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PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系遗传学分析
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作者 刘谨 刘风勋 +2 位作者 袁媛 杨嫚 周炳喜 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期433-435,共3页
目的:分析PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系的临床表现及遗传学病因。方法:选取2019年4月就诊于河南省人民医院消化内科的一PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症的家系为研究对象。收集患儿及其父母的外周血样,采用全外显子... 目的:分析PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系的临床表现及遗传学病因。方法:选取2019年4月就诊于河南省人民医院消化内科的一PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症的家系为研究对象。收集患儿及其父母的外周血样,采用全外显子组测序分析先证者致病基因,确定可疑变异后对家系成员行Sanger测序验证,并对候选变异进行致病性分析。结果与结论:患儿为14岁女性,临床表现为食管静脉曲张、消化道出血、肝硬化。全外显子组测序发现其携带PKHD1基因复合杂合变异c.4922A>T(p.D1641V)和c.6097A>G(p.R2033G),分别遗传自表型正常的母亲与父亲,均被评估为致病性变异,明确了先证者的遗传学病因。 展开更多
关键词 PKHD1基因 先天性肝内胆管扩张症 遗传学分析
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先天性肝内胆管扩张症 被引量:1
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作者 王付丽 张蓉君 《实用医学杂志》 CAS 1998年第3期230-230,共1页
关键词 内胆管扩张 先天性 病因 诊断
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加速康复外科理念联合机器人腹腔镜手术治疗小儿先天性胆管扩张症
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作者 李伟 罗景初 +5 位作者 胡海 贾旭琴 覃银莹 陈嘉波 陈鹏 罗意革 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第8期758-763,共6页
目的探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)理念联合机器人辅助腹腔镜手术治疗小儿先天性胆管扩张症的临床效果。方法回顾性分析2015年1月至2021年12月广西医科大学第一附属医院收治的81例先天性胆管扩张症患儿临床资... 目的探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)理念联合机器人辅助腹腔镜手术治疗小儿先天性胆管扩张症的临床效果。方法回顾性分析2015年1月至2021年12月广西医科大学第一附属医院收治的81例先天性胆管扩张症患儿临床资料,按照收治时段分为三组。A组26例,围手术期采用传统处理方法,手术方法为常规腹腔镜手术;B组26例,围手术期采用加速康复外科管理模式,手术方法为常规腹腔镜手术;C组29例,围手术期采用加速康复外科管理模式,手术方法为机器人辅助腹腔镜手术。比较三组患儿的手术时间、术后炎症指标、术后疼痛评分、术后住院时间及术后并发症发生率。结果A组、B组和C组的手术时间分别为(239.3±32.6)min、(234.8±29.3)min和(195.7±38.6)min;术后第1天C-反应蛋白水平分别为(18.0±4.3)mg/L、(16.7±4.5)mg/L和(14.5±3.3)mg/L;术后首次喂奶时间分别为(58.9±6.1)h、(27.4±2.7)h和(28.7±2.4)h;术后停止补液时间分别为(7.7±0.9)d、(6.4±0.5)d和(6.0±0.6)d;术后住院时间分别为(9.7±1.0)d、(7.7±0.8)d和(6.8±0.8)d;三组上述指标差异均有统计学意义(P<0.05)。A组、B组和C组术后第1天疼痛评分分别为(3.1±0.7)分、(2.6±0.4)分和(2.5±0.5)分;第2天疼痛评分分别为(2.8±0.8)分、(2.2±0.5)分和(2.1±0.4)分;三组间术后第1天、第2天疼痛评分差异均有统计学意义(P<0.05)。A组术后出现胆漏合并出血1例,上呼吸道感染1例,非计划再次手术1例;B组术后出现胆漏1例,非计划再手术1例;C组术后出现肠梗阻1例;上呼吸道感染1例,三组间术后并发症差异无统计学意义(P>0.05)。结论加速康复外科理念联合机器人辅助腹腔镜手术治疗小儿先天性胆管扩张症,在熟练掌握机器人手术技术后,可以缩短手术时间,减轻手术应激,加速术后康复。 展开更多
关键词 机器人 加速康复外科 先天性胆管扩张 外科手术 儿童
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肝胆管囊腺瘤合并先天性胆管扩张症1例 被引量:3
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作者 李恩亮 冯潜 邬林泉 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第21期1416-1416,共1页
患者女,64岁,因发热(最高体温39.2℃)伴巩膜黄染,于2013年2月入本院治疗。患者病史近三年反复右上腹阵发性疼痛,且多次因“胰腺炎及胆管炎”在当地医院行抗炎治疗。既往乙肝小三阳病史15年。查体:巩膜轻度黄染,右上腹压痛,无... 患者女,64岁,因发热(最高体温39.2℃)伴巩膜黄染,于2013年2月入本院治疗。患者病史近三年反复右上腹阵发性疼痛,且多次因“胰腺炎及胆管炎”在当地医院行抗炎治疗。既往乙肝小三阳病史15年。查体:巩膜轻度黄染,右上腹压痛,无反跳痛及肌紧张,未触及包块。肝功能检查:总胆红素28.12μmol/L,谷草转氨酶72.69μ/L,谷丙转氨酶119.40μ/L,碱性磷酸酶553.60μ/L;甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原及其他实验室检查结果均正常。腹部磁共振平扫及胆胰管成像提示:胆总管明显扩张,扩张的左侧肝内胆管壁可见乳头状病灶突向腔内(图1)。初步诊断为先天性胆管扩张症(考虑合并肝胆管囊腺瘤)。 展开更多
关键词 囊腺瘤 胆管肿瘤 先天性胆管扩张
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彩色多普勒超声诊断先天性肝内胆管囊状扩张症合并髓质海绵肾1例 被引量:3
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作者 马文 毛莉 +3 位作者 隋晓春 郭玲玲 张圆 王路遥 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2009年第3期210-210,213,共2页
关键词 先天性内胆管囊状扩张 海绵肾 超声
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典型先天性肝内胆管囊状扩张症1例
6
作者 刘慧明 陈忠 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2008年第3期F0003-F0003,共1页
患者,男性,68岁,汉,农民。上腹痛伴反复恶心、呕吐3月余,发热、乏力半月,体检中上腹压痛、反跳痛,肝脾肿大,辅助检查发现肝转氨酶升高,HBsAg(+),血象正常B超示:肝内多发大小不等的囊状液性暗区,并见部分暗区似与胆管相... 患者,男性,68岁,汉,农民。上腹痛伴反复恶心、呕吐3月余,发热、乏力半月,体检中上腹压痛、反跳痛,肝脾肿大,辅助检查发现肝转氨酶升高,HBsAg(+),血象正常B超示:肝内多发大小不等的囊状液性暗区,并见部分暗区似与胆管相连CT平扫示: 展开更多
关键词 胆管囊状扩张 肝内 先天性 HBSAG(+) 液性暗区 转氨酶升高 脾肿大 辅助检查
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腹腔镜手术治疗婴儿先天性胆管扩张症的围术期护理 被引量:5
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作者 曹淑荣 李素贤 +3 位作者 祖术芹 马红彩 许新立 刘雪萍 《护理学杂志》 2012年第8期25-26,共2页
目的探讨婴儿先天性胆管扩张症(CBD)经腹腔镜手术的围术期护理方法。方法对11例3~12个月CBD腹腔镜胆管扩张症根治术的患儿,在评估其身体状况基础上,做好充分的术前准备,术后密切观察生命体征,保持呼吸循环功能稳定,做好并发症预防及管... 目的探讨婴儿先天性胆管扩张症(CBD)经腹腔镜手术的围术期护理方法。方法对11例3~12个月CBD腹腔镜胆管扩张症根治术的患儿,在评估其身体状况基础上,做好充分的术前准备,术后密切观察生命体征,保持呼吸循环功能稳定,做好并发症预防及管道护理。结果11例腹腔镜下顺利根治切除扩张胆总管,3例并发症患儿,包括胆支空肠袢扭转1例、应激性溃疡1例和切口疝1例均得到及时处置。随访2个月至8年,患儿营养和生长指标均正常。结论腹腔镜治疗婴儿CBD,能以最小的创伤达到最佳的治疗效果,但婴儿对手术耐受力差,病情变化快,有针对性的个体化围术期护理,是此项技术成功开展的重要保证。 展开更多
关键词 婴儿 先天性胆管扩张 腹腔镜 胆管扩张根治术 护理
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腹腔镜手术治疗肝总管细小型及合并副肝管变异的先天性胆道扩张症 被引量:2
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作者 章跃滨 高志刚 +5 位作者 陈青江 蔡多特 熊启星 章立峰 潘涛 罗文娟 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1054-1058,共5页
目的探索腹腔镜手术治疗肝总管细小型及合并副肝管变异的先天性胆管扩张症(congenital biliary dilatation,CBD)的安全性和有效性。方法以2012年1月至2019年8月期间在浙江大学医学院附属儿童医院接受手术治疗的11例肝总管细小型及合并... 目的探索腹腔镜手术治疗肝总管细小型及合并副肝管变异的先天性胆管扩张症(congenital biliary dilatation,CBD)的安全性和有效性。方法以2012年1月至2019年8月期间在浙江大学医学院附属儿童医院接受手术治疗的11例肝总管细小型及合并副肝管变异的CBD患者为研究对象,包括胆总管远端囊性扩张而近端及肝总管细小4例,合并副肝管变异7例。根据术前影像和术中情况选择不同手术方式治疗,随访术后恢复情况。结果11例手术过程顺利,平均手术时间158 min,范围120~210 min;术中出血均<10 mL,无一例中转开腹手术。术后7~14 d顺利出院,住院期间无胆瘘及胆道感染、狭窄等并发症发生,术后随访2个月至3年。均无胆红素升高、转氨酶异常、胆道狭窄或扩张及胆管炎等并发症发生。结论肝总管细小型和合并副肝管变异的CBD的诊断主要依靠影像学检查,但大部分副肝管无法通过术前影像学检查发现。术中遇到肝总管直径<5 mm的患者时,在肝总管前壁纵向向上剖开少许前壁后,在悬吊线辅助下行胆肠间断吻合,可降低术后吻合口狭窄的发生率。术中发现合并副肝管畸形、副肝管直径<1 mm、无法行吻合者,可单独结扎处理;对于副肝管直径≥2 mm者,建议重建胆肠吻合。对于副肝管与肝总管距离较近者,可无张力合并后行纺锤形吻合,降低手术难度,减少吻合口狭窄的发生。 展开更多
关键词 先天性胆管扩张 总管 腹腔镜手术 治疗
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先天性胆管扩张症的诊治现状 被引量:5
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作者 曹月敏 孟翠巧 《中国微创外科杂志》 CSCD 2013年第3期193-196,共4页
先天性胆管扩张症(congenitalcholangiectasis)常并发结石、胆管炎,具有较高的恶变率,因此,需要特别给予关注。除此以外,先天性胆管扩张症多发生于女性,常在婴幼儿期发现。近年来,随着医学影像检查在临床上的应用,少数于成年... 先天性胆管扩张症(congenitalcholangiectasis)常并发结石、胆管炎,具有较高的恶变率,因此,需要特别给予关注。除此以外,先天性胆管扩张症多发生于女性,常在婴幼儿期发现。近年来,随着医学影像检查在临床上的应用,少数于成年期发现确诊。其类型繁多,临床分型在Todani分型的基础上仍有不断的变更和补充。随着微创外科的兴起,国内外应用腹腔镜治疗本病,但手术方法各异。为此,我们对本病进行概述,进一步了解本病的概念、病因、病理、临床表现、诊断和治疗,以提高对本病的治疗效果。 展开更多
关键词 先天性胆管扩张 诊治 临床分型 治疗效果 婴幼儿期 影像检查 微创外科 手术方法
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先天性胆管囊状扩张症的影像学诊断(重点讨论CT诊断) 被引量:1
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作者 关长群 陈新 +2 位作者 董新 王锦玲 刘振春 《中国医学影像技术》 CSCD 1995年第1期16-18,共3页
本文对25例先天性胆管囊状扩张症根据CT表现分为三种类型:①肝内型;②肝外型;③混合型。肝内型具有特征性CT表现为扩张呈囊状的胆管将门静脉分支包绕,在增强CT或胆道造影CT均可显示出"中心圆点。征象。肝外型囊壁见突出... 本文对25例先天性胆管囊状扩张症根据CT表现分为三种类型:①肝内型;②肝外型;③混合型。肝内型具有特征性CT表现为扩张呈囊状的胆管将门静脉分支包绕,在增强CT或胆道造影CT均可显示出"中心圆点。征象。肝外型囊壁见突出腔内结节时为癌变征象。CT对本病的显示准确率达100%。对照其它影像检查方法,作者认为:超声对本病也有重要诊断价值;X线胆道造影诊断价值不大;ERCP和PTC为痛苦性检查方法,提倡不作首选。超声与CT结合检查,可相互取长补短,提高诊断水平,可取代ERCP和PTC检查。 展开更多
关键词 先天性 胆管囊状扩张 影像诊断 CT
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梭形先天性胆管扩张症35例诊断分析 被引量:1
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作者 靳曙光 钟麟 +1 位作者 向波 李福玉 《临床小儿外科杂志》 CAS 2015年第4期313-315,共3页
目的总结梭形先天性胆管扩张症的诊断特点,提高其诊断的准确性。方法2011年1月至2013年10月我们共收治梭形先天性胆管扩张症患儿35例,其中男性8例,女性27例,平均年龄3.1(1—8)岁,术前常规行血常规、肝功能、腹部彩超及上腹部增... 目的总结梭形先天性胆管扩张症的诊断特点,提高其诊断的准确性。方法2011年1月至2013年10月我们共收治梭形先天性胆管扩张症患儿35例,其中男性8例,女性27例,平均年龄3.1(1—8)岁,术前常规行血常规、肝功能、腹部彩超及上腹部增强CT或磁共振等检查;术中行胆道造影检查,同时测定胆管内胆汁胰淀粉酶值。患儿均实施扩张胆管切除、胆肠吻合术。结果患儿主要临床表现为反复腹痛及腹部不适(100%),其次为黄疸(25%);术前血清总胆红素、血白细胞计数及术中胆汁胰淀粉酶测定平均值分别为(54.99±83.90)mol/L、(8.39±2.74)×10^9/L、(28418.82±41459.41)IU/L;术前腹部CT或磁共振检查及术中胆道造影均提示胆总管轻中度扩张,最大扩张直径平均为(1.96±0.55)cm;影像学检查发现胰胆合流异常28例(80%),包括胰胆合流共同管延长[(10.28±5.05)mm]、胰胆汇合角度增大(70.39°±10.61°)及共同管开口位置异常(8例,占22.9%)。结论依据典型的临床表现及规范的辅助检查是确诊梭形先天性胆管扩张症的关键。 展开更多
关键词 胆管扩张 先天性 梭性 诊断 胰胆合流异常
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先天性胆管扩张症癌变相关基因的研究进展 被引量:2
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作者 高贺云(综述) 魏明发(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2011年第6期455-458,共4页
先天性胆管扩张症(congenital biliary dilatation,CBD)又称为先天性胆总管囊肿(congenital choledoehal cyst,CCC),是小儿外科最常见的胆道系统发育畸形。本病具有癌变倾向,需早期手术干预,如未手术治疗或手术后囊壁保留较多,
关键词 先天性胆管扩张 癌变相关基因 先天性胆总管囊肿 未手术治疗 发育畸形 胆道系统 小儿外科 癌变倾向
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先天性胆管囊状扩张症的超声诊断 被引量:3
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作者 郑辉 王者龙 +1 位作者 赵志 黄艳红 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2000年第5期388-389,共2页
关键词 先天性胆管囊状扩张 腹痛 超皮诊断 黄疸
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单卵双生单例先天性胆管扩张症报告
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作者 赵静 董蓓 +2 位作者 江布先 姜忠 鹿洪亭 《临床小儿外科杂志》 CAS 2009年第2期74-74,共1页
2004年,本院收治1例先天性胆管扩张症患儿,其单卵双生姐姐为正常儿童。由于单卵双生儿的遗传基因完全一致,因而在许多先天性疾病的发病上表现出高度的一致性。本文报道1例单卵双生单例为先天性胆管扩张症患儿。
关键词 先天性胆管扩张 单卵双生儿 先天性疾病 正常儿童 遗传基因 一致性 患儿
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磁共振胰胆道成像在先天性胆管囊性扩张症中的应用
15
作者 王谦 杜隽 +1 位作者 钟玉敏 朱铭 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 2003年第6期429-431,共3页
目的:探讨先天性胆管囊性扩张症的磁共振诊断,特别是磁共振胰胆道水成像的诊断价值。材料和方法:回顾分析34例先天性胆管囊性扩张症的MRI及MRCP的影像特点,并与手术结果比较。结果:胆总管呈囊样扩张(Ⅰ型)26例,胆总管憩室(Ⅱ型)1例,胆... 目的:探讨先天性胆管囊性扩张症的磁共振诊断,特别是磁共振胰胆道水成像的诊断价值。材料和方法:回顾分析34例先天性胆管囊性扩张症的MRI及MRCP的影像特点,并与手术结果比较。结果:胆总管呈囊样扩张(Ⅰ型)26例,胆总管憩室(Ⅱ型)1例,胆总管及肝内胆管多发性囊样扩张(ⅣA型)6例,肝内胆管多发性囊样扩张(Ⅴ型即Caroli病)1例。MRCP影像与手术结果完全相符合。结论:MRI结合MRCP这一无创的成像技术,在先天性胆管囊性扩张症的诊断中有重要作用。 展开更多
关键词 磁共振胰胆道成像 先天性胆管囊性扩张 影像学诊断 解剖结构
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先天性胆管扩张症40例影像学诊断分析
16
作者 赵亮 姚兰辉 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期887-889,共3页
目的探讨先天性胆管扩张症的影像学表现。方法对40例先天性胆管扩张症患者的超声检查(US)、CT、磁共振胰胆管造影(MRCP)检查结果进行回顾性分析。结果先天性胆管扩张症因影像学检查方法不同其表现有所不同,术前诊断准确率分别为US83.8%... 目的探讨先天性胆管扩张症的影像学表现。方法对40例先天性胆管扩张症患者的超声检查(US)、CT、磁共振胰胆管造影(MRCP)检查结果进行回顾性分析。结果先天性胆管扩张症因影像学检查方法不同其表现有所不同,术前诊断准确率分别为US83.8%、CT86.7%、MRCP93.9%。结论先天性胆管扩张症的影像学检查US应为首选,MRCP有助于其临床分型及术式的选择。 展开更多
关键词 先天性胆管扩张 影像学 诊断
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先天性胆管扩张症的癌变(附8例报告)
17
作者 刘金新 骆杰 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期38-39,共2页
目的:探讨先天性胆管扩张症(CBD)的癌变原因和预防。方法:总结和分析8例CBD癌变患者的发病年龄、性别、癌变部位、组织学分类、手术方式和术后生存期。结果:8例中5例属Ⅰc型,3例属Ⅳa型。5例行囊肿内引流,1例行囊肿外引流。Ⅳa型患者均... 目的:探讨先天性胆管扩张症(CBD)的癌变原因和预防。方法:总结和分析8例CBD癌变患者的发病年龄、性别、癌变部位、组织学分类、手术方式和术后生存期。结果:8例中5例属Ⅰc型,3例属Ⅳa型。5例行囊肿内引流,1例行囊肿外引流。Ⅳa型患者均合并肝内外胆管结石及反复的胆道感染。癌变7例发生在囊肿壁,1例发生在胆囊壁。结论:囊肿的存在是诱发癌变的主要因素。预防CDB癌变的首要方法是切除扩张的肝内外胆管并建立通畅的胆肠内引流。对不能切除的肝内扩张胆管应采用B-US定期随访,以期早期发现癌变。传统的囊肿内引流术应该放弃。 展开更多
关键词 先天性胆管扩张 癌变 囊肿切除 胆肠内引流术 手术疗法
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超声诊断先天性胆管扩张症伴胆总管结石1例
18
作者 张俊 董军 《中国医学影像技术》 CSCD 2003年第11期1547-1547,共1页
关键词 先天性胆管扩张 胆总管结石 超声诊断 TBIL 查体 慢性结石性胆囊炎 巩膜 显示 清晰 大小
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B超诊断先天性胆管囊状扩张症4例
19
作者 陶知言 《安徽医科大学学报》 CAS 1995年第5期99-99,共1页
B超诊断先天性胆管囊状扩张症4例陶知言先天性胆管囊状扩张症,又称先天性胆管囊肿。临床上诊断此病比较困难。自从应用B超超声显象法及其它影象学检查以来,大大提高了该病的发现率和诊断准确性。本文报告4例经手术证实的先天性胆... B超诊断先天性胆管囊状扩张症4例陶知言先天性胆管囊状扩张症,又称先天性胆管囊肿。临床上诊断此病比较困难。自从应用B超超声显象法及其它影象学检查以来,大大提高了该病的发现率和诊断准确性。本文报告4例经手术证实的先天性胆管囊状扩张症的B超检查。1仪器和方... 展开更多
关键词 先天性胆管囊状扩张 B超诊断 外型 胆管造影 先天性胆管囊肿 无回声区 超声显象法 胆管结石 混合型 来安县
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先天性胆总管扩张症手术治疗12例
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作者 瞿中成 刘世康 何正华 《临床小儿外科杂志》 CAS 2007年第1期35-35,共1页
近年来,我院采用囊肿切除、胆总管或肝总管空肠Roux—en—y吻合术治疗先天性胆总管扩张症12例,疗效满意,现报道如下。
关键词 先天性胆总管扩张 手术治疗 总管空肠 囊肿切除 Y吻合术 ROUX 疗效满意
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