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全基因组关联性研究的基因型填补
被引量:
2
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作者
赵杨
戴俊程
+4 位作者
柏建岭
彭志行
于浩
沈洪兵
陈峰
《中国卫生统计》
CSCD
北大核心
2011年第6期610-612,616,共4页
目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因...
目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因型填补可以恢复全基因组关联性研究中未基因分型或缺失的位点的信息。
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关键词
全基因组关联性研究
缺失
基因
型填补
MACH
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职称材料
冠心病的基因组学研究现状
被引量:
9
2
作者
王莹
朱惠娟
曾勇
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期475-481,共7页
冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、...
冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、危险分层、寻找新的治疗靶点提供了广阔前景。本文主要综述冠心病的遗传学现状,以及全基因组关联研究的一些主要成果,以期促进遗传学研究结果向临床实践的转换。
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关键词
冠心病
基因组
学
单核苷酸多态
性
全基因组关联性研究
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职称材料
题名
全基因组关联性研究的基因型填补
被引量:
2
1
作者
赵杨
戴俊程
柏建岭
彭志行
于浩
沈洪兵
陈峰
机构
南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
出处
《中国卫生统计》
CSCD
北大核心
2011年第6期610-612,616,共4页
基金
国家自然科学基金(30901232
81072389)
+1 种基金
江苏省高校自然科学基金重大项目(10KJA33034)
江苏省高校优势学科建设工程资助项目
文摘
目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因型填补可以恢复全基因组关联性研究中未基因分型或缺失的位点的信息。
关键词
全基因组关联性研究
缺失
基因
型填补
MACH
Keywords
Genome-wide association study
Missing
Genotype imputation
MACH
分类号
R734.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
冠心病的基因组学研究现状
被引量:
9
2
作者
王莹
朱惠娟
曾勇
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期475-481,共7页
文摘
冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、危险分层、寻找新的治疗靶点提供了广阔前景。本文主要综述冠心病的遗传学现状,以及全基因组关联研究的一些主要成果,以期促进遗传学研究结果向临床实践的转换。
关键词
冠心病
基因组
学
单核苷酸多态
性
全基因组关联性研究
Keywords
coronary artery disease
genomics
single nucleotide polymorphisms
genome-wide association studies
分类号
R394.5 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全基因组关联性研究的基因型填补
赵杨
戴俊程
柏建岭
彭志行
于浩
沈洪兵
陈峰
《中国卫生统计》
CSCD
北大核心
2011
2
在线阅读
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职称材料
2
冠心病的基因组学研究现状
王莹
朱惠娟
曾勇
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2015
9
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
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