儿童先天性眼外肌广泛纤维化综合征手术护理 被引量：1

1

作者 周颖 《护士进修杂志》 2014年第21期1982-1984,共3页

目的 探讨儿童先天性眼外肌广泛纤维化综合征（CFEOM）手术护理经验。方法 采取积极的术前准备和专科护理培训,加强心理护理,术中专科护理配合,术后密切观察病情及专业的出院指导。结果 术后2周,3例患儿双眼可以大致注视正前方,上睑下... 目的 探讨儿童先天性眼外肌广泛纤维化综合征（CFEOM）手术护理经验。方法 采取积极的术前准备和专科护理培训,加强心理护理,术中专科护理配合,术后密切观察病情及专业的出院指导。结果 术后2周,3例患儿双眼可以大致注视正前方,上睑下垂矫正满意,睑缘弧度自然,双重睑明显,两侧对称,上睑缘遮盖上方角膜缘1～2mm,代偿头位消失。结论 对小儿可使CFEOM矫正手术前、中、后做到细致周到的护理和术中的专科护理可使CFEOM矫正手术的患儿避免意外风险的发生,并使其能积极接受治疗、以最佳心理状态,保证手术成功和患儿安全。 展开更多

关键词 儿童 先天性眼外肌广泛纤维化综合征 手术 护理

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先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系

2

作者 田裕民 李济华 《临床眼科杂志》 2005年第4期298-298,共1页

先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观[1].我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病.

关键词 先天性眼外肌广泛纤维化综合征 遗传因素 眼下直肌 双眼额肌悬吊术 肌纤维

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先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例 被引量：3

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作者 潘桂萍 张勇 +2 位作者 齐佳 孙荣 何国磊 《临床眼科杂志》 2017年第5期396-396,共1页

患儿女性,3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年;既往史：患儿2年前于上海市新华医院行斜视矫正术。眼部检查：头后仰,下颌上举,右眼上眼睑遮挡瞳孔1mm,不能上举,下睑睫毛内翻,右眼球固定,上转及外转不过中线,牵拉眼球各方向运... 患儿女性,3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年;既往史：患儿2年前于上海市新华医院行斜视矫正术。眼部检查：头后仰,下颌上举,右眼上眼睑遮挡瞳孔1mm,不能上举,下睑睫毛内翻,右眼球固定,上转及外转不过中线,牵拉眼球各方向运动均受限,双眼角膜透明,前房深度可,晶状体透明,眼底正常,视力及眼压检查不配合。辅助检查：2014年7月28日上海市新华医院头颅MRI示： 展开更多

关键词 下睑内翻倒睫 眼外肌纤维化 综合征 先天性 新华医院 眼球固定 斜视矫正术 睑睫毛内翻

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先天性广泛性眼外肌纤维化综合征 被引量：1

4

作者 王丹 杨隆艳 宋跃 《国际眼科杂志》 CAS 2005年第6期1243-1247,共5页

先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚。目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组... 先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚。目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织被致密纤维组织代替。并发现3个遗传位点和1个致病基因。本文针对CFEOM的临床表型、发病机制及治疗的研究进行文献综述。 展开更多

关键词 先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM) 发病机制 分子遗传学

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先天性眼外肌纤维化综合征家系的眼外肌及眼运动神经影像学追踪研究 被引量：2

5

作者 吴丽 周炼红 +3 位作者 刘昌盛 查云飞 叶美红 王炯 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第10期759-763,共5页

目的研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制。方法对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例(30眼)成人发病者(男5例,女10例,平均年龄35.6岁)进行高分辨率MRI... 目的研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制。方法对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例(30眼)成人发病者(男5例,女10例,平均年龄35.6岁)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取16名(32眼)正常成人(男女各8例,平均年龄34.5岁)作为对照,比较两组眼外肌及眼运动神经(动眼神经和外展神经)影像学特征。2a后对该15例发病者再次进行高分辨率MRI扫描,并与2a前MRI结果进行比较。结果2a前发病者5条眼外肌体积(外直肌、内直肌、上直肌、下直肌、上斜肌)均较正常对照组小(P均<0.05),尤以上直肌明显[2a前发病者上直肌体积为(103.63±16.32)mm3,而正常对照组则为(316.69±15.61)mm3,差异有显著统计学意义(P=0.001)]。眼运动神经(动眼神经、外展神经)的颅内段截面积分别为(0.51±0.08)mm2、(0.55±0.07)mm2,而正常对照组分别为(1.30±0.21)mm2、(1.30±0.13)mm2,两组相比差异均有显著统计学意义(P=0.000、0.000)。2a后MRI结果显示发病者眼外肌体积和眼运动神经的颅内段截面积[动眼神经及外展神经颅内段截面积分别为(0.49±0.09)mm2、(0.55±0.07)mm2]较2a前无明显改变(P均>0.05)。结论先天性眼外肌纤维化综合征的病因为神经源性,由眼运动神经发育缺陷继发眼外肌萎缩所致,成人以后病变呈非进展性。 展开更多

关键词 眼外肌纤维化综合征 MRI 眼外肌 眼运动神经

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先天性眼外肌纤维化综合征手术治疗1例

6

作者 王洁 康建华 《临床眼科杂志》 2004年第5期436-436,共1页

关键词 双眼 眼外肌 肌纤维化 先天性 综合征 手术治疗 出生后 转动 中线

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基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化

7

作者 焦永红 吴绍芹 +3 位作者 满凤媛 贾红艳 刘刚 林楠 《国际眼科杂志》 CAS 2014年第8期1426-1429,共4页

目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层... 目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层厚T1加权像扫描;眼运动神经的脑池段采用头线圈,0.6-mm层厚3D-FIESTA序列扫描。结果:先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段都表现出不同程度的发育不良,其中8例的眶内段见可疑由动眼神经向外直肌发出的异常神经支配。全部患者双侧六条眼外肌不同程度的萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重。结论:高分辨MRI显示KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者眼运动神经和眼外肌及‘Pulley'结构发育不良,提示先天性眼外肌纤维化的原发病变是运动神经发育缺陷。 展开更多

关键词 先天性眼外肌纤维化Ⅰ型 核磁共振 眼球运动神经 眼外肌 发育不良

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眼外肌广泛纤维化综合征2例

8

作者 罗安珍 《眼科新进展》 CAS 2003年第2期113-113,共1页

关键词 眼外肌 眼外肌广泛纤维化综合征 诊断 治疗

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先天性纤维化综合征的分子遗传学研究进展 被引量：1

9

作者 陆莎莎 赵晨 赵堪兴 《眼科新进展》 CAS 2004年第6期491-493,共3页

先天性纤维化综合征 (congenitalfibrosissyndrome,CFS) ,主要包括先天性眼外肌纤维化 (congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征 (Duanesyndrome,DS) ,是临床少见的先天性斜视综合征 ,临床表现为非进展性限制... 先天性纤维化综合征 (congenitalfibrosissyndrome,CFS) ,主要包括先天性眼外肌纤维化 (congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征 (Duanesyndrome,DS) ,是临床少见的先天性斜视综合征 ,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹 ,可伴有上睑下垂。传统观念认为此类疾病是由眼外肌原发性纤维化所致 ,然而近年来DS和典型的CFEOM(CFEOM1)的神经病理学研究结果以及CFEOM1和另外一种类型的CFEOM(CFEOM2 )的致病基因的确定 ,均提示了CFEOM的真正病因可能是原发于动眼神经和 (或 )滑车神经核的发育缺陷 ,而外展神经核类似的发育缺陷则是DS的致病原因。 展开更多

关键词 斜视 眼肌麻痹 遗传学 先天性纤维化 眼外肌

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先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

10

作者 叶京京 王梦迪 史学锋 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第8期1234-1239,共6页

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的... 先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。 展开更多

关键词 先天性脑神经异常支配眼病 先天性眼外肌纤维化 先天性上睑下垂 Duane眼球后退综合征 伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹 先天性面神经麻痹 MOBIUS综合征

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先天性颅神经异常支配眼病研究进展 被引量：2

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作者 宁美真 杨先 +3 位作者 孔庆兰 仇伟涛 李慧 崔从先 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第1期94-97,共4页

先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化... 先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。 展开更多

关键词 先天性颅神经异常支配性疾病 先天性眼外肌纤维化 DUANE眼球后退综合征

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