全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床...全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性,美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。展开更多
文摘全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性,美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。
