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CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习被引量：1: 1; 作者罗序峰罗智强 +2 位作者段婧龙薇薇廖建湘《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第7期658-661,共4页; 总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基... 展开更多; 关键词先天性肌无力综合征 CHRNA1 临床特征; 在线阅读下载PDF 职称材料

COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例: 2; 作者张术词张佳 +3 位作者刘振兴祝新莉耿建红王炎强《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期624-628,共5页; 患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激... 展开更多; 关键词先天性肌无力综合征重复神经电刺激低频递减重复复合肌肉动作电位 COLQ基因终板乙酰胆碱酯酶缺乏鉴别诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系: 3; 作者林慧婷张月琪 +2 位作者张艳谭金玉曾文双《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期409-413,共5页; 目的分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展。其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现。对... 展开更多; 关键词先天性肌无力综合征慢通道 CHRND基因乙酰胆碱受体氟西汀; 在线阅读下载PDF 职称材料

GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例被引量：1: 4; 作者李冉邹慧敏 +2 位作者邢春叶宋进郝延磊《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期832-837,共6页; 患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进... 展开更多; 关键词肌营养不良肢带型肌无力综合征先天性基因突变病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

慢通道综合征的研究进展: 5; 作者丰岩清王莹梁秀龄《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期396-398,共3页; 关键词慢通道综合征先天性肌无力综合征诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习被引量：1: 1; 作者罗序峰罗智强段婧龙薇薇廖建湘; 机构中国医科大学深圳市儿童医院神经内科; 出处《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第7期658-661,共4页; 基金广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助项目(SZGSP012) 广东省高水平医院建设项目 +1 种基金深圳市“医疗卫生三名工程”项目(SZSM202311028)。; 文摘总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。; 关键词先天性肌无力综合征 CHRNA1 临床特征; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例: 2; 作者张术词张佳刘振兴祝新莉耿建红王炎强; 机构潍坊医学院附属医院(临床医学院) 潍坊医学院附属医院电生理室潍坊医学院附属医院神经内二科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期624-628,共5页; 基金鸢都学者与潍坊市重点实验室山东省中医药科技发展计划项目(编号:2019-0432) +1 种基金潍坊市软科学研究计划(编号:2020RKX160)。; 文摘患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP)。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)。予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点。; 关键词先天性肌无力综合征重复神经电刺激低频递减重复复合肌肉动作电位 COLQ基因终板乙酰胆碱酯酶缺乏鉴别诊断; Keywords Congenital myasthenic syndrome Repetitive nerve stimulation Repetitive compound muscle action potential Decremental responses Endplate acetylcholinesterase deficiency COLQ gene Differential diagnosis; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系: 3; 作者林慧婷张月琪张艳谭金玉曾文双; 机构香港大学深圳医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期409-413,共5页; 文摘目的分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展。其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现。对先证者进行血液学相关检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母、有症状的舅舅及舅舅的儿子进行家系验证。结果先证者重复神经电刺激检查可见低频递减现象。针极肌电图提示轻度肌源性损害。肌肉病理活检未见明确肌源性损害病理改变。基因检测发现CHRND基因c.826G>A突变,突变来源于母亲,有症状的舅舅及舅舅的儿子均有相同位点突变,该突变位点未经报告。予氟西汀治疗后肌无力症状较前好转。结论CHRND基因突变导致的慢通道先天性肌无力综合征可表现为早期出现的肌无力及运动不耐受,重复神经电刺激可见低频递减,有助于识别,诊断需通过基因检测。氟西汀可为首选治疗药物。; 关键词先天性肌无力综合征慢通道 CHRND基因乙酰胆碱受体氟西汀; Keywords Congenital myasthenic syndromes CMS Slow channel CHRND Acetylcholine receptor Fluoxetine; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例被引量：1: 4; 作者李冉邹慧敏邢春叶宋进郝延磊; 机构山东大学基础医学院济宁医学院附属医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期832-837,共6页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771360) 山东省高等学校科技计划项目(项目编号:J18KA300) 山东省济宁市重点研发计划项目(项目编号:2021YXNS130)。; 文摘患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。; 关键词肌营养不良肢带型肌无力综合征先天性基因突变病例报告; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名慢通道综合征的研究进展: 5; 作者丰岩清王莹梁秀龄; 机构中山医科大学附属第一医院神经科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期396-398,共3页; 关键词慢通道综合征先天性肌无力综合征诊断治疗; 分类号 R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习	罗序峰罗智强段婧龙薇薇廖建湘	《中国医科大学学报》 CAS 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例	张术词张佳刘振兴祝新莉耿建红王炎强	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系	林慧婷张月琪张艳谭金玉曾文双	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例	李冉邹慧敏邢春叶宋进郝延磊	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	慢通道综合征的研究进展	丰岩清王莹梁秀龄	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2001	0	在线阅读下载PDF 职称材料