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先天性红细胞生成障碍贫血I型的超微结构特征
被引量：
2
1
作者
茹永新
竺晓凡
+2 位作者
赵轼轩
刘津华
钟舒
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2007年第1期117-120,共4页
本研究探讨Ⅰ型先天性红细胞生成不良性贫血(CDA-Ⅰ型)的超微病理特点和电镜诊断要点。用透射电子显微镜分析2例儿童患者骨髓有核红细胞的超微结构。结果表明:2例CDA-Ⅰ型患者骨髓幼红细胞比例增加,各阶段细胞存在不同程度巨幼样变;原...
本研究探讨Ⅰ型先天性红细胞生成不良性贫血(CDA-Ⅰ型)的超微病理特点和电镜诊断要点。用透射电子显微镜分析2例儿童患者骨髓有核红细胞的超微结构。结果表明:2例CDA-Ⅰ型患者骨髓幼红细胞比例增加,各阶段细胞存在不同程度巨幼样变;原红细胞核不规则,早幼或中幼红细胞可见奶酪核,约半数晚幼红细胞有核溶解和破碎现象,晚幼红细胞核损伤有时伴胞质溶解,细胞间染色质桥少见;各阶段红细胞核膜和内质网同时出现不同程度溶解。结论:CDA-Ⅰ型的主要超微结构特点为幼红细胞巨幼样增生,其次是中幼阶段核膜损伤和晚幼阶段的核溶解和核碎裂,生物膜系统广泛破坏是CDA-Ⅰ型主病理机制。
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关键词
贫血
先天性
红细胞
生成
障碍性
贫血
Ⅰ
型
成
红细胞
超微结构
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职称材料
促红细胞生成素对慢性肾性贫血患者红细胞CR1分子表达的影响
被引量：
2
2
作者
宋金香
杨文东
安振国
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第4期F003-F003,共1页
关键词
促
红细胞
生成
素
1
型
补体受体
肾性
贫血
在线阅读
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职称材料
CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析
被引量：
1
3
作者
王燕超
黎青
+5 位作者
孙筱放
李少英
何健淳
张敏聪
黄玲玲
何文智
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期1899-1903,F0003,共6页
目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织...
目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。
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关键词
先天性红细胞生成障碍性贫血1型
CDAN
1
基因
胎儿期非免疫性水肿
全外显子组测序
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职称材料
题名
先天性红细胞生成障碍贫血I型的超微结构特征
被引量：
2
1
作者
茹永新
竺晓凡
赵轼轩
刘津华
钟舒
机构
中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2007年第1期117-120,共4页
文摘
本研究探讨Ⅰ型先天性红细胞生成不良性贫血(CDA-Ⅰ型)的超微病理特点和电镜诊断要点。用透射电子显微镜分析2例儿童患者骨髓有核红细胞的超微结构。结果表明:2例CDA-Ⅰ型患者骨髓幼红细胞比例增加,各阶段细胞存在不同程度巨幼样变;原红细胞核不规则,早幼或中幼红细胞可见奶酪核,约半数晚幼红细胞有核溶解和破碎现象,晚幼红细胞核损伤有时伴胞质溶解,细胞间染色质桥少见;各阶段红细胞核膜和内质网同时出现不同程度溶解。结论:CDA-Ⅰ型的主要超微结构特点为幼红细胞巨幼样增生,其次是中幼阶段核膜损伤和晚幼阶段的核溶解和核碎裂,生物膜系统广泛破坏是CDA-Ⅰ型主病理机制。
关键词
贫血
先天性
红细胞
生成
障碍性
贫血
Ⅰ
型
成
红细胞
超微结构
Keywords
anemia
congenital dyserythropoietic anemia-type Ⅰ
erythroblast
ultrastructure
分类号
R556.9 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
促红细胞生成素对慢性肾性贫血患者红细胞CR1分子表达的影响
被引量：
2
2
作者
宋金香
杨文东
安振国
机构
东营市人民医院检验科
利津县第二人民医院
出处
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第4期F003-F003,共1页
关键词
促
红细胞
生成
素
1
型
补体受体
肾性
贫血
分类号
R392.12 [医药卫生—免疫学]
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析
被引量：
1
3
作者
王燕超
黎青
孙筱放
李少英
何健淳
张敏聪
黄玲玲
何文智
机构
广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部
广东省产科重大疾病重点实验室
广东省普通高校生殖与遗传重点实验室
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期1899-1903,F0003,共6页
基金
广州市科技计划项目(201902010005)。
文摘
目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。
关键词
先天性红细胞生成障碍性贫血1型
CDAN
1
基因
胎儿期非免疫性水肿
全外显子组测序
Keywords
congenital dyserythropoietic anemia type
1
CDAN
1
non-immune hydrops fetalis
whole-exome sequencing
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性红细胞生成障碍贫血I型的超微结构特征
茹永新
竺晓凡
赵轼轩
刘津华
钟舒
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2007
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
促红细胞生成素对慢性肾性贫血患者红细胞CR1分子表达的影响
宋金香
杨文东
安振国
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析
王燕超
黎青
孙筱放
李少英
何健淳
张敏聪
黄玲玲
何文智
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
在线阅读
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职称材料
已选择
0
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