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基于“桂芯一号”液相芯片的南丹瑶鸡鸡冠性状全基因组关联分析
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作者 杨祝良 罗锦堂 +3 位作者 张珍 黎剑能 李福球 杨秀荣 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第4期1716-1728,共13页
【目的】筛选影响南丹瑶鸡鸡冠性状的候选基因和分子标记,以期为南丹瑶鸡鸡冠性状的选育工作提供技术支撑。【方法】本研究收集了464只南丹瑶鸡在7、10、15、18、22、26周龄的鸡冠表型,同时采集试验鸡血样提取DNA,并通过“桂芯一号”液... 【目的】筛选影响南丹瑶鸡鸡冠性状的候选基因和分子标记,以期为南丹瑶鸡鸡冠性状的选育工作提供技术支撑。【方法】本研究收集了464只南丹瑶鸡在7、10、15、18、22、26周龄的鸡冠表型,同时采集试验鸡血样提取DNA,并通过“桂芯一号”液相芯片进行分型。使用GEMMA软件的单变量混合线性模型对不同周龄南丹瑶鸡鸡冠的高度、长度、厚度和面积进行全基因组关联分析(GWAS)。利用ANNOVAR对关联的单核苷酸多态性(SNP)位点进行注释,并对注释到的基因进行GO功能及KEGG通路富集分析。【结果】南丹瑶鸡鸡冠面积、鸡冠高度、鸡冠长度、鸡冠厚度4个表型指标分别关联到7、8、21和10个SNPs位点,共注释到37个基因,通过相关生物信息学分析及功能注释,最终筛选出7个与南丹瑶鸡鸡冠性状相关的候选基因:CELF2、MAP7、MAP3K5、AKT3、IFNGR1、IL20RA和MANBA。【结论】本研究鉴定了39个与南丹瑶鸡鸡冠性状潜在相关的SNPs,并筛选出7个可能影响鸡冠大小的候选基因。研究结果为南丹瑶鸡鸡冠性状的选育提供了有效分子标记,为培育优良地方品种提供了重要理论基础。 展开更多
关键词 南丹瑶鸡 鸡冠 “桂芯一号”液相芯片 基因组关联分析
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豫农黑猪生长相关性状的拷贝数变异全基因组关联分析研究
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作者 吴嘉浩 吴姿仪 +7 位作者 窦腾飞 白利瑶 张永前 董联合 李鹏飞 李新建 韩雪蕾 李秀领 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1110-1119,共10页
旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪... 旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪738头,公猪69头),体重范围为95~105 kg。随后采集该试验群体耳组织样本利用中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,并使用PennCNV软件对基因型数据进行CNV检测,通过重叠CNV融合法构建拷贝数变异区域(copy number variable regions,CNVRs)图谱。而后使用Plink软件对生长相关性状进行CNV的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果,在18条常染色体上共鉴定到1432个CNVs,合并为232个CNVRs,其中CNV大小范围为2.7 kb至2.2 Mb,CNVR大小范围为4.5 kb至2.2 Mb,共覆盖56.4 Mb,占常染色体基因组的2.50%。通过GWAS分析,发现1个CNV在全基因组水平上与胸围性状显著相关,7个CNV在染色体水平上分别与胸围、管围和背膘厚性状显著相关,胸围性状中显著性最高的CNV也与管围性状显著相关。其中,位于17号染色体上的CLDN 23基因与背膘厚显著相关,推测其可能在肌肉发育或脂肪沉积中起重要调控作用。本研究结果为豫农黑猪基因组CNV的功能提供新见解,并为进一步分子标记辅助选择在豫农黑猪新品种培育中提供了重要的理论支持。 展开更多
关键词 豫农黑猪 生长 拷贝数变异 基因组关联分析(gwas)
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德州驴体尺性状的全基因组关联分析
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作者 李聪 苏江天 +4 位作者 李一丹 王朝飞 于杰 雷初朝 党瑞华 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第4期1744-1754,共11页
旨在探究德州驴体尺性状的遗传基础,本研究采集2~3周岁的健康德州驴母驴血液作为试验材料,共139头。测定试验群体的体尺性状,并进行描述性统计分析。利用“家驴一号”40K液相芯片对全部个体进行基因分型。使用混合线性模型对11个体尺性... 旨在探究德州驴体尺性状的遗传基础,本研究采集2~3周岁的健康德州驴母驴血液作为试验材料,共139头。测定试验群体的体尺性状,并进行描述性统计分析。利用“家驴一号”40K液相芯片对全部个体进行基因分型。使用混合线性模型对11个体尺性状进行全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS),并对候选基因进行功能注释和通路富集分析。结合精细映射和连锁不平衡分析,识别体尺性状的潜在因果SNPs位点。通过GWAS鉴定到3个全基因组显著和20个潜在显著的SNPs位点以及41个候选基因与体尺性状显著关联。GO和KEGG富集分析结果表明,候选基因显著富集在与成骨分化、骨骼肌发育和脂质代谢相关的生物学过程。综合精细映射和连锁不平衡分析,在16号染色体候选区域内检测到4个显著SNPs位点存在强连锁不平衡。本研究结果为德州驴体尺性状遗传机制的解析奠定了基础,为分子标记辅助选择在驴育种工作中的应用提供了参考依据。 展开更多
关键词 德州驴 体尺 基因组关联分析 精细映射
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杜洛克猪×二花脸猪F2代杂交猪免疫性状全基因组关联分析
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作者 苗娜 乔嘉坤 +7 位作者 杨慧 韩萍萍 许方军 车兆轩 代翔毓 徐明航 龙志伟 朱猛进 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第4期1455-1467,共13页
【目的】猪是重要的农业动物,其免疫性状的解析对于提高生产效率和抗病能力至关重要。本研究旨在鉴别与杜洛克猪×二花脸猪F2代杂交猪免疫性状相关的候选基因,为猪抗病育种提供重要的候选基因信息。【方法】采集294头杜洛克猪×... 【目的】猪是重要的农业动物,其免疫性状的解析对于提高生产效率和抗病能力至关重要。本研究旨在鉴别与杜洛克猪×二花脸猪F2代杂交猪免疫性状相关的候选基因,为猪抗病育种提供重要的候选基因信息。【方法】采集294头杜洛克猪×二花脸猪F2代杂交猪出生后24 h内的耳、尾组织样本,提取基因组DNA,并在35日龄时采集血液样本用于细胞因子检测。通过对杜洛克猪×二花脸猪F2代杂交猪资源群体的细胞因子(IFN-α、IFN-γ、IGG、IL8、IL10)相关免疫性状进行全基因组关联分析(GWAS),识别与性状相关的单核苷酸多态性(SNP)位点,使用IFN-γ/IL10值(IFNGIL10)进一步鉴定影响猪免疫性状的相关SNP位点与候选基因,对鉴定的相关基因进行GO功能与KEGG通路富集分析,并对候选基因编码蛋白进行蛋白互作(PPI)分析。【结果】GWAS共鉴定出10个SNPs,这些SNPs定位到21个与免疫性状相关的候选基因:CH25H、LIPA、SIGMAR1、PIP5KIC、PLCZ1、PIK3C2G、CNTFR、IL11RA、SAP30、HMGB2、CCL21、CCL19、CCL27、GNA11、GNA15、DSCC1、TERF2IP、FZR1、ENPP2、CACTIN和FAS。GO功能富集结果显示,候选基因显著富集在趋化因子活性、细胞对白细胞介素-1的反应和炎症反应等条目。KEGG通路富集结果显示,候选基因显著富集在细胞因子与受体结合通路、肌醇磷酸代谢、钙信号通路等通路。PPI分析共构建了12个子网络,表明这些候选基因之间存在潜在联系,在同一通路上进行显著富集,并共同参与生物过程以发挥其生物功能。【结论】本研究共发现10个与猪免疫性状关联的SNPs位点,结合富集分析与PPI网络筛选到21个目标性状候选基因。本研究结果不仅加深了对猪免疫特性分子基础的理解,也为猪的抗病育种提供了理论依据。 展开更多
关键词 细胞因子 免疫 基因组关联分析 候选基因
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玉米自交系穗部性状的全基因组关联分析
5
作者 白奇艳 南文智 +2 位作者 张雄 杨宏霞 刘婷婷 《陕西农业科学》 2025年第3期7-12,共6页
玉米穗部性状显著影响产量,通过全基因组关联分析(GWAS)挖掘与穗部性状紧密关联的遗传位点,不仅有助于理解这些性状的遗传基础,还可以开发分子标记,为分子标记辅助选择育种奠定基础。本研究选用350份玉米自交系构成的自然群体,利用玉米6... 玉米穗部性状显著影响产量,通过全基因组关联分析(GWAS)挖掘与穗部性状紧密关联的遗传位点,不仅有助于理解这些性状的遗传基础,还可以开发分子标记,为分子标记辅助选择育种奠定基础。本研究选用350份玉米自交系构成的自然群体,利用玉米6H60K芯片鉴定自交系的基因型。采用混合线性模型(MLMM)对穗行数、穗轴粗、穗长、行粒数和穗粗等性状开展全基因组关联分析,筛选与目标性状关联的SNP标记。研究结果显示,五个穗部性状在试验群体中均呈现正态分布特征,两个环境下各性状的变异系数均大于10%,5个性状的偏度和峰度值均在-1~1之间;以P<0.0001为标准,共获得32个与玉米穗部性状显著相关的SNP位点,分布于1~10号染色体上。结果表明,玉米自交系穗部性状作为典型的数量性状,主要受微效多基因控制,遗传基础复杂。 展开更多
关键词 玉米自交系 穗部 SNP 群体结构 基因组关联分析
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基于全基因组关联分析和代谢组学筛选奶牛体细胞数性状关键基因
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作者 罗忠泽 张宁玥 +2 位作者 李瑞瑞 马云 李新海 《山东农业科学》 北大核心 2025年第3期158-165,共8页
体细胞数性状是奶牛生产及育种中的重要经济性状之一,筛选该性状相关的重要功能基因、挖掘关键分子标记,对奶牛体细胞数性状的遗传改良具有重要意义。本研究通过全基因组关联分析(GWAS)和代谢组学联合分析筛选影响体细胞数性状的重要基... 体细胞数性状是奶牛生产及育种中的重要经济性状之一,筛选该性状相关的重要功能基因、挖掘关键分子标记,对奶牛体细胞数性状的遗传改良具有重要意义。本研究通过全基因组关联分析(GWAS)和代谢组学联合分析筛选影响体细胞数性状的重要基因及关键代谢物。首先,使用Illumina Bovine 50K SNP芯片鉴定2709头荷斯坦奶牛的基因型,利用奶牛体细胞数性状的基因组估计育种值(genomic estimated breeding value,GEBV)进行GWAS,筛选到NPFFR2、ZNF831、SLC4A4、SLMO2、SKAP1和CBX1六个候选基因;KEGG通路分析发现,候选基因主要富集在神经活性配体与受体的相互作用、胰腺分泌、胆汁分泌、近端小管碳酸氢盐再生和Rap1信号通路等生物过程。其次,选择高体细胞数(Hscc)和低体细胞数(Lscc)两种极端表型的奶牛,基于液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)进行血浆代谢组学分析,筛选出71种血浆显著差异代谢物;相较于Hscc组,Lscc组有皮质醇、醛固酮和桂皮酸乙酯等57种差异代谢物表达量上调,牛磺脱氧胆酸、相酸等14种差异代谢物表达量下调;KEGG富集分析发现显著差异代谢物主要在醛固酮调节的钠重吸收、胆汁分泌、乙醛酸盐和二羧酸盐代谢、酮体的合成与降解等通路显著富集。GWAS与代谢组学联合分析表明,胆汁分泌是调控体细胞数性状的重要通路,影响胆汁分泌过程的SLC4A4基因与胆汁分泌代谢物皮质醇可作为影响奶牛体细胞数性状的关键基因和代谢物。本研究结果可为奶牛体细胞数性状的遗传改良提供重要候选基因和分子标记。 展开更多
关键词 奶牛体细胞数 SLC4A4基因 基因组关联分析 代谢组学分析 血浆差异代谢物
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大豆抗烟粉虱性状全基因组关联分析
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作者 张彦威 刘薇 +4 位作者 王玉斌 李伟 王彩洁 张礼凤 徐冉 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1268-1275,共8页
近年来,烟粉虱在我国大豆主产区大面积发生,严重影响大豆产量。为筛选大豆抗烟粉虱候选基因,利用Illumina Soy6K SNP芯片对192份大豆自然群体进行基因分型,基于混合线性模型对大豆抗烟粉虱性状进行全基因组关联分析。共检测到3个与大豆... 近年来,烟粉虱在我国大豆主产区大面积发生,严重影响大豆产量。为筛选大豆抗烟粉虱候选基因,利用Illumina Soy6K SNP芯片对192份大豆自然群体进行基因分型,基于混合线性模型对大豆抗烟粉虱性状进行全基因组关联分析。共检测到3个与大豆烟粉虱抗性显著关联的SNP位点:Gm07_36488859、Gm11_37409028和Gm18_2054425。根据等位基因效应分析、基因注释和表达情况,最终获得大豆抗烟粉虱候选基因Glyma07g31470和Gly⁃ma11g35670。 展开更多
关键词 大豆 自然群体 基因组关联分析 烟粉虱抗 候选基因
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基于cELISA检测的绵羊抗布鲁氏菌病性状全基因组关联分析 被引量:1
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作者 武上杰 李佳佳 +3 位作者 蒋琳 马月辉 丁家波 何晓红 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期4191-4199,共9页
【目的】挖掘与绵羊布鲁氏菌病抗性或易感性相关的基因,以期为绵羊布鲁氏菌病抗病育种提供分子标记。【方法】以自然感染布鲁氏菌病并且未注射疫苗的绵羊为研究对象,采集50只绵羊的血液样本进行竞争酶联免疫吸附试验(competitive enzyme... 【目的】挖掘与绵羊布鲁氏菌病抗性或易感性相关的基因,以期为绵羊布鲁氏菌病抗病育种提供分子标记。【方法】以自然感染布鲁氏菌病并且未注射疫苗的绵羊为研究对象,采集50只绵羊的血液样本进行竞争酶联免疫吸附试验(competitive enzyme-linked immunosorbent assay,cELISA)。对绵羊血液DNA进行全基因组重测序,以cELISA结果为数量性状表型,利用GEMMA软件进行全基因组关联分析。使用clusterProfiler软件包对显著基因进行功能富集分析。【结果】全基因组关联分析筛选到Top 1000的位点共注释到56个基因,GO功能富集结果显示,注释基因主要富集在β选择和αβT细胞增殖和分化等条目;KEGG通路富集分析结果显示,注释基因主要富集在Th1/Th2/Th17细胞分化和自然杀伤细胞介导的细胞毒性等通路,主要涉及γ-干扰素受体1(interferon gamma receptor 1,IFNGR1)、活化T细胞核因子2(nuclear factor of activated T cells 2,NFATC2)、NF-κB抑制因子β(NF-κB inhibitor beta,NFKBIB)、脾酪氨酸激酶(spleen associated tyrosine kinase,SYK)、转化生长因子β受体2(transforming growth factor beta receptor 2,TGFBR2)和T细胞受体相关蛋白激酶70的Zeta链(Zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70,ZAP70)共6个基因,筛选到的条目、通路和基因与布鲁氏菌的感染或宿主的抗感染密切相关。【结论】本研究筛选到6个与绵羊布鲁氏菌病相关的基因,为进一步细胞或个体水平的功能验证奠定了基础,为绵羊布鲁氏菌病抗病育种分子标记提供了参考。 展开更多
关键词 绵羊 布鲁氏菌病 竞争酶联免疫吸附试验(cELISA) 基因组关联分析(gwas)
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敖汉细毛羊羊毛经济性状的全基因组关联分析 被引量:1
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作者 林晓坤 都萌萌 +7 位作者 周李生 黄振刚 王頔 周东辉 曹欣欣 贺建宁 赵金山 李和刚 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期4346-4359,共14页
旨在利用全基因组关联分析探寻敖汉细毛羊羊毛性状新的分子标记和候选基因。本研究采集1~2周岁的健康敖汉细毛羊耳组织与羊毛作为试验素材,其中,母羊248只,公羊81只,总计329只。羊毛进行性状测定(包括纤维直径、自然长度、伸直长度、伸... 旨在利用全基因组关联分析探寻敖汉细毛羊羊毛性状新的分子标记和候选基因。本研究采集1~2周岁的健康敖汉细毛羊耳组织与羊毛作为试验素材,其中,母羊248只,公羊81只,总计329只。羊毛进行性状测定(包括纤维直径、自然长度、伸直长度、伸直率),并对表型数据进行描述性统计和相关性分析。利用绵羊40K液相SNP芯片对全部个体进行基因分型。使用Plink 1.07软件对芯片数据进行质控,使用GCTA软件和PopLDdecay软件对质控数据进行群体结构分析。利用GMEMA混合线性模型对4种羊毛性状进行了全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS),利用在线软件对候选基因进行GO和KEGG富集分析。质控后得到329只个体的30079个SNPs位点用于后续分析。通过GWAS分析筛选出4个在全基因组上显著相关的SNPs位点可能影响羊毛经济性状,分别位于1号、6号及8号染色体上。筛选出9个在染色体水平上显著相关的SNPs位点可能对羊毛性状具有潜在意义,分别位于3、5、8、11、18、21、22、25号染色体,寻找到39个可能影响羊毛性状的候选基因。本研究结果为后续探究敖汉细毛羊羊毛性状的遗传机制及分子育种标记开发提供重要参考。 展开更多
关键词 敖汉细毛羊 羊毛 基因组关联分析 候选基因
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玉米抗莠去津相关性状的全基因组关联分析及候选基因预测
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作者 肖平方 肖逸飞 +10 位作者 吴舟 黄一 陈宝 涂亮 刘鹏飞 蒋喻林 郭向阳 王安贵 祝云芳 陈泽辉 吴迅 《山东农业科学》 北大核心 2024年第11期28-35,共8页
为挖掘玉米抗除草剂相关候选基因,本研究以包含234份玉米自交系的关联群体为材料,结合包含56000个SNPs标记的基因型鉴定结果和该群体抗莠去津相关性状的评价数据进行全基因组关联分析。结果显示,全基因组关联分析共鉴定出62个与玉米抗... 为挖掘玉米抗除草剂相关候选基因,本研究以包含234份玉米自交系的关联群体为材料,结合包含56000个SNPs标记的基因型鉴定结果和该群体抗莠去津相关性状的评价数据进行全基因组关联分析。结果显示,全基因组关联分析共鉴定出62个与玉米抗莠去津相关性状显著关联的数量性状遗传位点(QTNs)(P<0.001),其中PZE-104041162和PZE-104041163同时与叶绿素含量和玉米受害率两个性状相关。候选基因分析共鉴定出57个玉米抗莠去津相关候选基因,其中GRMZM2G311465、GRMZM2G017536、GRMZM2G172826、GRMZM2G129431、GRMZM2G334791、GRMZM2G177878、GRMZM2G030768等基因主要参与植物生长发育、植物免疫、植物激素信号传导的调节,生物胁迫以及非生物胁迫响应过程等。研究结果为进一步深探讨不同玉米种质对莠去津的抗性机制提供关键候选基因。 展开更多
关键词 玉米 莠去津 基因组关联分析 候选基因 分子标记
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大麦籽粒相关性状全基因组关联分析
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作者 栾海业 朱琳洁 +5 位作者 李钰 孟炜 刘雨倩 徐肖 刘方方 沈会权 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2024年第5期997-1002,共6页
大麦籽粒形状和千粒重是决定大麦产量及用途的主要因素,挖掘相关候选基因对于提高大麦产量和品质具有重要意义。以国内外具有代表性的242份大麦自然群体为研究对象,对粒长、粒宽和千粒重进行全基因组关联分析。研究结果表明,大麦籽粒大... 大麦籽粒形状和千粒重是决定大麦产量及用途的主要因素,挖掘相关候选基因对于提高大麦产量和品质具有重要意义。以国内外具有代表性的242份大麦自然群体为研究对象,对粒长、粒宽和千粒重进行全基因组关联分析。研究结果表明,大麦籽粒大小和千粒重表型变异丰富,变异系数范围为6.65%~19.98%。粒长、粒宽与千粒重均呈极显著正相关,且千粒重与粒宽的相关性高于粒长的。3个性状共检测到52个相关的SNP位点,在7条染色体均有分布。通过比对分析,筛选了6个相关性状的候选基因,在7号染色体上的乙烯响应因子与粒宽、千粒重均相关,表明该基因存在一因多效的功能。研究结果为大麦产量、品质的遗传改良提供了基因资源和理论基础。 展开更多
关键词 大麦 籽粒相关 基因组关联分析 候选基因
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内蒙古阿尔巴斯白绒山羊早期生长性状的全基因组关联分析
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作者 许琦 高林豫 +8 位作者 刘一帆 周铂涵 何钰霄 张涛 李金泉 张燕军 吕琦 苏蕊 王志英 《中国畜禽种业》 2024年第4期18-30,共13页
该研究旨在通过全基因组关联分析挖掘内蒙古阿尔巴斯白绒山羊早期生长性状的重要变异位点及候选基因,为该品种的遗传改良提供重要的分子标记。基于山羊70 k SNP芯片对2299只内蒙古阿尔巴斯白绒山羊个体进行基因分型,对表型、环境效应以... 该研究旨在通过全基因组关联分析挖掘内蒙古阿尔巴斯白绒山羊早期生长性状的重要变异位点及候选基因,为该品种的遗传改良提供重要的分子标记。基于山羊70 k SNP芯片对2299只内蒙古阿尔巴斯白绒山羊个体进行基因分型,对表型、环境效应以及个体基因型建立混合线性模型开展GWAS研究。结果显示,在全基因组上共检测出24个与绒山羊早期生长性状显著相关的SNP位点,定位到31个候选基因,其中与初生重、断奶重、断奶前日增重和周岁重显著相关的候选基因分别有6、 11、 12和2个。GO功能和KEGG通路分析结果表明,这些候选基因中最显著的生物学过程为分子功能的钙依赖性磷脂酶A2活性、通路为α-亚麻酸代谢通路和亚油酸代谢通路。可见,通过全基因组关联分析可筛选到阿尔巴斯白绒山羊早期生长性状的重要候选基因,根据筛选的重要基因可有目标的对阿尔巴斯白绒山羊早期生长性状进行选育。 展开更多
关键词 内蒙古阿尔巴斯白绒山羊 早期生长 基因组关联分析 SNPS
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全基因组选择信号鉴定高原型藏羊毛用性状候选基因及关联分析
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作者 祁军英 裴全帮 +9 位作者 张文魁 徐腾 左明星 韩步鹰 李雪 刘德会 王松 周佰成 赵凯 田得红 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期5511-5526,共16页
旨在通过全基因组受选择区域信号检测结合单核苷酸多态性与性状关联分析鉴定出高原型藏羊羊毛性状新的分子标记和候选基因。本研究采集3~4周岁健康母羊耳组织与羊毛作为试验素材,其中高原型藏羊母羊119只,欧拉型藏羊母羊89只,总计208只... 旨在通过全基因组受选择区域信号检测结合单核苷酸多态性与性状关联分析鉴定出高原型藏羊羊毛性状新的分子标记和候选基因。本研究采集3~4周岁健康母羊耳组织与羊毛作为试验素材,其中高原型藏羊母羊119只,欧拉型藏羊母羊89只,总计208只。利用群体遗传分化指数(Fst)和碱基多样性比值(Pi Ratio)进行全基因组选择性清除分析,通过功能注释筛选候选基因,并进行GO和KEGG富集分析,对108只高原型藏羊进行候选基因外显子Sanger测序单核苷酸多态性与表型数据关联分析,鉴定出与羊毛性状相关的功能位点。分析结果表明:共有1084个受选择区域,注释到1037个候选基因;通过对功能基因的注释并结合文献分析,发现GHR、FGFR3、MC 1R、MITF、FGF5、WNT 2B和WNT 5A等7个基因与羊毛性状有潜在关联,其中FGF 5(exon6:c.954C/T:p.227P/P)同义突变位点和首次发现的FGFR 3(exon6:c.1092C/T:p.364A/A)同义突变位点与羊毛纤维性能关联,并且2个位点均未偏离哈温平衡,这2个基因可能是高原型藏羊羊毛性状重要的候选基因。本研究发现有助于了解高原型藏羊羊毛性状的生产遗传基础,为该品种绵羊的分子育种技术提供参考,也为保护与利用地方优异种质遗传资源提供科学依据。 展开更多
关键词 高原型藏羊 基因组选择信号 毛用 关联分析
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狮头鹅群体遗传多样性和体重体尺全基因组关联分析 被引量:1
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作者 黄红艳 张力允 +8 位作者 黄智荣 伍仲平 张续勐 欧阳宏佳 陈俊鹏 林桢平 田允波 李秀金 黄运茂 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期3914-3924,共11页
旨在探究狮头鹅群体遗传多样性和体重体尺性状全基因关联分析。本试验随机选取2年龄休产状态的狮头鹅111只(公鹅20、母鹅91只),进行体重和体尺指标表型测定和二代基因组测序(5×),对测序数据进行SNPs位点检测,计算狮头鹅群体遗传多... 旨在探究狮头鹅群体遗传多样性和体重体尺性状全基因关联分析。本试验随机选取2年龄休产状态的狮头鹅111只(公鹅20、母鹅91只),进行体重和体尺指标表型测定和二代基因组测序(5×),对测序数据进行SNPs位点检测,计算狮头鹅群体遗传多样性指标,利用单标记回归混合模型开展SNPs与体重体尺性状的关联分析。本试验采用Bonferroni法校正,即全基因组水平阈值(0.05/总SNPs)和染色体水平阈值(0.05/染色体SNP数目),确定显著性SNPs位点,并对染色体水平显著性SNPs位点上、下游50 kb进行基因注释。经过质控,共计获得7577552个有效SNPs用于进一步分析。群体多样性分析显示,历史有效群体含量、最小等位基因频率、多态信息含量、观察杂合度、期望杂合度和近交系数分别为234、0.25、0.34、0.26、0.34和0.22。共检测出6164个连续纯合片段,长度在1.0~2.0 Mb的纯合片段占比最多(74.4%)。体重体尺性状的全基因组关联分析发现38个染色体水平显著性SNPs,涉及90个基因。其中影响生长发育相关的基因有7个,即D 2HDH、THAP4、ESPNL、EPT1、TNPO3、MCF 2L、AIP 1。本研究利用二代基因组测序数据发现,狮头鹅群体存在一定程度近交现象,挖掘出与狮头鹅体重和体尺性状相关的7个候选基因,可为后续狮头鹅群体保种、功能基因研究和分子育种开展提供重要参考。 展开更多
关键词 狮头鹅 群体多样 体重体尺 基因组关联分析
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全基因组关联分析在玉米籽粒性状研究中的应用及其候选基因预测
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作者 陈昕怡 刘晨艳 +4 位作者 华明珠 徐欣 冯汶祥 汪保华 方辉 《农学学报》 2024年第4期26-36,共11页
本研究旨在探索调控玉米籽粒发育的自然变异,以期为玉米产量性状的遗传改良提供科学依据。以150份遗传变异丰富的玉米自交系为材料进行研究。通过结合34342个SNP标记和3种模型,对5个籽粒相关性状进行全基因组关联分析。研究结果揭示了1... 本研究旨在探索调控玉米籽粒发育的自然变异,以期为玉米产量性状的遗传改良提供科学依据。以150份遗传变异丰富的玉米自交系为材料进行研究。通过结合34342个SNP标记和3种模型,对5个籽粒相关性状进行全基因组关联分析。研究结果揭示了18个独立位点与目标性状显著关联,每个位点能够解释12.24%~15.41%的表型变异。同时,研究发现4对与籽粒长度相关的SNP之间存在显著的上位性互作,这些互作共能解释5.32%的表型变异。为了深入理解这些关联位点背后的分子机制,结合B73自交系籽粒发育的动态转录组数据和基因的功能注释,预测了19个候选基因,这些候选基因可以分为4类:6个酶、3个核糖体蛋白、1个转录因子和9个其他蛋白。这些候选基因的发现为解析玉米籽粒发育的分子机制以及改良籽粒大小和作物产量提供新的基因资源。通过本研究,我们不仅揭示了调控玉米籽粒发育的自然变异,还为玉米产量性状的遗传改良提供了新的基因资源。这些成果有望为玉米育种工作带来新的突破,提高玉米产量,从而更好地满足人类对粮食的需求。 展开更多
关键词 玉米 籽粒大小 产量 基因组关联分析 候选基因预测
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全基因组关联分析(GWAS)鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因 被引量:3
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作者 阮国荣 龙毅 +11 位作者 宿英 张志燕 肖石军 廖信军 艾华水 杨斌 邓政 辛文水 唐建红 任军 丁能水 黄路生 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1775-1783,共9页
旨在鉴别猪腹股沟/阴囊疝的易感基因并探寻其发病机理,本研究对源于纯种长白和大白2个西方商业猪种220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群(包含237个患病个体)的734个样本,利用Illumina猪60KSNP芯片进行扫描和基因分型,通过基于SNP的病例... 旨在鉴别猪腹股沟/阴囊疝的易感基因并探寻其发病机理,本研究对源于纯种长白和大白2个西方商业猪种220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群(包含237个患病个体)的734个样本,利用Illumina猪60KSNP芯片进行扫描和基因分型,通过基于SNP的病例-对照全基因组关联分析,结果发现,在SSC1上19.31~19.59 Mb区域内的4个SNPs标记以及SSC7上17.05Mb处有1个SNP标记与猪腹股沟/阴囊疝呈显著相关。其中,SSC1上的易感区域内存在1个位置候选基因编码糖醛基-2-磺基转移酶(UST),该酶所调控的硫酸皮肤素粘多糖,其代谢紊乱可引起人类伴发各种疝气的粘多糖症;而SSC7上易感位点位于编码细胞周期蛋白依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1的CDKAL1基因内,推测该基因可能通过调控细胞凋亡影响疝气发生。但在扩大群体至1 134个个体(包含367个腹股沟/阴囊疝患病个体)后仅位于CDKAL1基因中的MARC0077275位点在TDT分析中得到重复验证。本研究通过全基因组关联分析和大规模家系群体中的TDT验证分析初步鉴定了猪腹股沟/阴囊疝的易感位点和2个位置功能候选基因:UST和CDKAL1,该结果为进一步解析腹股沟/阴囊疝的分子遗传基础提供了新的思路。 展开更多
关键词 腹股沟/阴囊疝 基因组关联分析 易感基因座位
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基于全基因组关联分析揭示肉鸡腿病发生的遗传机制
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作者 唐鑫鑫 郑炬梅 +8 位作者 骆娜 营凡 朱丹 李森 刘大伟 安炳星 文杰 赵桂苹 李和刚 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期99-109,共11页
旨在揭示肉鸡腿病发生的遗传机制以降低肉鸡腿病发生率。采用我国自主培育的“广明2号”多品系、多世代共2331只白羽肉鸡公鸡作为试验素材,于42日龄通过X光鉴定腿部健康状况,利用“京芯一号”55K SNP芯片对全部个体进行基因分型,使用pl... 旨在揭示肉鸡腿病发生的遗传机制以降低肉鸡腿病发生率。采用我国自主培育的“广明2号”多品系、多世代共2331只白羽肉鸡公鸡作为试验素材,于42日龄通过X光鉴定腿部健康状况,利用“京芯一号”55K SNP芯片对全部个体进行基因分型,使用plink运用二分类性状的逻辑回归模型(logistic regression model,LR Model)对腿部健康表型进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。将不同群体芯片数据合并进行质控后,保留2330个个体(2256只健康,74只患病)和30414个SNPs位点用于后续分析。通过GWAS分析筛选到5个潜在SNPs位点,分布在6号和18号染色体上,分别注释到与腿病相关的3个功能候选基因TBCD、SIRT 1和PBLD上。本研究为白羽肉鸡腿部健康表型提供了重要的遗传位点和候选基因,为推进肉鸡抗病育种进程提供遗传基础。 展开更多
关键词 白羽肉鸡 腿病 基因组关联分析 候选基因
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中国荷斯坦牛乳房炎易感性及抗性的全基因组关联分析 被引量:12
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作者 王晓 解小莉 +12 位作者 王胜 钱梦樱 马裴裴 张沅 孙东晓 刘剑锋 丁向东 姜力 王雅春 张毅 张胜利 张勤 俞英 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1907-1912,共6页
本研究首先通过SAS 9.1分析2 093头北京地区中国荷斯坦牛体细胞数(SCC)的变化规律,依据SCC将牛只划分为乳房炎易感牛(Case)及抗性牛(Control);再基于Case-control设计进行全基因组关联分析。通过染色体水平的Bonferroni校正,共检测到6个... 本研究首先通过SAS 9.1分析2 093头北京地区中国荷斯坦牛体细胞数(SCC)的变化规律,依据SCC将牛只划分为乳房炎易感牛(Case)及抗性牛(Control);再基于Case-control设计进行全基因组关联分析。通过染色体水平的Bonferroni校正,共检测到6个SNPs与乳房炎易感性及抗性显著相关。其中19号染色体检测出的显著SNP(ARS-BFGL-NGS-78516,P=5.200 65e-05)在其200kb范围内共有3个基因(PRKRIP1、ARHGAP23和TBX21)与炎症反应密切相关。研究结果为奶牛乳房炎易感性及抗性的分子遗传基础研究提供了数据。 展开更多
关键词 中国荷斯坦牛 乳房炎抗 易感 SCC Case—control 基因组关联分析
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创伤后深静脉血栓形成遗传危险因素的全基因组关联分析
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作者 章文洁 苏玉 +5 位作者 卢山 陈玉莹 曹翔宇 刘蕾 杨丽 吴俊 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期126-131,共6页
目的探究创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素。方法采用巢式病例对照研究。纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配。创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT。... 目的探究创伤后深静脉血栓形成(DVT)的遗传危险因素。方法采用巢式病例对照研究。纳入50名创伤性下肢骨折后发生DVT患者和50名未发生DVT患者,两组患者的性别、年龄、骨折部位相匹配。创伤患者于术前行静脉造影检查以诊断是否发生DVT。应用全基因组关联分析(GWAS)筛选创伤性下肢骨折后术前DVT的遗传危险因素。用于GWAS的基因组DNA从白细胞中提取。结果应用GWAS评估144个兴趣基因,包含2662个单核苷酸变异(SNV),与表型之间的相关性。共发现10个基因与创伤后DVT发生显著相关:止血机制辅因子,包括THBD、F5、SERPIND1、ITGA2,维生素K依赖(VKD)羧化相关因子,包括GGCX、CALU,细胞色素P450家族成员,包括CYP1A1、CYP3A4、CYP2C19、CYP2B6。结论创伤性下肢骨折后DVT可能受止血机制辅因子、VKD羧化相关因子和细胞色素P450家族成员的调控。 展开更多
关键词 深静脉血栓形成 创伤 下肢骨折 基因组关联分析 遗传危险因素
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猪重要性状全基因组关联分析的研究进展 被引量:9
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作者 赵谦 浦亚斌 +2 位作者 关伟军 赵倩君 马月辉 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期873-881,共9页
全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Sing... 全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是在关联分析的基础上对全基因组范围内的遗传标记进行检测,以研究复杂疾病和性状遗传的一种有效方法。国内外许多研究人员针对猪重要性状展开GWAS,鉴定出大量单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)标记、数量性状基因座(Quantitative trait locus,QTL)和候选基因为猪育种提供必要的分子基础,同时有助于后续相关功能基因的研究和数量性状核苷酸(Quantitative trait nucleotide,QTN)的鉴定。本文主要对GWAS在猪重要性状上的研究进展进行综述,同时简单介绍猪重要性状QTN的研究进展。 展开更多
关键词 基因组关联分析(gwas) 单核苷酸多态(SNP) 数量基因座(QTL) 数量状核苷酸(QTN)
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