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题名先天性小睑裂综合征1例
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作者
杨叶
姬静璐
王玉
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机构
河北大学附属医院
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出处
《安徽医学》
2024年第11期1469-1471,共3页
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基金
河北省医学科学研究课题计划(编号:20190938)
河北大学医学学科培育项目(编号:2023B05)
河北大学附属医院基金项目(编号:2023QA02)。
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文摘
1病例资料。患儿,女,52 min,因“发现出生体质量低,双眼眼睑狭小52分钟”入院,系第1胎第1产,胎龄37^(+2)周剖宫产出生,出生体质量2140 g,身长44 cm,头围31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧、窒息史及生后抢救史。家族中存在类似病史,该患儿家系3代中其祖母及其父亲均有上睑下垂病史,基于先证者该疾病家族史情况,绘制该名患者的先天性小睑裂综合征家族图谱。
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关键词
先天性小睑裂综合征
FOXL2基因
杂合变异
新生儿
遗传
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分类号
R777.1
[医药卫生—眼科]
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