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先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习被引量：8: 1; 作者李一鸣孙大强《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期2048-2050,共3页; 先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关... 展开更多; 关键词先天性耳聋-甲状腺肿综合征潘特林听觉丧失感音神经性甲状腺肿; 在线阅读下载PDF 职称材料

甲状腺肿大-耳聋综合征1例: 2; 作者董立英李永刚《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2007年第7期1052-1052,共1页; 关键词甲状腺肿大-耳聋综合征计算机断层摄影术; 在线阅读下载PDF 职称材料

Pendred综合征临床特点及病因研究进展被引量：2: 3; 作者左路杰张勋袁永一《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期576-578,共3页; Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本... 展开更多; 关键词 PENDRED综合征临床特点常染色体隐性遗传性疾病耳聋-甲状腺肿综合征病因先天性耳聋甲状腺激素耳聋综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

Pendred综合征被引量：3: 4; 作者王轶曹克利《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期313-314,共2页; 关键词 PENDRED综合征常染色体隐性遗传先天性聋甲状腺肿碘有机耳聋临床表现; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习被引量：8: 1; 作者李一鸣孙大强; 机构天津市宝坻医院胸外科天津市胸科医院胸外科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期2048-2050,共3页; 文摘先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强。; 关键词先天性耳聋-甲状腺肿综合征潘特林听觉丧失感音神经性甲状腺肿; Keywords Pendred syndrome Pendrin Hearing loss, sensorineural Goiter; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名甲状腺肿大-耳聋综合征1例: 2; 作者董立英李永刚; 机构河北省新乐市人民医院CT室; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2007年第7期1052-1052,共1页; 关键词甲状腺肿大-耳聋综合征计算机断层摄影术; Keywords Pendred syndrome Computed tomography; 分类号 R581 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Pendred综合征临床特点及病因研究进展被引量：2: 3; 作者左路杰张勋袁永一; 机构河北医科大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期576-578,共3页; 基金国家自然科学基金青年项目(30801285) 北京市科技新星计划B类 (2009B34); 文摘 Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。; 关键词 PENDRED综合征临床特点常染色体隐性遗传性疾病耳聋-甲状腺肿综合征病因先天性耳聋甲状腺激素耳聋综合征; 分类号 R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Pendred综合征被引量：3: 4; 作者王轶曹克利; 机构中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第4期313-314,共2页; 关键词 PENDRED综合征常染色体隐性遗传先天性聋甲状腺肿碘有机耳聋临床表现; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料