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先天性纤维蛋白原缺陷症分子诊断及基因治疗的研究进展
1
作者
王祉祎
王宏胜
翟晓文
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2023年第6期394-396,共3页
先天性纤维蛋白原缺陷症是罕见的以凝血功能障碍为主要特点的血液疾病,多有出血、血栓形成等临床表现,实验室检查可发现凝血功能异常,既往以临床诊断为主要方式。近年来随着分子遗传学和分子诊断的进步与发展,致病机制研究不断深入,突...
先天性纤维蛋白原缺陷症是罕见的以凝血功能障碍为主要特点的血液疾病,多有出血、血栓形成等临床表现,实验室检查可发现凝血功能异常,既往以临床诊断为主要方式。近年来随着分子遗传学和分子诊断的进步与发展,致病机制研究不断深入,突变基因及新的突变位点陆续被发现,分子诊断逐步成为诊断该病的主要标准,基因治疗作为目前前沿的方案,对该病的治疗仍处于起步阶段。通过对该罕见病三种致病基因(FGA、FGB、FGG)及相应突变方式及致病机制进行归纳总结,探究目前该病基因治疗的研究进展,以提升大众对于此病的关注。
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关键词
先天性纤维蛋白原缺陷症
基因突变
分子诊断
基因治疗
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题名
先天性纤维蛋白原缺陷症分子诊断及基因治疗的研究进展
1
作者
王祉祎
王宏胜
翟晓文
机构
国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2023年第6期394-396,共3页
文摘
先天性纤维蛋白原缺陷症是罕见的以凝血功能障碍为主要特点的血液疾病,多有出血、血栓形成等临床表现,实验室检查可发现凝血功能异常,既往以临床诊断为主要方式。近年来随着分子遗传学和分子诊断的进步与发展,致病机制研究不断深入,突变基因及新的突变位点陆续被发现,分子诊断逐步成为诊断该病的主要标准,基因治疗作为目前前沿的方案,对该病的治疗仍处于起步阶段。通过对该罕见病三种致病基因(FGA、FGB、FGG)及相应突变方式及致病机制进行归纳总结,探究目前该病基因治疗的研究进展,以提升大众对于此病的关注。
关键词
先天性纤维蛋白原缺陷症
基因突变
分子诊断
基因治疗
分类号
R554 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性纤维蛋白原缺陷症分子诊断及基因治疗的研究进展
王祉祎
王宏胜
翟晓文
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2023
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