以国内外207份小麦种质为材料,利用660K SNP芯片对其进行基因型检测,并结合不同环境下表型数据和最佳线性无偏预测值(BLUP,Best linear unbiased prediction)对小麦籽粒镉元素含量进行全基因组关联分析。结果表明:与小麦籽粒镉元素含量...以国内外207份小麦种质为材料,利用660K SNP芯片对其进行基因型检测,并结合不同环境下表型数据和最佳线性无偏预测值(BLUP,Best linear unbiased prediction)对小麦籽粒镉元素含量进行全基因组关联分析。结果表明:与小麦籽粒镉元素含量显著关联的SNP 310个,这些SNP分布于除3D和4D外的19条染色体上,单个SNP解释变异率为10.95%~14.66%。不同环境下检测到的关联SNP结果存在差异,其中在原阳地区检测到186个SNP,开封地区检测到71个SNP。基于BLUP值分析获得53个SNP。基于SNP物理位置,将距离较近的SNP进行整合,共获得有效QTL位点52个。同时发现了7个在多环境下表现稳定的SNP,并对其进行单标记效应分析。最后对基于获得的关联SNP进行了候选基因预测,共获得7个与小麦籽粒镉元素含量相关的候选基因,其中TraesCS1B01G321700和TraesCS1B01G320200可能与镉元素调控相关基因转录有关,而TraesCS7B01G459000和TraesCS7B01G456900可能与镉元素的吸收和转运等代谢过程有关。还筛选出了对镉具有良好避性的部分小麦优异种质,如‘云麦51’‘郑麦379’‘白穗白’‘云麦53’‘双丰收’。展开更多
文摘目的分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。方法利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 v1.0 DNA Analysis BeadChipKit),对在经多因素干预下仍出现大血管病变的34例T2DM病例及同样条件下未发大血管病变的52例对照进行SNP扫描分型;通过全基因组关联分析,筛选T2DM早期大血管病变的易感基因和遗传标记。结果通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组间有显著差异(P<0.01)的SNP位点总计452个,其中处于T2DM大血管病变主要代谢通路相关基因内或者附近的SNP位点37个,通过这些SNP位点锁定T2DM患者大血管病变易感基因30个。结论 T2DM大血管病变受遗传多态性影响,可能与多个基因以及位点相关。
文摘全基因组SNP变异检测是开展基因组育种(Genomic selection)和准确度量群体遗传多样性的基础。继国外开发出60 K和600 K鸡SNP芯片后,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所等单位,针对国产化鸡育种和地方种质资源保护的现状和需求,自主研发出了"京芯一号"55 K SNP芯片等高性价比的检测芯片。芯片特点包括:(1)包含中国地方鸡种特有遗传变异信息,兼顾国外商业化鸡种基因组信息;(2)整合大量的功能基因相关SNP位点;(3)在基因组上均匀分布;(4)密度适中,性价比高等。应用实践证明,鸡基因组SNP芯片在基因组选择育种、种质资源多样性分析、亲缘关系鉴定、基因组关联研究、基因定位等方面可发挥重要作用。文章以"京芯一号"55 K SNP芯片为重点,对鸡全基因组SNP芯片研发和应用的最新进展进行了综述。