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全基因组关联性研究的基因型填补 被引量:2
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作者 赵杨 戴俊程 +4 位作者 柏建岭 彭志行 于浩 沈洪兵 陈峰 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2011年第6期610-612,616,共4页
目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因... 目的以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程。方法利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补。结果填补后,一号染色体上共有531497个位点。结论基因型填补可以恢复全基因组关联性研究中未基因分型或缺失的位点的信息。 展开更多
关键词 全基因组关联性研究 缺失 基因型填补 MACH
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豫农黑猪生长相关性状的拷贝数变异全基因组关联分析研究 被引量:1
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作者 吴嘉浩 吴姿仪 +7 位作者 窦腾飞 白利瑶 张永前 董联合 李鹏飞 李新建 韩雪蕾 李秀领 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第3期1110-1119,共10页
旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪... 旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪738头,公猪69头),体重范围为95~105 kg。随后采集该试验群体耳组织样本利用中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,并使用PennCNV软件对基因型数据进行CNV检测,通过重叠CNV融合法构建拷贝数变异区域(copy number variable regions,CNVRs)图谱。而后使用Plink软件对生长相关性状进行CNV的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果,在18条常染色体上共鉴定到1432个CNVs,合并为232个CNVRs,其中CNV大小范围为2.7 kb至2.2 Mb,CNVR大小范围为4.5 kb至2.2 Mb,共覆盖56.4 Mb,占常染色体基因组的2.50%。通过GWAS分析,发现1个CNV在全基因组水平上与胸围性状显著相关,7个CNV在染色体水平上分别与胸围、管围和背膘厚性状显著相关,胸围性状中显著性最高的CNV也与管围性状显著相关。其中,位于17号染色体上的CLDN 23基因与背膘厚显著相关,推测其可能在肌肉发育或脂肪沉积中起重要调控作用。本研究结果为豫农黑猪基因组CNV的功能提供新见解,并为进一步分子标记辅助选择在豫农黑猪新品种培育中提供了重要的理论支持。 展开更多
关键词 豫农黑猪 生长 拷贝数变异 全基因组关联性分析(GWAS)
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多元表型与基因型的全基因组关联研究中的统计方法 被引量:1
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作者 勾建伟 刘应安 夏业茂 《山东农业大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2018年第5期906-910,共5页
复杂疾病往往需要多元表型变量共同刻画,然而,常规的全基因组关联研究仅是检验单个表型,该策略往往由于忽略某些表型的信息而降低检验复杂疾病与基因关联性的效能。多元表型与基因型的全基因关联研究可以更有效揭示复杂疾病与基因的关联... 复杂疾病往往需要多元表型变量共同刻画,然而,常规的全基因组关联研究仅是检验单个表型,该策略往往由于忽略某些表型的信息而降低检验复杂疾病与基因关联性的效能。多元表型与基因型的全基因关联研究可以更有效揭示复杂疾病与基因的关联,同时对现有的统计方法提出挑战。本文综述了现有的处理多元表型与基因型的全基因组关联的统计方法,讨论了多元因变量多重回归模型框架下的回归系数与方差逆矩阵同时选择的组合稀疏方法的前景。该组合稀疏方法既能充分利用多元表型变量的相关性信息,增强变量选择的准确性,又能提供基因变异和表型关联程度的度量指标。同时基于多元因变量的稀疏方法可以推广到基因组学数据的整合分析中。 展开更多
关键词 多元表型 基因 全基因组关联性 多元统计分析
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冠心病的基因组学研究现状 被引量:9
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作者 王莹 朱惠娟 曾勇 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期475-481,共7页
冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、... 冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一。除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性。近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、危险分层、寻找新的治疗靶点提供了广阔前景。本文主要综述冠心病的遗传学现状,以及全基因组关联研究的一些主要成果,以期促进遗传学研究结果向临床实践的转换。 展开更多
关键词 冠心病 基因组 单核苷酸多态 全基因组关联性研究
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