先天性感觉神经病伴外胚叶发育不全症1例

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作者 江崇廉 王军 江华 《中国罕少见病杂志》 1996年第4期26-27,共2页

女，3岁。自出生至三岁曾7次无诱固高热(T39～42℃)入院治疗，给退热、抗炎及激素药无效，以物理降温方奏效。从不出汗，仅鼻有微汗。喜咬手指，舌及下唇、双手指、下唇常常咬破，溃烂不愈，严重时指骨暴露，下唇咬裂却不觉疼痛。常有... 女，3岁。自出生至三岁曾7次无诱固高热(T39～42℃)入院治疗，给退热、抗炎及激素药无效，以物理降温方奏效。从不出汗，仅鼻有微汗。喜咬手指，舌及下唇、双手指、下唇常常咬破，溃烂不愈，严重时指骨暴露，下唇咬裂却不觉疼痛。常有以拳击头面致鼻青脸肿等自残行为。3岁时下颌骨骨折，右足背被自行车绞伤而无痛。有上臂皮肤取活检未行麻醉而不痛。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全症 感觉神经病 先天性 下颌骨骨折 物理降温 自残行为 激素药 下唇 自行车 手指

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先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

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作者 刘琼瑞 《中国医药导报》 CAS 2007年第09S期94-94,共1页

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性... Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病， 展开更多

关键词 先天性睾丸发育不全综合征 精神障碍

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DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不良症1例

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作者 梁赟 苏恒 +2 位作者 牛奔 张云 薛元明 《中国医学工程》 2011年第3期180-181,共2页

患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为"... 患者赵某某,男,19岁,"因口唇皮肤发黑9年,睾丸发育迟缓6年"于2010年7月收入我科。患者2000年无诱因出现口唇皮肤发黑,伴乏力,纳差,于2001年3月收住我院儿科。经头颅垂体MRI,动态ACTH、CORT,甲功、性激素等检查,确诊为"慢性肾上腺皮质功能减退症"予"强的松7.5mg/d口服",2003年因感乏力再次到我院儿科就诊。 展开更多

关键词 肾上腺皮质功能减退症 基因突变 先天性 不良症 垂体促性腺激素 性激素 发育迟缓 强的松 睾丸 发育不良

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家族性颅骨锁骨发育不全二例报告

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作者 徐万峰 秦风香 董浩 《医学影像学杂志》 1998年第4期253-254,共2页

关键词 家族性 颅骨锁骨发育不全症 发育不良 先天性

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副乳头切开联合副胰管支架治疗胰腺分裂症6例报道 被引量：5

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作者 林敏华 叶丽萍 毛鑫礼 《浙江临床医学》 2007年第12期1660-1661,共2页

关键词 胰腺分裂症 乳头切开 管支架治疗 先天性发育不全 功能性梗阻 支架放置术 发育过程 副乳头

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Klinefelter’s综合症司法鉴定责任能力探讨

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作者 沈均 龚彦涛 《临床心身疾病杂志》 CAS 2004年第3期218-219,179,共3页

关键词 睾丸发育不全症 刑事案件 司法精神医学鉴定

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以精神病性症状就诊的Klinefelter综合征一例 被引量：1

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作者 谷星忠 古淑萍 刘振东 《上海精神医学》 2006年第2期103-103,共1页

关键词 KLINEFELTER综合征 精神病性症状 就诊 先天性睾丸发育不全 精神症状 病例报告 发病率 男性

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牛脱毛症的病因、症状与防治

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作者 李国华 《养殖技术顾问》 2012年第10期135-135,共1页

脱毛症是由于牛毛的生成不足或已生成的毛受到损伤而引起被毛稀少或缺乏现象。犊牛时有发生。 1病因分析 先天性脱毛症是由牛的遗传性皮肤缺陷所致,如先天性稀毛症、对称性脱毛、无毛犊牛和腺垂体发育不全等毛囊不能生长纤维,还可由... 脱毛症是由于牛毛的生成不足或已生成的毛受到损伤而引起被毛稀少或缺乏现象。犊牛时有发生。 1病因分析 先天性脱毛症是由牛的遗传性皮肤缺陷所致,如先天性稀毛症、对称性脱毛、无毛犊牛和腺垂体发育不全等毛囊不能生长纤维,还可由碘缺乏所致的甲状腺机能减弱所致。 展开更多

关键词 脱毛症 牛毛 病因 防治 症状 发育不全 先天性 遗传性

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Klinefelter综合征1例报告

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作者 宛四海 张炎春 《医学影像学杂志》 2001年第5期344-344,共1页

关键词 先天性睾丸发育不全症 KLINEFELTER综合征 诊断 治疗

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Turner综合征 被引量：3

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作者 陈青 韩文霞 +2 位作者 廖琳 管庆波 赵家军 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第17期107-108,共2页

关键词 TURNER综合征 先天性卵巢发育不全症 减数分裂 性腺发育不全 初级精母细胞 染色体畸变 X染色体 性染色体

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Klinefelter氏综合征伴发精神障碍1例

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作者 李玉凤 《中原精神医学杂志》 1996年第4期232-233,共2页

Klinfelter氏综合征(Klhaefelter Syolr-ome)也称先天性睾丸发育不全综合征。本症于1942年Klirtefelter首先报道，于1959年Jocbs证实此症多一条X染色休，为性染色体畸变病。除具有一定的躯体表现外：少数可伴发精神症状和行为改变。目... Klinfelter氏综合征(Klhaefelter Syolr-ome)也称先天性睾丸发育不全综合征。本症于1942年Klirtefelter首先报道，于1959年Jocbs证实此症多一条X染色休，为性染色体畸变病。除具有一定的躯体表现外：少数可伴发精神症状和行为改变。目前国内报遭Klinefeller氏综合征伴发精神障碍仅13例，但未见伴幻视的报道，现报告l例如下： 展开更多

关键词 Klinefelter氏综合征 精神障碍 先天性睾丸发育不全综合征 性染色体畸变病

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骨骼疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 1997年第1期104-105,共2页

9702142 通过常发生 FGFR3的 G38OR突变确定软骨发育不全/Bellus GA//AmJ Hum Genet.-1995,56(2).-368～373哈医图9702143 在一个先天性椎关节骨后发育不良症家系中一个Ⅱ型胶原基因(COL2A1)RNA 剪接突变(G+51 rs20)/Tiller GE//Arr J H... 9702142 通过常发生 FGFR3的 G38OR突变确定软骨发育不全/Bellus GA//AmJ Hum Genet.-1995,56(2).-368～373哈医图9702143 在一个先天性椎关节骨后发育不良症家系中一个Ⅱ型胶原基因(COL2A1)RNA 剪接突变(G+51 rs20)/Tiller GE//Arr J Hum Genet.-1995,56(2).-388～395 展开更多

关键词 骨质疏松症 软骨发育不全 胶原基因 先天性 突变 不良症 关节骨 骨骼疾病 有用性 腰痛

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肾上腺疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第1期76-76,共1页

关键词 肾上腺疾病 计算机分析 男性假两性畸形 单体综合征 醛固酮增多症 肾上腺静脉 先天性 发育不全 染色体 友谊

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