免疫球蛋白轻链型淀粉样变性的细胞遗传学特征及预后

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作者 贾双双 徐莉 +3 位作者 唐海龙 褚玉平 刘骁 高广勋 《山西医科大学学报》 CAS 2021年第11期1497-1502,共6页

免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL amyloidosis),简称AL淀粉样变,是一种由免疫球蛋白轻链(LC)错误折叠引起的罕见克隆性浆细胞疾病,其发病机制是LC以淀粉样蛋白原纤维的形式沉积在多个器官的细胞... 免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL amyloidosis),简称AL淀粉样变,是一种由免疫球蛋白轻链(LC)错误折叠引起的罕见克隆性浆细胞疾病,其发病机制是LC以淀粉样蛋白原纤维的形式沉积在多个器官的细胞外基质中,并在其中形成有害的蛋白质聚集体,导致细胞死亡和器官功能障碍[1]。近年来,AL淀粉样变的细胞遗传学特征受到越来越多的关注,但鉴于该病的罕见性及骨髓中较低的克隆性浆细胞百分比[2-4],针对产生淀粉样蛋白的浆细胞的细胞遗传学特征尚无系统报道,故在此对其进行综述,以期为AL淀粉样变细胞遗传学的进一步研究及AL淀粉样变患者的精准治疗提供线索。 展开更多

关键词 免疫球蛋白轻链型淀粉样变性 细胞遗传学特征 t(11 14) 临床特征 预后

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普乐沙福联合G-CSF在系统性轻链型淀粉样变性行自体外周血干细胞移植中的应用

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作者 董艳 艾燕 杨洪霞 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2024年第1期69-71,共3页

目的分析普乐沙福联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对系统性轻链型淀粉样变性(AL型淀粉样变性)行自体外周血干细胞移植(ASCT)中的有效性及安全性。方法选择2022年11月至2023年10月在某医院国家肾脏疾病临床医学研究中心使用普乐沙福联合G-... 目的分析普乐沙福联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对系统性轻链型淀粉样变性(AL型淀粉样变性)行自体外周血干细胞移植(ASCT)中的有效性及安全性。方法选择2022年11月至2023年10月在某医院国家肾脏疾病临床医学研究中心使用普乐沙福联合G-CSF动员方案进行ASCT的32例AL型淀粉样变性患者,分析其基线临床资料、干细胞采集、造血重建、动员相关不良反应情况。结果32例AL型淀粉样变性患者使用普乐沙福联合G-CSF动员3~5 d后,采集前CD34+细胞计数及采集物CD34+细胞数分别为106.00(80.25,180.25)个/μL和(6.73±3.62)×10^(6)/kg;32例患者中有31例第1天采集合格,21例患者第1天采集优良,32例患者均采集成功,单次采集合格率96.88%,单次采集优良率65.63%,采集成功率100%;粒系植入中位时间9(9,10)d,血小板植入中位时间10(9,11)d,粒缺中位时长5(4,5)d,32例患者均顺利完成造血重建;动员相关不良反应情况为腹痛腹泻17例(53.13%)、骨骼肌肉酸痛10例(31.25%)、恶心呕吐5例(15.63%)、面部发麻2例(6.25%)、胸闷1例(3.13%),均为1、2级,对症处理后快速缓解,轻微可控。结论普乐沙福联合G-CSF动员方案应用于AL型淀粉样变性行ASCT是安全有效的。 展开更多

关键词 系统性轻链型淀粉样变性 自体外周血干细胞移植 普乐沙福

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AL型肾淀粉样变患者临床病理特征分析

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作者 闫慧玲 王宇晖 俞东容 《浙江临床医学》 2025年第2期276-278,282,共4页

目的探讨轻链型淀粉样变(light chain amyloidosis,AL)肾损害的临床及病理特点。方法回顾性分析2011年6月至2023年6月在杭州市中医院确诊为AL型肾淀粉样变患者的临床病理资料。结果研究共纳入56例患者,平均年龄为(58.8±8.9)岁。其... 目的探讨轻链型淀粉样变(light chain amyloidosis,AL)肾损害的临床及病理特点。方法回顾性分析2011年6月至2023年6月在杭州市中医院确诊为AL型肾淀粉样变患者的临床病理资料。结果研究共纳入56例患者,平均年龄为(58.8±8.9)岁。其中55.4%的患者表现为肾病综合征,26.8%的患者血肌酐升高。血免疫固定电泳阳性率为55.6%(25/45),尿免疫固定电泳阳性率为76.9%(30/39)。57.1%患者存在两个及以上脏器损害,心脏和肝脏受累较为常见。肾脏病理检查显示光镜下淀粉样物质沉积,刚果红染色呈阳性,轻链免疫荧光阳性,电镜下观察到直径约10 nm的细纤维丝。根据轻链免疫荧光结果,患者分为46例AL-λ型和10例AL-κ型。两型患者在血及尿轻链比值、血红蛋白水平、肝脏受累率、肾间质淀粉样物质阳性率方面差异具有统计学意义。结论AL型肾淀粉样变多见于中老年患者,肾病综合征为常见表现,常伴多脏器受累。肾脏病理检查对于明确诊断至关重要,AL-λ型与AL-κ型肾淀粉样变在临床表现及肾病理特征上存在差异。 展开更多

关键词 淀粉样变性 肾疾病 免疫球蛋白轻链淀粉样变

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超声心动图在鉴别诊断心肌淀粉样变性两种主要分型中的意义

4

作者 樊翀 裴磊磊 +3 位作者 杨春 张涛 朱雯瑾 王顺 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期789-793,共5页

目的研究超声心动图在鉴别诊断心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)两种主要分型——转甲状腺素蛋白型(ATTR)和免疫球蛋白轻链型(AL)中的价值。方法回顾性分析2021年11月至2024年1月西安交通大学第一附属医院确诊的50例CA患者超声... 目的研究超声心动图在鉴别诊断心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)两种主要分型——转甲状腺素蛋白型(ATTR)和免疫球蛋白轻链型(AL)中的价值。方法回顾性分析2021年11月至2024年1月西安交通大学第一附属医院确诊的50例CA患者超声心动图参数,其中ATTR型6例,AL型44例,用t检验和χ2检验筛选出可能鉴别两种分型的参数,用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析这些参数对两种分型的鉴别诊断能力。结果ATTR组和AL组患者的一般情况、整体平均纵向应变值(global longitudinal strain,GLS)、心尖段平均应变与基底段平均应变的比值、射血分数与GLS比值(EFSR)、左室心肌最厚处厚度、左室壁相对厚度、房室瓣是否增厚、双房是否增大差异均无统计学意义(P>0.05)。ATTR组房间隔厚度大于AL组(P<0.05),ATTR组E/e’(频谱多普勒舒张早期峰值流速/组织多普勒频舒张早期峰值流速)比值大于AL组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,房间隔厚度、E/e’鉴别两种分型的曲线下面积分别为0.891(95%CI:0.792~0.991),0.826(95%CI:0.698~0.955),两者联合诊断的灵敏度100.00%,特异度95.24%。结论超声心动图参数E/e’比值、房间隔厚度可能对鉴别诊断CA患者两种主要分型具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 心肌淀粉样变性(CA) 转甲状腺素蛋白 免疫球蛋白轻链 斑点追踪成像

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系统性轻链型淀粉样变性肾损害的治疗进展 被引量：1

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作者 许炉欢 陈洪宇 +1 位作者 祝凤桂 王夏颖 《浙江临床医学》 2023年第3期468-470,共3页

系统性轻链型淀粉样变性,简称AL型淀粉样变性,是因单克隆免疫球蛋白轻链过度表达形成致病性淀粉样蛋白沉积在组织器官,从而导致沉积部位损伤和衰竭的全身性疾病[1]。其临床表现多样,预后较差,可累及多个器官,肾脏(60%~70%)是最常受累的... 系统性轻链型淀粉样变性,简称AL型淀粉样变性,是因单克隆免疫球蛋白轻链过度表达形成致病性淀粉样蛋白沉积在组织器官,从而导致沉积部位损伤和衰竭的全身性疾病[1]。其临床表现多样,预后较差,可累及多个器官,肾脏(60%~70%)是最常受累的器官之一[2],慢性肾衰竭是各种慢性肾脏病持续进展的最终结局[3]。实现疾病早期诊断,血液和器官上的深度缓解,仍是治疗的关键。在着眼于患者血液学缓解和心脏损害恢复的同时,评估肾脏生存预后,减轻或逆转肾脏损害,降低患者肾功能进展至肾衰竭及透析的可能,有利于提高AL型淀粉样变性肾损害患者的长期生存质量,为后期治疗的开展创造条件。 展开更多

关键词 免疫球蛋白轻链 慢性肾脏病 心脏损害 淀粉样变性 疾病早期诊断 血液学缓解 全身性疾病 慢性肾衰竭

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以胸闷气短为首发症状的系统性轻链型淀粉样变性一例

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作者 汪檬 拓进宝 +4 位作者 常小红 冯杨杨 谢静静 张思 李守博 《中华老年多器官疾病杂志》 2023年第5期379-380,共2页

系统性淀粉样变性(systemic light chain amyloidosis, AL)是指由单克隆轻链作为前提物质形成的淀粉样蛋白沉积,其主要机制是蛋白质的错误折叠和沉积出现障碍导致患者出现身体器官多系统的累及[1],其中肝脏、肾脏、心功能及自主和周围... 系统性淀粉样变性(systemic light chain amyloidosis, AL)是指由单克隆轻链作为前提物质形成的淀粉样蛋白沉积,其主要机制是蛋白质的错误折叠和沉积出现障碍导致患者出现身体器官多系统的累及[1],其中肝脏、肾脏、心功能及自主和周围神经病变最常受累。据报道,每年百万人仅有5~12例患者发病^([2])。本文报道1例仅以胸闷、气短为首发症状的系统性轻链型淀粉样变性。 展开更多

关键词 浆细胞病 系统性淀粉样变性 轻链型

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达雷妥尤单抗联合地塞米松方案治疗复发进展系统性轻链型淀粉样变性1例

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作者 丰江舟 葛洪峰 杨辉 《淮海医药》 CAS 2022年第4期437-439,共3页

目的:探讨系统性轻链型淀粉样变性的临床特点和治疗方案,提高对于该疾病诊疗方面的认识。方法:回顾分析2015年9月某院收治1例早期表现为贫血,逐渐出现以多浆膜腔积液为突出表现的系统性轻链型淀粉样变性的临床资料,并结合相关文献,对其... 目的:探讨系统性轻链型淀粉样变性的临床特点和治疗方案,提高对于该疾病诊疗方面的认识。方法:回顾分析2015年9月某院收治1例早期表现为贫血,逐渐出现以多浆膜腔积液为突出表现的系统性轻链型淀粉样变性的临床资料,并结合相关文献,对其临床表现、有效治疗手段进行分析。结果:经过免疫固定电泳、心肌灌注磁共振成像、心肌及肾脏活检等检查,最终明确诊断为系统性轻链型淀粉样变性,予CyBorD方案化疗达到完全缓解,后续病情出现复发进展,予达雷妥尤单抗联合地塞米松治疗能够再次达到缓解。结论:系统性淀粉样变性临床表现多样,重视早期症状的甄别和M蛋白的筛查,及早发现疑似病例,并通过病理活检明确诊断。在复发难治性系统性轻链型淀粉样变性中,达雷妥尤单抗联合地塞米松方案有一定的疗效。 展开更多

关键词 系统性轻链型淀粉样变性 达雷妥尤单抗 复发

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心脏淀粉样变诊治进展 被引量：2

8

作者 刘传芬 陈红 《临床荟萃》 CAS 2018年第11期999-1001,共3页

淀粉样变是由于异常折叠的蛋白聚集沉积所导致的一组疾病。淀粉样变的预后取决于受累器官和淀粉样物质的类型。随着检测方法的改进和心脏影像学的发展,心脏淀粉样变在临床实践中日益受到重视。但由于心脏淀粉样变的预后较差,在临床实践... 淀粉样变是由于异常折叠的蛋白聚集沉积所导致的一组疾病。淀粉样变的预后取决于受累器官和淀粉样物质的类型。随着检测方法的改进和心脏影像学的发展,心脏淀粉样变在临床实践中日益受到重视。但由于心脏淀粉样变的预后较差,在临床实践中仍需提高对该疾病的认识。本文将对心脏淀粉样变的诊治进展作一概述。 展开更多

关键词 淀粉样变性 免疫球蛋白轻链

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老年心肌肥厚患者心肌淀粉样变情况及对心功能指标和预后的影响研究

9

作者 单华静 陈少泽 黄能为 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期927-930,共4页

目的探究老年心肌肥厚患者心肌淀粉样变(CA)情况及对血清N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白T(cTnT)、免疫球蛋白M(IgM)和预后的影响。方法选取黄冈市中心医院收治的220例老年心肌肥厚患者,进行超声及组织病理检查,统计患者CA发... 目的探究老年心肌肥厚患者心肌淀粉样变(CA)情况及对血清N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白T(cTnT)、免疫球蛋白M(IgM)和预后的影响。方法选取黄冈市中心医院收治的220例老年心肌肥厚患者,进行超声及组织病理检查,统计患者CA发生情况,将伴CA患者纳入CA组37例,不伴CA患者纳入非CA组183例,比较2组患者血清NT-proBNP、cTnT、IgM水平,随访1年,存活123例(生存组),死亡97例(死亡组)。结果CA组血清NT-proBNP、cTnT水平高于非CA组,IgM水平低于非CA组(P<0.01);死亡组患者心功能Ⅲ~Ⅳ级、伴有CA、NT-proBNP、cTnT水平高于生存组,LVEF及IgM水平低于生存组(P<0.05,P<0.01)。Cox风险回归模型结果显示,心功能Ⅲ~Ⅳ级、伴有CA、血清NT-proBNP及cTnT升高,IgM降低是老年心肌肥厚患者死亡的独立影响因素(P<0.05,P<0.01);随访1年,CA组37例患者存活12例,1年生存率32.43%,中位生存时间9个月(95%CI:7.67~10.33);非CA组183例患者存活111例,1年生存率60.66%,中位生存时间12个月(95%CI:11.75~12.25),CA组患者总生存时间短于非CA组(log rankχ2=19.085,P<0.05)。结论出现CA的老年心肌肥厚患者血清NT-proBNP及cTnT水平升高,IgM水平降低,患者总生存时间显著缩短。 展开更多

关键词 心肌病 肥厚性 淀粉样变性 肌钙蛋白T 免疫球蛋白M 预后 N末端B型钠尿肽前体

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勘误声明

10

作者 《临床荟萃》编辑部 《临床荟萃》 CAS 2021年第4期318-318,共1页

本刊于2021年第36卷第3期(第266-269页)刊登了《序贯化疗系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变性肾病1例》一文,第268页第一段:CBD化疗方案[环磷酰胺0.48 g(0.1 g/kg)],应改为:CBD化疗方案[环磷酰胺0.48 g(0.009 g/kg)]。特此说明!

关键词 免疫球蛋白轻链 序贯化疗 环磷酰胺 淀粉样变性肾病 CBD 系统性

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全身性疾病

11

《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第9期73-73,共1页

0032532 β₂-微球蛋白淀粉样变性[日]/桥本仪一//临床成人病. -1999,29（2）.-247～250 冀医情0032533 高剂量地塞米松预先治疗免疫球蛋白轻链淀粉样变性的Ⅱ期临床试验/Gertz MA//Am J Hematol.-1999,61（2）.-... 0032532 β₂-微球蛋白淀粉样变性[日]/桥本仪一//临床成人病. -1999,29（2）.-247～250 冀医情0032533 高剂量地塞米松预先治疗免疫球蛋白轻链淀粉样变性的Ⅱ期临床试验/Gertz MA//Am J Hematol.-1999,61（2）.-115～119 展开更多

关键词 淀粉样变性 免疫球蛋白轻链 微球蛋白 高剂量 地塞米松 临床试验 全身性疾病 成人 治疗 医科

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