期刊文献+
共找到634篇文章
< 1 2 32 >
每页显示 20 50 100
从11425例先天性畸形病例谈出生缺陷的干预措施 被引量:10
1
作者 吴子谕 梁燕霞 +4 位作者 谢丽群 黄瑞玉 陈宝琳 何秋苑 李兵 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第10期1694-1696,共3页
目的:了解出生缺陷发病情况和分布状态,探讨监测及预防措施,为临床及相关部门合理分配卫生资源提供依据。方法:根据国际疾病分类第十七章的编码区间对某院2003年1月至2012年12月收治的病例进行统计,了解各系统的发病情况。结果:前5位顺... 目的:了解出生缺陷发病情况和分布状态,探讨监测及预防措施,为临床及相关部门合理分配卫生资源提供依据。方法:根据国际疾病分类第十七章的编码区间对某院2003年1月至2012年12月收治的病例进行统计,了解各系统的发病情况。结果:前5位顺位:唇腭裂、生殖器官畸形、先天性心脏病与消化系统畸形并列第三、眼耳面颈部畸形。患者年龄1d^35岁,男性多于女性。结论:严格落实三级干预机制是有效减少先天性畸形病例的关键,预防为主,早诊、早治可提高病患的生活质量。 展开更多
关键词 国际疾病分类 先天性畸形 构成 分布 干预措施
在线阅读 下载PDF
枕骨大孔扩大术治疗上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢关节脱位的远期疗效 被引量:20
2
作者 宋跃明 饶书城 +3 位作者 代禧祚 胡云洲 石道原 李志铭 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 1995年第3期108-110,共3页
随访了1982~1989年间因上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢关节脱位而施行枕骨大孔扩大术治疗患者12例,平均随访7.4年。结果发现12例患者术后短期内神经症状均有不同程度缓解,而随访时有11例神经症状复发或加重,占91... 随访了1982~1989年间因上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢关节脱位而施行枕骨大孔扩大术治疗患者12例,平均随访7.4年。结果发现12例患者术后短期内神经症状均有不同程度缓解,而随访时有11例神经症状复发或加重,占91.7%。随访结果分析表明:枕骨大孔扩大术仍是一种治疗上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢椎脱位的有效方法,但应强调在枕骨大孔扩大减压后必须重建枕颈部的稳定性。 展开更多
关键词 上颈椎 颅底 先天性畸形 枕骨大孔 扩大术
在线阅读 下载PDF
新生儿先天性畸形481例构成和相关因素分析 被引量:10
3
作者 印学蕾 丁效薇 姚明珠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期204-208,共5页
目的回顾性分析10年中新生儿畸形在发生率和组成结构中的变化,并探讨可能与畸形发生相关的多种因素的暴露情况,以研究新生儿畸形的现状,从而寻求有效降低新生儿畸形的方法。方法选择10年内发生的所有新生儿畸形病例,对历年孕妇产前检查... 目的回顾性分析10年中新生儿畸形在发生率和组成结构中的变化,并探讨可能与畸形发生相关的多种因素的暴露情况,以研究新生儿畸形的现状,从而寻求有效降低新生儿畸形的方法。方法选择10年内发生的所有新生儿畸形病例,对历年孕妇产前检查率、胎儿畸形构成状况、孕妇多种相关暴露因素进行分析,并对结果进行χ2检验。结果孕妇按时作产前检查对降低新生儿畸形的发生率和降低畸形的严重程度有重要的意义。先天性心脏病的发生率占所有畸形之首,神经系统畸形的发生率则明显下降。育龄妇女患性病、孕期感染等致畸因素近年来呈上升趋势。结论孕妇产前检查,特别是应用B超和染色体检测进行筛查;减少母亲性病及孕期感染的发生对防范新生儿畸形的发生有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿 先天性畸形 发生率 相关因素 产前检查
在线阅读 下载PDF
人细小病毒B_(19)感染与先天性畸形相关性的探讨 被引量:7
4
作者 姜静雯 陈星琪 王荣平 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期413-413,共1页
用巢式聚合酶链反应方法扩增15例畸形新生儿石蜡包埋肝组织B_(19)DNA,阳性标本进一步排除TORCH感染。结果:检出B_(19)DNA5例,其中3例合并TORCH感染。证实了国内小儿存在B_(19)病毒感染。和先天性畸形之间可能相关。
关键词 人细小病毒B19 感染 先天性畸形 相关性
在线阅读 下载PDF
基于倾向值匹配的孕早期感染与子代循环系统先天性畸形的关系 被引量:2
5
作者 屈鹏飞 米阳 +6 位作者 王亚琴 闫慧 马慧 李佳媚 张若 党少农 颜虹 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期348-352,共5页
目的探讨孕早期感染与子代循环系统先天性畸形的关系。方法在西安市6家三甲医院收集循环系统先天性畸形胎儿/新生儿和正常新生儿共计1 618例,通过问卷调查收集母亲孕期相关信息;采用倾向值匹配的方法,对孕早期未感染组和孕早期感染组进... 目的探讨孕早期感染与子代循环系统先天性畸形的关系。方法在西安市6家三甲医院收集循环系统先天性畸形胎儿/新生儿和正常新生儿共计1 618例,通过问卷调查收集母亲孕期相关信息;采用倾向值匹配的方法,对孕早期未感染组和孕早期感染组进行1∶1匹配后分析。结果对两组间进行倾向值匹配后,所有混杂因素均在两组间达到平衡。匹配后孕早期感染母亲子代发生循环系统先天畸性是孕早期未感染母亲子代的1.65倍(95%CI:1.21~2.24;P=0.001);匹配后孕早期感染母亲子代发生单一循环系统先天畸性是孕早期未感染母亲子代的1.50倍(95%CI:1.02~2.20;P=0.037);匹配后孕早期感染母亲子代发生复杂循环系统先天畸性是孕早期未感染母亲子代的1.90倍(95%CI:1.18~3.06;P=0.008)。结论母亲孕早期感染增加子代循环系统先天性畸形的发生,在孕早期应尽量避免发生感染性疾病,减少子代循环系统先天性心脏病的发生。 展开更多
关键词 孕早期感染 循环系统先天性畸形 倾向值匹配
在线阅读 下载PDF
胎儿先天性畸形超声诊断价值 被引量:2
6
作者 赵丽娟 秦石成 +1 位作者 栗河莉 张秀丽 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2010年第5期856-857,共2页
关键词 超声 胎儿 先天性畸形 诊断
在线阅读 下载PDF
新生儿外科病房先天性畸形患儿听力筛查结果分析 被引量:3
7
作者 魏幼华 王智楠 +1 位作者 陈平 刘萍 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期362-364,共3页
目的分析外科病房中先天性畸形新生儿的听力筛查结果,探讨外科先天性畸形是否为听力损失的高危因素。方法选择2008年1月~2009年12月新生儿外科病房中有先天性畸形但不具备国家颁布的13项听力损失高危因素的574例(腹壁及消化系统畸形205... 目的分析外科病房中先天性畸形新生儿的听力筛查结果,探讨外科先天性畸形是否为听力损失的高危因素。方法选择2008年1月~2009年12月新生儿外科病房中有先天性畸形但不具备国家颁布的13项听力损失高危因素的574例(腹壁及消化系统畸形205例,心脏与大血管畸形98例,神经系统畸形51例,泌尿及其他系统畸形48例,多发畸形172例)新生儿作为研究组,以6 698例同期产科病房正常新生儿为对照组。研究组在出院前采用AABR和TEOAE进行听力筛查,任意项筛查未通过的患儿3月龄时作全面听力学评估,包括ABR、OPOAE和高频声导抗;对照组出生3~5天采用TEOAE初筛,未通过者在生后1月至42天复筛,仍未通过者进行听力学评估,比较两组听力损失的检出率。结果研究组TEOAE单项未通过12例,AABR单项未通过4例,两项同时未通过30例,有45例进行了听力学诊断,最终2例4耳诊断为听力损失,先天性听力损失的检出率为3.48‰(2/574)。对照组初筛未通过率2.28%(153/6 698),复筛未通过率为1.57%(105/6 698),105例行听力学诊断,最终诊断先天性听力损失15例,检出率为2.24‰(15/6 698),两组先天性听力损失的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论排除了13项听力损失高危因素以外的外科先天性畸形并不是听力损失的高危因素。 展开更多
关键词 自动听性脑干反应 瞬态诱发性耳声发射 先天性畸形 新生儿听力筛查
在线阅读 下载PDF
泌尿生殖系统先天性畸形的影像学诊断 被引量:7
8
作者 刘黎琴 肖新兰 《放射学实践》 北大核心 2009年第11期1286-1289,共4页
关键词 泌尿生殖系统畸形 先天性畸形 影像学诊断 环境污染 人类健康 致畸因素 影像诊断 临床表现
在线阅读 下载PDF
多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析 被引量:1
9
作者 华英 孙绍霞 +2 位作者 李玉芬 徐丽云 杨莉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期569-573,共5页
目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、... 目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。 展开更多
关键词 PIGA基因 多发先天性畸形 肌张力低下 癫痫 糖基磷脂酰肌醇
在线阅读 下载PDF
枕颈结合部先天性畸形的诊断和治疗 被引量:2
10
作者 陶春生 倪斌 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2004年第1期51-53,共3页
关键词 枕颈结合部先天性畸形 诊断 治疗 病因 分类 临床表现
在线阅读 下载PDF
新生儿先天性畸形 被引量:17
11
作者 刘兴国 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第6期290-291,共2页
新生儿先天性畸形200030国际和平妇幼保健院刘兴国先天性畸形是新生儿常见病,也是影响新生儿身体健康及生命的重要原因之一。一、新生儿先天畸形发病率:国内外各家报道不一,一般在1~3%,这与种族、地区、年龄、气候、职业... 新生儿先天性畸形200030国际和平妇幼保健院刘兴国先天性畸形是新生儿常见病,也是影响新生儿身体健康及生命的重要原因之一。一、新生儿先天畸形发病率:国内外各家报道不一,一般在1~3%,这与种族、地区、年龄、气候、职业、生活方式等多种因素有关。如高原地... 展开更多
关键词 新生儿 先天性畸形 发病率
在线阅读 下载PDF
超声在诊断肾脏先天性畸形中的应用 被引量:1
12
作者 张俊 董军 《中国医学影像技术》 CSCD 2004年第z1期82-83,共2页
关键词 肾脏 肾窝 融合型 交叉异位肾 先天性畸形 声像图 超声 实质回声 马蹄肾 重复肾
在线阅读 下载PDF
胎儿先天性畸形的诊治 被引量:1
13
作者 王俊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期11-17,共7页
先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一,严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内... 先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一,严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内迅速恶化,且出生后缺乏有效的治疗方法,预后较差。胎儿宫内治疗能有效阻止胎儿疾病恶化所导致的不可逆性胎儿损伤或死亡,为产后治疗创造有利条件。对胎儿先天性畸形做出尽可能精准的诊断和评估,进行有效预防和早期干预,有望降低出生时死亡率,改善患儿预后,提高生命质量。文章从宫内胎儿先天性畸形诊治的发展、宫内胎儿结构畸形的临床诊治概念和常见宫内胎儿结构畸形诊治的临床应用等三方面进行阐述,以期为临床开展相关工作提供参考。 展开更多
关键词 先天性畸形 出生缺陷 胎儿 外科
在线阅读 下载PDF
医疗事故争议尸检先天性畸形3例
14
作者 朱方成 郑光美 +3 位作者 何方刚 刘良 朱少华 雷怀成 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2005年第5期559-560,共2页
关键词 先天性畸形 医疗事故 尸检 多种畸形 法医学 死亡者
在线阅读 下载PDF
海南黎族0~14岁儿童遗传病及先天性畸形发病状况调查
15
作者 陈路 许蕴碧 +1 位作者 区采莹 吴天美 《海南医学院学报》 CAS 2002年第3期139-142,共4页
目的:调查海南黎族0~14岁儿童遗传病及先天性畸形分布及患病率。方法:分层整群随机抽样对3个黎族聚集县共96个自然村的全部0~14岁儿童进行流行病学调查。结果:共调查6832人,男3501人,女3331人,其中遗传病及先天性畸形107例,总患病率15... 目的:调查海南黎族0~14岁儿童遗传病及先天性畸形分布及患病率。方法:分层整群随机抽样对3个黎族聚集县共96个自然村的全部0~14岁儿童进行流行病学调查。结果:共调查6832人,男3501人,女3331人,其中遗传病及先天性畸形107例,总患病率15.65‰。男女患病率有显著性差异,发现病种共36种,其中染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病及其它可能与遗传有关疾病分别占3.74%、37.38%、48.50%、10.28%。结论:调查显示遗传病及先天性畸形严重影响黎族儿童素质,应加强优生遗传咨询及婚前、产前诊断工作,降低发病率,提高黎族人口健康素质。 展开更多
关键词 海南 遗传病 先天性畸形 儿童 黎族 流行病学
在线阅读 下载PDF
弥散张量成像和纤维束成像在颅脑先天性畸形中的应用
16
作者 朱珍 邵肖梅 帕米尔 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2009年第5期396-402,共7页
颅脑先天性畸形是儿童较常见的疾病,DTI和FT较常规MRI能更好显示异常纤维束和正常白质结构间的异常连接。本文旨在介绍DTI和FT在神经管闭合畸形、前脑无裂、神经元移行异常、颅后窝发育异常和神经皮肤综合征这些颅脑先天畸形中的应用和... 颅脑先天性畸形是儿童较常见的疾病,DTI和FT较常规MRI能更好显示异常纤维束和正常白质结构间的异常连接。本文旨在介绍DTI和FT在神经管闭合畸形、前脑无裂、神经元移行异常、颅后窝发育异常和神经皮肤综合征这些颅脑先天畸形中的应用和意义。 展开更多
关键词 弥散张量成像 纤维束成像 先天性畸形
在线阅读 下载PDF
热休克蛋白与先天性畸形的关系及其哲学思考
17
作者 于丽 管英俊 《医学与哲学》 2002年第4期29-30,共2页
关键词 热休克反应 热休克蛋白 先天性畸形 哲学思考 胚胎发育
在线阅读 下载PDF
澳门地区部分新生儿先天性畸形发病情况分析 被引量:1
18
作者 游泳 蔡压西 +1 位作者 严敏 林琼芳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期262-263,共2页
对1993年1月至1996年12月出生的7742例新生儿中先天性畸形发病情况及其影响因素进行回顾分析。结果显示:本组畸形发生率为12.27‰,先天性心脏病居首位,占44.2%。男女发生率无明显差异(P>0.2);≥3... 对1993年1月至1996年12月出生的7742例新生儿中先天性畸形发病情况及其影响因素进行回顾分析。结果显示:本组畸形发生率为12.27‰,先天性心脏病居首位,占44.2%。男女发生率无明显差异(P>0.2);≥35岁产妇新生儿畸形发生率明显高于<35岁者(P<0.001);早产、过期产儿畸形发生率均显著高于足月产儿(P<0.001);本组孕妇HBsAg阳性率为9.3%,与畸形发生无明显关系(P>0.2)。本组畸形儿死亡20例,占同期围产儿死亡的31.3%(20/64)。应加强优生宣教,减少高龄生产及多产;加强孕中期畸形筛查,以减少畸形儿的出生。 展开更多
关键词 先天性畸形 畸形发生率 围产儿 死亡率 澳门
在线阅读 下载PDF
小儿外科先天性畸形1661例 被引量:1
19
作者 郑锦华 《实用医学杂志》 CAS 1994年第1期6-7,共2页
随着优生学和围产医学的崛起,小儿先天性畸形引起人们愈来愈广泛的重视。近年来,对胎儿、新生儿的畸形常有报道,但有关小儿外科的尚少。为此,我们将1988年4月至1992年12月间,我科收治的病例作一回顾。
关键词 儿童 先天性畸形 统计分析
在线阅读 下载PDF
胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展 被引量:3
20
作者 吴文华 谭建忠 鲁树坤 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2000年第11期1001-1003,共3页
关键词 胎儿 先天性畸形 产前诊断 超声波诊断 治疗
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 32 下一页 到第
使用帮助 返回顶部