甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症 被引量：7

1

作者 于宝生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1101-1104,共4页

先天性甲状腺功能低下症(CH)是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能... 先天性甲状腺功能低下症(CH)是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下症 病因 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

广州地区7780名新生儿中先天性甲状腺功能低下症的筛查 被引量：1

2

作者 刘克明 刘勇 +1 位作者 赖锋 官希吉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第1期26-28,共3页

先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)的早期症状多不典型,如能在新生儿期进行甲低筛查,作出诊断和治疗,对于避免由于甲低所致的生长发育和智力障碍都有重要意义。

关键词 甲状腺 功能低下症 新生儿 甲低

在线阅读 下载PDF 职称材料

联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症 被引量：9

3

作者 姚英姿 江陵 +5 位作者 张翠梅 黄湘 梁睿 黄连红 万志丹 严雪勤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期649-652,共4页

目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4... 目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平;对筛查阳性者再采血检测血清TSH及FT4水平,并与干血滤纸片法结果进行比较。结果共筛查新生儿31 199例,确诊CH 12例,发生率1/2 600,高TSH血症4例,未检测到垂体性甲状腺功能减低症。筛查确诊CH新生儿的血清TSH及FT4的检测结果与干血滤纸片检测结果一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平可用于新生儿CH筛查,并有助于早期诊断与治疗,以及对中枢性CH的筛查。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 游离甲状腺素 新生儿筛查

在线阅读 下载PDF 职称材料

中山市先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析 被引量：6

4

作者 黄连红 上官予梅 +4 位作者 付四毛 刘玉玲 欧俊斌 徐康 张翠梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期876-880,共5页

目的总结先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况,并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素(TSH)水平,阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范... 目的总结先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况,并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素(TSH)水平,阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范治疗2年的永久性CH患儿54例(CH组)及正常健康儿童120例(对照组),两组均长期监测体格发育,并于6月龄、24月龄时采用Gesell婴幼儿发育量表及儿童气质量表分别评估神经运动发育水平及气质特征。结果共筛查新生儿285242例,确诊140例,CH发病率1/2037。CH组及对照组的年龄别身高Z评分(LAZ)及年龄别体质量Z评分(WAZ)差异无统计学意义(P均>0.05);6月龄、24月龄时CH组Gesell总发育商与对照组差异无统计学意义(P均>0.05),但大运动发育商均落后于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);6月龄、24月龄时,CH组和对照组气质类型的分布差异有统计学意义(P均<0.05);相比对照组,CH组中难养型及中间偏难养型的比例较高。CH组与对照组在活动水平、适应性、反应强度及坚持性四个维度的得分差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 CH患儿经早期替代治疗后体格生长及神经运动发育基本正常,但尚需关注其心理行为问题。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 体格发育 神经运动发育 气质 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析 被引量：6

5

作者 周朵 杨茹莱 +5 位作者 黄新文 黄晓磊 杨昕 毛华庆 杨建滨 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期683-692,共10页

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度... 目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。 展开更多

关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 基因变异

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性甲状腺功能减低症27例误诊分析 被引量：2

6

作者 李霞 王国芳 +1 位作者 张宗茜 宋雪民 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期53-53,共1页

关键词 先天性甲状腺功能减低症 误诊 儿童 原因分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究 被引量：1

7

作者 黄晓东 顾学范 +3 位作者 沈永年 张雅芬 叶军 陈瑞冠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期562-564,共3页

目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基... 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 原发性 TSHR基因 单链构象多态性分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

人钠/碘转运体354、395位点基因突变与先天性甲状腺功能减退症的相关性研究

8

作者 闫胜利 赵真 傅平 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期182-182,共1页

目的　探讨青岛地区婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者中是否存在人钠 /碘转运体 (hNIS)基因 35 4、395位点突变及其基因型频率 ,为婴幼儿先天性甲状腺功能减退症的早期诊断和基因治疗建立理论基础。方法　试验组 4 7例 ,均为青岛市妇... 目的　探讨青岛地区婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者中是否存在人钠 /碘转运体 (hNIS)基因 35 4、395位点突变及其基因型频率 ,为婴幼儿先天性甲状腺功能减退症的早期诊断和基因治疗建立理论基础。方法　试验组 4 7例 ,均为青岛市妇女儿童医疗保健中心确诊的先天性甲状腺功能减退症患儿 (年龄 0～ 5岁 ) ,甲状腺显像证实腺体位置及发育基本正常 ,排除甲状腺异位及缺如的病儿。对照组 10 0例 ,为在本院门诊及病房就诊的患儿 (年龄 0～ 5岁 ) ,排除甲状腺疾病及其他内分泌疾病家族史。采外周血抽提基因组DNA ,PCR扩增hNIS基因片段。其中由于T35 4P基因突变本身并没有形成酶切位点 ,本实验采用错配的PCR技术 ,扩增片段长度为 2 0 2bp ,包括完整的外显子 9。取PCR产物进行限制性内切酶(HaeⅢ )消化 ,酶切产物经琼脂糖凝胶电泳观察结果。G395R基因突变的研究扩增片段长度为 370bp ,包括外显子 9、10。扩增产物进行酶切分析 (BspPI) ,琼脂糖凝胶电泳观察结果。 结果　无论试验组或对照组 ,在hNIS密码子 35 4位均以纯合子ACA出现 ,在hNIS密码子 395位均以纯合子GGA出现。T35 4P突变及G395R突变在本研究的 14 7例对象中均未发现。结论　通过对 4 7名先天性甲状腺功能减退症患儿 (其中包括 1对双胞胎姐妹 。 展开更多

关键词 钠转运体 碘转运体 354位点 395位点 基因突变 先天性甲状腺功能减迟症

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例报告

9

作者 李茂军 陈昌辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期116-116,共1页

关键词 先天性肾病综合征 甲状腺功能减低症 抗炎治疗 病历报告 诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性甲状腺功能减低症患儿L-甲状腺激素初始治疗剂量的研究 被引量：3

10

作者 何怡峰 张立琴 +3 位作者 于双玉 徐宁 刘曼丽 宋扬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期410-412,共3页

为探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿L_甲状腺激素(L_T4)的初次用药剂量,对确诊为CH的患儿按甲状腺扫描结果及临床分型不同给予不同剂量的L_T4,并观察其血清T3、T4、TSH浓度。结果L_T4初次用量在临床CH高于亚临床CH,在甲状腺缺如、异... 为探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿L_甲状腺激素(L_T4)的初次用药剂量,对确诊为CH的患儿按甲状腺扫描结果及临床分型不同给予不同剂量的L_T4,并观察其血清T3、T4、TSH浓度。结果L_T4初次用量在临床CH高于亚临床CH,在甲状腺缺如、异位、肿大及正常患儿依次减低。提示CH患儿L_T4初次用量应视病因、临床分型及血清T3、T4、TSH浓度而异。L_T4(6.4±1.29)μg/(kg·d)是较合适的初次治疗剂量。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 患儿 L-甲状腺激素 治疗 剂量

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性甲状腺功能减低症八例误诊分析 被引量：2

11

作者 肖嫒 张中平 韩淑萍 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第24期1853-1853,1883,共2页

关键词 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲低 误诊分析 治疗 不典型 误诊原因分析 早期症状 神经系统功能

在线阅读 下载PDF 职称材料

以胎儿水肿为特征的先天性甲状腺功能减低症1例报告 被引量：1

12

作者 姜燕 哈力丹.艾依提 +2 位作者 冷海清 热孜亚.玉苏甫 步军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期664-666,共3页

目的探讨胎儿水肿的鉴别诊断和新生儿期先天性甲状腺功能减低症的罕见表现。方法回顾性分析1例因胎儿水肿导致产时窒息和呼吸衰竭,最终诊断为先天性甲状腺功能减低症的新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,维吾尔族,胎龄3... 目的探讨胎儿水肿的鉴别诊断和新生儿期先天性甲状腺功能减低症的罕见表现。方法回顾性分析1例因胎儿水肿导致产时窒息和呼吸衰竭,最终诊断为先天性甲状腺功能减低症的新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,维吾尔族,胎龄38+5周,因宫内窘迫剖宫产,出生后发现全身性皮下水肿伴青紫和呼吸困难。予气管插管呼吸机辅助通气;日龄1 d甲状腺功能测定发现血清促甲状腺激素?>?100 m U/L,游离甲状腺素6.56 pmol/L;超声提示甲状腺未发育。应用左旋甲状腺素片替代治疗后临床症状好转,日龄8 d撤离呼吸机。根据临床和实验室监测调整用药剂量,于日龄18 d时带药出院门诊随访。结论先天性甲状腺功能减低症可成为胎儿水肿的病因,应注意鉴别诊断。 展开更多

关键词 胎儿水肿 先天性甲状腺功能减低症 新生儿

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析 被引量：22

13

作者 王秀利 彭磊 +1 位作者 杨丹艳 武娇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期602-605,共4页

目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊... 目的了解先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及替代治疗结果。方法回顾性分析2003年7月—2015年7月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,确诊者予左旋甲状腺素钠替代治疗并定期随访。结果 12年来共筛查新生儿1 228 289例,确诊950例,CH发病率1/1 293。接受正规治疗、随访满2年及以上的635例CH患儿中,488例(76.85%)为永久性CH,147例(23.15%)为暂时性CH。CH患儿随访至1岁和3岁时,体格生长和发育商(DQ)无异常。结论新生儿筛查可早期诊断CH,早期实施替代治疗。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 智能发育 新生儿筛查

在线阅读 下载PDF 职称材料

贵港市先天性甲状腺功能减低症筛查与临床疗效观察 被引量：9

14

作者 覃寿学 叶小丽 +2 位作者 黄世荣 谭燕萍 梁景欣 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期140-144,共5页

【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、跟踪治疗及疗效评估。【方法】采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿足跟血的促甲状腺激素（TSH）水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能（TSH、T4、FT4）进行确诊... 【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、跟踪治疗及疗效评估。【方法】采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿足跟血的促甲状腺激素（TSH）水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能（TSH、T4、FT4）进行确诊,予左旋甲状腺素正规治疗2~3年后,试停药观察并进行疗效评估。【结果】共筛查新生儿213 284例,筛查率为64.43%,筛查阳性1 014例,筛查阳性率为1∶210,CH确诊112例,检出率为1∶1905;相比智能和体格发育指数,规范与不规范治疗的患儿之间有显著的统计学差异,而规范治疗与正常同龄儿之间差异无统计学意义。【结论】CH通过新生儿疾病筛查即可早期诊断、早期规范治疗,防止残疾儿童的发生,对提高人口素质、推动国民经济发展有重要的意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 高TSH血症 发病率 甲状腺素

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性甲状腺功能减低症患儿的行为问题及家庭护理对策 被引量：9

15

作者 张燕 《解放军护理杂志》 CSCD 2013年第12期18-20,共3页

目的了解先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的行为特点和家庭环境特征,指导家庭进行正确的家庭护理和健康教育。方法 2010年9-12月便利选取确诊的永久性CH患儿53例和正常儿童56例,采用一般情况调查表、Achenbac... 目的了解先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的行为特点和家庭环境特征,指导家庭进行正确的家庭护理和健康教育。方法 2010年9-12月便利选取确诊的永久性CH患儿53例和正常儿童56例,采用一般情况调查表、Achenbach儿童行为量表及家庭环境量表-中文版进行调查。结果两组男童在忧郁、社会退缩、性问题、分裂样焦虑、违纪等5个方面和总分上差异有统计学意义,而女童则在肥胖、多动、躯体诉述、忧郁等4个方面和总分上差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);病例组儿童行为问题的发生率(41.5%)明显高于对照组(17.8%),差异有统计学意义(P<0.05);两组儿童的家庭在亲密度、情感表达、成功性、知识性等4个方面差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论 CH患儿行为问题的发生率明显高于正常儿童,且其家庭环境还有待改善;因此,在对CH患儿进行常规治疗的同时,应重视CH患儿家庭功能的改善,为CH患儿提供良好的康复环境。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 行为 家庭环境 家庭护理

在线阅读 下载PDF 职称材料

不同初始剂量左旋甲状腺素钠对先天性甲状腺功能减低症的疗效 被引量：4

16

作者 叶梅 王忠富 杨丽霞 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第17期1222-1223,共2页

目的　探讨不同初始剂量左旋甲状腺素钠 (L -T4)对先天性甲状腺功能减低症 (CH)患儿的疗效。方法　将 10 8例CH患儿随机分为 2组 ,大初始剂量组 (10 1～ 15 0 ) μg·kg-1·d-1(A组 )和小初始剂量组 (6 0～10 0 ) μg·... 目的　探讨不同初始剂量左旋甲状腺素钠 (L -T4)对先天性甲状腺功能减低症 (CH)患儿的疗效。方法　将 10 8例CH患儿随机分为 2组 ,大初始剂量组 (10 1～ 15 0 ) μg·kg-1·d-1(A组 )和小初始剂量组 (6 0～10 0 ) μg·kg-1·d-1(B组 ) ,先由专科医师对患儿家长进行基本知识教育 ,掌握后均行L -T4替代治疗 ,当患者的T3 、T4、TSH正常后逐渐减至维持量 (1 0～ 4 0 ) μg·kg-1·d-1,观察两组患儿身高、体重、头围及T3 、T4、TSH恢复正常的时间。结果　A组血清T3 、T4、TSH转归时间与B组相比差别有显著性 (P均 <0 0 1) ;两组患儿身高、体重、骨龄、头围间差别无显著性意义 (P均 >0 0 5 )。结论　大L -T4初始量治疗能较早的纠正TSH ,使CH患儿正常生长发育。 展开更多

关键词 初始剂量 TSH 先天性甲状腺功能减低症 L-T4 正常 左旋甲状腺素

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性甲状腺功能低下与基因突变有关

17

《中华中医药学刊》 CAS 2011年第6期1360-1360,共1页

一个由欧洲多国科学家组成的研究小组日前发现,基因突变是导致先天性甲状腺功能低下的＂祸首＂之一,这一研究成果将有助于开发针对这种病的新疗法。甲状腺位于人的颈部,它合成的甲状腺激素在人体生长发育和新陈代谢方面发挥着重要作用。

关键词 先天性甲状腺功能低下 基因突变 甲状腺激素 新陈代谢 生长发育 科学家

在线阅读 下载PDF 职称材料

苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究 被引量：5

18

作者 孙健 姜东 +4 位作者 陈亚平 傅文宇 王挺 陈瑛 李红 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期576-578,共3页

目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时... 目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELEFIA)Perkin.Elmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS软件—ROC曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值。结果:新生儿筛查TSH检测水平呈偏态分布,平均值为2.27μU/ml,中位数值为2.74μU/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20μU/ml。初筛值为0～5μU/ml者占89.77%,其中0.00～0.99、1.00～1.99、2.00～2.99、3.00～3.99和4.00～4.99μU/ml者分别占15.16%、27.68%、23.37%、15.20%和8.56%。有0.7%的受检者初筛TSH在8.00～8.99μU/ml之间。按照切值为9μU/ml,复查率为1.38%。一共确诊206例CH患儿,CH发生率1/1 219,尚无漏诊报道。在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9～20μU/ml。结论:苏州市新生儿中CH的发生率高于全国平均水平。筛查切值9.0μU/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 切值 ROC曲线 质控

在线阅读 下载PDF 职称材料

42979例新生儿促甲状腺素筛查结果分析 被引量：7

19

作者 曲一平 俞锡林 张民 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2003年第4期345-348,共4页

目的 :通过新生儿促甲状腺素 (TSH)检测 ,了解浙江省先天性甲状腺功能减低症 (CH)的发病情况。方法 :采新生儿足跟末梢血滴入美国产 S& S 90 3滤纸中 ,应用时间分辨荧光分析技术 (DELFIA) ,以铕标记的 TSH试剂盒进行检测。结果 :在 ... 目的 :通过新生儿促甲状腺素 (TSH)检测 ,了解浙江省先天性甲状腺功能减低症 (CH)的发病情况。方法 :采新生儿足跟末梢血滴入美国产 S& S 90 3滤纸中 ,应用时间分辨荧光分析技术 (DELFIA) ,以铕标记的 TSH试剂盒进行检测。结果 :在 4 2 979例新生儿中检出 TSH增高的可疑人数 112例 ,经血清 T3、T4、TSH检测确诊为 CH2 9例 ,确诊治疗最早时间为 13d,最晚为 5 9d,平均确诊治疗时间为 (2 7.9± 9.2 ) d。结论 :浙江省新生儿 CH发病率不低 ,开展对新生儿 TSH筛查 ,将有利于优生优育工作的开展和人口素质的提高。 展开更多

关键词 甲状腺功能减退症 促甲状腺素/血液 新生儿筛查时间分辨荧光法 先天性甲状腺功能低下症

在线阅读 下载PDF 职称材料

新疆94951例新生儿疾病筛查及随访结果分析 被引量：8

20

作者 杨曦 何江 余伍忠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期92-93,共2页

新生儿筛查起源于1960年，初期筛查苯丙酮尿症（phenyl-ketonuria, PKU）之后扩展到一些其他疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来，经早期治疗，避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤，从而减少残疾发生，降低儿... 新生儿筛查起源于1960年，初期筛查苯丙酮尿症（phenyl-ketonuria, PKU）之后扩展到一些其他疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来，经早期治疗，避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤，从而减少残疾发生，降低儿童死亡率。我国20世纪80年代开始开展新生儿疾病筛查研究，先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothymidism, CH）和PKU为目前主要筛查病种。本文回顾性分析1998年11月至2013年10月，16年间兰州军区乌鲁木齐总医院管辖的新疆部分地区医疗机构及部队系统医院住院出生的94951例新生儿筛查结果，了解兰州军区乌鲁木齐总医院的CH和PKU检出率。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 新疆部分地区 随访结果 先天性甲状腺功能低下症 医院住院 乌鲁木齐 兰州军区 新生儿筛查

在线阅读 下载PDF 职称材料