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IPEX综合征1例报告并文献复习
被引量：
3
1
作者
王筠
周莉
+3 位作者
孙梦娇
何璐璐
孙晓燕
方拥军
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第10期775-778,共4页
目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血...
目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。
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关键词
X连锁多内分泌腺病肠病伴
免疫失调综合征
FOXP
3基因
免疫
性血小板减少症
肝炎
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职称材料
脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
许普
钱晓文
+1 位作者
翟晓文
王来栓
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期140-145,共6页
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起...
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起的IPEX综合征,最终经脐血干细胞移植治疗,患儿自身免疫症状得到改善。对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿,应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测,早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生,提高患儿生存率。
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关键词
X连锁多内分泌腺病肠病伴
免疫失调综合征
糖尿病
腹泻
湿疹
造血干细胞移植
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职称材料
先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习
被引量：
8
3
作者
何庭艳
夏宇
+3 位作者
梁芳芳
罗颖
贾实磊
杨军
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期620-624,共5页
目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合...
目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。
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关键词
X-连锁多内分泌腺病肠病
免疫失调综合征
调节性T细胞
免疫
缺陷
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职称材料
题名
IPEX综合征1例报告并文献复习
被引量：
3
1
作者
王筠
周莉
孙梦娇
何璐璐
孙晓燕
方拥军
机构
南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第10期775-778,共4页
基金
南京市医学科技发展资金资助(No.QRX17074)。
文摘
目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。
关键词
X连锁多内分泌腺病肠病伴
免疫失调综合征
FOXP
3基因
免疫
性血小板减少症
肝炎
Keywords
immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome
FOXP 3 gene
immune thrombocytopenia
hepatitis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
许普
钱晓文
翟晓文
王来栓
机构
国家卫健委新生儿疾病重点实验室
国家卫健委新生儿疾病重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期140-145,共6页
文摘
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起的IPEX综合征,最终经脐血干细胞移植治疗,患儿自身免疫症状得到改善。对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿,应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测,早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生,提高患儿生存率。
关键词
X连锁多内分泌腺病肠病伴
免疫失调综合征
糖尿病
腹泻
湿疹
造血干细胞移植
Keywords
immune dysregulation
polyendocrinopathy
enteropathy
X-linked syndrome
diabetes
diarrh ea
eczema
hematopoietic stem cell transplantation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习
被引量：
8
3
作者
何庭艳
夏宇
梁芳芳
罗颖
贾实磊
杨军
机构
深圳市儿童医院肾脏免疫科
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第8期620-624,共5页
基金
国家卫生部公益性行业科研专项(No.20140212)
深圳市科技创新项目(No.JCYJ20160429174400950)
文摘
目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。
关键词
X-连锁多内分泌腺病肠病
免疫失调综合征
调节性T细胞
免疫
缺陷
Keywords
X-linked syndrome
immune dysregulation
regulatory T cells
immunodeficiency
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
IPEX综合征1例报告并文献复习
王筠
周莉
孙梦娇
何璐璐
孙晓燕
方拥军
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习
许普
钱晓文
翟晓文
王来栓
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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下载PDF
职称材料
3
先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习
何庭艳
夏宇
梁芳芳
罗颖
贾实磊
杨军
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
8
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