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先天性大疱性表皮松解症患儿口腔治疗的护理 被引量:3
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作者 王春丽 王建红 +1 位作者 樊华 张航 《护理研究》 北大核心 2020年第18期3371-3372,共2页
从口腔黏膜护理、皮肤护理、高效配合、建立相互信任的护患关系、安全管理、健康宣教方面总结3例先天性大疱性表皮松解症患儿口腔治疗护理方法,以期为该类患儿的护理提供参考。
关键词 先天性大疱性表皮松解症 口腔治疗 皮肤护理 安全管理 健康宣教
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大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结
2
作者 张丹 叶娟 +1 位作者 吴俐亚 张梦瑜 《中国护理管理》 北大核心 2025年第6期907-912,共6页
目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳... 目的:检索、评价并汇总大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,为临床实践提供参考。方法:根据“6S”证据资源金字塔模型,在相关网站及中、英文数据库中系统检索国内外关于大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的临床决策、最佳实践、指南、证据总结、专家共识、专家意见、系统评价及随机对照试验。检索时限为2014年1月1日至2024年9月30日。对纳入的文献进行质量评价,对文献进行证据提取并汇总。结果:共纳入9篇文献,其中临床决策2篇、指南1篇、专家共识5篇、最佳实践1篇。最终形成大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据总结,包括皮肤管理、创面管理、疼痛管理3个类别,共31条证据。结论:形成的大疱性表皮松解症新生儿皮肤和创面管理的证据,可以为医务人员临床实践提供循证依据。 展开更多
关键词 新生儿 大疱表皮 皮肤管理 创面管理 循证护理学
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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
3
作者 高海龙 陈劼 《护理研究》 北大核心 2025年第5期793-798,共6页
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调... 目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调试和预调查,并调查150例病人进行信效度检验。结果:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷包括情感体验和生理功能2个维度,共17个条目,累计方差贡献率为64.700%。问卷的Cronbach′s α系数为0.948,重测信度为0.928。结论:中文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷具有良好的信效度,能够用于评估遗传性大疱性表皮松解症病人的生活质量。 展开更多
关键词 遗传大疱表皮 生活质量 信度 效度 德尔菲法
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LAMB3基因突变致交界型大疱性表皮松解症
4
作者 孙瑞雪 张晓岚 +1 位作者 刘霄霄 杜红阳 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第9期515-518,共4页
报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不... 报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不全及龋齿。皮损组织病理:表皮下水疱,真皮浅层血管周围淋巴细胞和少量嗜酸性粒细胞浸润。基因检测示患儿及其父母均存在LAMB3基因突变,父母为表型正常的致病基因携带者。患儿表现为复合杂合突变,突变位点与父母一致。 展开更多
关键词 大疱表皮 交界型 基因检测 LAMB3基因突变
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例 被引量:2
5
作者 汤建萍 树叶 +3 位作者 韦祝 曾迎红 周斌 刘向宇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期802-803,共2页
关键词 表皮 大疱 营养不良型 遗传 皮肤缺损 先天性
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先天性大疱表皮松解症患儿的创面护理管理 被引量:13
6
作者 任平 陈劼 张玉侠 《护理研究(上旬版)》 2016年第5期1541-1545,共5页
以大疱表皮松解症"创面床准备"为基础,从创面管理步骤包括有效清洁创面病灶、合理选用湿性敷料以及预防并发症等方面综述了先天性大疱表皮松解症患儿的创面护理管理研究现状,不同类型的大疱表皮松解症患儿适用的湿性敷料和注... 以大疱表皮松解症"创面床准备"为基础,从创面管理步骤包括有效清洁创面病灶、合理选用湿性敷料以及预防并发症等方面综述了先天性大疱表皮松解症患儿的创面护理管理研究现状,不同类型的大疱表皮松解症患儿适用的湿性敷料和注意事项各不相同,认为药物和非药物干预方法的疼痛、瘙痒管理也是护理的重点。 展开更多
关键词 大疱表皮 儿童 新生儿 伤口护理 护理管理
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营养不良型大疱性表皮松解症并发局限性先天性皮肤缺损1例 被引量:1
7
作者 文海泉 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期317-318,共2页
关键词 大疱 表皮 营养不良型 先天性 皮肤缺损
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隐性遗传性大疱性表皮松解症2家系3例伴小腿先天性无皮肤1例
8
作者 王文岭 杨蓉娅 常冬青 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第3期341-341,共1页
关键词 表皮 大疱/遗传学
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单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究 被引量:1
9
作者 刘芙蓉 王兴 +5 位作者 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期15-18,共4页
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)... 目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 表皮 大疱 单纯型 角蛋白5 基因变异
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新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展 被引量:1
10
作者 何柳 陈佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期254-256,共3页
新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。
关键词 大疱表皮 皮肤护理 进展 新生儿
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透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效
11
作者 庄雨佳 俞炬明 +2 位作者 邬文杰 程永德 王俊 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第8期865-869,共5页
目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据... 目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。 展开更多
关键词 大疱表皮 食管狭窄 球囊扩张
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遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
12
作者 王竹敏 田冰洁 +2 位作者 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第5期63-66,共4页
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。 展开更多
关键词 遗传大疱表皮 照护者 照护负担 生活质量 影响因素
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
13
作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱表皮 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例 被引量:6
14
作者 姜毅 侯新琳 +2 位作者 李昕 林志淼 崔晨 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期202-206,共5页
目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发... 目的:探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法:分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果:1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论:对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良 基因检测 婴儿 新生
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新生儿大疱性表皮松解症的护理 被引量:6
15
作者 周莲娟 马美丽 +1 位作者 孔益萍 项伟菊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期224-224,239,共2页
关键词 大疱表皮 护理 新生儿 治疗方法 生长发育 遗传 创伤后 机械
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:8
16
作者 闫薇 王琳 +2 位作者 冉玉平 李薇 雷观鲁 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期438-439,共2页
报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节... 报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。 展开更多
关键词 表皮 大疱 痒疹样营养不良型 家系调查 遗传
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1例重症大疱性表皮松解坏死型药疹患者的护理体会 被引量:10
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作者 王莹 郭丽英 田娜 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期761-763,共3页
总结1例重症大疱性表皮松解坏死型药疹患者的临床护理经验。制定完善的护理计划和有针对性的护理措施对患者疾病康复起到积极促进作用,预防了并发症的发生,缩短了治疗时间。
关键词 大疱表皮坏死 药疹 护理
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白色丘疹样大疱性表皮松解症──附6例报告 被引量:8
18
作者 李冠群 杨会君 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期31-32,共2页
报告6例白色丘疹样大疱性表皮松解症,临床上均具有典型的象牙白色丘疹,部位以小腿最多,一般无自觉症状。取水疱作组织病理显示表皮下疱或裂隙,真皮浅层轻度纤维母细胞增生;丘疹的病理表现为真皮浅层结缔组织轻度增生;取1例患者... 报告6例白色丘疹样大疱性表皮松解症,临床上均具有典型的象牙白色丘疹,部位以小腿最多,一般无自觉症状。取水疱作组织病理显示表皮下疱或裂隙,真皮浅层轻度纤维母细胞增生;丘疹的病理表现为真皮浅层结缔组织轻度增生;取1例患者外观正常皮肤作透射电镜发现锚状纤维明显减少。我们认为本病的确诊需同时具有EB典型表现和特征性的白色丘疹,治疗以对症处理为主,预后较好。 展开更多
关键词 表皮 大疱 治疗
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测 被引量:7
19
作者 常小丽 袁丞达 +11 位作者 刘琴 吴要群 吕红莉 常红芹 王培光 高敏 肖风丽 周伏圣 方巧云 沈玉君 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第3期250-252,共3页
目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的C... 目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。 展开更多
关键词 表皮 大疱 营养不良型/遗传学 基因 突变 痒疹/病因学
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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 被引量:11
20
作者 赵建斌 尚淑贤 王千秋 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期715-716,共2页
关键词 大疱表皮 营养不良型 痒疹样
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