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一个先天性甲状腺功能亢进症家系的排除性定位分析 被引量：2
1
作者 张守焰 王旭 +3 位作者 杨钧国 孙图成 刘木根 王擎 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期124-126,132,共4页
目的对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因。方法选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标... 目的对一个常染色体显性遗传的先天性甲状腺功能亢进症家系,进行与已知致病基因TSHR和THRB的连锁分析以确定此家系致病基因是否为这2个已知基因。方法选择3个与TSHR和THRB紧密连锁的微卫星标记物D14S74、D3S2338和D3S1266,进行微卫星标记的基因连锁分析,采用Genemapper 3.5软件分析数据。结果3个微卫星标记物的LOD值均小于1,显示该家系致病基因与这3个位点均不连锁,提示该家系可能存在新致病基因。结论常染色体显性遗传类型的先天性甲状腺功能亢进症可能有新致病基因。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能亢进症 染色体显性遗传 TSHR THRB 微卫星 连锁分析
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方朝晖基于“五脏相关”论治甲状腺功能亢进症经验
2
作者 刘琼仪 赵进东 方朝晖 《辽宁中医杂志》 北大核心 2025年第6期15-18,共4页
甲状腺功能亢进症(甲亢)是以机体兴奋性增高及高代谢体征为临床特点的慢性消耗性疾病。“五脏相关”是国医大师邓铁涛教授在五行学说的基础上,综合藏象、阴阳、气血、经络等理论,全面反映人体五脏系统的功能及彼此关联作用的理论。方朝... 甲状腺功能亢进症(甲亢)是以机体兴奋性增高及高代谢体征为临床特点的慢性消耗性疾病。“五脏相关”是国医大师邓铁涛教授在五行学说的基础上,综合藏象、阴阳、气血、经络等理论,全面反映人体五脏系统的功能及彼此关联作用的理论。方朝晖教授基于此理论,指出甲亢的病位在肝,与心、肺、脾、肾密切相关,初期多有心神不宁、肝气郁结,中期消耗心肺脾三脏气血津液,后期劫伤肝肾阴精,病程中同时伴随气滞、痰浊、瘀血等病理产物的积蓄,治疗中应把握“五脏相关”的理念,厘清标本虚实,临床对证选用疏肝清心解郁火、养心补肺健脾益气阴、潜阳滋阴补肝肾之剂,兼以理气化痰活血,以求脏气血平和、阴平阳秘,则疾病自愈。 展开更多
关键词 甲状腺功能亢进症 五脏相关 临床经验 方朝晖
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1例甲巯咪唑乳膏治疗口服不耐受的甲状腺功能亢进症病例报道 被引量：1
3
作者 徐婷 张豫文 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期412-416,共5页
患者老年男性,因“甲巯咪唑口服不耐受,已行放射性碘治疗6月”就诊,存在甲状腺功能亢进症疗效与不良反应的矛盾,结合患者意愿,临床采用甲巯咪唑乳膏局部外用的治疗方案。12周的随诊中,患者症状明显缓解,甲状腺功能明显改善,且血常规和... 患者老年男性,因“甲巯咪唑口服不耐受,已行放射性碘治疗6月”就诊,存在甲状腺功能亢进症疗效与不良反应的矛盾,结合患者意愿,临床采用甲巯咪唑乳膏局部外用的治疗方案。12周的随诊中,患者症状明显缓解,甲状腺功能明显改善,且血常规和肝功能未出现明显异常。该病例在用药选择上打破常规思维,结合药物效应动力学、药物代谢动力学理论基础和医师临床经验摸索制定甲巯咪唑乳膏初始量和减药量,亦为此制剂用药提供临床参考意见。 展开更多
关键词 甲巯咪唑乳膏 甲状腺功能亢进症 粒细胞减少
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新生儿甲状腺功能亢进症合并甲状腺危象1例病例报告
4
作者 刘丹丹 李莹 +1 位作者 李恒 徐巍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期157-158,共2页
1病例资料男,生后8 d,因“哭闹烦躁1 d,反应差、拒乳7 h”于2023年7月14日转入吉林大学第一医院(我院)。系G1P1,胎龄39+1周,自然分娩,出生体重3 450 g,出生史无异常。患儿母亲孕前3年发现甲亢,口服中药3个月后转为甲减,改为口服左甲状... 1病例资料男,生后8 d,因“哭闹烦躁1 d,反应差、拒乳7 h”于2023年7月14日转入吉林大学第一医院(我院)。系G1P1,胎龄39+1周,自然分娩,出生体重3 450 g,出生史无异常。患儿母亲孕前3年发现甲亢,口服中药3个月后转为甲减,改为口服左甲状腺素钠片至孕前,孕2个月时复查甲状腺功能提示甲亢,口服丙硫氧嘧啶至分娩,甲状腺功能控制不佳。 展开更多
关键词 甲状腺危象 甲状腺功能亢进症 左甲状腺素钠片 丙硫氧嘧啶 出生史 病例报告 病例资料 自然分娩
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二氧化碳血管造影及介入治疗1例下肢动脉硬化闭塞症合并甲状腺功能亢进症 被引量：2
5
作者 石波 李志娟 +1 位作者 王煜杰 杨淼 《中国介入影像与治疗学》 北大核心 2024年第10期647-648,共2页
患者男,73岁,左下肢间歇性跛行渐进性加重5年,现跛行最远距离50 m;2型糖尿病30年,血糖控制平稳;甲状腺功能亢进症(简称甲亢)5年,偶有心悸不适,口服甲巯咪唑片。查体:心率102次/分;左侧腘动脉、胫后动脉及足背动脉未触及搏动,左足皮温低。
关键词 动脉硬化 闭塞性 甲状腺功能亢进症 血管成形术 球囊 血管造影术 数字减影
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联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症 被引量：9
6
作者 姚英姿 江陵 +5 位作者 张翠梅 黄湘 梁睿 黄连红 万志丹 严雪勤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期649-652,共4页
目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4... 目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平;对筛查阳性者再采血检测血清TSH及FT4水平,并与干血滤纸片法结果进行比较。结果共筛查新生儿31 199例,确诊CH 12例,发生率1/2 600,高TSH血症4例,未检测到垂体性甲状腺功能减低症。筛查确诊CH新生儿的血清TSH及FT4的检测结果与干血滤纸片检测结果一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平可用于新生儿CH筛查,并有助于早期诊断与治疗,以及对中枢性CH的筛查。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺素 游离甲状腺素 新生儿筛查
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新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄关系的研究 被引量：9
7
作者 毛华庆 杨茹莱 +4 位作者 刘朝晖 徐益红 茹茵 梁建凤 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2007年第4期378-381,共4页
目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）与不同出生体重及胎龄的关系。方法：对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查。采用时间分辨荧光免疫方法，检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素（TSH）指标。凡滤纸血TSH〉9．0mIU／L者予以召回，... 目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）与不同出生体重及胎龄的关系。方法：对浙江省2005年活产婴儿进行CH筛查。采用时间分辨荧光免疫方法，检测新生儿足跟血斑的促甲状腺素（TSH）指标。凡滤纸血TSH〉9．0mIU／L者予以召回，进行甲状腺功能等检查。结果：2005年共筛查新生儿387926人，确诊CH病例289人，CH发病率为1／1342。其中，早产儿（胎龄〈37周）CH发病率为1／1454，足月儿（胎龄37～42周）为1／1469，过期产儿（胎龄〉42周）为1／246；过期产儿CH发病率明显高于另外两组儿童（P〈0．01）。在低出生体重儿童中，CH发病率为1／575，正常体重组儿童发病率为1／1505，而巨大儿发病率为1／473，低出生体重儿童及巨大儿的CH发病率明显高于正常体重组儿童（P〈0．01）。结论：CH的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关。过期产儿、低出生体重、巨大儿的新生儿CH的发病率最高；因此，防止过期产、减少低出生体重和巨大儿的出生、注意孕期保健是减少CH儿童的关键，这对于降低CH发病率，提高出生人口素质有着积极的意义。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症/先天性 甲状腺功能减退症/流行病学 新生儿筛查 发病率 出生体重 胎龄
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浙江省不同地域新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析 被引量：16
8
作者 徐佳露 杨茹莱 +1 位作者 毛华庆 赵正言 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期816-818,共3页
先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothy-roidism,CH）,又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病。CH在全球的平均发病率为1∶3 000～1∶4 000。本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查... 先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothy-roidism,CH）,又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病。CH在全球的平均发病率为1∶3 000～1∶4 000。本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查人数及CH确诊人数,探讨不同地域环境CH的发病情况。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 社会环境 地理学 浙江
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常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析 被引量：5
9
作者 王秋伟 王淮燕 +4 位作者 蒋健 许国锋 虞斌 周蓓蓓 江丽华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第36期4247-4249,共3页
目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各... 目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10～50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2～3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 促甲状腺素 常州
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中山市先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析 被引量：6
10
作者 黄连红 上官予梅 +4 位作者 付四毛 刘玉玲 欧俊斌 徐康 张翠梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期876-880,共5页
目的总结先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况,并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素(TSH)水平,阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范... 目的总结先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况,并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素(TSH)水平,阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范治疗2年的永久性CH患儿54例(CH组)及正常健康儿童120例(对照组),两组均长期监测体格发育,并于6月龄、24月龄时采用Gesell婴幼儿发育量表及儿童气质量表分别评估神经运动发育水平及气质特征。结果共筛查新生儿285242例,确诊140例,CH发病率1/2037。CH组及对照组的年龄别身高Z评分(LAZ)及年龄别体质量Z评分(WAZ)差异无统计学意义(P均>0.05);6月龄、24月龄时CH组Gesell总发育商与对照组差异无统计学意义(P均>0.05),但大运动发育商均落后于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);6月龄、24月龄时,CH组和对照组气质类型的分布差异有统计学意义(P均<0.05);相比对照组,CH组中难养型及中间偏难养型的比例较高。CH组与对照组在活动水平、适应性、反应强度及坚持性四个维度的得分差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 CH患儿经早期替代治疗后体格生长及神经运动发育基本正常,但尚需关注其心理行为问题。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 体格发育 神经运动发育 气质 儿童
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以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症临床家系分析 被引量：6
11
作者 吕娟 张立琴 +2 位作者 杜玮 陆薇冰 邢泉生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期894-897,共4页
目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙... 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 先天性甲状腺功能减退症 GNAS基因
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浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析 被引量：6
12
作者 周朵 杨茹莱 +5 位作者 黄新文 黄晓磊 杨昕 毛华庆 杨建滨 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期683-692,共10页
目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度... 目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 基因变异
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初始小剂量L-甲状腺素治疗先天性甲状腺功能低下症疗效研究 被引量：3
13
作者 赵正言 杨荣旺 +3 位作者 梁黎 陈汉云 陈肖肖 杨茹莱 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2005年第3期267-270,共4页
　目的:探讨左旋甲状腺素替代治疗先天性甲状腺功能低下症(CH)的最适剂量。方法:138例CH患儿按总T3(TT3)、总T4(TT4)和TSH的水平分为亚临床型、轻型和重型三组,各组分别给予(3.5±1.0)μg/(kg.d)、(4.3±0.7)μg/(kg.d)、(4.7&#... 　目的:探讨左旋甲状腺素替代治疗先天性甲状腺功能低下症(CH)的最适剂量。方法:138例CH患儿按总T3(TT3)、总T4(TT4)和TSH的水平分为亚临床型、轻型和重型三组,各组分别给予(3.5±1.0)μg/(kg.d)、(4.3±0.7)μg/(kg.d)、(4.7±0.6)μg/(kg.d)剂量的左旋甲状腺素片,并于1、2、3个月复测血清TT3、TT4和TSH浓度,结合临床表现及时调整剂量;治疗至2岁左右测试发育商。结果:138例患儿左旋甲状腺素起始平均剂量为(4.3±0.9)μg/(kg.d)。治疗1个月后各组患儿的平均TT3和TT4水平达正常范围;2个月后TT3和TT4水平达正常范围的上1/2,临床无甲状腺功能低下的表现,但此时仍有32.6%的患儿TSH水平高于正常范围。治疗后各组临床和生化指标达正常的时间无差异(P=0.925),三组间的起始剂量有显著性差异(P<0.01);各组间3个月内的平均用药剂量亦有显著性差异(P<0.01)。18例患儿治疗至2岁,智力测试平均发育商为116.7±17.0。结论:治疗CH的起始用药剂量以(4.3±0.9)μg/(kg.d)为宜;CH的治疗最好根据临床症状和生化指标及时调整药量,做到剂量个体化。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症/先天性 甲状腺功能减退症/药物疗法 左甲状腺素/投药和剂量
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先天性甲状腺功能减低症27例误诊分析 被引量：2
14
作者 李霞 王国芳 +1 位作者 张宗茜 宋雪民 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期53-53,共1页
关键词 先天性甲状腺功能减低症 误诊 儿童 原因分析
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先天性甲状腺功能低下症儿童服药及停药后观察时限的研究 被引量：1
15
作者 杨茹莱 周雪莲 +4 位作者 陈肖肖 徐艳华 毛华庆 施玉华 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2007年第5期493-497,共5页
目的：探讨先天性甲状腺功能低下症（CH）儿童治疗服药及停药所需观察时限，为安全停药提供客观依据。方法：对确诊的1144例CH患儿予以左旋甲状腺素钠治疗，定期复查体格发育及智力发育，甲状腺B超，血T3、T4、TSH。左旋甲状腺素钠维持... 目的：探讨先天性甲状腺功能低下症（CH）儿童治疗服药及停药所需观察时限，为安全停药提供客观依据。方法：对确诊的1144例CH患儿予以左旋甲状腺素钠治疗，定期复查体格发育及智力发育，甲状腺B超，血T3、T4、TSH。左旋甲状腺素钠维持剂量较小（15．0～16．6μg／d）且所有指标持续正常者在2～3岁后试停药，并在停药后1个月、2个月、10个月时随访复查。仍维持正常的儿童予以永久停药；若在停药观察期间患儿血TSH出现异常则视具体情况给予重新服药或继续观察。结果：157例停药观察儿童经随访重新服药15例（9．55％），最终停药142例（确诊为暂时性CH）。本组共有48例患儿在随访期间血TsH出现不同程度的异常。在停药1个月后出现异常有40例（25．48％），在2个月时出现异常的有7例（4．469／5），仅1例在10个月后始出现异常。结论：在经甲状腺素药物规范治疗2～3年后，较小剂量的药物仍能维持血T3、T4、TSH正常，生长发育和甲状腺检查均无异常的CH儿童应停药观察。停药观察时限应为2～3个月，若血T3、T4、TSH仍处于正常范围，则可安全停药。在随访中若出现明显的异常则应继续药物治疗。 展开更多
关键词 甲状腺功能减退症/先天性 甲状腺功能减退症/药物疗法 随访研究 甲状腺素/治疗 应用 甲状腺素/投药和剂量
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甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症一家系基因突变分析 被引量：2
16
作者 张贵萍 李磊 束晓梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期901-903,共3页
目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T&... 目的探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系。方法回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测。结果患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异。患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道。结论 TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH。该研究发现1个新的TG基因突变位点。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 TG基因 基因突变
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先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究 被引量：1
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作者 黄晓东 顾学范 +3 位作者 沈永年 张雅芬 叶军 陈瑞冠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期562-564,共3页
目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基... 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 原发性 TSHR基因 单链构象多态性分析
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甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症 被引量：7
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作者 于宝生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1101-1104,共4页
先天性甲状腺功能低下症(CH)是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能... 先天性甲状腺功能低下症(CH)是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 病因 基因突变
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丹栀逍遥胶囊对肝郁脾虚型甲状腺功能亢进症患者的临床疗效 被引量：1
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作者 臧钰荣 张贺芳 +2 位作者 李硕 何瑞雪 张庚良 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期3306-3309,共4页
目的考察丹栀逍遥胶囊对肝郁脾虚型甲状腺功能亢进症患者的临床疗效。方法70例患者随机为对照组和观察组,每组35例,2组均采用常规治疗,同时对照组给予甲巯咪唑片,观察组在对照组基础上加用丹栀逍遥胶囊,疗程12周。检测临床疗效、中医证... 目的考察丹栀逍遥胶囊对肝郁脾虚型甲状腺功能亢进症患者的临床疗效。方法70例患者随机为对照组和观察组,每组35例,2组均采用常规治疗,同时对照组给予甲巯咪唑片,观察组在对照组基础上加用丹栀逍遥胶囊,疗程12周。检测临床疗效、中医证候评分、甲状腺功能指标(TSH、FT3、FT4、TT3、TT4)、TRAb、甲状腺上动脉血流动力学指标(V_(max)、V_(min))、不良反应发生率变化。结果观察组总有效率高于对照组(P<0.05),不良反应发生率更低(P<0.05)。治疗后,2组中医证候评分、FT3、FT4、TT3、TT4、TRAb、甲状腺上动脉血流动力学指标降低(P<0.05),TSH升高(P<0.05),以观察组更明显(P<0.05)。结论丹栀逍遥胶囊可安全有效地降低肝郁脾虚型甲状腺功能亢进症患者甲状腺激素、血清TRAb水平,改善甲状腺上动脉血流动力学。 展开更多
关键词 丹栀逍遥胶囊 甲巯咪唑片 常规治疗 甲状腺功能亢进症 肝郁脾虚
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甲状腺球蛋白增高的先天性甲状腺功能减退症1例报告并文献复习
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作者 王立彪 刘玉慧 +2 位作者 相恒杰 黄文龙 陈文霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期287-290,共4页
目的探讨甲状腺球蛋白(TG)增高的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系的临床特征及TG基因变异特征。方法回顾分析1个TG增高的CH家系的临床及TG基因检测结果,并复习相关国内外文献。结果先证者,女,45日龄,生后黄疸消褪延迟伴便秘。甲状腺功... 目的探讨甲状腺球蛋白(TG)增高的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系的临床特征及TG基因变异特征。方法回顾分析1个TG增高的CH家系的临床及TG基因检测结果,并复习相关国内外文献。结果先证者,女,45日龄,生后黄疸消褪延迟伴便秘。甲状腺功能检测提示为CH,同时发现TG水平增高。基因检测结果显示患儿TG基因存在c.2149 C>T和c.5401+113 A>G的复合杂合变异;Sanger测序验证c.2149 C>T来源于父亲,c.5401+113 A>G来源于母亲,其哥哥携带c.5401+113A>G杂合变异。患儿哥哥及父母表型正常。c.2149C>T及c.5401+113A>G变异尚未见文献报道,根据美国遗传变异分类标准与指南分别为疑似致病变异及临床意义未明变异。结论确诊TG基因变异引起CH患者TG水平增高,并发现2个新的TG基因变异位点。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 TG基因 基因变异 高血清TG水平
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