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先天性角化不良症分子遗传学研究进展: 1; 作者吴玉才王建琴吴志华《岭南皮肤性病科杂志》 2006年第4期319-322,共4页; 先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结... 展开更多; 关键词先天性角化不良症角化不良素 DKC1基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测分析: 2; 作者赵娟刘宁 +1 位作者袁茜席亚明《山东医药》 CAS 2023年第21期78-81,共4页; 目的通过对1例先天性角化不良(DC)伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析,总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测... 展开更多; 关键词先天性角化不良短端粒综合征骨髓造血衰竭免疫缺陷端粒相关基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性皮肤病: 3; 《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第7期178-178,共1页; 9926887 表皮松解性大疱生成伴泌尿外科并发症文献综述/Glazier D B//J Urol.-1998,159(6).-2122～2125 友谊医9926888 先天性角化不良的女性携带者X染色体剂量补偿作用偏斜/Devriendt K//Am J HumGenet.-1997,60(3).-581～587 哈医图99... 展开更多; 关键词染色体先天性角化不良文献综述表皮松解剂量补偿作用女性携带者泌尿外科并发症先天性皮肤病层析法; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性皮肤病: 4; 《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第2期168-168,共1页; 0006964 伴性遗传性鱼鳞癣1例[日]/河井正晶∥皮科临.-1998,40(12).-1867～1870 冀医情 0006965 先天性角化不良伴有食管狭窄1例[日]/阿部理一郎∥皮科临.-1998,40(12).-1871～1875 冀医情 0006966 永存性纹状体角化过度症[日]/菊池智... 展开更多; 关键词角化过度症先天性角化不良食管狭窄着色性干皮病伴性遗传纹状体鱼鳞癣细胞抽提物先天性皮肤病光化性; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性皮肤病: 5; 《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第10期175-175,共1页; 9803419 一卵性双胎姐妹的男孩的伴性遗传性鱼鳞癣[日]/吉村政章//皮科临.-1995,37(9).-1427～1430 冀医情9803420 足底部和爪甲部黑痣[日,英摘]/槽原进一郎//小儿外科.-1995。; 关键词先天性皮肤病先天性角化不良无汗性外胚层发育不良黑素细胞太田痣综合征真皮纤毛病理麻醉; 全文增补中

遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展被引量：1: 6; 作者温贤浩宪莹 +1 位作者于洁徐酉华《分子影像学杂志》 2017年第1期92-96,共5页; 遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾... 展开更多; 关键词遗传性骨髓衰竭综合征范可尼贫血先天性角化不良戴-布二氏贫血、舒-戴二氏综合症; 在线阅读下载PDF 职称材料

食管疾病: 7; 《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2001年第9期75-76,共2页; 0132527 食道壁内血肿的病例:肝素抗凝的并发症/Yamashita K//Gastrointest En-dosc.-2000,52(4).-559～561 湘雅图0132528 食道纵膈漏和食道狭窄作为食道念珠菌病的并发症:病例报告/Kim B W//Gastrointest Endosc.-2000,52(6).-772～7... 展开更多; 关键词病例报告内窥镜并发症食道狭窄先天性角化不良胃食管反流病念珠菌病食管疾病食管静脉曲张出血血肿; 在线阅读下载PDF 职称材料

血管内皮功能调节酶pCDH-Myc-UBR5分子克隆的构建: 8; 作者赵海静刘琪 +3 位作者金蕊程龙刘昱圻陈韵岱《中华老年多器官疾病杂志》 2022年第5期361-365,共5页; 目的构建pCDH-Myc-UBR5重组质粒,并探究泛素蛋白连接酶E3组分N-识别蛋白5(UBR5)在调控血管生成方面的生物学功能。方法以人乳腺癌细胞(MCF7)的互补DNA(cDNA)为模板,将UBR5基因编码区序列分为前后两段,经聚合酶链式反应(PCR)扩增。两段... 展开更多; 关键词泛素蛋白连接酶E3组分N-识别蛋白5 重组质粒分子克隆先天性角化不良1蛋白血管生成; 在线阅读下载PDF 职称材料

造血系疾病: 9; 《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第5期38-38,共1页; 9916143 造血系统疾病合并深在性真菌病的改观[日]/岩崎博道∥感染志.-1998,72(2).-190 冀医情 9916144 MDS(骨髓发育不良综合征)人参养荣汤奏效1例[日]/桥本诚雄∥诊药.-1998,35(2).-17～20 冀医情 9916145 先天性角化不良病人造血功... 展开更多; 关键词骨髓发育不良综合征造血系统疾病先天性角化不良单克隆抗体人参养荣汤真菌病造血功能血液学再次移植白介素; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性角化不良症分子遗传学研究进展: 1; 作者吴玉才王建琴吴志华; 机构广东省佛山市南海区平洲医院皮肤科广东省广州市第一人民医院皮肤科广东医学院附属医院皮肤研究所; 出处《岭南皮肤性病科杂志》 2006年第4期319-322,共4页; 文摘先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。; 关键词先天性角化不良症角化不良素 DKC1基因基因突变; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测分析: 2; 作者赵娟刘宁袁茜席亚明; 机构兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院血液科; 出处《山东医药》 CAS 2023年第21期78-81,共4页; 文摘目的通过对1例先天性角化不良(DC)伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析,总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患者,女,24岁,因“间断发热6个月、腹泻5个月”就诊。患者颜面部色素沉着,左足第一趾甲变形,血常规、骨髓细胞学检查提示骨髓造血衰竭,T、B细胞功能及免疫球蛋白测定结果提示重度免疫缺陷,结合临床表现初步诊断为DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷。取患者骨髓急性血液病基因组全外显子测序,结果显示,在端粒酶1(RTEL1)基因编码区存在1个错义突变c. G3691A(p. G1231R),在胞质分裂蛋白8(DOCK8)基因编码区存在1个错义突变c. C2845A(p. P949T),在溶酶体运输调节因子(LYST)基因编码区存在1个错义突变c. G4690A(p. V1564M),均为杂合突变及可能致病突变,遗传自父亲,明确诊断为DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷。患者因经济原因拒绝异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT),给予对症支持治疗后患者好转出院,出院2周后因严重呼吸系统感染导致呼吸窘迫死亡。结论 DC为罕见遗传病,特征性表现为皮肤网状色素沉着、指(趾)甲营养不良。对于存在骨髓造血衰竭及免疫缺陷的青年患者,临床诊断时应考虑DC及相关疾病的可能,完善基因检测有助于明确诊断。RTEL1、DOCK8、LYST基因突变可导致DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷,为新发现的3个可能为致病变异的基因突变。; 关键词先天性角化不良短端粒综合征骨髓造血衰竭免疫缺陷端粒相关基因基因突变; 分类号 R551 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性皮肤病: 3; 出处《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第7期178-178,共1页; 文摘 9926887 表皮松解性大疱生成伴泌尿外科并发症文献综述/Glazier D B//J Urol.-1998,159(6).-2122～2125 友谊医9926888 先天性角化不良的女性携带者X染色体剂量补偿作用偏斜/Devriendt K//Am J HumGenet.-1997,60(3).-581～587 哈医图9926889 高速液体层析法对 X 染色体性鲜癣的诊断[日]/菅原照夫//临妇产.-1997,51(9).-995～998; 关键词染色体先天性角化不良文献综述表皮松解剂量补偿作用女性携带者泌尿外科并发症先天性皮肤病层析法; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性皮肤病: 4; 出处《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第2期168-168,共1页; 文摘 0006964 伴性遗传性鱼鳞癣1例[日]/河井正晶∥皮科临.-1998,40(12).-1867～1870 冀医情 0006965 先天性角化不良伴有食管狭窄1例[日]/阿部理一郎∥皮科临.-1998,40(12).-1871～1875 冀医情 0006966 永存性纹状体角化过度症[日]/菊池智∥皮科临.-1998,40(12).-1882～1884 冀医情 0006967 持续性光化性溶皮性角化过度症1例[日]/野本正志∥皮科临.-1998,40(12).-1885～1888 冀医情 0006968 着色性干皮病变异体细胞抽提物中前导链环己二酸胸嘧啶二聚物旁路复制缺陷/Svoboda D L∥Cancer Res.-1998,58(11).-2445～2448; 关键词角化过度症先天性角化不良食管狭窄着色性干皮病伴性遗传纹状体鱼鳞癣细胞抽提物先天性皮肤病光化性; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性皮肤病: 5; 出处《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第10期175-175,共1页; 文摘 9803419 一卵性双胎姐妹的男孩的伴性遗传性鱼鳞癣[日]/吉村政章//皮科临.-1995,37(9).-1427～1430 冀医情9803420 足底部和爪甲部黑痣[日,英摘]/槽原进一郎//小儿外科.-1995。; 关键词先天性皮肤病先天性角化不良无汗性外胚层发育不良黑素细胞太田痣综合征真皮纤毛病理麻醉; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 全文增补中

题名遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展被引量：1: 6; 作者温贤浩宪莹于洁徐酉华; 机构重庆医科大学附属儿童医院血液科; 出处《分子影像学杂志》 2017年第1期92-96,共5页; 基金重庆市卫生局科研项目(2012-2-107); 文摘遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗。; 关键词遗传性骨髓衰竭综合征范可尼贫血先天性角化不良戴-布二氏贫血、舒-戴二氏综合症; 分类号 R551.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名食管疾病: 7; 出处《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2001年第9期75-76,共2页; 文摘 0132527 食道壁内血肿的病例:肝素抗凝的并发症/Yamashita K//Gastrointest En-dosc.-2000,52(4).-559～561 湘雅图0132528 食道纵膈漏和食道狭窄作为食道念珠菌病的并发症:病例报告/Kim B W//Gastrointest Endosc.-2000,52(6).-772～775 湘雅图0132529 先天性角化不良(ZECF)病的食道蹼(畸形)/Roux-Serratrice C de//Gas-trointest Endosc.-2000,52(4).; 关键词病例报告内窥镜并发症食道狭窄先天性角化不良胃食管反流病念珠菌病食管疾病食管静脉曲张出血血肿; 分类号 R571 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血管内皮功能调节酶pCDH-Myc-UBR5分子克隆的构建: 8; 作者赵海静刘琪金蕊程龙刘昱圻陈韵岱; 机构解放军医学院中国人民解放军军事科学院军事医学研究院生物工程研究所中国人民解放军总医院第六医学中心心血管病医学部; 出处《中华老年多器官疾病杂志》 2022年第5期361-365,共5页; 基金国家自然科学基金(82070434) 北京市科技新星计划(Z191100001119020)。; 文摘目的构建pCDH-Myc-UBR5重组质粒,并探究泛素蛋白连接酶E3组分N-识别蛋白5(UBR5)在调控血管生成方面的生物学功能。方法以人乳腺癌细胞(MCF7)的互补DNA(cDNA)为模板,将UBR5基因编码区序列分为前后两段,经聚合酶链式反应(PCR)扩增。两段扩增序列插入到真核表达载体pCDH-Myc中,通过菌液PCR及DNA测序鉴定插入片段。将重组质粒瞬时转染至人胚胎肾细胞(HEK293T)中,通过蛋白质印迹法检测Myc-UBR5蛋白的表达。为了验证UBR5蛋白的功能,通过免疫共沉淀实验检测UBR5与先天性角化不良1(DKC1)蛋白的相互作用。结果成功构建pCDH-Myc-UBR5重组质粒。经菌液PCR及DNA测序证实UBR5扩增序列成功插入到pCDH-Myc载体中,并在HEK293T中表达。免疫共沉淀实验发现UBR5与DKC1存在相互作用。结论通过分子克隆技术可成功构建pCDH-Myc-UBR5质粒并在细胞中正确表达。UBR5与血管生成调控蛋白DKC1存在相互作用。; 关键词泛素蛋白连接酶E3组分N-识别蛋白5 重组质粒分子克隆先天性角化不良1蛋白血管生成; Keywords UBR5 protein recombinant plasmid molecular cloning dyskeratosis congenita 1 angiogenesis; 分类号 R34 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名造血系疾病: 9; 出处《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第5期38-38,共1页; 文摘 9916143 造血系统疾病合并深在性真菌病的改观[日]/岩崎博道∥感染志.-1998,72(2).-190 冀医情 9916144 MDS(骨髓发育不良综合征)人参养荣汤奏效1例[日]/桥本诚雄∥诊药.-1998,35(2).-17～20 冀医情 9916145 先天性角化不良病人造血功能发育不良:不同临床血液学报导3例[俄]/∥.-1997,(4).-122～126 友谊医 9916146 在白介素-6单克隆抗体帮助下达到的骨髓再次移植后细胞和淋巴增生综合征的缓解[俄]/∥.-1997,(4).-127～129; 关键词骨髓发育不良综合征造血系统疾病先天性角化不良单克隆抗体人参养荣汤真菌病造血功能血液学再次移植白介素; 分类号 R551 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天性角化不良症分子遗传学研究进展	吴玉才王建琴吴志华	《岭南皮肤性病科杂志》	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测分析	赵娟刘宁袁茜席亚明	《山东医药》 CAS	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性皮肤病		《国外科技资料目录（医药卫生）》	1999	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性皮肤病		《国外科技资料目录（医药卫生）》	2000	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	先天性皮肤病		《国外科技资料目录（医药卫生）》	1998	0	全文增补中
6	遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展	温贤浩宪莹于洁徐酉华	《分子影像学杂志》	2017	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	食管疾病		《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS	2001	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	血管内皮功能调节酶pCDH-Myc-UBR5分子克隆的构建	赵海静刘琪金蕊程龙刘昱圻陈韵岱	《中华老年多器官疾病杂志》	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
9	造血系疾病		《国外科技资料目录（医药卫生）》	1999	0	在线阅读下载PDF 职称材料