目的对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 m L,并提取基因组...目的对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 m L,并提取基因组DNA。对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点。结果在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C>T突变,该突变为无义突变(p.R335X)。家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变。结论该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C>T p.R335X突变。展开更多
目的观察采用调整Parks法手术量治疗有代偿头位（compensatory head posture,CHP）的先天性眼球震颤（congenital nystagmus,CN）的临床效果。方法对28例伴有CHP的CN患者,采用调整Parks方法的手术量行中间带移位术,当代偿头位为15°...目的观察采用调整Parks法手术量治疗有代偿头位（compensatory head posture,CHP）的先天性眼球震颤（congenital nystagmus,CN）的临床效果。方法对28例伴有CHP的CN患者,采用调整Parks方法的手术量行中间带移位术,当代偿头位为15°～25°、25°～30°、30°～40°、〉40°时,从慢相侧到快相侧4条水平直肌手术量分别为7050mm、6446mm、7557mm、7658mm。对比观察术前、术后视力及CHP情况。结果与术前相比,术后单眼或双眼同时注视时的最佳矫正视力和第一眼位视力均有显著提高。CHP基本消除者（CHP〈10°）21例,明显改善者（CHP〉10°）6例,无变化者1例,与术前相比疗效显著。3例伴水平斜视者全部矫正为正位。结论调整Parks法手术量适用于治疗各种大小CHP的CN患者。展开更多
文摘目的观察采用调整Parks法手术量治疗有代偿头位（compensatory head posture,CHP）的先天性眼球震颤（congenital nystagmus,CN）的临床效果。方法对28例伴有CHP的CN患者,采用调整Parks方法的手术量行中间带移位术,当代偿头位为15°～25°、25°～30°、30°～40°、〉40°时,从慢相侧到快相侧4条水平直肌手术量分别为7050mm、6446mm、7557mm、7658mm。对比观察术前、术后视力及CHP情况。结果与术前相比,术后单眼或双眼同时注视时的最佳矫正视力和第一眼位视力均有显著提高。CHP基本消除者（CHP〈10°）21例,明显改善者（CHP〉10°）6例,无变化者1例,与术前相比疗效显著。3例伴水平斜视者全部矫正为正位。结论调整Parks法手术量适用于治疗各种大小CHP的CN患者。
