期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1例报告
被引量：
2
1
作者
赵玲
刘晓静
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期912-915,共4页
目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼...
目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。
展开更多
关键词
先天性肾性尿崩症
AVPR2基因
尿路扩张
生长激素缺乏症
在线阅读
下载PDF
职称材料
AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症2例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
王传凯
王春林
梁黎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期90-93,共4页
目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关...
目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650C>T(p.P 217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。
展开更多
关键词
AVPR2基因
基因突变
先天性肾性尿崩症
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1例报告
被引量：
2
1
作者
赵玲
刘晓静
机构
安徽医科大学第一附属医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期912-915,共4页
文摘
目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。
关键词
先天性肾性尿崩症
AVPR2基因
尿路扩张
生长激素缺乏症
Keywords
congenital nephrogenic diabetes insipidus
AVPR2 gene
urinary tract dilation
growth hormone deficiency
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症2例报告并文献复习
被引量：
4
2
作者
王传凯
王春林
梁黎
机构
浙江大学医学院附属第一医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期90-93,共4页
文摘
目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650C>T(p.P 217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。
关键词
AVPR2基因
基因突变
先天性肾性尿崩症
Keywords
AVPR2 gene
gene mutation
congenital nephrogenic diabetes insipidus
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1例报告
赵玲
刘晓静
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症2例报告并文献复习
王传凯
王春林
梁黎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
