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新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习被引量：4: 1; 作者杨琳杨晓燕 +1 位作者石晶熊英《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期188-191,共4页; 目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖... 展开更多; 关键词先天性高胰岛素血症基因突变新生儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析被引量：1: 2; 作者徐子迪梁学军 +3 位作者闫洁刘敏桑艳梅吴玉筠《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期793-794,共2页; 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿... 展开更多; 关键词先天性高胰岛素血症临床分析高氨血症遗传学类型遗传病因 CHI 异质性形态学; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性高胰岛素血症婴幼儿行胰腺次全切除术的麻醉管理被引量：1: 3; 作者王芳张建敏訾婷婷《首都医科大学学报》 CAS 2012年第6期844-846,共3页; 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）也称为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症，其特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症，同时伴有低酮体、低脂血症。由于年龄越小，低血糖的危害越大，极易造... 展开更多; 关键词先天性高胰岛素血症胰腺次全切除术麻醉管理高胰岛素血症性低血糖症婴幼儿北京儿童医院首都医科大学血糖水平; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习被引量：2: 4; 作者蒋文何艳娟 +2 位作者赵明一刘琳陈淳媛《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期196-200,共5页; 目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC... 展开更多; 关键词先天性高胰岛素血症基因新生儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析被引量：3: 5; 作者梁奇峰温哲 +4 位作者梁鉴坤刘涛张宾宾白晓玲游辅宇《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第7期612-618,共7页; 目的分析手术治疗先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性。方法2012年12月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心行胰腺部分或次全切除术治疗的9例CHI患者,其中男6例,女3例,术前均行B超、CT和MR检查,予... 展开更多; 关键词先天性高胰岛素血症/外科学治疗结果; 在线阅读下载PDF 职称材料

二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析被引量：2: 6; 作者贾觉睿智肖诚 +3 位作者刘艺文李冉张化冰于淼《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1056-1062,共7页; 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 展开更多; 关键词先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例葡萄糖激酶基因突变致低血糖症的诊疗及家系遗传分析被引量：1: 7; 作者李璐阳刘孙强 +3 位作者施云赵成程周红文郑旭琴《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期810-818,共9页; 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism, CHI)是由于胰腺β细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症,其中葡萄糖激酶(glucokinase, GCK)单个等位基因激活突变所致的CHI为最罕见类型。本文收集一例不明原因低血... 展开更多; 关键词葡萄糖激酶杂合突变先天性高胰岛素血症高胰岛素血症性低血糖症; 在线阅读下载PDF 职称材料

ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8基因突变相关疾病研究进展: 8; 作者聂辰宇吕晓宇侯新国《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第12期42-49,共8页; ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8 (ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体1 (sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)敏感性钾离子通道(ATP-sensitive potassiu... 展开更多; 关键词 ABCC8基因 SUR1 新生儿糖尿病先天性高胰岛素血症青少年起病的成人型糖尿病; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习被引量：4: 1; 作者杨琳杨晓燕石晶熊英; 机构四川大学华西第二医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期188-191,共4页; 基金国家临床重点专科建设项目(No.1311200003303) 四川省卫生和计划生育委员会科研课题(No.150104) 四川省医学科研青年创新课题(No.Q14036); 文摘目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖正常。结论尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI,且能指导CHI的远期临床管理。; 关键词先天性高胰岛素血症基因突变新生儿; Keywords congenital hyperinsulinism gene mutation neonate; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析被引量：1: 2; 作者徐子迪梁学军闫洁刘敏桑艳梅吴玉筠; 机构首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期793-794,共2页; 基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(No.2011-3-051); 文摘先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。; 关键词先天性高胰岛素血症临床分析高氨血症遗传学类型遗传病因 CHI 异质性形态学; 分类号 R575.2 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性高胰岛素血症婴幼儿行胰腺次全切除术的麻醉管理被引量：1: 3; 作者王芳张建敏訾婷婷; 机构首都医科大学附属北京儿童医院麻醉科; 出处《首都医科大学学报》 CAS 2012年第6期844-846,共3页; 文摘先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）也称为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症，其特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症，同时伴有低酮体、低脂血症。由于年龄越小，低血糖的危害越大，极易造成永久性的脑损害，因此一旦确定药物治疗无效应积极手术治疗。此病是一种罕见疾病，其发病率为1／250000，首都医科大学附属北京儿童医院自2002年至2011年共3例确诊为CHI的患儿，行胰腺次全切除术，现将术中的麻醉管理经验报道如下。; 关键词先天性高胰岛素血症胰腺次全切除术麻醉管理高胰岛素血症性低血糖症婴幼儿北京儿童医院首都医科大学血糖水平; 分类号 R725.871 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习被引量：2: 4; 作者蒋文何艳娟赵明一刘琳陈淳媛; 机构中南大学湘雅三医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期196-200,共5页; 基金湖南省自然基金青年项目(No2018JJ3786) 湖南省自然基金面上项目(No2019JJ 40461)。; 文摘目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异.3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常.检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关.不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异.结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗.; 关键词先天性高胰岛素血症基因新生儿; Keywords congenital hyperinsulinemia gene newborn; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析被引量：3: 5; 作者梁奇峰温哲梁鉴坤刘涛张宾宾白晓玲游辅宇; 机构广州市妇女儿童医疗中心肝胆外科; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第7期612-618,共7页; 基金广州市科技局基础与应用基础研究项目(编号:202002030465)。; 文摘目的分析手术治疗先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性。方法2012年12月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心行胰腺部分或次全切除术治疗的9例CHI患者,其中男6例,女3例,术前均行B超、CT和MR检查,予二氮嗪治疗7~10 d无效后行手术治疗,手术时日龄为32~163 d,术后进行随访观察。结果1例术前行^(18)F-DOPA PET-CT检查,考虑为局灶型CHI,但术中冰冻病理证实为非典型型CHI;术后石蜡病理证实局灶型CHI 1例,弥漫型CHI 7例,非典型型CHI 1例。1例非典型型CHI行胰头次全切除术和胰体尾-空肠吻合术,术后只需三餐外定期口服果汁即可维持血糖于正常水平。1例局灶型CHI患者行95%胰腺次全切除后,出院时血糖波动于4.2~7.2 mmol/L之间,不需药物治疗,该患者随访至今,正常饮食情况下均可维持正常血糖。7例弥漫型CHI患者均行胰腺次全切除术,其中1例行90%胰腺切除的患者出院时仍有间断性低血糖,需口服二氮嗪才能控制,术后第2年发展为Ⅰ型糖尿病,目前需要口服药物降低血糖;1例行95%胰腺切除的患者出院后,在饮奶前或夜间偶有低血糖,添加糖水喂养方可控制,术后第3年发展为Ⅰ型糖尿病,目前需要用胰岛素泵降低血糖;其余5例均行95%胰腺切除,出院时无低血糖发作,血糖波动于3.9~10 mmol/L之间,无需药物治疗。目前5例均正常饮食,血糖正常,无低血糖或糖尿病发生。结论对二氮嗪等药物治疗无效的CHI患者需要采用手术治疗。^(18)F-DOPA PET-CT对非典型型CHI的诊断价值需要进一步探讨。弥漫型CHI患者行胰腺次全切术可有效控制血糖,部分患者可获得正常血糖,但部分患者会发展为Ⅰ型糖尿病,尤其是术后短期仍出现低血糖发作的患者,发生糖尿病的可能性更大。对大多数弥漫型CHI患者行95%胰腺次全切是合适的。术前PET-CT对鉴别局灶型CHI有重要意义,术前PET-CT和术中冰冻病理检查有助于明确CHI的分型,指导选择正确的手术方式。; 关键词先天性高胰岛素血症/外科学治疗结果; Keywords Congenital Hyperinsulinism/SU Treatment Outcome; 分类号 R725.76 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析被引量：2: 6; 作者贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼; 机构中国医学科学院北京协和医学院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1056-1062,共7页; 基金国家自然科学基金项目(编号:82170855) 科技部国家重点研发计划项目(编号:2020YFC2004505,2018YFC2001105)资助。; 文摘先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。; 关键词先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变; Keywords congenital hyperinsulinemic hypoglycemia GCK gene mutation; 分类号 R587.3 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例葡萄糖激酶基因突变致低血糖症的诊疗及家系遗传分析被引量：1: 7; 作者李璐阳刘孙强施云赵成程周红文郑旭琴; 机构南京医科大学第一附属医院内分泌科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期810-818,共9页; 基金国家重点研发计划(编号:2019YFA0802701) 南京医科大学2021年度校级教育研究课题(编号:2021YJSLX009)资助~~。; 文摘先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism, CHI)是由于胰腺β细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症,其中葡萄糖激酶(glucokinase, GCK)单个等位基因激活突变所致的CHI为最罕见类型。本文收集一例不明原因低血糖症的临床资料,该患者无明显临床症状,在GCK基因3号外显子上检测到1个杂合错义突变(c.295T>C:p.W99R)。3代家系验证发现其儿子、女儿均可见该变异,血糖水平检测偏低,其他人则表现正常。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以明确病因的低血糖症,建议考虑单基因突变致先天性高胰岛素血症致低血糖的可能。该病例也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。; 关键词葡萄糖激酶杂合突变先天性高胰岛素血症高胰岛素血症性低血糖症; Keywords glucokinase heterozygous mutation congenital hyperinsulinism hyperinsulinemic hypoglycemia; 分类号 R587.3 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8基因突变相关疾病研究进展: 8; 作者聂辰宇吕晓宇侯新国; 机构山东大学齐鲁医院内分泌科; 出处《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第12期42-49,共8页; 文摘 ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8 (ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体1 (sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸(adenosine triphosphate,ATP)敏感性钾离子通道(ATP-sensitive potassium channel,KATP通道)的一部分。在胰岛β细胞中,SUR1亚基通过影响KATP通道调控胰岛素分泌。ABCC8的致病突变主要包括激活和失活突变两种类型,不同类型、相同类型不同结构域的突变引起疾病的临床表现、生化特征都不尽相同。对典型的临床表现及基因突变特点之间关系的深入认识有助于对该类疾病的精准诊断与治疗。; 关键词 ABCC8基因 SUR1 新生儿糖尿病先天性高胰岛素血症青少年起病的成人型糖尿病; Keywords ABCC8 gene SUR1 Neonatal diabetes mellitus Congenital hyperinsulinemia Maturity-onset diabetes of the young; 分类号 R363 [医药卫生—病理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习	杨琳杨晓燕石晶熊英	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析	徐子迪梁学军闫洁刘敏桑艳梅吴玉筠	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性高胰岛素血症婴幼儿行胰腺次全切除术的麻醉管理	王芳张建敏訾婷婷	《首都医科大学学报》 CAS	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习	蒋文何艳娟赵明一刘琳陈淳媛	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析	梁奇峰温哲梁鉴坤刘涛张宾宾白晓玲游辅宇	《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析	贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	一例葡萄糖激酶基因突变致低血糖症的诊疗及家系遗传分析	李璐阳刘孙强施云赵成程周红文郑旭琴	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	ATP结合盒转运蛋白亚家族C成员8基因突变相关疾病研究进展	聂辰宇吕晓宇侯新国	《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料