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先天性角化不良症分子遗传学研究进展
1
作者
吴玉才
王建琴
吴志华
《岭南皮肤性病科杂志》
2006年第4期319-322,共4页
先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结...
先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。
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关键词
先天性角化不良症
角
化
不良
素
DKC1基因
基因突变
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题名
先天性角化不良症分子遗传学研究进展
1
作者
吴玉才
王建琴
吴志华
机构
广东省佛山市南海区平洲医院皮肤科
广东省广州市第一人民医院皮肤科
广东医学院附属医院皮肤研究所
出处
《岭南皮肤性病科杂志》
2006年第4期319-322,共4页
文摘
先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。
关键词
先天性角化不良症
角
化
不良
素
DKC1基因
基因突变
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
发文年
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1
先天性角化不良症分子遗传学研究进展
吴玉才
王建琴
吴志华
《岭南皮肤性病科杂志》
2006
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