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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
1
作者 郝静梅 曾兰 +8 位作者 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页
目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异
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先天性及遗传性眼病所致视力残疾患者的视觉康复 被引量：3
2
作者 郑远远 孙葆忱 +3 位作者 崔彤彤 鹿庆 盛欢 陈建东 《眼科新进展》 CAS 2001年第1期37-39,共3页
目的　分析低视力门诊常见的 3种先天及遗传性眼病患者配用助视器后的视功能改善及视觉康复情况。方法　对 6～ 6 8a的 113例 (2 2 2眼 )视力残疾患者 ,包括视网膜色素变性 5 6例 ,先天性小眼球小角膜 31例 ,白化病 2 6例 ,其中盲 37眼 ... 目的　分析低视力门诊常见的 3种先天及遗传性眼病患者配用助视器后的视功能改善及视觉康复情况。方法　对 6～ 6 8a的 113例 (2 2 2眼 )视力残疾患者 ,包括视网膜色素变性 5 6例 ,先天性小眼球小角膜 31例 ,白化病 2 6例 ,其中盲 37眼 ,低视力 178眼。全部采用国产助视器为 2 .5倍的单筒或双筒望远镜助视器 ,近用为 + 6～ + 32 D眼镜助视器。结果　配用远用助视器后的脱盲率为 78.4% ,脱残率为 70 .2 % ,远视力≥ 0 .5共 5 1眼 ,占2 3.0 % ,8只眼为 1.0 ;配用近用助视器后 130眼视力≥ 0 .5 ,占 75 .1% .结论　远用和近用助视器可以有效地改善视力残疾患者的视功能 ,使视觉康复 ,从而提高工作学习能力 。 展开更多
关键词 先天性眼病 遗传性眼病 视力残疾 助视器 视觉康复
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先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析
3
作者 李伟候 刘丹宁 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1277-1283,共7页
目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发... 目的分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果本家系中4名发病者均因虹膜缺失存在畏光、睁眼困难症状,相同临床表型为无虹膜、白内障、黄斑中心凹发育不良,还存在个体差异表型。基因检测结果显示:4名发病者均为PAX6基因上c.442_452del:p.M148Afs*48的杂合缺失移码变异,该变异在物种间高度保守。同源建模结果提示突变的PAX6基因最终导致蛋白质构象发生差异变化。结论新发现的PAX6基因变异在发病的家系成员中表型不完全相同,通过同源建模分析增加了对PAX6异常表达导致蛋白质结构异常的认识,遗传学检查可对该家系提供遗传学证据。 展开更多
关键词 PAX6基因 基因突变 先天性无虹膜 同源建模
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遗传性先天性部分白甲一家系调查
4
作者 马蕾 张玉杰 +1 位作者 张丽 高兴华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期779-780,共2页
白甲（leukonychia）根据部位和形状可分为点状、线状、部分白甲和完全白甲4种类型，发病机制尚未明确。部分白甲（leukonychia panjalis）主要表现为指、趾甲甲板近端呈白色，可分为获得性、特发性和遗传性。近期我科在诊疗中发现一个... 白甲（leukonychia）根据部位和形状可分为点状、线状、部分白甲和完全白甲4种类型，发病机制尚未明确。部分白甲（leukonychia panjalis）主要表现为指、趾甲甲板近端呈白色，可分为获得性、特发性和遗传性。近期我科在诊疗中发现一个遗传性先天性部分白甲的家系，现分析报告如下。 展开更多
关键词 白甲 部分 遗传性 先天性 家系调查
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先天性遗传性角膜内皮营养不良
5
作者 蔡如超 申光琴 +1 位作者 陈大年 邓应平 《眼科新进展》 CAS 北大核心 1995年第3期21-24,共4页
关键词 角膜内皮 营养不良 遗传性 先天性
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混合型遗传性先天性白内障一家系
6
作者 王淑珍 李飞峰 +2 位作者 高昌 朱思泉 马旭 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第1期70-70,共1页
关键词 先天性白内障 遗传性 眼晶状体混浊 混合型 右眼视力 家系 视物模糊 眼科检查
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中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证 被引量：1
7
作者 刘宇莹 刘琼 +3 位作者 万文苹 杨鸽 夏昆 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期602-606,共5页
背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析... 背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析。方法于2014年8月在郑州大学第一附属医院收集一汉族先天性无虹膜家系，采集该家系9名成员及同期100名健康体检者的外周静脉血10ml，采用标准酚一氯仿提取法提取基因组DNA，对PCR扩增产物进行测序、对比及突变分析。采用实时荧光定量PCR法验证和比较该家系中患病者与该家系表型正常者和健康对照者淋巴细胞中PAX6mRNA的相对含量。结果该家系共3代9名成员，遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中共5例患病者，成年患病者均表现为虹膜缺失和白内障，儿童患病者表现为无虹膜；其他4名家系成员表型正常。测序结果显示，家系患病者均存在11号染色体PAX6基因10号外显子的移码突变，第796位核糖核苷酸G缺失（C．796delG），产生提前终止密码子，而家系正常成员及100名对照者均无此突变。实时荧光定量PCR结果显示，家系中患病者淋巴细胞中PAX6mRNA表达水平比家系中正常成员约低50％，差异有统计学意义（Z=-2．449，P=0．016）。结论PAX6基因C．796delG为此先天性无虹膜家系的致病突变位点，扩增了PAX6基因突变谱。 展开更多
关键词 先天性无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子/基因 碱基序列 移 码突变 家系 中国人/基因
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遗传性先天性白内障伴高度近视一家系
8
作者 袁芳 刘伟 +1 位作者 刘华 季健 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第2期125-126,共2页
关键词 先天性白内障 高度近视 遗传性 玻璃体混浊 家系 视力下降 晶状体皮质 眼前黑影
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中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测 被引量：4
9
作者 张陆希 杨鸽 +3 位作者 贾竞 万文萃 杨鑫 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期721-725,共5页
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分... 背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法，本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系，并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA，以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析，经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点，采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增，采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员，I1去世，现存8位成员，包括患病者3例（112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2）和表型正常者5人，符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常，口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正，眼压平均值为21mmHg（1mmHg=0．133kPa），患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外，Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现，Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示，所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e．183C〉A，经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c．183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。 展开更多
关键词 无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子6/基因 家系谱 中国人 目标序列捕获测序 无义突变
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儿童遗传性神经肌肉病运动功能特征分析
10
作者 李文竹 黄真 +1 位作者 范燕彬 熊晖 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第7期629-636,共8页
目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运... 目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运动功能、Brooke上肢功能分级评估上肢运动功能、Vignos下肢功能分级评估下肢运动功能,Pearson相关分析和偏相关分析探究MFM总评分和各分区评分与体重指数、四肢肌力百分比、Brooke上肢功能分级、Vignos下肢功能分级的相关性。结果 共61例患儿包括先天性肌营养不良18例(CMD组)、脊髓性肌萎缩症17例(SMA组)、先天性肌病15例(CM组)、Emery-Dreifuss型肌营养不良11例(EDMD组)。4组患儿四肢肌力百分比(F=23.749,P=0.000)、MFM总评分(F=17.445,P=0.000)及D1分区评分(F=18.671,P=0.000)和D2分区评分(F=10.202,P=0.017)、Brooke上肢功能分级(F=9.313,P=0.025)和Vignos下肢功能分级(F=22.967,P=0.000)差异具有统计学意义。相关分析显示,MFM总评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.528,P=0.000),与Brooke上肢功能分级(r=-0.607,P=0.000)和Vignos下肢功能分级(r=-0.511,P=0.000)呈负相关;D1分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.303,P=0.020),与Vignos下肢功能分级呈负相关(r=-0.555,P=0.000);D2分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.332,P=0.010),与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.513,P=0.000);D3分区评分与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.469,P=0.000)。结论 不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征差异较大,特异性MFM量表可协助评价与分析不同类型的疾病严重程度和运动功能差异。 展开更多
关键词 神经肌肉疾病 遗传性疾病 先天性 儿童 肌力 运动活动
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遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C) 被引量：5
11
作者 孙大光 阳菊华 +2 位作者 童绎 赵广健 马旭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1301-1306,共6页
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进... 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。 展开更多
关键词 遗传性先天无虹膜 PAX6基因 家系 突变
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双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障一家系 被引量：5
12
作者 赵秀琴 肖建华 林顺潮 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期151-151,共1页
关键词 双眼先天性白内障 先天性虹膜缺损 家系
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先天性无虹膜患者Pax6基因突变筛查 被引量：3
13
作者 郝朋 应铭 +2 位作者 韩瑞芳 王犁明 李宁东 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期900-904,共5页
背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就... 背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就诊的先天性无虹膜患者11例,包括来自3个先天性无虹膜家系的6例患者及5例散发病例,所有患者均接受常规眼科检查.采集所有患者的外周静脉血各3 ml,按照DNA分离试剂盒说明书描述的标准流程提取DNA,对Pax6和Elp4基因全部外显子、外显子5＇和3＇端与内含子拼接部序列、SIMO序列进行PCR扩增,采用Sanger直接测序法以及多重连接探针扩增技术（MLPA）对患者的Pax6基因进行序列分析,并与500例无眼前节异常的眼外伤患者的测序结果进行比对.结果 所有患者均虹膜缺如,视力为手动/眼前,1例患者存在晶状体脱位.直接测序结果发现,AN-01家系中的3例患者均携带Pax6基因c.688g＞t（p.E230X）突变,5例散发病例中3例携有Pax6基因突变,分别为c.468g＞a（p.W156X）、c.613c＞t（p.Q205X）和c.141＋2t＞c突变,其中c.688g＞t （pE230X）为新发现的突变.AN-02家系的1例患者、AN-03家系的2例患者及另2例散发病例经直接测序和MLPA验证,均未发现Pax6、Elp4基因以及SIMO片段的突变.500名正常个体均未发现上述突变.结论 先天性无虹膜可由Pax6基因突变引起,c.688g＞t（p.E230X）为新发现的Pax6突变体,扩大了Pax6基因突变谱. 展开更多
关键词 先天性无虹膜 基因突变 PAX6基因 突变筛查
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先天性无虹膜症会遗传吗？
14
作者 张喆 李巍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期264-264,共1页
问：我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症，这种病会遗传吗？遗传几率是多大？ 答：先天性无虹膜（Congenital aniridia）是由于视杯前部的生长和分化受到障碍，虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病，常表现为严重畏光... 问：我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症，这种病会遗传吗？遗传几率是多大？ 答：先天性无虹膜（Congenital aniridia）是由于视杯前部的生长和分化受到障碍，虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病，常表现为严重畏光，伴有显著的视力下降和眼球震颤，常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病，致病基因定位于11p13的PAX6基因，遗传给子女的几率为50％，与性别无关。 展开更多
关键词 遗传病 先天性 虹膜 基因定位 常染色体 白内障 青光眼 几率
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先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析 被引量：3
15
作者 侯志强 许永根 王薇 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期144-145,152,共3页
目的测量先天性无虹膜患者与正常人的中央角膜厚度,分析差异存在可能的原因。方法选取2008-2009年我院7名确诊为先天性无虹膜患者(14只眼),通过角膜内皮镜观察角膜内皮细胞的形态和密度,通过超声角膜测厚仪测量中央角膜的厚度,50只正常... 目的测量先天性无虹膜患者与正常人的中央角膜厚度,分析差异存在可能的原因。方法选取2008-2009年我院7名确诊为先天性无虹膜患者(14只眼),通过角膜内皮镜观察角膜内皮细胞的形态和密度,通过超声角膜测厚仪测量中央角膜的厚度,50只正常眼做对照。结果患者的平均中央角膜厚度为(645±32.8)μm,正常人为(552±35.6)μm,无虹膜患者的平均中央角膜厚度明显高于正常人,差异有统计学意义(P<0.01);角膜内皮镜检查显示无虹膜患者角膜内皮细胞均正常。结论先天性无虹膜患者的中央角膜厚度明显增加,中央角膜厚度的增加与角膜内皮细胞无关;对于无虹膜患者进行眼压测量,结果会过高估计眼压。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 中央角膜厚度 青光眼
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PAX6基因在一先天性无虹膜家系中的突变筛查 被引量：2
16
作者 布娟 李静 +2 位作者 杜伟 卓彦伶 王乐今 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第8期783-785,共3页
目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收... 目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序。测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变。结果本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg。所有患者中未发现全身并发症。在家系所有患者中均未发现异常条带。结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关。该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 PAX6基因 突变
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先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究 被引量：4
17
作者 陈琳琳 刘红梅 +2 位作者 李栋 张劲松 张学 《眼科新进展》 CAS 2007年第6期420-423,共4页
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。... 目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。结果该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C>T)突变。结论先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传,呈高度临床及遗传异质性,无义突变R254X(760C>T)为一新突变。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 突变 PAX6基因
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先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的临床表型 被引量：1
18
作者 韦春玲 李娟娟 +1 位作者 胡竹林 黎铧 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期630-632,共3页
背景先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性，而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症，同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起，它们之间是否存在对应关系尚未明确。目的观察先天性白内障合并先天性虹... 背景先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性，而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症，同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起，它们之间是否存在对应关系尚未明确。目的观察先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的表现类型，总结其发病规律。方法对云南省第二人民医院眼科诊治的先天性白内障合并先天性虹膜发育异常患者15例进行眼科形态学观察，分析不同类型的先天性白内障伴发虹膜发育异常的特点。结果15例患者均为双眼发病，7例核性白内障并发完全性虹膜缺损，2例全白内障并发部分完全性虹膜缺损，5例全白内障并发无虹膜，1例缝性白内障并发无虹膜。结论不同类型白内障合并的虹膜发育不全有一定的规律性，为进一步研究其致病原因和发病机制提供依据。 展开更多
关键词 白内障/先天性 先天性无虹膜 先天性虹膜缺损 临床表型
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先天性无虹膜相关基因的研究进展 被引量：3
19
作者 曾光群 刘昊天 张丁丁 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2016年第1期84-88,共5页
先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的异常表达与先天性无虹膜的... 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的异常表达与先天性无虹膜的发病有关。本文就近年来发现的可能与先天性无虹膜发病相关的基因进行综述,以期为该病的临床诊治提供依据。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 分子遗传学 基因
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先天性青光眼虹膜血管的超微结构观察 被引量：1
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作者 武丽 丁卫东 +5 位作者 郝晓东 修贺明 刘世钺 朱春南 赵歧 曹景泰 《眼科研究》 CSCD 1993年第3期178-180,共3页
对8例8只先天性青光眼虹膜手术切除标本进行了超微结构观察。结果显示:先天性青光眼的虹膜基质血管明显增多,管腔扩张。部分血管内皮细胞肿胀,基膜层次增多至2～4层。内皮细胞和其基膜分离形成间隙,间隙中可见块状纤维致密物沉积。对上... 对8例8只先天性青光眼虹膜手术切除标本进行了超微结构观察。结果显示:先天性青光眼的虹膜基质血管明显增多,管腔扩张。部分血管内皮细胞肿胀,基膜层次增多至2～4层。内皮细胞和其基膜分离形成间隙,间隙中可见块状纤维致密物沉积。对上述虹膜基质血管的病理改变及其临床意义进行了讨论。 展开更多
关键词 先天性 青光眼 虹膜血管 超微结构
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