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儿童重型先天性粒细胞减少症伴重度牙周炎1例: 1; 作者王琪陈宇江 +2 位作者刘佳佳杜样吴礼安《实用口腔医学杂志》北大核心 2025年第3期420-423,共4页; 重型先天性粒细胞减少症(SCN)是一种外周循环血中中性粒细胞绝对计数(ANC)小于0.5×10^(9)/L的罕见疾病。因中性粒细胞计数低,细菌感染发生率增高,口腔常表现为重度牙周炎及复发性口腔溃疡。该病例报告1例5岁SCN伴重度牙周炎病例,... 展开更多; 关键词重型先天性粒细胞减少症中性粒细胞绝对计数牙周炎口腔溃疡; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断被引量：4: 2; 作者王波卢俊 +2 位作者乔曼严文华薛胜利《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期44-47,共4页; 目的应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平。方法以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况。依上述步骤对患儿分别进行疾病的... 展开更多; 关键词先天性粒细胞减少症基因诊断 ELA2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习被引量：5: 3; 作者侯佳王莹 +4 位作者刘丹如应文静孙金峤惠晓莹王晓川《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期172-176,共5页; 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发... 展开更多; 关键词先天性粒细胞减少症免疫缺陷病中性粒细胞弹性蛋白酶基因中性粒细胞绝对计数; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性中性粒细胞减少症的诊治被引量：4: 4; 作者乔曼薛胜利 +5 位作者邹晶莹戴兰刘慧文陈艳孙爱宁吴德沛《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1221-1224,共4页; 本研究探索先天性中性粒细胞减少症(CN)的合理化诊治流程及策略。以1例CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,并按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况,而后检测其中性粒细胞的粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)的... 展开更多; 关键词中性粒细胞先天性中性粒细胞减少症粒细胞集落刺激因子受体; 在线阅读下载PDF 职称材料

重症先天性中性粒细胞减少症基因突变和急性白血病转化被引量：7: 5; 作者迟作华朱平《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1580-1584,共5页; 重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基... 展开更多; 关键词重症先天性中性粒细胞减少症基因突变急性髓系白血病发病机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习被引量：3: 6; 作者杨湖高宗燕 +1 位作者李琳迪蓝丹《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期485-488,共4页; 目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见... 展开更多; 关键词重型先天性中性粒细胞减少症呼吸爆发基因突变序列分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童重型先天性粒细胞减少症伴重度牙周炎1例: 1; 作者王琪陈宇江刘佳佳杜样吴礼安; 机构口颌系统重建与再生全国重点实验室; 出处《实用口腔医学杂志》北大核心 2025年第3期420-423,共4页; 基金国家自然科学基金青年项目(编号:82100954) 陕西省国际合作重点项目(编号:2021KWZ-26) 陕西省重点研发计划项目(编号:2022KW-12)。; 文摘重型先天性粒细胞减少症(SCN)是一种外周循环血中中性粒细胞绝对计数(ANC)小于0.5×10^(9)/L的罕见疾病。因中性粒细胞计数低,细菌感染发生率增高,口腔常表现为重度牙周炎及复发性口腔溃疡。该病例报告1例5岁SCN伴重度牙周炎病例,在全身治疗的基础上,通过牙周非手术治疗及定期菌斑控制,并使用微信平台进行4年线上随访和口腔卫生指导,一定程度上控制了牙周炎的发展。; 关键词重型先天性粒细胞减少症中性粒细胞绝对计数牙周炎口腔溃疡; Keywords SCN ANC Periodontitis Oral ulcer; 分类号 R788.3 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断被引量：4: 2; 作者王波卢俊乔曼严文华薛胜利; 机构苏州大学附属儿童医院苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期44-47,共4页; 文摘目的应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平。方法以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况。依上述步骤对患儿分别进行疾病的临床及基因诊断并随访。结果参照诊断标准该患儿诊断为无遗传背景的散发性非综合征性CN;基因检测显示其携带已经报道的ELA2基因突变:c.164G>A;此外患儿中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段未发现获得性截短性突变。结论基因突变检测证实1例儿童CN为ELA2基因突变所致,为该患儿未来的分组临床研究及基因治疗提供依据。; 关键词先天性粒细胞减少症基因诊断 ELA2基因; Keywords congenital neutropenia genetic diagnosis ELA2 gene; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习被引量：5: 3; 作者侯佳王莹刘丹如应文静孙金峤惠晓莹王晓川; 机构复旦大学附属儿科医院临床免疫科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期172-176,共5页; 基金国家自然科学基金:81172877 81373221; 文摘目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。; 关键词先天性粒细胞减少症免疫缺陷病中性粒细胞弹性蛋白酶基因中性粒细胞绝对计数; Keywords Congenital neutropenia Immunodeficiency ELANE gene Absolute neutrophil count; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性中性粒细胞减少症的诊治被引量：4: 4; 作者乔曼薛胜利邹晶莹戴兰刘慧文陈艳孙爱宁吴德沛; 机构苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1221-1224,共4页; 基金江苏高校优势学科建设工程资助项目 “江苏省临床医学中心(编号ZX201102)”资助; 文摘本研究探索先天性中性粒细胞减少症(CN)的合理化诊治流程及策略。以1例CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,并按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况,而后检测其中性粒细胞的粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)的表达水平,并评价G-CSFR的突变发生情况。依上述步骤对患者进行临床及病因学诊断并实施随访。结果表明,参照诊断标准该患者诊断为无遗传背景的非综合征性CN;ELA2、GFI1、HAX1及WASp基因测序分析均无突变发生;患者中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段无获得性截短性突变。结论:本研究以1例CN患者为研究对象,探索了CN的合理化诊治策略及流程,并证实该患者为无已知致病突变基因存在的散发的非综合征性CN病例。; 关键词中性粒细胞先天性中性粒细胞减少症粒细胞集落刺激因子受体; Keywords neutrophil congenital neutropenia granulocyte colony-stimulating factor receptor; 分类号 R557.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重症先天性中性粒细胞减少症基因突变和急性白血病转化被引量：7: 5; 作者迟作华朱平; 机构广东药科大学临床医学院北京航天总医院血液肿瘤研究所北京大学第一医院血液科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1580-1584,共5页; 基金国家自然科学基金项目(No:81370612) 广东省科技计划项目(No:2013B021800089 +1 种基金 2014A020212468 2016A02021602); 文摘重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基因。粒细胞集落刺激因子(G-CSF)是目前主要的治疗手段。在治疗过程中经常会有CSF3R突变,可导致SCN转化为AML。深入研究SCN/AML转化机制有助于该疾病诊治。本文就SCN患者的遗传学及表型多样性,G-CSF对SCN的治疗作用及风险,SCN患者集落刺激因子3受体(CSF3R)突变影响G-CSF信号传导,CSF3R突变是SCN转化为急性白血病的重要因素和了解SCN/AML转化机制有助于疾病诊治等问题作一综述。; 关键词重症先天性中性粒细胞减少症基因突变急性髓系白血病发病机制; Keywords severe congenital neutropenia gene mutation acute myeloid leukemia pathogenesis; 分类号 R557.3 [医药卫生—血液循环系统疾病] R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习被引量：3: 6; 作者杨湖高宗燕李琳迪蓝丹; 机构广西医科大学第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期485-488,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.81060045); 文摘目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见致病基因均未见突变,中性粒细胞功能正常,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗后可明显提升患儿中性粒细胞水平。结论 SCN是一种与多基因突变有关的遗传异质性综合征,基因检测有助于诊断和治疗,但仍无已知突变基因的患儿占相当比例。; 关键词重型先天性中性粒细胞减少症呼吸爆发基因突变序列分析; Keywords severe congenital neutropenia respiratory burst gene mutation sequence analysis; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童重型先天性粒细胞减少症伴重度牙周炎1例	王琪陈宇江刘佳佳杜样吴礼安	《实用口腔医学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断	王波卢俊乔曼严文华薛胜利	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习	侯佳王莹刘丹如应文静孙金峤惠晓莹王晓川	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2014	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性中性粒细胞减少症的诊治	乔曼薛胜利邹晶莹戴兰刘慧文陈艳孙爱宁吴德沛	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	重症先天性中性粒细胞减少症基因突变和急性白血病转化	迟作华朱平	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	7	在线阅读下载PDF 职称材料
6	重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习	杨湖高宗燕李琳迪蓝丹	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料