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先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展被引量：3: 1; 作者史少阳冯雪梅《国际眼科杂志》 CAS 2008年第8期1661-1663,共3页; 先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对B... 展开更多; 关键词先天性睑裂狭小综合征 FOXL2 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨被引量：7: 2; 作者牛抒宇李养军《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期267-269,共3页; 目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,... 展开更多; 关键词先天性睑裂狭小综合征一期手术手术技巧内眦和外眦成形上睑下垂; 在线阅读下载PDF 职称材料

家族性先天性睑裂狭小综合征被引量：2: 3; 作者李雪范瑞 +2 位作者钟瑞佳孙莉程孙凤《国际眼科杂志》 CAS 2012年第3期594-594,共1页; 0引言先天性睑裂狭小综合征（congenital blepharophimosis syndrome）是一种先天异常,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）[1],以睑裂狭小为特征,; 关键词先天性睑裂狭小综合征家族性先天异常内眦赘皮上睑下垂; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性小睑裂综合征1例: 4; 作者杨叶姬静璐王玉《安徽医学》 2024年第11期1469-1471,共3页; 1病例资料。患儿,女,52 min,因“发现出生体质量低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37^(+2)周剖宫产出生,出生体质量2140 g,身长44 cm,头围31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,... 展开更多; 关键词先天性小睑裂综合征 FOXL2基因杂合变异新生儿遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性小睑裂综合征家系分析及手术治疗被引量：1: 5; 作者周波龙华《国际眼科杂志》 CAS 2011年第5期933-934,共2页; 0引言先天性小睑裂综合征（congenital blepharophimosis syndrome）,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）和小睑裂畸形,是一种少见的常染色体显性遗传病。临... 展开更多; 关键词小睑裂综合征家系分析先天性手术治疗常染色体显性遗传病内眦赘皮上睑下垂睑裂狭小; 在线阅读下载PDF 职称材料

四联手术矫正先天性睑裂狭窄综合征: 6; 作者孙玲吴邦安《安徽医学》 1998年第5期55-56,共2页; <正>本院1992~1997年,先后采用内眦成形、外眦角开大、提上睑肌组织瓣缩短及重睑成形联合手术,矫正34例先天性睑裂狭窄综合征患者.获得满意疗效,对本手术方法和体会报告如下.临床资料一、一般资料本组患者34例(68眼),其中男20例,... 展开更多; 关键词睑裂狭窄综合征先天性四联术; 在线阅读下载PDF 职称材料

睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变被引量：1: 7; 作者温臣婷唐微 +1 位作者李国保张有顺《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第11期1043-1046,共4页; 目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用... 展开更多; 关键词睑裂狭小综合征 FOXL2基因聚合酶链反应基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展被引量：3: 1; 作者史少阳冯雪梅; 机构中国医科大学附属盛京医院眼科; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2008年第8期1661-1663,共3页; 文摘先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述。; 关键词先天性睑裂狭小综合征 FOXL2 基因突变; Keywords Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome FOXL2 genic mutation; 分类号 R777.1 [医药卫生—眼科] R77 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨被引量：7: 2; 作者牛抒宇李养军; 机构第四军医大学唐都医院眼科; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期267-269,共3页; 文摘目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,睑裂高度2～4mm,睑裂长度14～22mm,内眦间距33～40mm,上睑动度1～3mm。患者在局麻或全麻下采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后随访3～36月,平均随访24月。结果所有患者采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后内眦赘皮消失,泪阜外露,睑裂长度25～32mm,睑裂高度6～9mm,内眦间距28～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后随访3～36月,效果良好。无睑内翻、睑外翻或暴露性角膜炎等并发症发生,内外眦无明显瘢痕形成。结论内眦和外眦成形联合上睑下垂矫正术一次性手术矫正先天性睑裂狭小综合征,减少多次手术痛苦,手术效果确切可靠。; 关键词先天性睑裂狭小综合征一期手术手术技巧内眦和外眦成形上睑下垂; Keywords congenital blepharophimosis syndrome one-stage surgical treatment operation skill medial andlateral canthoplasty blepharoptosis; 分类号 R779.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性先天性睑裂狭小综合征被引量：2: 3; 作者李雪范瑞钟瑞佳孙莉程孙凤; 机构中国辽宁省沈阳市爱尔眼视光医院; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2012年第3期594-594,共1页; 文摘 0引言先天性睑裂狭小综合征（congenital blepharophimosis syndrome）是一种先天异常,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）[1],以睑裂狭小为特征,; 关键词先天性睑裂狭小综合征家族性先天异常内眦赘皮上睑下垂; 分类号 R771.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性小睑裂综合征1例: 4; 作者杨叶姬静璐王玉; 机构河北大学附属医院; 出处《安徽医学》 2024年第11期1469-1471,共3页; 基金河北省医学科学研究课题计划(编号:20190938) 河北大学医学学科培育项目(编号:2023B05) 河北大学附属医院基金项目(编号:2023QA02)。; 文摘 1病例资料。患儿,女,52 min,因“发现出生体质量低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37^(+2)周剖宫产出生,出生体质量2140 g,身长44 cm,头围31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,该患儿家系3代中其祖母及其父亲均有上睑下垂病史,基于先证者该疾病家族史情况,绘制该名患者的先天性小睑裂综合征家族图谱。; 关键词先天性小睑裂综合征 FOXL2基因杂合变异新生儿遗传; 分类号 R777.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性小睑裂综合征家系分析及手术治疗被引量：1: 5; 作者周波龙华; 机构中国湖北省随州市中心医院眼科; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2011年第5期933-934,共2页; 文摘 0引言先天性小睑裂综合征（congenital blepharophimosis syndrome）,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）和小睑裂畸形,是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小,上睑下垂,反向内眦赘皮,内眦间距增宽。本文对一组先天性小睑裂综合征病例进行家系分析,全部采用同期手术治疗方法,有效地改善了患者外观,取得满意效果。1临床资料本组患者为2008/2010年在我院眼科病房收治的20例小睑裂综合征,其中男10例,女10例,计40眼。; 关键词小睑裂综合征家系分析先天性手术治疗常染色体显性遗传病内眦赘皮上睑下垂睑裂狭小; 分类号 R779.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名四联手术矫正先天性睑裂狭窄综合征: 6; 作者孙玲吴邦安; 机构六安地区中医院眼科安徽医科大学附属医院眼科; 出处《安徽医学》 1998年第5期55-56,共2页; 文摘 <正>本院1992~1997年,先后采用内眦成形、外眦角开大、提上睑肌组织瓣缩短及重睑成形联合手术,矫正34例先天性睑裂狭窄综合征患者.获得满意疗效,对本手术方法和体会报告如下.临床资料一、一般资料本组患者34例(68眼),其中男20例,女14例,10~12岁12例,14~16岁8例.术前测量:睑裂长16~24mm(平均21mm),睑裂高4~6mm(平均5mm),内眦距离宽38~45mm(平均43mm).; 关键词睑裂狭窄综合征先天性四联术; 分类号 R777.105 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变被引量：1: 7; 作者温臣婷唐微李国保张有顺; 机构湖北医药学院附属东风总医院眼科湖北医药学院生化教研室湖北医药学院附属东风总医院实验中心; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第11期1043-1046,共4页; 基金湖北省教育厅科技研究项目(编号:Q20102108)~~; 文摘目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。; 关键词睑裂狭小综合征 FOXL2基因聚合酶链反应基因突变; Keywords blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome FOXL2 gene polymerase chain reaction gene mutation; 分类号 R77 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展	史少阳冯雪梅	《国际眼科杂志》 CAS	2008	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨	牛抒宇李养军	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	7	在线阅读下载PDF 职称材料
3	家族性先天性睑裂狭小综合征	李雪范瑞钟瑞佳孙莉程孙凤	《国际眼科杂志》 CAS	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性小睑裂综合征1例	杨叶姬静璐王玉	《安徽医学》	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	先天性小睑裂综合征家系分析及手术治疗	周波龙华	《国际眼科杂志》 CAS	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	四联手术矫正先天性睑裂狭窄综合征	孙玲吴邦安	《安徽医学》	1998	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变	温臣婷唐微李国保张有顺	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料