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先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究
1
作者
布娟
董佳梅
+3 位作者
杜伟
李静
卓彦玲
王乐今
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2010年第6期544-546,共3页
目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病...
目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。
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关键词
先天性眼组织缺损
常染色体显性遗传
连锁分析
微卫星标记物
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职称材料
题名
先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究
1
作者
布娟
董佳梅
杜伟
李静
卓彦玲
王乐今
机构
北京大学第三医院北京大学眼科中心
北京大学第三医院中央党校院区内科
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2010年第6期544-546,共3页
基金
国家自然科学基金项目(30470975)
文摘
目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。
关键词
先天性眼组织缺损
常染色体显性遗传
连锁分析
微卫星标记物
Keywords
congenital iris and retinochoroidal coloboma
autosomal dominant inheritance
linkage analysis
microsatellite marker
分类号
R771.1 [医药卫生—眼科]
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出处
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1
先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究
布娟
董佳梅
杜伟
李静
卓彦玲
王乐今
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2010
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