗传资源保护与合理开发利用提供了重要理论参考。 展开更多
关键词 基因组 遗传多样性 群体进化 武雪山羊 群体结构
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基于全基因组重测序分析攸县麻鸭群体遗传结构和遗传多样性
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作者 何旭 万伟粲 +8 位作者 刘洋 黄璇 张旭 邓萍 胡艳 燕海峰 戴求仲 蒋桂韬 李闯 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第9期4195-4204,共10页
【目的】分析攸县麻鸭保种群的群体遗传结构和遗传多样性,以更好地保护和利用攸县麻鸭这一遗传资源。【方法】本研究从攸县麻鸭保种场的30个家系中各选取1只公鸭进行翅静脉采血并提取DNA,通过全基因组重测序(WGS)获取遗传信息。基于30... 【目的】分析攸县麻鸭保种群的群体遗传结构和遗传多样性,以更好地保护和利用攸县麻鸭这一遗传资源。【方法】本研究从攸县麻鸭保种场的30个家系中各选取1只公鸭进行翅静脉采血并提取DNA,通过全基因组重测序(WGS)获取遗传信息。基于30只公鸭的重测序数据,采用观测杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、群体近交系数(Fis)、多态信息含量(PIC)、基因多样性指数(Nei)、有效等位基因数(Ne)和香农指数(SHI)等指标评估群体遗传多样性;同时通过G矩阵、主成分分析(PCA)、群体结构分析和连续纯合性片段(ROH)分析揭示保种群体的遗传结构。【结果】经过检测和筛选获得攸县麻鸭采样群体的单核苷酸多态性(SNPs)位点18853217个;G矩阵结果显示,大部分个体间亲缘关系较远,仅少数个体存在较近的亲缘关系;PCA将样本分为3个亚群,大部分样品较为聚集;各亚群中,亚群1与亚群3之间的群体分化指数(Fst)为0.051,有中等程度的分化,其余亚群之间Fst均小于0.050;在群体遗传结构分析中,当K=2时,群体被最优地分为2个群体;攸县麻鸭群体的He略大于Ho(0.299 vs.0.288),PIC、Nei和Ne分别为0.258、0.324和1.524;群体共检测出493个ROH,ROH总长度为333.80 Mb,FROH平均值为0.011。【结论】攸县麻鸭保种场群体的遗传结构相对稳定,存在一定程度的近亲关系但处于相对较低水平,后续的保种工作需要加强外部血缘的引入,合理规划配种方案,做好内部管理,以维持较低的近交水平。 展开更多
关键词 基因组 攸县麻鸭 遗传多样性 群体遗传结构 保种
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基于全基因组重测序的木犀花期和花色SNP分子标记开发
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作者 李胜连 朱跃 +4 位作者 张敏 张道梧 张成 王贤荣 段一凡 《植物资源与环境学报》 北大核心 2025年第3期66-78,共13页
基于68个木犀〔Osmanthus fragrans(Thunb.)Lour.〕样品(包括17个四季桂样品、18个银桂样品、12个金桂样品和21个丹桂样品)的全基因组重测序数据,通过全基因组关联分析对木犀花期(四季桂品种群与非四季桂类)和花色(丹桂品种群与非丹桂类... 基于68个木犀〔Osmanthus fragrans(Thunb.)Lour.〕样品(包括17个四季桂样品、18个银桂样品、12个金桂样品和21个丹桂样品)的全基因组重测序数据,通过全基因组关联分析对木犀花期(四季桂品种群与非四季桂类)和花色(丹桂品种群与非丹桂类)单核苷酸多态性(SNP)位点进行了深入挖掘。结果显示:筛选到与木犀花期显著相关的SNP位点489个,与花色显著相关的SNP位点1525个,从中挑选位点进行SNP分子标记开发,并进行分型验证。开发出11个木犀花期SNP分子标记,其中位点HQ-1、HQ-2、HQ-3和HQ-8分型成功率较高,是理想的木犀花期SNP分子标记。开发出12个木犀花色SNP分子标记,其中位点HS-1、HS-2、HS-3、HS-9和HS-10分型成功率较高,是理想的木犀花色SNP分子标记。本研究开发的SNP位点可用于木犀品种鉴定、指纹图谱构建、辅助育种、遗传多样性和亲缘关系等方面的研究。 展开更多
关键词 木犀 基因组 花期 花色 SNP分子标记
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全基因组重测序筛选哈萨克马泌乳量候选基因
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作者 孟晨 曾亚琦 +7 位作者 王建文 姚新奎 罗鹏辉 解晓钰 李鹏程 刘晓晓 王川坤 孟军 《新疆农业科学》 北大核心 2025年第4期993-1001,共9页
【目的】对哈萨克马颈静脉血液进行全基因组重测序,确定调控哈萨克马泌乳量差异的候选基因,为选育乳用性能的哈萨克马提供数据支撑。【方法】根据试验马匹30~105 d泌乳量数据,选取12匹年龄、胎次、体况相近,饲养一致的健康哈萨克马,高... 【目的】对哈萨克马颈静脉血液进行全基因组重测序,确定调控哈萨克马泌乳量差异的候选基因,为选育乳用性能的哈萨克马提供数据支撑。【方法】根据试验马匹30~105 d泌乳量数据,选取12匹年龄、胎次、体况相近,饲养一致的健康哈萨克马,高泌乳量组(HW)6匹,低泌乳量组(LW)6匹,对12匹哈萨克马颈静脉采血,共采集到48份血样,选择HW组泌乳量大于2.26 kg血样6份和LW组泌乳量小于1.05 kg血样6份进行全基因组重测序,共得到20234241个突变位点;去除带接头序列、低质量序列后得到9804918个有效位点。选择Top前0.00001的位点,确定阈值为0.0001478,共88个突变位点,位于40个候选基因。对候选基因进行GO和KEGG通路富集分析,并对显著富集通路进行浓缩分类,定位影响哈萨克马高低泌乳量的生物学过程;绘制通路富集弦图,确定哈萨克马泌乳量相关的基因。【结果】GO和KEGG富集分析发现其中细胞发育、增殖、分化、粘附相关和中枢神经系统、内分泌系统发育富集通路数量最多,细胞粘附分子结合、分化的细胞形态发生、细胞成分形态发生、细胞发育、PI3K-Akt信号通路、Axon引导、ECM受体相互作用等通路影响泌乳量。【结论】确定KIT、EPHA4、PDGFRA、MYH3、ITGA1、COL4A1可能是影响哈萨克马泌乳量的候选基因。 展开更多
关键词 哈萨克马 泌乳量 基因组 生理过程
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基于极端混合池全基因组重测序的茄子果实硬度基因定位
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作者 乔军 刘婧 +1 位作者 李素文 王利英 《华北农学报》 北大核心 2025年第3期44-50,共7页
为系统研究果实硬度相关基因,通过基因组重测序BSA方法定位果实硬度关联区间,并根据其对应的参考基因组共线性区段和基因注释信息预测候选基因,为下一步基因克隆奠定基础。以稳定遗传的软肉自交系C18与硬肉自交系LE4杂交,F2后代的果实... 为系统研究果实硬度相关基因,通过基因组重测序BSA方法定位果实硬度关联区间,并根据其对应的参考基因组共线性区段和基因注释信息预测候选基因,为下一步基因克隆奠定基础。以稳定遗传的软肉自交系C18与硬肉自交系LE4杂交,F2后代的果实硬度分离呈正态分布。在F2群体中分别选取30株软肉和30株硬肉单株构建极端混合池,对混合池样本和双亲材料分别开展30×和10×覆盖度的全基因组重测序。重测序共获得1891040个单核苷酸多态性(SNPs)标记及376603个插入缺失(InDels)标记,用于果实硬度性状的全基因组定位。BSA定位峰值位于茄子第6号染色体,从72610411到75329951 bp,共计2.71 Mb。根据通路富集和基因功能注释,筛选到候选基因Smechr0601726.1和Smechr0601735.1。综上,通过基因组重测序BSA分析可知,茄子果实硬度可能由2个重要的候选基因进行调控,Smechr0601726.1编码多聚半乳糖醛酸酶基因,与果实硬度直接相关;Smechr0601735.1与抗坏血酸和阿糖二酸代谢密切相关,编码抗坏血酸过氧化物酶,与果实发育和硬度形成有关,可以延缓果实软化。 展开更多
关键词 茄子 极端混合池 基因组 果实硬度 基因定位
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基于全基因组重测序的重庆市水稻稻曲菌遗传多样性分析
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作者 黎青 何焕然 +4 位作者 李诗雨 郭静微 唐贵婷 魏真真 宋正富 《西南农业学报》 北大核心 2025年第3期562-571,共10页
【目的】明确重庆市主要水稻产区的稻曲病菌[Ustilaginoidea virens(Cooke)Tak.]群体遗传多样性。【方法】对来源于重庆市铜梁(TL)、合川(HC)、永川(YC)、涪陵(FL)、万州(WZ)、梁平(LP)、忠县(ZX)、丰都(FD)、黔江(QJ)、秀山(XS)、彭水(... 【目的】明确重庆市主要水稻产区的稻曲病菌[Ustilaginoidea virens(Cooke)Tak.]群体遗传多样性。【方法】对来源于重庆市铜梁(TL)、合川(HC)、永川(YC)、涪陵(FL)、万州(WZ)、梁平(LP)、忠县(ZX)、丰都(FD)、黔江(QJ)、秀山(XS)、彭水(PS)等11个区(县)的37株稻曲病菌进行重测序,并对其遗传多样性进行深入分析。【结果】对37个U.virens菌株重测序得到约42.5 Gb的高质量测序数据,其中检测到大量的单核苷酸突变。结合系统发育学和全基因组关系矩阵分析将37个菌株分为3个类群,表明不同群体的稻曲菌之间存在差异。所有群体除ZX以外,观测杂合度均大于期望杂合度,表明在重庆市稻曲菌群里面存在显著的杂合选择优势。PS群体拥有最高的Pi值,证明其样本间的差异程度最高,表明其遗传多样性最丰富。固定系数分析结果显示,绝大多数群体间的F_(ST)值>0.15,其中最高的F_(ST)值出现在HC和TL群体之间,为0.3814,表现出较高的遗传分化;而最低水平的遗传分化出现在YC和ZX群体之间,F_(ST)值为0.0537。群体结构分析发现所有菌株大致分为4个亚群。基因流(Nm)分析表明不同群体之间存在8次较大的基因交流,并且传播方向不是单一地从某个地区传入其他地区,而是存在不同区域间交叉、反复的传播事件。Tajima’s D中性检验结果显示,除LP以外,所有群体都表现出大于阈值的Tajima's D值(>0)。上述结果表明所有种群都在经历平衡选择。【结论】稻曲病菌在重庆的遗传多样性处于较高水平,为重庆地区稻曲病的防治和抗病资源选育提供理论依据。 展开更多
关键词 稻曲菌 基因组 遗传多样性 群体结构
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基于全基因组重测序筛选皮山红羊和哈萨克羊繁殖性状候选基因的研究
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作者 李梦营 依明·苏来曼 +2 位作者 李梦妮 曹琴琴 朱梦婷 《石河子大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期74-80,共7页
目的 本试验旨在筛选影响皮山红羊与哈萨克羊繁殖性状的候选基因。方法 采用20×全基因组重测序技术对6只哈萨克羊和10只皮山红羊进行重测序,通过构建系统进化树(NJ树)、群体遗传结构、主成分分析(PCA)、连锁不平衡分析(LD)及全基... 目的 本试验旨在筛选影响皮山红羊与哈萨克羊繁殖性状的候选基因。方法 采用20×全基因组重测序技术对6只哈萨克羊和10只皮山红羊进行重测序,通过构建系统进化树(NJ树)、群体遗传结构、主成分分析(PCA)、连锁不平衡分析(LD)及全基因组扫描(FST和θπ)等方法筛选绵羊繁殖性状的受选择区域,进一步注释候选基因,GO和KEGG进行富集分析。结果 通过全基因组重测序挖掘出1 494 606 332个SNPs,其中哈萨克羊90 698 905个SNPs,皮山红羊140 907 427个SNPs。群体遗传结构分析表明,哈萨克羊聚在一起,皮山红羊聚在一起;LD衰减分析发现皮山红羊和哈萨克羊的衰减速率不同,皮山红羊衰减较快,哈萨克羊较慢,哈萨克羊的驯化程度高于皮山红羊;通过F_(ST)和θπ方法获得489个受选择区域,取两种方法的交集筛选到269个受选择区域,共注释到877个基因,包括与生长性状相关DLK1等231个基因,与繁殖性状相关GDF9等297个基因,主要富集在cAMP信号通路、GnRH信号通路、PI3K-AKT信号通路、cGMP-PKG信号通路、Wnt信号通路等。结论 本研究发现哈萨克羊和皮山红羊存在较大的遗传分化,297个繁殖性状相关的基因可作为多胎绵羊选育的候选基因,研究结果为新疆地方绵羊品种的选育提供基础。 展开更多
关键词 基因组 皮山红羊 哈萨克羊 繁殖性状 选择信号
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全基因组重测序在中国地方黄牛上的研究进展
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作者 王勤倩 高振东 +3 位作者 陆颖 马若珊 邓卫东 和晓明 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第5期2026-2037,共12页
随着高通量测序技术的快速发展和基因组研究水平的逐步深入,越来越多畜禽的基因组信息被公开,极大地推动了家畜重要经济性状在全基因水平上的研究。全基因组重测序技术被广泛运用于基因组选择、群体结构解析、遗传多样性评估、进化机制... 随着高通量测序技术的快速发展和基因组研究水平的逐步深入,越来越多畜禽的基因组信息被公开,极大地推动了家畜重要经济性状在全基因水平上的研究。全基因组重测序技术被广泛运用于基因组选择、群体结构解析、遗传多样性评估、进化机制研究等领域,特别是在揭示由基因组序列变异如何影响经济性状方面表现出重要价值。本文旨在综述全基因组重测序技术在地方黄牛群体遗传结构、遗传多样性、起源进化、适应性性状和重要经济性状等研究中的应用进展,为地方黄牛种质资源的改良和保护提供了重要参考。 展开更多
关键词 中国地方黄牛 基因组 群体遗传结构 经济性状 遗传多样性
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基于全基因组重测序分析雷州山羊群体遗传多样性和群体结构
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作者 冯达 魏趁 +5 位作者 胡思怡 杜春梅 马健 吴江 周光现 甘尚权 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第10期4947-4962,共16页
旨在解析雷州山羊的群体遗传多样性和遗传结构,为其种质资源的保护与可持续利用提供理论依据。本研究采集了20只雷州山羊的血液样本进行了全基因组重测序,平均测序深度约为10×,同时从NCBI数据库下载了43头山羊的全基因组数据(包括... 旨在解析雷州山羊的群体遗传多样性和遗传结构,为其种质资源的保护与可持续利用提供理论依据。本研究采集了20只雷州山羊的血液样本进行了全基因组重测序,平均测序深度约为10×,同时从NCBI数据库下载了43头山羊的全基因组数据(包括云上黑山羊、金堂黑山羊、济宁青山羊、西藏山羊和隆林山羊)。基于全基因组数据,利用PopLDdecay软件进行了连锁不平衡(LD)分析;利用Plink软件计算了个体间遗传距离(IBS),并通过GCTA软件构建亲缘关系矩阵;此外,采用Plink软件进行主成分分析(PCA),利用Phylip软件构建邻接法(NJ)系统发育树,并通过ADMIXTURE软件进行群体结构分析及可视化,评估山羊群体的群体结构和遗传多样性。最后分析连续性纯合片段(ROH)以及计算群体间遗传分化指数(FST),对鉴定到的区间进行基因注释和功能富集分析。结果共检测到18 810 921个SNPs,其中大部分位于基因间区(65.71%)。雷州山羊的HO、HE、MAF、Pi、PIC、Ne和FIS分别为0.298、0.295、0.211、0.001 8、0.808、65.488和0.086,其中HO高于HE,表明其群体遗传多样性处于正常水平。LD分析显示,雷州山羊的LD衰减速度最快,表明其群体遗传多样性较高且基因组受选择程度较低。IBS距离矩阵和亲缘关系G矩阵分析结果表明,雷州山羊群体内个体间亲缘关系较近,但与其他山羊群体存在显著遗传分化。ROH结果显示雷州山羊群体具有较低的近交水平。PCA结果显示,雷州山羊群体呈现离散分布且独立于其他群体;NJ系统发育树进一步支持雷州山羊形成独立分支;群体结构分析表明,当K=3时群体结构最佳,此时雷州山羊表现出独特的遗传结构。基于全基因组FST分析,筛选前1%的高分化位点后,发现ADGRL3、CXCR1和HTR1F基因区域存在显著选择信号,提示这些基因可能与适应性相关。本研究全面解析了雷州山羊遗传多样性、亲缘关系和群体遗传结构,为其遗传背景的深入理解提供了科学依据,同时为制定科学的保种策略和开发利用方案奠定了理论基础。 展开更多
关键词 雷州山羊 基因组 遗传多样性 群体结构
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无PERV传染性“中畜”五指山小型猪近交系全基因组重测序分析
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作者 章冰艳 范瑞 +3 位作者 冯书堂 贾俊婷 张建斌 马玉媛 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第6期2459-2467,共9页
【目的】自前期选育获得的无猪内源性反转录病毒(Porcine endogenous retrovirus,PERV)传染性“中畜”五指山小型猪近交系(Zhong Xu Wuzhishan Mini-pig Inbred line,ZXWIPIG)新品系中,选取1头雌性猪(ZXWIPIG505)进行全基因组重测序分析... 【目的】自前期选育获得的无猪内源性反转录病毒(Porcine endogenous retrovirus,PERV)传染性“中畜”五指山小型猪近交系(Zhong Xu Wuzhishan Mini-pig Inbred line,ZXWIPIG)新品系中,选取1头雌性猪(ZXWIPIG505)进行全基因组重测序分析,以进一步从分子水平上阐释无PERV传染性猪新品系的序列特征。【方法】分离ZXWIPIG505外周血单个核细胞并提取其基因组DNA,利用Illumina HiSeq-4000测序平台进行全基因组重测序。分别使用BLAST和SAMtools 0.1.19软件,提取ZXWIPIG505基因组中整合的PERV长片段和PERV-pol基因序列片段,并使用DNAStar软件对整合的PERV结构基因序列进行分析。将ZXWIPIG505中整合的PERV-pol基因序列特征与前期鉴定的PERV-pol缺陷型ZXWIPIG452中PERV-pol基因序列进行比较研究。【结果】ZXWIPIG505全基因组重测序平均测序深度为14.32×,测序数据有效率为97.21%,Q20为94.37%,Q30为87.03%,GC含量为43.38%,表明本次测序数据质量较高。ZXWIPIG505基因组中共整合5条PERV长片段,其中仅scaffold5028含有PERV全部结构基因,但均为缺陷型。ZXWIPIG505基因组中共整合85条PERV-pol基因片段序列,比对发现所有PERV-pol基因片段均不完整,为缺陷型。ZXWIPIG505和ZXWIPIG452基因组中整合的PERV-pol基因序列存在高度相似性,60条序列长度相同,75条序列在猪基因组中的整合位点相同,42条序列的PERV-pol基因提前终止位点相同。【结论】前期选育的ZXWIPIG505为PERV-pol基因缺陷型猪,并且ZXWIPIG505和ZXWIPIG452中整合的PERV-pol基因序列具有高度相似性。 展开更多
关键词 猪内源性反转录病毒 “中畜”五指山小型猪近交系 基因缺陷型 基因组
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基于全基因组重测序数据的新疆褐牛基因组结构变异检测及群体结构分析 被引量:5
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作者 张涛 李佳芪 +7 位作者 胥磊 王丹 张梦华 张涛 闫梦婕 王玮韬 范守民 黄锡霞 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期3427-3435,共9页
旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异。本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以... 旨在鉴定新疆褐牛基因组结构变异(structure variation,SVs)特征,并在此基础上探索新疆褐牛培育过程中受到影响的结构变异。本研究基于全基因组重测序数据,利用Manta、Delly、Lumpy三款软件对新疆褐牛及其父母本(瑞士褐牛、哈萨克牛)以及中国西门塔尔牛基因组结构变异进行检测,之后利用主成分分析、构建系统发育树和遗传分化指数(F_(ST))将新疆褐牛基因组与其余3个品种进行比较分析。结果显示,4个牛品种共检测出54969个SVs,缺失型变异占比最高(56.59%),插入型变异占比最少(0.03%)。从数量上看,这些SVs在染色体上的分布呈现出随染色体号变大而逐渐减少的趋势。不同品种间存在共有变异和品种特有变异,其中地方品种哈萨克牛拥有的特有SVs数量最多。主成分分析和系统发育树结果发现,新疆褐牛同哈萨克牛和瑞士褐牛具有较近的亲缘关系。经选择信号分析、基因注释和富集分析,挖掘出了一批与产奶性状(PI 4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF 7L2、PNLIPRP2、BTRC、PLCE 1)、生长发育(BMP6、TLL2、MAPK9、ROR 2)、适应性(PRKC B)以及免疫(GSTO2、GSTO 1)相关的关键基因。本研究从结构变异上解析新疆褐牛的特征,并揭示一些新疆褐牛培育过程中高度分化的基因,为推动新疆褐牛的遗传改良提供了基础资料。 展开更多
关键词 结构变异 基因组 群体结构分析 新疆褐牛
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基于全基因组重测序评估郏县红牛保种群遗传多样性与群体结构 被引量:4
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作者 张岩 魏稚彤 +10 位作者 虎业浩 张花菊 张曼 付彤 刘贤 李志钢 祁兴磊 王二耀 张子敬 梁栋 高腾云 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期2933-2942,共10页
【目的】了解郏县红牛保种群的群体结构和遗传多样性,从而更好地保护和利用郏县红牛遗传资源。【方法】基于全基因组重测序技术,对30头郏县红牛的全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,并通过分析群体... 【目的】了解郏县红牛保种群的群体结构和遗传多样性,从而更好地保护和利用郏县红牛遗传资源。【方法】基于全基因组重测序技术,对30头郏县红牛的全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,并通过分析群体遗传多样性、群体结构、连续纯合片段(runs of homozygosity,ROH)分布特征和亲缘关系,对郏县红牛保种群的保种效果进行综合评估。【结果】在30头郏县红牛个体中共检测到41215797个高质量SNPs位点;郏县红牛群体遗传多样性丰富,最小等位基因频率为0.13±0.13,多态性标记比例为0.58±0.33,期望杂合度为0.192±0.152,观测杂合度为0.191±0.158,核苷酸多样性为0.003±0.001。郏县红牛群体的有效群体含量呈逐代下降趋势,在1000代前有效群体含量为2716头,在20代前为143头;郏县红牛个体间的遗传距离介于0.80~0.89之间,平均遗传距离为0.83±0.02。聚类分析显示,30头郏县红牛共分为7个家系,15头公牛可分为5个家系;30头郏县红牛个体中共检测到5947个ROH,总长度为2.8 Gb,长度为0~0.5 Mb的ROH占比最多(73.08%),2~4 Mb的ROH占比最少(0.40%),基于ROH的平均近交系数为0.19±0.07,15头公牛的平均近交系数为0.15±0.05。【结论】郏县红牛保种群遗传多样性丰富,群体结构没有出现明显分层,整体上保持了较高水平的近交,出现了一定的近交风险,需加强选种选配工作,以确保郏县红牛遗传资源的可持续发展。 展开更多
关键词 郏县红牛 基因组 遗传多样性 群体结构
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全基因组重测序解析重庆武隆中华蜜蜂遗传变异及种群分化特征
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作者 任勤 姬聪慧 +6 位作者 龙小飞 罗文华 王瑞生 陈恒 高丽娇 曹兰 刘佳霖 《福建农林大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期254-266,共13页
【目的】解析重庆武隆中华蜜蜂的遗传变异及种群分化特征,为该地区传粉昆虫的遗传多样性研究提供理论参考。【方法】对重庆武隆中华蜜蜂进行全基因组重测序,并结合我国其他地区57群中华蜜蜂的重测序原始数据进行种群遗传分化分析。【结... 【目的】解析重庆武隆中华蜜蜂的遗传变异及种群分化特征,为该地区传粉昆虫的遗传多样性研究提供理论参考。【方法】对重庆武隆中华蜜蜂进行全基因组重测序,并结合我国其他地区57群中华蜜蜂的重测序原始数据进行种群遗传分化分析。【结果】测序共获得武隆中华蜜蜂有效数据(clean data)33.53 Gb,发现高质量单核苷酸多态性(SNP)位点共3886321个,小片段的插入与缺失(small indel)位点1392028个。在武隆中华蜜蜂样品中筛选出具有相同变异位点的非同义SNP突变基因589个,编码区发生small indel的基因214个。这些基因主要富集于赖氨酸降解、轴突导向、细胞外基质受体互作和丝裂原活化蛋白激酶信号通路。最终获得16个具有相同SNP和small indel的突变基因,其中包括嗅觉受体基因2个、细胞色素P450基因1个。武隆中华蜜蜂与我国其他地理型中华蜜蜂可能存在显著的遗传分化,与华中中蜂和北方中蜂(陕西安康)种群的亲缘关系较近。【结论】推测氨基酸代谢、神经系统发育、嗅觉进化、抗逆性能改善以及对温度偏好性的转变与武隆中华蜜蜂适应重庆本地自然环境有关。随意引种可能导致优质中华蜜蜂品种混杂,生产性能和抗逆性能下降。因此,需要保护本土优质中华蜜蜂种质资源。 展开更多
关键词 中华蜜蜂 基因组 遗传多样性 环境适应机制 亲缘关系
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基于全基因组重测序技术对平菇白色变异菌株的鉴定及遗传变异研究
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作者 夏会楠 郝刘斌 +3 位作者 田雨 李海康 王春霞 郑素月 《江苏农业科学》 北大核心 2024年第18期41-49,共9页
以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和... 以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和酶谱差异,与生产平菇白色菌株差异较大;进一步通过全基因组重测序技术鉴定结果表明,3个菌株鉴定出大量的SNP(单核苷酸多态性位点)、InDel(插入缺失位点)、SV(结构变异位点)。平菇白色变异菌株Po50检测到SNP、InDel突变总数为1504391个,生产菌株Po9检测到SNP、InDel突变总数为1371818个,黑色出发菌株Po51检测到SNP、InDel突变总数为1501877个,通过生物信息手段分析白色变异菌株黑色出发菌株以及对照菌株Po9基因组间的结构差异,获得遗传变异图谱,可以对变异菌株进行快速精准鉴定。 展开更多
关键词 平菇 变异菌株 基因组技术 酯酶同工酶
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高深度全基因组测序技术的产前应用进展
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作者 孔祥东 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期861-864,共4页
全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)是一种新兴的基因检测技术,其原理为基于二代测序,使用合适的测序深度对人体基因组进行全范围的测序,分析其遗传信息,有检测类型全面、基因组覆盖度高、测序流程误差少等优点。但由于其检测... 全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)是一种新兴的基因检测技术,其原理为基于二代测序,使用合适的测序深度对人体基因组进行全范围的测序,分析其遗传信息,有检测类型全面、基因组覆盖度高、测序流程误差少等优点。但由于其检测成本较高、产出数据量大、测序数据分析复杂等特点,在临床中的实际应用仍较少,目前主要针对临床罕见病进行病因探索研究,在产前诊断领域中的应用尚不成熟。由于产前诊断领域对检测技术的准确性和时效性要求较高,产前有对胎儿遗传病进行全面筛查的需求,近年来逐渐有研究尝试在产前诊断领域使用高深度WGS作为诊断方法,以探索其是否有作为产前诊断手段的潜力及优势,本文收集了目前国内外发表的产前WGS队列研究,浅论其在产前诊断中的应用进展。 展开更多
关键词 产前诊断 罕见病 基因组 基因技术 队列研究 成本 WGS 二代
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基于全基因组重测序研究文昌鸡产蛋性能的影响因素 被引量:3
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作者 任钰为 陈星 +8 位作者 林燕宁 黄潇仙 洪玲玲 王峰 孙瑞萍 张艳 刘海隆 郑心力 晁哲 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期502-514,共13页
旨在通过研究文昌鸡进化过程的特征,深入理解影响产蛋性能的因素,为文昌鸡优良品种选育提供基础。本研究采集35只健康文昌鸡(35周龄,15公,20母)和30只健康江汉鸡(35周龄,10公,20母)的血液组织各3 mL提取DNA,采用全基因组重测序方法建库... 旨在通过研究文昌鸡进化过程的特征,深入理解影响产蛋性能的因素,为文昌鸡优良品种选育提供基础。本研究采集35只健康文昌鸡(35周龄,15公,20母)和30只健康江汉鸡(35周龄,10公,20母)的血液组织各3 mL提取DNA,采用全基因组重测序方法建库测序。首先,对于原始测序数据用trimmomatic软件过滤,获得高质量序列比对到鸡的参考基因组,GATK软件提取变异位点SNPs,设置参数质控去除低质量、假阳性变异位点,进一步采用snpEff对过滤的SNPs进行基因结构和功能注释。然后,比较文昌鸡和江汉鸡的群体结构差异,分别设置评估群体差异参数Fst、ROD、Tajima′s D的阈值,筛选受到选择的区域,并对这些区域的基因进行功能富集。结果表明:1)文昌鸡测序获得1.05 Tb clean data,平均每个样本大约29.97 Gb,测序深度大约28×;江汉鸡测序获得1.10 Tb clean data,每个样本大约36.72 Gb,测序深度大约35×;平均比对率>98%。2)两个群体基因结构注释总数均是内含子>基因间区>上下游调控区>编码区;系统进化树和主成分分析显示文昌鸡和江汉鸡亲缘关系较远;文昌鸡的连锁不平衡程度低于江汉鸡。3)与产蛋性能相关基因的功能富集结果主要包括3种必须氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)代谢途径、钙离子沉积、金属肽酶抗氧化、肾上腺素和催乳素受体活性等功能,而且这些通路的基因都位于受到强烈选择的区域。综上所述,影响文昌鸡产蛋性能的因素主要包括必须氨基酸代谢、矿物质沉积和抗氧化、性腺激素分泌,这3个因素在进化过程中都受到强烈选择,对产蛋性能发挥重要调控作用。从进化分子遗传学角度研究鸡的产蛋机理,不但能够促进理解文昌鸡产蛋性能的进化特征,而且有助于加速高产蛋鸡品种或品系的培育。 展开更多
关键词 文昌鸡 基因组 遗传选择 产蛋性能 影响因素
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基于全基因组重测序分析大尾寒羊基因组变异特征和群体结构 被引量:4
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作者 梁慧丽 解玉静 +3 位作者 司博文 王桂英 姜运良 曹贵玲 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期4968-4979,共12页
旨在了解大尾寒羊基因组遗传变异特征和群体结构,可以为更好地保护和利用大尾寒羊提供指导。本研究对170只(66只公羊,104只母羊)大尾寒羊进行了全基因组重测序,利用GATK、Manta、Plink等软件对大尾寒羊基因组遗传变异、群体结构和连锁... 旨在了解大尾寒羊基因组遗传变异特征和群体结构,可以为更好地保护和利用大尾寒羊提供指导。本研究对170只(66只公羊,104只母羊)大尾寒羊进行了全基因组重测序,利用GATK、Manta、Plink等软件对大尾寒羊基因组遗传变异、群体结构和连锁不平衡等进行了分析,以期了解大尾寒羊基因组变异特征和群体结构。测序共获得1599.56 G高质量数据(平均9.409 G·只^(-1))。大尾寒羊群体中共发现50276079个SNPs和7240540个InDel,它们多分布于基因间和内含子区域。群体的基因组结构性变异(SV)最多的类型为染色体间的易位(CTX),平均每只羊有415.82个CTX,主要分布在基因间区域;发生拷贝数变异(CNV)最多的区域在外显子,平均每只羊有175个。主成分分析显示,大尾寒羊个体较分散,聚集不集中。结合亲缘关系、系统发育树和群体结构,将大尾寒羊分为6个家系,各家系含量差别较大,体型有差异。群体聚类分析中发现有些个体祖先成分较为单一。群体连锁不平衡(LD)分析显示LD衰减速度快,群体遗传多样性较高。驯化中受选择的基因主要与脂质代谢和产热有关。综上,大尾寒羊群体包含6个家系,遗传多样性较丰富,保种效果良好,建议对小家系进行扩繁,大家系注意减少近交,确保家系结构平衡,同时注重大尾寒羊的开发和利用。 展开更多
关键词 大尾寒羊 基因组 基因组变异 群体结构
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