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全基因组测序技术应用于500例高危孕妇产前诊断的结果分析 被引量：9
1
作者 黄宁 刘艳秋 丁书军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第20期3462-3464,共3页
目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查... 目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史,分析异常染色体结果构成。结果 500例高危孕妇中,75%为B超检测胎儿发育异常和胎儿无创DNA阳性。共检出异常染色体71例,异常率14.2%。其中胎儿细胞染色体核型分析检出61例异常核型,异常率12.2%(61/500),WGS检出10例微缺失微重复病例,异常率2%。结论相对于传统染色体核型分析,全基因组测序技术对产前诊断染色体病有较大的提升,能更好地发挥降低出生缺陷的作用。 展开更多
关键词 全基因组测序技术 产前诊断 核型分析
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基于全基因组重测序技术对平菇白色变异菌株的鉴定及遗传变异研究
2
作者 夏会楠 郝刘斌 +3 位作者 田雨 李海康 王春霞 郑素月 《江苏农业科学》 北大核心 2024年第18期41-49,共9页
以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和... 以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和酶谱差异,与生产平菇白色菌株差异较大;进一步通过全基因组重测序技术鉴定结果表明,3个菌株鉴定出大量的SNP(单核苷酸多态性位点)、InDel(插入缺失位点)、SV(结构变异位点)。平菇白色变异菌株Po50检测到SNP、InDel突变总数为1504391个,生产菌株Po9检测到SNP、InDel突变总数为1371818个,黑色出发菌株Po51检测到SNP、InDel突变总数为1501877个,通过生物信息手段分析白色变异菌株黑色出发菌株以及对照菌株Po9基因组间的结构差异,获得遗传变异图谱,可以对变异菌株进行快速精准鉴定。 展开更多
关键词 平菇 变异菌株 全基因组重测序技术 酯酶同工酶
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基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状
3
作者 杨智博 刘力 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期715-720,共6页
单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文... 单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮,以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向,也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。 展开更多
关键词 单基因狼疮 全基因组测序技术 系统性红斑狼疮 变异
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感染大片形吸虫水牛脊髓全基因组DNA的甲基化及其功能的分析 被引量：5
4
作者 钟舒红 盛兆安 +7 位作者 李军 彭昊 吴翠兰 马春霞 彭红艳 黄维义 施维 潘艳 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期253-263,共11页
为探究感染大片形吸虫后不同时间水牛脊髓全基因组DNA甲基化的类型、占比及其感染后差异甲基化区域(DMR)涉及的功能及信号通路,本研究将大片形吸虫囊蚴经口灌胃感染8~10月龄水牛,分别于感染后3 d(J01)、10 d(J02)、28 d(J03)、42 d(J04)... 为探究感染大片形吸虫后不同时间水牛脊髓全基因组DNA甲基化的类型、占比及其感染后差异甲基化区域(DMR)涉及的功能及信号通路,本研究将大片形吸虫囊蚴经口灌胃感染8~10月龄水牛,分别于感染后3 d(J01)、10 d(J02)、28 d(J03)、42 d(J04)、70 d(J05)和98 d(J06)采集水牛脊髓,利用全基因组重亚硫酸盐测序技术(WGBS)对基因组DNA的甲基化测序,测序数据经过滤筛选后,采用Bismark软件分析各组水牛脊髓基因组DNA甲基化的类型及其占比(某种类型甲基化序列在该组全部可用测序序列中的占比以及该组某种C类型甲基化的数量在全部C类型甲基化中的占比),并采用weight methylation level对各组水牛脊髓基因组DNA 7个功能区域的甲基化进行聚类分析。WGBS测序结果经过滤后显示,平均每组测序长度为100.29 Gp,Q20%(质量值≥20的碱基占总碱基数的百分比)和Q30%分别达到95%和85%以上,6组样品亚硫酸盐(BS)转化率均大于99%,表明WGBS测序结果准确可靠;各组样品DNA甲基化类型和占比的分析及统计结果显示,J01~J06组基因组分别包含CG、CHG、CHH 3种类型的甲基化(mCG、m CH及m CHH),且以m CG类型占比最多(63.1%~71.7%,80.11%~85.73%),m CHH类型(0.9%~1.2%,11.27%~15.18%)及m CHG类型均较少(1.0%~1.2%,3.00%~4.84%);聚类分析结果显示,上述3种类型的甲基化主要分布在水牛脊髓基因组第1内含子和内部内含子。上述结果表明,感染大片形吸虫后水牛脊髓基因组DNA甲基化类型以m CG为主,且第1内含子和内部内含子的甲基化可能影响该两个区域相关基因的正常表达。利用R软件包分析各组水牛脊髓基因组之间是否存在DMR,并采用基于模型的亚硫酸氢盐测序数据分析(MOABS)筛选并统计各组之间的DMR及DMR的数量;采用DAVID软件分析各组DMR在其相应基因组中的分布;采用R语言对各组的DMR进行GO功能注释和KEEG富集分析。DMR的筛选及统计结果显示,各基因组间均存在DMR,且各组间均以CG类型DMR数量的差异最大。其中,J06与J01(7134个)、J06与J02(7174个)、J06与J03(6743个)、J04与J03组(11611个)之间DMR数量的差异最大,且96.42%~99.04%的DMR分布在基因组基因间区,0.96%~3.59%的DMR分布在基因组启动子区。DMR的GO功能分析显示,各组间CG类型DMR的GO功能注释结果基本相似,主要富集在细胞进程、生物调节、代谢过程、结合及催化活性等生物学过程;KEGG分析结果显示,各组间尤其是在感染后期(J06组和J04组)DMR主要富集在癌症及PI3K-Akt等信号通路中。上述结果表明,在大片吸虫慢性感染的过程中,尤其在感染中后期对水牛脊髓基因组基因间区相关基因的表达有影响,且甲基化的DNA可能主要通过以上两个信号通路影响相关基因的表达,进而影响水牛脊髓的各种生物学功能,最终引起水牛中枢神经系统疾病。这在一定程度阐释了寄生在肝脏的片形吸虫影响宿主中枢神经系统的机制。本研究为深入探究大片形吸虫感染对水牛神经系统的影响机制奠定了实验基础。 展开更多
关键词 水牛 大片形吸虫 脊髓 DNA甲基化 全基因组重亚硫酸盐测序技术 差异甲基化区域
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基于表型和基因组信息评价北京油鸡保种群保种情况 被引量：8
5
作者 王海龙 王巧 +7 位作者 邢思远 王杰 李庆贺 郑麦青 崔焕先 刘冉冉 赵桂苹 文杰 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期2406-2415,共10页
旨在利用表型和基因组信息对北京油鸡随机交配保种群体近交系数、有效群体大小进行研究,评价北京油鸡保种群体保种情况。本研究以国家级北京油鸡保种场北京油鸡2019年随机交配保种群体40只鸡为研究对象,对表型记录进行整理,同时利用基因... 旨在利用表型和基因组信息对北京油鸡随机交配保种群体近交系数、有效群体大小进行研究,评价北京油鸡保种群体保种情况。本研究以国家级北京油鸡保种场北京油鸡2019年随机交配保种群体40只鸡为研究对象,对表型记录进行整理,同时利用基因组SNP信息,使用PLINK软件分别计算基于ROH的近交系数(FROH)、基于纯合基因型的近交系数(FHOM)、基于联合配子之间相关性的近交系数(FUNI);使用GCTA和R软件计算基于基因组关系G矩阵的近交系数(FGRM);使用SNeP软件估计北京油鸡历史世代的有效群体大小;使用NeEstimator软件估计基于连锁不平衡方法的当前世代的有效群体大小;使用R软件的PerformanceAnalytics包对FROH、FHOM、FGRM和FUNI等不同算法所得近交系数进行相关性分析,评价北京油鸡的保种情况。结果显示,1979—2019年以来,北京油鸡保种群体凤冠、胫羽、五趾等典型的外貌特征明显且百分比稳定;保种群有效群体大小从98世代前的595逐渐降至13世代前的176;2019年北京油鸡随机交配保种群体FROH为0.0798,与FGRM显著相关(P<0.01),且相关系数为0.45;除此之外,FHOM与FGRM,FHOM与FUNI以及FGRM与FUNI之间也存在较高的线性相关。北京油鸡1979—2019年以来近交系数增长缓慢,国家级北京油鸡保种场随机交配保种群体的保种工作是十分有效的。基于目前情况,本研究建议每年随机选取一定数量的北京油鸡随机交配保种群体的个体,进行全基因组二代重测序检测,有利于对保种状况进行动态监控,以便随时调整保种工作方案。 展开更多
关键词 北京油鸡 资源保护 近交系数 全基因组重测序技术 连续性纯合片段
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刺参基因组DNA甲基化水平及模式对温度变化的响应 被引量：2
6
作者 温争争 左闪 +5 位作者 陈梦 周红学 孙国华 冯艳微 王卫军 杨建敏 《渔业科学进展》 CSCD 北大核心 2021年第3期46-54,共9页
本研究为了探讨刺参(Apostichopus japonicus)在不同温度胁迫下的DNA甲基化水平与甲基化模式变化,利用全基因组重亚硫酸盐测序技术(WGBS)和酶联免疫吸附法(ELISA)对刺参在3个温度下(20℃、26℃和32℃)的纵肌、呼吸树、消化道和体壁4个... 本研究为了探讨刺参(Apostichopus japonicus)在不同温度胁迫下的DNA甲基化水平与甲基化模式变化,利用全基因组重亚硫酸盐测序技术(WGBS)和酶联免疫吸附法(ELISA)对刺参在3个温度下(20℃、26℃和32℃)的纵肌、呼吸树、消化道和体壁4个组织进行分析。WGBS测序结果显示,在消化道组织中,20℃、26℃和32℃温度组全基因组总甲基化水平分别为(1.70±0.01)%、(1.79±0.11)%和(1.59±0.04)%,26℃组处于休眠状态,刺参消化道基因组甲基化水平升高,而32℃组高温胁迫下,甲基化水平下降;在总甲基化位点中,CG类型是主要的甲基化修饰(96%以上),CHH和CHG位点占比较低;30%甲基化水平的甲基化位点中,CHG和CHH为本类型甲基化的最高点,且显著高于CG类型。ELISA检测结果显示,3种不同温度下,刺参呼吸树和消化道组织的甲基化水平范围为2.68%~3.29%,均高于纵肌和体壁组织;温度变化后,刺参呼吸树和消化道组织的总甲基化水平均有显著变化,而纵肌和体壁的总甲基化水平基本不变,表明DNA甲基化可能参与刺参的高温胁迫调控机制。刺参应对温度变化过程中DNA甲基化水平的研究,从表观遗传学视角解析温度升高对刺参不同组织的影响,可为丰富刺参甲基化研究内容和无脊椎动物的甲基化发生规律提供参考。 展开更多
关键词 刺参 DNA甲基化水平及模式 休眠 高温胁迫 全基因组重亚硫酸盐测序技术 酶联免疫吸附
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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
7
作者 袁晶晶 王玉君 +3 位作者 黎露莎 谢艳红 莫朝晖 金萍 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期649-654,共6页
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行... O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。 展开更多
关键词 O’Donnell-Luria-Rodan综合征 生长发育迟缓 低深度全基因组测序技术
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