期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展
1
作者
赵安迪(综述)
刘虎(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期938-944,共7页
先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤...
先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。
展开更多
关键词
先天性颅神经异常支配性疾病
转录因子
信号转导
微管
轴突导向
在线阅读
下载PDF
职称材料
先天性颅神经异常支配眼病研究进展
被引量：
3
2
作者
宁美真
杨先
+3 位作者
孔庆兰
仇伟涛
李慧
崔从先
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2014年第1期94-97,共4页
先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化...
先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。
展开更多
关键词
先天性颅神经异常支配性疾病
先天性
眼外肌纤维化
DUANE眼球后退综合征
在线阅读
下载PDF
职称材料
后天胆脂瘤病理机制的研究进展
被引量：
5
3
作者
臧健
姜学钧
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期96-99,共4页
胆脂瘤是一种位于颞骨内的因角化鳞状上皮异常增生而形成的非肿瘤性囊性病变,它具有侵袭周围骨质造成中耳及邻近结构破坏的能力,进而引起传导性及感音神经性聋、迷路瘘、周围性面瘫乃至颅内并发症的发生,若不及时治疗可能危及生命。胆...
胆脂瘤是一种位于颞骨内的因角化鳞状上皮异常增生而形成的非肿瘤性囊性病变,它具有侵袭周围骨质造成中耳及邻近结构破坏的能力,进而引起传导性及感音神经性聋、迷路瘘、周围性面瘫乃至颅内并发症的发生,若不及时治疗可能危及生命。胆脂瘤可分为先天性和后天性,先天性胆脂瘤是由胚胎发育过程中上皮组织异常存留于颞骨中发展而成;
展开更多
关键词
先天性
胆脂瘤
后
天性
病理机制
周围
性
面瘫
上皮
异常
增生
感音
神经
性
聋
胚胎发育过程
颅
内并发症
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展
1
作者
赵安迪(综述)
刘虎(审校)
机构
南京医科大学第一附属医院眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期938-944,共7页
基金
国家自然科学基金面上项目(82273159)。
文摘
先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。
关键词
先天性颅神经异常支配性疾病
转录因子
信号转导
微管
轴突导向
Keywords
Congenital cranial dysinnervation disorders
Transcription factors
Signal transduction
Microtubules
Axon guidance
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R771.3 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
先天性颅神经异常支配眼病研究进展
被引量：
3
2
作者
宁美真
杨先
孔庆兰
仇伟涛
李慧
崔从先
机构
第九人民医院眼科
青岛大学医学院附属医院眼科
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2014年第1期94-97,共4页
基金
青岛市科技局资助项目(编号:04-2-JZ-96)~~
文摘
先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。
关键词
先天性颅神经异常支配性疾病
先天性
眼外肌纤维化
DUANE眼球后退综合征
Keywords
congenital cranial dysinnervation disorders
congenital fibrosis of theextraocular muscles
Duane retraction syndrome
分类号
R777.4 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
后天胆脂瘤病理机制的研究进展
被引量：
5
3
作者
臧健
姜学钧
机构
中国医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期96-99,共4页
文摘
胆脂瘤是一种位于颞骨内的因角化鳞状上皮异常增生而形成的非肿瘤性囊性病变,它具有侵袭周围骨质造成中耳及邻近结构破坏的能力,进而引起传导性及感音神经性聋、迷路瘘、周围性面瘫乃至颅内并发症的发生,若不及时治疗可能危及生命。胆脂瘤可分为先天性和后天性,先天性胆脂瘤是由胚胎发育过程中上皮组织异常存留于颞骨中发展而成;
关键词
先天性
胆脂瘤
后
天性
病理机制
周围
性
面瘫
上皮
异常
增生
感音
神经
性
聋
胚胎发育过程
颅
内并发症
分类号
R764.21 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展
赵安迪(综述)
刘虎(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
先天性颅神经异常支配眼病研究进展
宁美真
杨先
孔庆兰
仇伟涛
李慧
崔从先
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2014
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
后天胆脂瘤病理机制的研究进展
臧健
姜学钧
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
