小儿先天性睑裂狭小综合征的手术治疗观察

1

作者 李世莲 叶婴茀 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第5期431-431,共1页

关键词 儿童 先天性睑裂狭小综合征 外科手术 术式 疗效

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨 被引量：7

2

作者 牛抒宇 李养军 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期267-269,共3页

目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,... 目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,睑裂高度2～4mm,睑裂长度14～22mm,内眦间距33～40mm,上睑动度1～3mm。患者在局麻或全麻下采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后随访3～36月,平均随访24月。结果所有患者采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后内眦赘皮消失,泪阜外露,睑裂长度25～32mm,睑裂高度6～9mm,内眦间距28～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后随访3～36月,效果良好。无睑内翻、睑外翻或暴露性角膜炎等并发症发生,内外眦无明显瘢痕形成。结论内眦和外眦成形联合上睑下垂矫正术一次性手术矫正先天性睑裂狭小综合征,减少多次手术痛苦,手术效果确切可靠。 展开更多

关键词 先天性睑裂狭小综合征 一期手术 手术技巧 内眦和外眦成形 上睑下垂

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展 被引量：2

3

作者 杨琳(综述) 柯敏 陈晓敏(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期726-728,共3页

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES... 先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现FOXL2基因是首位致病基因,并且FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入,FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注,而且有研究发现FOXL2基因的同一突变在不同家系,甚至同一家系可能出现不同表型。就FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。 展开更多

关键词 先天性睑裂狭小综合征 遗传学 FOXL2基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征的手术治疗 被引量：3

4

作者 黄丹平 刘金陵 +1 位作者 彭鸿钧 郑永欣 《中山医科大学学报》 CSCD 2000年第2期154-156,共3页

【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮 ,缩短内眦间距 ,3个月后二期行额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。【结果】经随访 6个月～5年 ,证... 【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮 ,缩短内眦间距 ,3个月后二期行额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。【结果】经随访 6个月～5年 ,证实能达到矫正内眦赘皮 ,延长睑裂 ,缩短内眦间距和充分上提上睑的目的 ,治疗效果满意。【结论】改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法和额肌瓣悬吊术是治疗先天性睑裂狭小综合征的效果确切、简便又安全的手术方法。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 外科手术 先天性

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征一家系

5

作者 刘占云 朱淋洁 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2005年第6期603-603,共1页

关键词 先天性睑裂狭小综合征 家系 常染色体显性遗传病 先天性小睑裂 就诊患者

在线阅读 下载PDF 职称材料

一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测 被引量：2

6

作者 薛敏 高次子 +3 位作者 汪渊 周青 乔丽珊 李寿玲 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第5期527-530,共4页

目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的... 目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 遗传 FOXL2基因 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性小睑裂综合征内眦赘皮的手术治疗

7

作者 王哲文 汪东 +1 位作者 于军 尤伟 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1997年第6期650-651,共2页

先天性小睑裂综合征内眦赘皮病情重，容貌难看，很多术式效果不良。采用Ｍｕｓ－ｔａｒｄｅ法行皮肤切开及转移皮瓣，同时将内眦韧带切断并转移至术前预定位置骨膜上，这种方法治疗３５例先天性小睑裂综合征内眦赘皮患者，收到了良好效... 先天性小睑裂综合征内眦赘皮病情重，容貌难看，很多术式效果不良。采用Ｍｕｓ－ｔａｒｄｅ法行皮肤切开及转移皮瓣，同时将内眦韧带切断并转移至术前预定位置骨膜上，这种方法治疗３５例先天性小睑裂综合征内眦赘皮患者，收到了良好效果。并讨论了关于先天性小睑裂综合征五联征的手术时机及内眦赘皮手术方法、各术式的利敝。 展开更多

关键词 先天性 小睑裂综合征 内眦赘皮 外科手术

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性小睑裂综合症1例 被引量：2

8

作者 汪汇 张文俊 +1 位作者 胡小刚 赵耀忠 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第11期1911-1912,共2页

先天性小睑裂综合症（congenital blepharophimosis syndrome）SL称睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis-epicanthus inversussyndrome，BPES），由Galeowski（1875）首先发现报道。1921年Komoto对该病进... 先天性小睑裂综合症（congenital blepharophimosis syndrome）SL称睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis-epicanthus inversussyndrome，BPES），由Galeowski（1875）首先发现报道。1921年Komoto对该病进行了详细描述，故也称Komoto综合征、Vignes综合征。该病以先天性上睑下垂、睑裂狭小、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联征为主要表现．同时可合并鼻梁低平、下睑外翻、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面部发育异常．面容较特殊。第二军医大学附属长征医院整形外科于2008年7月收治1例． 展开更多

关键词 先天性小睑裂综合症 Komoto综合征 先天性上睑下垂 第二军医大学 内眦赘皮 睑裂狭小 内眦间距 下睑外翻

在线阅读 下载PDF 职称材料

睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究 被引量：3

9

作者 徐伟 贺贵云 李灼日 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第3期211-213,共3页

目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL... 目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列。结果来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C>T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 FOXL2基因 聚合酶链反应 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测 被引量：1

10

作者 曾沃坦 梁辰 +3 位作者 陈小军 穆伟华 王晓红 李冬梅 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1239-1241,1249,共4页

目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基... 目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变。结论首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型的致病机制之一。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 基因 FOXL2 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变 被引量：1

11

作者 温臣婷 唐微 +1 位作者 李国保 张有顺 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第11期1043-1046,共4页

目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用... 目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。 展开更多

关键词 睑裂狭小综合征 FOXL2基因 聚合酶链反应 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料