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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
1
作者 郝静梅 曾兰 +8 位作者 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页
目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异
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遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C) 被引量：5
2
作者 孙大光 阳菊华 +2 位作者 童绎 赵广健 马旭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1301-1306,共6页
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进... 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。 展开更多
关键词 遗传性先天无虹膜 PAX6基因 家系 突变
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任务型教学模式下语言能力先天遗传与后天习得探究
3
作者 魏琼 《黑龙江生态工程职业学院学报》 2011年第3期137-138,共2页
任务型教学法是基于建构主义产生的,提倡从做中学,强调学习者对知识的主动建构,注重真实环境和交际性。与传统教学相比,任务型教学能更高效地促进语言教学的发展。
关键词 任务型教学 语言能力 先天遗传论 后天习得论
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近交系BALB/c小鼠及先天遗传性白内障突变型BALB/cBk-Cat小鼠的DNA指纹研究 被引量：9
4
作者 薄侃 蓝翎 +2 位作者 蔡有余 张小为 肖广林 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期7-8,共2页
采用人工合成的寡核苷酸探针（GATA）4分别与近交系小鼠BALB／C和经10年30代培育而成的自发突变型近交系先天遗传性白内障BALB／cBk－Cat小鼠进行DNA分子杂交，DNA指纹显示：（1）BALB／c小鼠个体之间以及BALB／cBk－Cat小鼠个体之间没... 采用人工合成的寡核苷酸探针（GATA）4分别与近交系小鼠BALB／C和经10年30代培育而成的自发突变型近交系先天遗传性白内障BALB／cBk－Cat小鼠进行DNA分子杂交，DNA指纹显示：（1）BALB／c小鼠个体之间以及BALB／cBk－Cat小鼠个体之间没有差异；（2）BALB／c／小鼠与BALB／eBk－Cat小鼠的DNA指纹在23－6kb之间的区域有差异。 展开更多
关键词 DNA指纹 近交系 自发突变型 先天遗传 白内障
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遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展 被引量：9
5
作者 田广烽 高慧 +1 位作者 胡莎莎 舒强 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期227-238,共12页
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突... 先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性/遗传学 染色体畸变:组蛋白类/遗传学 后成说 遗传 微RNAS DNA甲基化 综述
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先天遗传性白内障突变系小鼠模型的建立及遗传特征的研究 被引量：2
6
作者 薄侃 胡宋濂 +1 位作者 黄永宏 薜整风 《中国比较医学杂志》 CAS 1993年第Z2期13-17,共5页
将纯系BALB/c小鼠的先天遗传性白内障突变株保种、兄妹交配至24代,其近交系数达98.82%,用裂隙显微摄影及眼球病理切片系列观察,均系典型的白内障变化,并用该突变株小鼠与正常BALB/c小鼠回交第八代,无论是近交或回交,其子代公、母性均有... 将纯系BALB/c小鼠的先天遗传性白内障突变株保种、兄妹交配至24代,其近交系数达98.82%,用裂隙显微摄影及眼球病理切片系列观察,均系典型的白内障变化,并用该突变株小鼠与正常BALB/c小鼠回交第八代,无论是近交或回交,其子代公、母性均有正常的繁殖能力,每代白内障的发生率均为100%,突变白内障基因为纯合显性遗传。 展开更多
关键词 先天遗传性白内障 突变系 小鼠模型 遗传特征
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人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范 被引量：3
7
作者 唐北沙 曾胜 李凯 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期471-476,共6页
随着二代基因测序（NGS）技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学... 随着二代基因测序（NGS）技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究。临床实践中,基因组检测流程需规范化、基因组序列变异判断需标准化、测序技术需严格质控、具体测序技术需合理选择。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 基因 突变 综述
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婴儿先天性膈疝手术的麻醉处理 被引量：3
8
作者 高莹华 周期 《海南医学院学报》 CAS 2010年第9期1228-1229,1232,共3页
目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放... 目的:探讨婴儿先天性隔疝手术的麻醉处理和围术期管理。方法:回顾性分析32例婴儿先天性隔疝手术的麻醉资料。结果:32例患儿麻醉过程较平稳,均顺利完成手术,无手术中麻醉死亡。其中22例术后按时拔除气管导管,9例患儿延迟拔管,1例患儿放弃治疗。结论:婴儿先天性隔疝手术麻醉有其特殊性,术中应加强麻醉管理。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 疝 横隔/外科学 麻醉
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新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病 被引量：17
9
作者 韩连书 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期429-435,共7页
新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显... 新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传性疾病 先天性 基因 定量PCR 高通量测序 综述
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20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究 被引量：4
10
作者 赵振东 王洁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第11期1394-1398,共5页
背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷... 背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 遗传性疾病 先天性 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱法 黎族
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定量磁共振成像在遗传性肌肉病中的应用 被引量：3
11
作者 梁颖茵 黎规典 +2 位作者 何荣兴 王倞 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期448-453,共6页
MRI可以无创性显示肌肉病理性质和损害分布模式,是肌肉病的重要检查方法。定量MRI(qMRI)技术的出现和后处理方法的进步,可以量化肌肉组成结构、机械性能、灌注等多种特性,有效扩展评估肌肉病理变化的潜力。本文综述qMRI技术在遗传性肌... MRI可以无创性显示肌肉病理性质和损害分布模式,是肌肉病的重要检查方法。定量MRI(qMRI)技术的出现和后处理方法的进步,可以量化肌肉组成结构、机械性能、灌注等多种特性,有效扩展评估肌肉病理变化的潜力。本文综述qMRI技术在遗传性肌肉病中的应用前景。 展开更多
关键词 肌疾病 遗传性疾病 先天性 磁共振成像 综述
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先天性角化不良1例报告 被引量：1
12
作者 纪健 苏雁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1175-1176,共2页
先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治... 先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治1例伴再生障碍性贫血的先天性角化不良患儿，现报告如下。 展开更多
关键词 先天性角化不良 常染色体隐形遗传 常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传 再生障碍性贫血 先天性遗传病 临床表现 遗传方式
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中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证 被引量：1
13
作者 刘宇莹 刘琼 +3 位作者 万文苹 杨鸽 夏昆 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期602-606,共5页
背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析... 背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析。方法于2014年8月在郑州大学第一附属医院收集一汉族先天性无虹膜家系，采集该家系9名成员及同期100名健康体检者的外周静脉血10ml，采用标准酚一氯仿提取法提取基因组DNA，对PCR扩增产物进行测序、对比及突变分析。采用实时荧光定量PCR法验证和比较该家系中患病者与该家系表型正常者和健康对照者淋巴细胞中PAX6mRNA的相对含量。结果该家系共3代9名成员，遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中共5例患病者，成年患病者均表现为虹膜缺失和白内障，儿童患病者表现为无虹膜；其他4名家系成员表型正常。测序结果显示，家系患病者均存在11号染色体PAX6基因10号外显子的移码突变，第796位核糖核苷酸G缺失（C．796delG），产生提前终止密码子，而家系正常成员及100名对照者均无此突变。实时荧光定量PCR结果显示，家系中患病者淋巴细胞中PAX6mRNA表达水平比家系中正常成员约低50％，差异有统计学意义（Z=-2．449，P=0．016）。结论PAX6基因C．796delG为此先天性无虹膜家系的致病突变位点，扩增了PAX6基因突变谱。 展开更多
关键词 先天性无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子/基因 碱基序列 移 码突变 家系 中国人/基因
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浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题 被引量：3
14
作者 李洵桦 陈定邦 吴超 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期477-483,共7页
神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病... 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 神经系统疾病 基因 综述
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TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告 被引量：1
15
作者 杨帆 王依柔 +2 位作者 余晓丹 马雄 王秀敏 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期1593-1595,共3页
先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性... 先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现;CHF的发病率在1/2万~1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性退行性疾病[2];迄今为止,包括CNGB1基因在内的80多个致病基因已被证实与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)相关. 展开更多
关键词 突变 遗传性疾病 先天性 肝硬化 视网膜疾病
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出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展 被引量：12
16
作者 严恺 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期227-232,共6页
出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非... 出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为特点的染色体微阵列分析技术以及第二代测序技术可更好地针对基因组病、单基因遗传病进行检测,从而形成完整的出生缺陷相关遗传病检测技术体系。本文对目前出生缺陷相关遗传病的产前诊断技术新进展进行了综述。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 先天畸形 原位杂交 荧光 产前诊断 染色体 微阵列分析 综述
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中国重庆青少年特发性脊柱侧凸的遗传流行病学调查 被引量：1
17
作者 贾全章 许建中 +7 位作者 孙景海 侯明晓 杨滔 周强 徐爽 罗飞 殷翔 陈阳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期841-843,共3页
目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因... 目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因素在发病中的作用,依据各种遗传病的特点分析其遗传模式。结果73例先证者中男25例,女48例,共有家系成员1550人,其中76人发病。年龄发病率分析显示75%的患者在11～14岁发病,平均发病年龄10.8岁;调查家系总发病率为4.90%,而参照群体平均发病率为2.25%(P<0.01),提示本病有家族聚集性;先证者一级亲属遗传度84%,二级亲属遗传度88%,三级亲属遗传度85%。综合三项结果提示本病为一种遗传性疾病。对有家族史的家系进行分析显示,本病不具有各种单基因遗传病的特点;先证者一级亲属发病率16.93%,二级亲属发病率7.30%,三级亲属发病率4.36%,均高于参照人群发病率(2.25%);同胞发病率0.0%,远比1/2或1低;与先证者亲缘关系越近,发病率越高;有家族性聚集倾向;家族史发生率4.11%。结论AIS是一种多基因遗传病。 展开更多
关键词 脊柱侧凸 特发性 遗传性疾病 先天性 流行病学研究 多因子遗传
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再论重视可治性神经系统遗传性疾病早期诊断与治疗 被引量：1
18
作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期427-429,共3页
近年神经系统遗传性疾病的治疗取得长足进步,既往无法治疗的疾病目前已有特异性药物且有较显著的疗效。口服PTC124可以改善Duchenne型肌营养不良症患儿的蹲起和行走能力;鞘内注射诺西那生钠可以使脊髓性肌萎缩症2型患儿站立和行走,但在... 近年神经系统遗传性疾病的治疗取得长足进步,既往无法治疗的疾病目前已有特异性药物且有较显著的疗效。口服PTC124可以改善Duchenne型肌营养不良症患儿的蹲起和行走能力;鞘内注射诺西那生钠可以使脊髓性肌萎缩症2型患儿站立和行走,但在疾病早期进行特异性治疗仍需强调。本文还对特异性药物治疗中应注意的问题和治疗后患者的营养、护理、康复等综合治疗阐述个人观点。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 神经系统疾病 综述
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家族性先天性心脏病三例并文献复习
19
作者 卢竞前 吕云 +2 位作者 田青 杨锋 张荣华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期940-941,共2页
本文回顾了近年来发现的3例家族性先天性心脏病患者的临床资料,并结合文献进行分析,发现家族性先天性心脏病可为同一类型的先天性心脏病,亦可表现为不同类型的先天性心脏病。国内多省均可见类似散发报道,提示医生在接诊先天性心脏病时... 本文回顾了近年来发现的3例家族性先天性心脏病患者的临床资料,并结合文献进行分析,发现家族性先天性心脏病可为同一类型的先天性心脏病,亦可表现为不同类型的先天性心脏病。国内多省均可见类似散发报道,提示医生在接诊先天性心脏病时要重视其家庭成员的体检。 展开更多
关键词 心脏病 遗传性疾病 先天性 诊断
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关注遗传性肌肉病治疗进展
20
作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期295-296,共2页
遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)... 遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以Duchenne型肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症临床最为常见,临床医师、患者及其家属均十分关注其特异性治疗方法的进展。鉴于此,《中国现代神经疾病杂志》组织了以神经肌肉病治疗进展为主的专题。 展开更多
关键词 肌疾病 遗传性疾病 先天性
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