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先天性点状钙化软骨发育异常1例
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作者 田建国 刘峰 田昭俭 《罕少疾病杂志》 2025年第3期8-8,共1页
1病例资料患儿,男,30d。发现特殊面容20d于2017年3月3日就诊我院。体格检查:患儿面部扁平,双侧上臂、双侧大腿短粗畸形,双上肢较显著(图1),双侧肩关节、肘关节及膝关节僵硬、活动受限。实验室检查中血、尿常规及生化检查无异常。家族史... 1病例资料患儿,男,30d。发现特殊面容20d于2017年3月3日就诊我院。体格检查:患儿面部扁平,双侧上臂、双侧大腿短粗畸形,双上肢较显著(图1),双侧肩关节、肘关节及膝关节僵硬、活动受限。实验室检查中血、尿常规及生化检查无异常。家族史及母孕期特殊用药史不明。入院后行胸部及四肢骨平片评估病情。 展开更多
关键词 先天性点状钙化软骨发育异常 软骨发育异常 X线
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食管镜联合等离子电切系统治疗小儿先天性食管狭窄1例 被引量:1
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作者 杨建宝 王成 +1 位作者 蒋鹏 李斌 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期476-477,共2页
先天性食管狭窄(congenital esophageal stenosis,CES)是指食管壁本身的发育异常产生不完全性梗阻,发病率为1/50 000~1/25 000 [1],病因是食管胚胎发育过程中,气管、食管隔膜基底部或食管侧嵴中胚叶成分过度增生的结果,多发生在气管分... 先天性食管狭窄(congenital esophageal stenosis,CES)是指食管壁本身的发育异常产生不完全性梗阻,发病率为1/50 000~1/25 000 [1],病因是食管胚胎发育过程中,气管、食管隔膜基底部或食管侧嵴中胚叶成分过度增生的结果,多发生在气管分叉以下位置。病理类型及临床表现复杂,尚无一致的治疗方法。Nihoul-Feket等[2]将其分为肌层肥厚型、气管软骨异位型、蹼型3型,其中蹼型是最罕见的一种类型。2017年7月我科采用硬质食管镜联合等离子电切系统治疗小儿蹼型CES效果满意,现报道如下。 展开更多
关键词 先天性食管狭窄 等离子电切 硬质食管镜 系统治疗 小儿 胚胎发育过程 气管软骨 发育异常
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新生儿点状骨骺发育不良1例 被引量:1
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作者 刘嵩 孔俊沣 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期215-215,共1页
病例简介男,31周,主诉:早产心肺复苏后发绀50 min。体格检查:患儿出生后轻度水肿,鼻骨凹陷,右手无名指及小指第二指间关节不能伸直。无家族遗传及代谢性疾病史。X线检查见图1。影像诊断:点状骨骺发育不良。入院2 d后患儿家属要求出院,... 病例简介男,31周,主诉:早产心肺复苏后发绀50 min。体格检查:患儿出生后轻度水肿,鼻骨凹陷,右手无名指及小指第二指间关节不能伸直。无家族遗传及代谢性疾病史。X线检查见图1。影像诊断:点状骨骺发育不良。入院2 d后患儿家属要求出院,未做基因检测。 展开更多
关键词 软骨发育异常 点状 钙质沉着症 放射摄影术 婴儿 新生 病例报告
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骨斑点症一例报告及文献复习 被引量:3
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作者 张书田 李美芳 《临床误诊误治》 2011年第1期44-45,I0002,共3页
目的探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点,以提高本病早期诊断水平。方法回顾分析1例骨斑点症患者的诊治经过并复习相关文献。患者体检发现左髌骨可触及一质硬突起。摄X线片示:双侧锁骨远端、双肩胛骨、双肱骨上端... 目的探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点,以提高本病早期诊断水平。方法回顾分析1例骨斑点症患者的诊治经过并复习相关文献。患者体检发现左髌骨可触及一质硬突起。摄X线片示:双侧锁骨远端、双肩胛骨、双肱骨上端、骨盆诸骨、双侧股骨及胫腓骨、双手多个指骨、腕骨和尺桡骨远端均可见大小不一的斑点状或斑片状高密度影,骨皮质未见异常,未见骨质破坏。所见诸关节间隙不窄。诊断为骨斑点症。结果确诊后因患者无不适症状,未给予特殊治疗。结论骨斑点症属于慢性遗传性疾病,不影响健康,故不需特殊处理,否则不适当的诊断、治疗会引起患者不应有的焦虑和卫生资源的浪费。 展开更多
关键词 软骨发育异常 点状 遗传 文献复习
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小儿骨科学
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 2000年第6期133-133,共1页
0022085 小儿母趾外翻[日]/北田力//小儿科.-1998,39(增10).-1224~1234冀医情0022086 在枕颈不稳定的患儿中创建一种新的枕颈融合方法技术要点/BrockmeyerD L//J Neurosurg.-1999,90(4 spine 2).-271~275 湘医图0022087 新生儿点状软... 0022085 小儿母趾外翻[日]/北田力//小儿科.-1998,39(增10).-1224~1234冀医情0022086 在枕颈不稳定的患儿中创建一种新的枕颈融合方法技术要点/BrockmeyerD L//J Neurosurg.-1999,90(4 spine 2).-271~275 湘医图0022087 新生儿点状软骨发育异常(X连锁劣性遗传型)[日]/佳久哲宜//周产医.-1999,29(1).-6~7 展开更多
关键词 技术要点 小儿科 点状软骨发育异常 枕颈不稳 枕颈融合 新生儿 骨科学 遗传型 外翻 患儿
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