旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪...旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪738头,公猪69头),体重范围为95~105 kg。随后采集该试验群体耳组织样本利用中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,并使用PennCNV软件对基因型数据进行CNV检测,通过重叠CNV融合法构建拷贝数变异区域(copy number variable regions,CNVRs)图谱。而后使用Plink软件对生长相关性状进行CNV的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果,在18条常染色体上共鉴定到1432个CNVs,合并为232个CNVRs,其中CNV大小范围为2.7 kb至2.2 Mb,CNVR大小范围为4.5 kb至2.2 Mb,共覆盖56.4 Mb,占常染色体基因组的2.50%。通过GWAS分析,发现1个CNV在全基因组水平上与胸围性状显著相关,7个CNV在染色体水平上分别与胸围、管围和背膘厚性状显著相关,胸围性状中显著性最高的CNV也与管围性状显著相关。其中,位于17号染色体上的CLDN 23基因与背膘厚显著相关,推测其可能在肌肉发育或脂肪沉积中起重要调控作用。本研究结果为豫农黑猪基因组CNV的功能提供新见解,并为进一步分子标记辅助选择在豫农黑猪新品种培育中提供了重要的理论支持。展开更多
全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是近年来兴起的遗传分析方法,在人类和动植物复杂性状遗传研究中已取得初步成果。本文论述了GWAS研究的基本原理、主要分析方法及常用软件,在人类和动植物复杂性状研究中的应用;...全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是近年来兴起的遗传分析方法,在人类和动植物复杂性状遗传研究中已取得初步成果。本文论述了GWAS研究的基本原理、主要分析方法及常用软件,在人类和动植物复杂性状研究中的应用;分析了GWAS研究中"丢失遗传率"的主要影响因素;介绍了上位性分析的新策略和基于GPU并行计算和混合线性模型的分析软件QTXNetwork;展望了GWAS研究的发展方向。展开更多
工业大麻作为一种重要的特种经济作物,已经实现全产业链发展,尤其是其韧皮纤维作为重要原料而被广泛应用于纺织、造纸、建筑、家居、绝缘材料、建材以及汽车零部件和复合材料。国内对工业大麻的研发和应用较早,工业大麻纺织产品在全球...工业大麻作为一种重要的特种经济作物,已经实现全产业链发展,尤其是其韧皮纤维作为重要原料而被广泛应用于纺织、造纸、建筑、家居、绝缘材料、建材以及汽车零部件和复合材料。国内对工业大麻的研发和应用较早,工业大麻纺织产品在全球市场上具有极大地竞争力。在纺织工业中随着市场对纤维产量的需求越来越高,对品质的要求也越来越严格,科研人员需要不断选育优质高产的纤维型工业大麻品种。全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association study)能够揭示作物表型与基因型之间的联系,利于挖掘性状相关基因和遗传基础信息,进而分析群体遗传结构,推动分子育种与品种性状改良有机结合培育高产高质、抗病抗逆的优良品种。目前该技术方法已广泛应用在棉花、水稻、玉米、小麦等农作物中,在工业大麻等主要麻类纤维作物中的研究也取得一定进展。因此,本研究对目前工业大麻中GWAS的应用情况及研究结果进行阐述,并对未来应用该技术的研究方向进行了简要说明,以期为工业大麻后续采用GWAS分析提供见解。展开更多
全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)是近年来迅速兴起的一种新型基因组分析方法,它利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描,分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。GWA...全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)是近年来迅速兴起的一种新型基因组分析方法,它利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描,分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。GWAS的出现为全面系统地研究基因组学打开了新的篇章,目前主要应用于人、动植物以及微生物主要疾病复杂性状的分析,已成为研究基因组学的关键手段。本文主要针对GWAS的概念、近年来GWAS在动物疾病模型和致病菌中的研究、存在问题及未来发展进行阐述。展开更多
全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种复杂性状功能基因鉴定的分析策略,已成为挖掘畜禽重要经济性状候选基因的重要手段。随着绵羊和山羊基因组完成和公布,以及不同密度的SNP(single nucleotide polymorphism)...全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种复杂性状功能基因鉴定的分析策略,已成为挖掘畜禽重要经济性状候选基因的重要手段。随着绵羊和山羊基因组完成和公布,以及不同密度的SNP(single nucleotide polymorphism)芯片的推出并进行商业化推广,不仅大大丰富了羊标记辅助选择可利用的分子标记,而且还为开展重要性状的分子机理的探索提供了重要技术支撑。本文主要针对羊角、羊毛、羊奶、生长发育、肉质、繁殖和疾病等重要性状的GWAS研究所用的群体、主要研究方法和研究结果进行了综述,并对GWAS方法研究现状进行了归纳,以期为进一步利用GWAS进行羊的各种性状的遗传基础研究提供参考。展开更多
全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association studies)是研究作物表型多样性遗传基础的方法之一,在连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究等方面具有重要作用,为揭示作物复杂农艺性状的遗传机理提供了研究思路。文章简要...全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association studies)是研究作物表型多样性遗传基础的方法之一,在连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究等方面具有重要作用,为揭示作物复杂农艺性状的遗传机理提供了研究思路。文章简要介绍了全基因组关联分析的原理及方法步骤,论述其在亚麻农艺、品质及抗性性状研究中的应用进展,并对存在的问题进行探讨及展望,为今后利用GWAS进行亚麻农艺及品质性状遗传基础的研究及分子标记辅助育种提供依据和参考。展开更多
抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更...抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2]。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是在全基因组水平上对大量单核苷酸多态性(single neucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分型,进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究。不同于候选基因研究(candidate gene study),GWAS不预设假设,因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点,这使GWAS近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位。AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法,并取得一些突破性结果,本文将对这一领域的研究进展进行综述。展开更多
文摘全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是近年来兴起的遗传分析方法,在人类和动植物复杂性状遗传研究中已取得初步成果。本文论述了GWAS研究的基本原理、主要分析方法及常用软件,在人类和动植物复杂性状研究中的应用;分析了GWAS研究中"丢失遗传率"的主要影响因素;介绍了上位性分析的新策略和基于GPU并行计算和混合线性模型的分析软件QTXNetwork;展望了GWAS研究的发展方向。
文摘工业大麻作为一种重要的特种经济作物,已经实现全产业链发展,尤其是其韧皮纤维作为重要原料而被广泛应用于纺织、造纸、建筑、家居、绝缘材料、建材以及汽车零部件和复合材料。国内对工业大麻的研发和应用较早,工业大麻纺织产品在全球市场上具有极大地竞争力。在纺织工业中随着市场对纤维产量的需求越来越高,对品质的要求也越来越严格,科研人员需要不断选育优质高产的纤维型工业大麻品种。全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association study)能够揭示作物表型与基因型之间的联系,利于挖掘性状相关基因和遗传基础信息,进而分析群体遗传结构,推动分子育种与品种性状改良有机结合培育高产高质、抗病抗逆的优良品种。目前该技术方法已广泛应用在棉花、水稻、玉米、小麦等农作物中,在工业大麻等主要麻类纤维作物中的研究也取得一定进展。因此,本研究对目前工业大麻中GWAS的应用情况及研究结果进行阐述,并对未来应用该技术的研究方向进行了简要说明,以期为工业大麻后续采用GWAS分析提供见解。
文摘全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)是近年来迅速兴起的一种新型基因组分析方法,它利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描,分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。GWAS的出现为全面系统地研究基因组学打开了新的篇章,目前主要应用于人、动植物以及微生物主要疾病复杂性状的分析,已成为研究基因组学的关键手段。本文主要针对GWAS的概念、近年来GWAS在动物疾病模型和致病菌中的研究、存在问题及未来发展进行阐述。
文摘全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种复杂性状功能基因鉴定的分析策略,已成为挖掘畜禽重要经济性状候选基因的重要手段。随着绵羊和山羊基因组完成和公布,以及不同密度的SNP(single nucleotide polymorphism)芯片的推出并进行商业化推广,不仅大大丰富了羊标记辅助选择可利用的分子标记,而且还为开展重要性状的分子机理的探索提供了重要技术支撑。本文主要针对羊角、羊毛、羊奶、生长发育、肉质、繁殖和疾病等重要性状的GWAS研究所用的群体、主要研究方法和研究结果进行了综述,并对GWAS方法研究现状进行了归纳,以期为进一步利用GWAS进行羊的各种性状的遗传基础研究提供参考。
文摘单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用,本研究在华西牛资源群体中,选取该群体于2008—2021年间屠宰的共计1478头平均月龄为24个月的个体进行研究,其中公牛1333头,母牛145头。利用770K高密度芯片数据,基于LD阈值(r^(2)>0.3)及固定单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)个数(5个连续SNP)两种方法进行单倍型构建,分别采用单位点SNP标记和两种单倍型标记共3种标记,基于GCTA的混合线性模型(mixed linear model,MLM),开展宰前活重(LW)和屠宰率(DP)等屠宰性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位影响屠宰性状的显著(P<0.05)SNPs、单倍型块和候选基因,同时比较3种标记的GWAS结果,评估3种标记的优劣。结果显示,3种标记在全基因组范围内共找到16个的显著SNPs及单倍型区域,主要分布于1、5、6、14、16、17和28号染色体上,同时鉴定到FAM184B、PPM1K、LCORL、RIMS2等10个与屠宰性状相关的候选基因,其中,基于SNP标记方法鉴定到的3个候选基因,在利用基于单倍型标记的方法中也鉴定到,且单倍型鉴定到的显著性位点或区域大多位于基因内部。在两种单倍型构建方法中,与基于固定SNP个数构建单倍型进行GWAS相比,基于LD阈值的构建方法鉴定到了更多候选基因。本研究结果表明,以单倍型开展GWAS可以综合考虑SNP位点间连锁关系,能较好地揭示复杂性状的遗传结构。
文摘全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association studies)是研究作物表型多样性遗传基础的方法之一,在连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究等方面具有重要作用,为揭示作物复杂农艺性状的遗传机理提供了研究思路。文章简要介绍了全基因组关联分析的原理及方法步骤,论述其在亚麻农艺、品质及抗性性状研究中的应用进展,并对存在的问题进行探讨及展望,为今后利用GWAS进行亚麻农艺及品质性状遗传基础的研究及分子标记辅助育种提供依据和参考。
文摘抗精神病药物(antipsychosis,AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia,SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1]。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2]。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是在全基因组水平上对大量单核苷酸多态性(single neucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分型,进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究。不同于候选基因研究(candidate gene study),GWAS不预设假设,因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点,这使GWAS近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位。AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法,并取得一些突破性结果,本文将对这一领域的研究进展进行综述。
