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一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）
被引量：
4
1
作者
TANIA Mousumi
熊志敏
+3 位作者
鹿丽娜
刘双琳
夏昆
胡正茂
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期761-765,共5页
目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不...
目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。
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关键词
毛发缺陷
先天性杵状指
错义突变
掌跖角化过度
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职称材料
题名
一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）
被引量：
4
1
作者
TANIA Mousumi
熊志敏
鹿丽娜
刘双琳
夏昆
胡正茂
机构
中南大学医学遗传学国家重点实验室
浏阳市妇幼保健院
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期761-765,共5页
基金
supported by the National Basic Research Program of China(2012CB517902)
the National Natural Science Foundation of China(81070081)
文摘
目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。
关键词
毛发缺陷
先天性杵状指
错义突变
掌跖角化过度
Keywords
alopecia
congenital nail clubbing
missense mutation
palmoplantar hyperkeratosis
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
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被引量
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1
一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查（英文）
TANIA Mousumi
熊志敏
鹿丽娜
刘双琳
夏昆
胡正茂
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013
4
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