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先天性巨结肠病因学研究进展 被引量:10
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作者 未德成 王忠荣 《实用医学杂志》 CAS 2007年第3期299-300,共2页
先天性巨结肠(Himchsprung病,HD)又称肠无神经节细胞症,为小儿常见疾病之一,发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史,但至今尚未完全清楚.对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门... 先天性巨结肠(Himchsprung病,HD)又称肠无神经节细胞症,为小儿常见疾病之一,发病率居先天性消化道畸形第二位。尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史,但至今尚未完全清楚.对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题。近年,随着新技术、新方法的不断应用,尤其是随着分子遗传学的发展,人们对HD的发病机制有了更深入的认识。目前较一致的观点是:HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形,胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用,即由遗传和环境因素共同作用所致:此外,病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生。本文就HD病因学研究进展作一综述。 展开更多
关键词 先天性结肠 病因 先天性消化道畸形 无神经节细胞症 先天性发育畸形 分子遗传 发病机制 遗传因素
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多组学在先天性巨结肠中的应用及研究进展
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作者 向路苹 付豪 刘远梅 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期434-439,共6页
先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是由环境、遗传等多因素导致的疾病,手术是其主要治疗手段,其基本病理改变为不同长度的远端肠管神经节缺如。目前已有大量关于HSCR在基因组学、转录组学、蛋白质组学等方面的研究报道,多... 先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是由环境、遗传等多因素导致的疾病,手术是其主要治疗手段,其基本病理改变为不同长度的远端肠管神经节缺如。目前已有大量关于HSCR在基因组学、转录组学、蛋白质组学等方面的研究报道,多组学在HSCR的筛查、诊断以及发病机制探索中发挥了重要作用。本文就多组学技术在HSCR中的应用与研究进展进行综述。 展开更多
关键词 先天性结肠 基因组 转录组 蛋白质组 外科手术 儿童
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先天性巨结肠中miR-939靶向调控SOX4表达抑制肠神经嵴前体细胞功能表型的实验研究 被引量:2
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作者 田东浩 许文耀 +4 位作者 余辉 杨薇粒 郑百俊 高亚 潘伟康 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第3期222-229,共8页
目的检测MicroRNA-939(miR-939)和性别决定区相关HMG族盒蛋白4(Sry-related HMG box 4,SOX4)在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)中的表达水平,评估miR-939在SOX4调控肠神经嵴前体细胞(enteric neural crest cells,ENCCs)... 目的检测MicroRNA-939(miR-939)和性别决定区相关HMG族盒蛋白4(Sry-related HMG box 4,SOX4)在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)中的表达水平,评估miR-939在SOX4调控肠神经嵴前体细胞(enteric neural crest cells,ENCCs)增殖、凋亡和迁移过程中的作用,并探讨miR-939/SOX4在HSCR干预治疗方面的潜在价值。方法采用RT-PCR、Western blot检测HSCR和肠套叠患者肠组织中miR-939、SOX4表达水平;从常规孕鼠肠管取材,体外培养ENCCs,通过Nestin、GFAP双免疫荧光染色鉴定。使用miR-939模拟物、SOX4-siRNA干预,并分别通过CCK8法、流式细胞仪和Transwell小室检测ENCCs增殖、凋亡和迁移。结果与肠套叠组患者相比,HSCR患者肠组织中miR-939的表达水平显著提高,而SOX4表达水平显著降低。miR-939模拟物可显著抑制ENCCs中SOX4的表达水平;上调miR-939和下调SOX4均能够显著降低ENCCs增殖和迁移,并促进细胞凋亡。结论HSCR患者肠组织miR-939、SOX4均表达异常,负向调控ENCCs增殖、凋亡和迁移可能参与HSCR发病过程,靶向miR-939/SOX4的干预策略可为后续HSCR干预治疗提供潜在的治疗参考。 展开更多
关键词 先天性巨结肠/病因学 肠神经系统 细胞增值
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先天性巨结肠肠粘膜紧密连接蛋白分布表达方式的研究 被引量:10
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作者 杜勇 施诚仁 +1 位作者 张文竹 潘骏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期410-413,共4页
目的探讨紧密连接蛋白在先天性巨结肠不同部位肠粘膜组织内的分布表达方式。方法采用免疫组织化学、Western免疫印迹分析分别对24例先天性巨结肠患儿手术切除的病变段、移行段、扩张段结肠壁粘膜层及10例人正常结肠粘膜的紧密连接蛋白Oc... 目的探讨紧密连接蛋白在先天性巨结肠不同部位肠粘膜组织内的分布表达方式。方法采用免疫组织化学、Western免疫印迹分析分别对24例先天性巨结肠患儿手术切除的病变段、移行段、扩张段结肠壁粘膜层及10例人正常结肠粘膜的紧密连接蛋白Occludin及ZO-1的分布表达进行检测,利用图像分析系统及统计软件进行结果分析。结果正常结肠粘膜层Occludin及ZO-1沿绒毛下方连续分布;先天性巨结肠狭窄段粘膜层Oc-cludin及ZO-1蛋白数量明显减少、散乱;移行段Occludin显色程度明显少于扩张段和正常对照组(P<0.01),且分布异常,ZO-1蛋白分布异常,显色程度略减少于扩张段和正常对照组;扩张段Occludin及ZO-1蛋白显色程度及分布与正常段相比差异无显著性(P>0.05)。结论先天性巨结肠病变段、移行段紧密连接蛋白分布异常及数量减少,影响肠粘膜上皮屏障的完整性,可能是先天性巨结肠易并发小肠结肠炎的原因之一。 展开更多
关键词 先天性结肠 小肠结肠 紧密连接 肠粘膜屏障 病因
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先天性巨结肠组织蛋白质组成分的双向凝胶电泳分析 被引量:2
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作者 高红 吕良英 +4 位作者 白伟良 王大佳 黄英 张志波 王维林 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期761-763,共3页
目的分析先天性巨结肠(HD)狭窄段及正常段肠管组织双向凝胶电泳的蛋白质表达图谱,寻找差异表达的蛋白质。方法采用固相pH梯度双向聚丙烯酰胺凝胶电泳(2-DE)分离20例HD患者配对狭窄段及正常段肠管组织的总蛋白,银染显色,Image Master 2D ... 目的分析先天性巨结肠(HD)狭窄段及正常段肠管组织双向凝胶电泳的蛋白质表达图谱,寻找差异表达的蛋白质。方法采用固相pH梯度双向聚丙烯酰胺凝胶电泳(2-DE)分离20例HD患者配对狭窄段及正常段肠管组织的总蛋白,银染显色,Image Master 2D Platinum 6.0软件分析差异表达的蛋白质点。结果获得了重复性较好的2-DE银染图谱。图像分析显示,狭窄段和正常段肠管组织凝胶的平均匹配率分别为78.1%和86.7%。差异分析共获得103个差异表达的蛋白质点。结论采用2-DE分离HD肠管组织的总蛋白可获得重复性较好的结果。获得的差异蛋白质点为寻找HD早期诊断的分子标记物提供了基础资料。 展开更多
关键词 先天性结肠 蛋白质组 双向凝胶电泳 差异表达
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成人先天性巨结肠1例
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作者 胡兴荣 《实用医学杂志》 CAS 2006年第15期1734-1734,共1页
关键词 成人先天性结肠 先天性结肠 CT诊断 病理证实 婴幼儿 成年人 影像
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