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先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾被引量：3: 1; 作者李纯青王东信韦晓昱《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期932-936,共5页; 先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血... 展开更多; 关键词先天性纤维蛋白原缺乏症替代治疗剖宫产术麻醉; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴心血管异常的先天性晶状体脱位五家系基因型-表型关联分析: 2; 作者周宜静杨静 +2 位作者曹乾忠靳光明郑丹莹《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期263-268,共6页; 目的分析5个伴心血管异常的先天性晶状体脱位(CEL)家系基因型与临床表型之间的关联(方法纳入2017年8月至2018年3月中山大学中山眼科中心收治的5个CEL家系共15例家系成员,进行详细相关临床检查和记录,包括裂隙灯显微镜检查扩瞳前后晶状... 展开更多; 关键词先天性晶状体脱位原纤维蛋白-1 基因突变 Mstn综合征 FBG-I基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告: 3; 作者王冬梅李英华 +1 位作者孟真耿建林《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期507-507,共1页; 患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院．查胛37．2s（11-14s）、AFFF90．2s（2... 展开更多; 关键词纤维蛋白原缺乏症河北医科大学第二医院因子V 遗传性皮肤淤斑 APTT 右下肢疼痛显著延长; 在线阅读下载PDF 职称材料

贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响被引量：6: 4; 作者林晓金正《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页; 关键词口服抗凝剂凝血四项贫血患者遗传性纤维蛋白原缺乏症弥散性血管内凝血部分凝血活酶时间凝血因子缺乏症出血性疾病用量校正; 在线阅读下载PDF 职称材料

FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生被引量：3: 5; 作者徐福如蒋文君 +3 位作者张涛姜倩张瑞雪毕宏生《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期919-927,共9页; 遗传性结缔组织病发生后通常会累及人全身各个系统,该类疾病的发生与构成结缔组织的纤维蛋白基因发生突变引起的蛋白异构有关。原纤维蛋白-2(fibrillin-2,FBN2)是微纤维重要组成部分,参与全身结缔组织中弹性纤维的形成。FBN2基因突变与... 展开更多; 关键词原纤维蛋白-2 基因突变先天性挛缩性蜘蛛样症黄斑变性遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾被引量：3: 1; 作者李纯青王东信韦晓昱; 机构北京大学第一医院麻醉科北京大学第一医院妇产科; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期932-936,共5页; 文摘先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血、血栓栓塞、习惯性流产、胎盘早剥等。; 关键词先天性纤维蛋白原缺乏症替代治疗剖宫产术麻醉; Keywords Congenital fibrinogen deficiency Replacement therapy Caesarean section Anesthesia; 分类号 R554.5 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴心血管异常的先天性晶状体脱位五家系基因型-表型关联分析: 2; 作者周宜静杨静曹乾忠靳光明郑丹莹; 机构中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点实验室; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期263-268,共6页; 基金国家自然科学基金面上项目(81873673).; 文摘目的分析5个伴心血管异常的先天性晶状体脱位(CEL)家系基因型与临床表型之间的关联(方法纳入2017年8月至2018年3月中山大学中山眼科中心收治的5个CEL家系共15例家系成员,进行详细相关临床检查和记录,包括裂隙灯显微镜检查扩瞳前后晶状体情况,心脏超声检查评价心血管系统情况,以及X射线成像评价研究对象骨骼系统系统受累程度(采集15例参与者外周静脉血,提取基因组DNA。同期纳入100名无血缘关系的汉族人群作为对照组(利用靶向外显子捕获测序技术筛查FBN1基因突变,回顾各位点既往文献,并分析可能的基因型-表型关联(结果5例先证者均为先天性晶状体脱位患者合并心血管异常,均携带FBG1基因突变,其中4例携带错义突变(c.2741G〉T、c. 2585G〉T、c. 1633C〉T、c.4260C〉G),1例为新发剪切位点突变(c.21142G〉 C)( 5个突变均预测为导致蛋白质结构的改变。结论FBG1基因具高度临床异质性,早期发现眼部表型并结合基因筛查对心血管异常风险的诊断具重要意义。; 关键词先天性晶状体脱位原纤维蛋白-1 基因突变 Mstn综合征 FBG-I基因; Keywords Congenital ectopia lentos Fibrillin-1 Gene mutation Marfan syndrome FBN-1 gene; 分类号 R776.2 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告: 3; 作者王冬梅李英华孟真耿建林; 机构河北省衡水市哈励逊国际和平医院血液科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期507-507,共1页; 文摘患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院．查胛37．2s（11-14s）、AFFF90．2s（24～37s），均显著延长，FIB测不出（低于测试范围），诊为“纤维蛋白原缺乏症”。予输注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤淤斑，查凝血指标均示PT、APTT明显延长，而纤维蛋白原多示正常，偶有轻微下降。但输注冷沉淀可好转。; 关键词纤维蛋白原缺乏症河北医科大学第二医院因子V 遗传性皮肤淤斑 APTT 右下肢疼痛显著延长; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响被引量：6: 4; 作者林晓金正; 机构浙江省温州市第二人民医院检验科; 出处《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页; 关键词口服抗凝剂凝血四项贫血患者遗传性纤维蛋白原缺乏症弥散性血管内凝血部分凝血活酶时间凝血因子缺乏症出血性疾病用量校正; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生被引量：3: 5; 作者徐福如蒋文君张涛姜倩张瑞雪毕宏生; 机构山东中医药大学山东省中西医结合眼病防治重点实验室山东中医药大学眼科研究所山东中医药大学附属眼科医院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期919-927,共9页; 基金国家自然科学基金项目(编号：81603421) 山东省重点研发计划项目(编号：2016GGH3119)和山东省重点研发计划项目(编号：2017CXGC1211)资助~~; 文摘遗传性结缔组织病发生后通常会累及人全身各个系统,该类疾病的发生与构成结缔组织的纤维蛋白基因发生突变引起的蛋白异构有关。原纤维蛋白-2(fibrillin-2,FBN2)是微纤维重要组成部分,参与全身结缔组织中弹性纤维的形成。FBN2基因突变与遗传性结缔组织病,如先天性挛缩性蜘蛛指样症(congenital contractural arachnodactyly,CCA),黄斑变性(macular degeneration,MD),肌病等密切相关。研究发现FBN2基因是目前唯一已知的CCA致病基因,且不同位点的突变与CCA患者一系列临床表症的关系密切。该基因也是MD的致病基因,是肌病的风险基因,并与其他结缔组织病的发生有关。本文对FBN2基因突变引起的CCA、黄斑变性以及肌病等其他遗传性结缔组织病的临床表症及相关研究进展进行了综述,以期为深入探究FBN2基因突变致病的具体分子机制提供基础,为研究针对FBN2基因突变造成的难治性疾病的治疗药物提供理论依据。; 关键词原纤维蛋白-2 基因突变先天性挛缩性蜘蛛样症黄斑变性遗传; Keywords fibrillin-2 gene mutation congenital contracture arachnoid macular degeneration genetic; 分类号 R593.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾	李纯青王东信韦晓昱	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	伴心血管异常的先天性晶状体脱位五家系基因型-表型关联分析	周宜静杨静曹乾忠靳光明郑丹莹	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告	王冬梅李英华孟真耿建林	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响	林晓金正	《实用医学杂志》 CAS	2006	6	在线阅读下载PDF 职称材料
5	FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生	徐福如蒋文君张涛姜倩张瑞雪毕宏生	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料