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ALG3异常的先天性糖基化疾病相关突变蛋白活性的检测
1
作者
罗冰洁
李盛陶
+1 位作者
王宁
高晓冬
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期1461-1467,共7页
目的·研究α-1,3-甘露糖转移酶(α-1,3-mannosyltransferase,ALG3)基因异常导致的先天性糖基化疾病(ALG3-CDG)相关突变蛋白的活性检测方法,并检验其活性与疾病严重程度的关系。方法·收集文献报道的ALG3-CDG患者ALG3蛋白6个突...
目的·研究α-1,3-甘露糖转移酶(α-1,3-mannosyltransferase,ALG3)基因异常导致的先天性糖基化疾病(ALG3-CDG)相关突变蛋白的活性检测方法,并检验其活性与疾病严重程度的关系。方法·收集文献报道的ALG3-CDG患者ALG3蛋白6个突变位点(I69T、W71R、G96R、M157K、R171Q和M209T),同源比对人和酿酒酵母ALG3蛋白的氨基酸序列,设计对应的酿酒酵母ALG3突变体(I70T、Y72R、G98R、L157K、R171Q和M221T),并在大肠埃希菌体系中表达。利用含有野生型ALG3或其突变蛋白的大肠埃希菌菌膜催化甘露糖基转移反应,采用液相色谱-质谱联用技术,以野生型蛋白催化活性为基准,计算突变蛋白的相对活性。比较不同生存期患者对应突变蛋白的活性。结果·ALG3-CDG患者6个突变对应的酿酒酵母ALG3突变蛋白均在大肠埃希菌体系表达,蛋白表达量与野生型基本一致。体外定量活性测试结果显示,与野生型蛋白相比,I70T、Y72R、G98R、L157K、R171Q、M221T突变蛋白的相对活性分别为2.8%、4.9%、4.5%、17.2%、4.8%、22.3%。生存期大于1年患者对应的突变蛋白活性显著高于小于1年的患者(P=0.002)。结论·建立了ALG3-CDG相关酿酒酵母保守突变蛋白的体外定量活性检测方法,为该病严重程度的预测提供了可能。
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关键词
先天性糖基化疾病
甘露糖转移酶
液相色谱-质谱联用技术
原核表达
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职称材料
题名
ALG3异常的先天性糖基化疾病相关突变蛋白活性的检测
1
作者
罗冰洁
李盛陶
王宁
高晓冬
机构
江南大学生物工程学院糖化学与生物技术教育部重点实验室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期1461-1467,共7页
基金
国家自然科学基金(21778023,21807048)
江苏省自然科学基金(BK20170174)
+1 种基金
中央高校自主科研计划(JUSRP11727)
江苏高校品牌专业建设工程资助项目。
文摘
目的·研究α-1,3-甘露糖转移酶(α-1,3-mannosyltransferase,ALG3)基因异常导致的先天性糖基化疾病(ALG3-CDG)相关突变蛋白的活性检测方法,并检验其活性与疾病严重程度的关系。方法·收集文献报道的ALG3-CDG患者ALG3蛋白6个突变位点(I69T、W71R、G96R、M157K、R171Q和M209T),同源比对人和酿酒酵母ALG3蛋白的氨基酸序列,设计对应的酿酒酵母ALG3突变体(I70T、Y72R、G98R、L157K、R171Q和M221T),并在大肠埃希菌体系中表达。利用含有野生型ALG3或其突变蛋白的大肠埃希菌菌膜催化甘露糖基转移反应,采用液相色谱-质谱联用技术,以野生型蛋白催化活性为基准,计算突变蛋白的相对活性。比较不同生存期患者对应突变蛋白的活性。结果·ALG3-CDG患者6个突变对应的酿酒酵母ALG3突变蛋白均在大肠埃希菌体系表达,蛋白表达量与野生型基本一致。体外定量活性测试结果显示,与野生型蛋白相比,I70T、Y72R、G98R、L157K、R171Q、M221T突变蛋白的相对活性分别为2.8%、4.9%、4.5%、17.2%、4.8%、22.3%。生存期大于1年患者对应的突变蛋白活性显著高于小于1年的患者(P=0.002)。结论·建立了ALG3-CDG相关酿酒酵母保守突变蛋白的体外定量活性检测方法,为该病严重程度的预测提供了可能。
关键词
先天性糖基化疾病
甘露糖转移酶
液相色谱-质谱联用技术
原核表达
Keywords
congenital disorder of glycosylation(CDG)
mannosyltransferase
liquid chromatography tandem mass spectrometry(LC-MS)
prokaryotic expression
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
Q789 [生物学—分子生物学]
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作者
出处
发文年
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1
ALG3异常的先天性糖基化疾病相关突变蛋白活性的检测
罗冰洁
李盛陶
王宁
高晓冬
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
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