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1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理
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作者 贾玉双 李锦燕 《护理学杂志(综合版)》 2002年第10期788-789,共2页
我科于2001年1月21日收治1例无汗型先天性外胚层发育不良症并发肺炎的患儿,现将护理体会总结如下.
关键词 新生儿 先天性外胚层发育不良 护理
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先天性舌体发育不良(非综合征型)1例报道及文献回顾
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作者 周桂龙 张浚睿 +1 位作者 马秦 王艳 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期131-135,共5页
先天性舌体发育不良在临床中十分罕见。该文报道1例先天性舌体发育不良患儿的病情,并通过查阅文献,详细分析舌体发育畸形的可能机制,为孕早期对该病预防提供依据。根据当前学科发展条件,尝试提出适合该类疾病的姑息治疗方案,尤其提出了... 先天性舌体发育不良在临床中十分罕见。该文报道1例先天性舌体发育不良患儿的病情,并通过查阅文献,详细分析舌体发育畸形的可能机制,为孕早期对该病预防提供依据。根据当前学科发展条件,尝试提出适合该类疾病的姑息治疗方案,尤其提出了无舌畸形的序列治疗和心理管理,以期能提升该类疾病患儿的生活质量,并为临床工作者提供一定的参考。 展开更多
关键词 先天性 舌体发育不良 无舌 基因
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COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察 被引量:13
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作者 崔英霞 夏欣一 +5 位作者 杨滨 卢洪涌 王浩洋 姚兵 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2009年第4期376-379,共4页
目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织... 目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化。结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少。扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构。结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 Ⅱ型胶原 软骨细胞 超微结构
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先天性喉软骨发育不良患儿58例的呼吸道管理 被引量:5
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作者 马媚媚 肖艾青 +2 位作者 刘珍叶 腾林海 李璐 《解放军护理杂志》 2011年第10期49-50,共2页
先天性喉软骨发育不良又称先天性喉软化症,是指喉部组织(会厌、杓状软骨和杓会厌皱裂)过度软弱、松弛,吸气时喉组织塌陷,堵塞喉腔上口而发生喉鸣。大多数患儿出生即有气促、发绀、呼吸困难、喘呜等症状,其喉组织软弱可能系妊娠期... 先天性喉软骨发育不良又称先天性喉软化症,是指喉部组织(会厌、杓状软骨和杓会厌皱裂)过度软弱、松弛,吸气时喉组织塌陷,堵塞喉腔上口而发生喉鸣。大多数患儿出生即有气促、发绀、呼吸困难、喘呜等症状,其喉组织软弱可能系妊娠期营养不良、缺钙或电解质不平衡所致。因本病主要病变在呼吸道,故护理的关键是呼吸道管理。2008年1月至2010年6月我科共收治58例先天性喉软骨发育不良患儿,经过有效呼吸道管理,精心护理,取得满意效果,现报告如下。 展开更多
关键词 喉软骨 发育不良 先天性 呼吸道管理
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先天性脊柱骨骺发育不良的产前快速分子诊断 被引量:14
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作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 杨滨 卢洪涌 史轶超 梁泉 姚兵 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2008年第10期1049-1052,共4页
目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA。选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染。在此基础上,对COL2A... 目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA。选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染。在此基础上,对COL2A1基因的第23外显子进行扩增,并以此为模板,针对COL2A1基因的第23外显子1510G→A的突变进行SSP-PCR。根据是否存在特异性的扩增条带进行判断,对初次扩增的产物测序,以证实巢式SSP-PCR的结果。结果:对D13S 317、D18S51和D21S11位点的STR检测结果排除母源细胞的污染。羊水样本仅在野生型反应管中有扩增产物,表明胎儿是COL2A1基因的第23外显子1510 G的纯合子,未带COL2A1基因的第23外显子1510G→A的突变。测序结果与SSP-PCR结果一致。结论:SSP-PCR技术快速简便、敏感特异,可作为该突变的快速分子诊断。其他已知点突变遗传病的快速分子诊断也可以考虑使用SSP-PCR技术进行。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 快速分子诊断 产前 COL2A1基因 巢式序列特异引物扩增 序列分析
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先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变 被引量:8
6
作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 王云华 张萍萍 郝丽君 梁泉 吴永明 潘连军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页
目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如... 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 常染色体显性遗传 COL2A1基因 单倍型分析 序列分析
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NROB1基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1例报告 被引量:2
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作者 刘晓景 杨海花 +2 位作者 李春枝 陈永兴 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期522-525,共4页
目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因... 目的探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。 展开更多
关键词 X-连锁先天性肾上腺发育不良 基因检测 新生儿
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先天性髓鞘发育不良性神经病1例报告 被引量:1
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作者 呼群 吴烨 +2 位作者 张巍 王朝霞 袁云 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期23-23,i007,共2页
关键词 良性 髓鞘 发育不良 神经病 先天性 病理改变 临床
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儿童先天性单侧肺动脉发育不良或缺如临床分析 被引量:1
9
作者 肖云彬 曾云红 +3 位作者 王野峰 杨舟 左超 陈智 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期932-935,共4页
目的探讨儿童先天性单侧肺动脉发育不良或缺如的临床表现及诊断。方法回顾分析5例诊断为先天性单侧肺动脉发育不良或缺如患儿的临床资料。结果男3例、女2例,初诊年龄7个月~13岁。其中4例为先天性单侧肺动脉发育不良,1例为单侧肺动脉缺... 目的探讨儿童先天性单侧肺动脉发育不良或缺如的临床表现及诊断。方法回顾分析5例诊断为先天性单侧肺动脉发育不良或缺如患儿的临床资料。结果男3例、女2例,初诊年龄7个月~13岁。其中4例为先天性单侧肺动脉发育不良,1例为单侧肺动脉缺如。主要临床表现为反复肺部感染、咯血、肺动脉高压。X线平片示患侧肺纹理稀疏,健侧肺血增多,纵隔向健侧移位。超声心动图示不同程度肺动脉高压及合并的心内畸形。胸部CT和心导管造影可良好显示肺血管的走形和发育。结论儿童先天性单侧肺动脉发育不良或缺如主要临床表现为反复肺部感染、咯血、肺动脉高压。X线平片、超声心动图可提供早期诊断线索。胸部增强CT扫描、心导管造影可明确诊断。 展开更多
关键词 先天性单侧肺动脉发育不良 先天性单侧肺动脉缺如 儿童
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1例先天性脊柱骨骺发育不良患者COL2A1基因新突变 被引量:2
10
作者 苏楠 谢杨丽 +3 位作者 杨京 王蕾 杜晓兰 陈林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第3期203-206,共4页
目的检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况。方法根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC。收集患者血液标本,提取基因组DNA,采用PCR扩增COL2A1外显子,对所有外显子进行测序分析。结果患者短颈,椎体扁平,股骨颈结... 目的检测1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者基因的突变情况。方法根据临床表现和骨骼影像学诊断先证者为SEDC。收集患者血液标本,提取基因组DNA,采用PCR扩增COL2A1外显子,对所有外显子进行测序分析。结果患者短颈,椎体扁平,股骨颈结构不规则,髋臼顶扁平,脊柱侧弯。基因检测表明COL2A1基因42号外显子2735位核苷酸发生一个新的错义突变,由G变成A(c.2735G>A),使912号氨基酸由甘氨酸变成了天门冬氨酸(p.G912D)。结论在1例中国SEDC患者中发现了一个COL2A1基因新的错义突变p.G912D。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 Ⅱ型胶原α1 突变
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先天性主动脉弓发育不良的外科治疗二例 被引量:1
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作者 孙立忠 计乐群 常谦 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 1997年第6期467-468,共2页
先天性主动脉弓发育不良的外科治疗二例孙立忠计乐群常谦⒇经胸前正中切口,采用右锁骨下动脉、左髂外动脉、上下腔静脉插管建立体外循环;深低温停循环,选择性脑灌注技术行先天性主动脉弓发育不良矫治术2例获得成功,报告如下。1临... 先天性主动脉弓发育不良的外科治疗二例孙立忠计乐群常谦⒇经胸前正中切口,采用右锁骨下动脉、左髂外动脉、上下腔静脉插管建立体外循环;深低温停循环,选择性脑灌注技术行先天性主动脉弓发育不良矫治术2例获得成功,报告如下。1临床资料例1男性,5岁。发现心脏杂音... 展开更多
关键词 主动脉弓 发育不良 先天性 外科手术
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先天性尺桡骨骨性融合及交叉畸形并桡骨发育不良一例 被引量:3
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作者 李胜 邹文远 《放射学实践》 北大核心 2011年第5期517-517,共1页
病例资料患儿,男,4岁。两年前发现左前臂旋转功能不良,未引起重视,近1年来左前臂旋转障碍加重就诊。患儿系单胎顺产,既往无肘部及前臂外伤史。父母体健,家族史无特殊。查体:营养发育中等,心肺无异常。左前臂外形与对侧无明显差异,固定... 病例资料患儿,男,4岁。两年前发现左前臂旋转功能不良,未引起重视,近1年来左前臂旋转障碍加重就诊。患儿系单胎顺产,既往无肘部及前臂外伤史。父母体健,家族史无特殊。查体:营养发育中等,心肺无异常。左前臂外形与对侧无明显差异,固定于旋前约55°,左肘屈伸自如,未见其他异常。X线片示左尺桡骨上端融合、交叉,桡骨小头未发育(图1);CT扫描示尺桡骨上端骨性融合,髓腔相通(图2),诊断:先天性尺桡骨上端骨性融合、交叉畸形并桡骨小头发育不良。 展开更多
关键词 桡骨发育不良 骨性融合 交叉畸形 尺桡骨 先天性 前臂旋转 桡骨小头 CT扫描示
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低龄先天性脊柱侧凸伴胸廓发育不良综合征患者的外科治疗 被引量:7
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作者 邱勇 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期174-176,共3页
随着对脊柱侧凸治疗理念和矫形技术的不断发展,近年来其治疗效果有了长足进步。但对早发性脊柱侧凸目前不仅存在不同认识,其治疗也仍然是一个未完全解决的难题。本期邀请了国内七位知名专家就什么是早发性脊柱侧凸、早发性脊柱侧凸有何... 随着对脊柱侧凸治疗理念和矫形技术的不断发展,近年来其治疗效果有了长足进步。但对早发性脊柱侧凸目前不仅存在不同认识,其治疗也仍然是一个未完全解决的难题。本期邀请了国内七位知名专家就什么是早发性脊柱侧凸、早发性脊柱侧凸有何特点、为何会对患儿心肺功能产生严重影响、应采用何种方式治疗、手术治疗的目的及其适应证是什么等问题,根据目前国际动态及专家们的个人经验进行了讨论,供同道们参考与借鉴。 展开更多
关键词 发育不良综合征 胸廓发育畸形 先天性脊柱侧凸 外科治疗 先天性脊柱畸形 低龄 脊柱侧凸患 肋骨缺如
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新生儿先天性膈疝并肺发育不良1例 被引量:1
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作者 朱正鹏 贾国凤 +2 位作者 沈勤 杨微荣 马健波 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2005年第5期493-493,共1页
关键词 发育不良 先天性膈疝 新生儿 盐酸肾上腺素 妊娠40周 呼吸困难 剖宫产术 加压给氧 阿氏评分
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腹腔镜辅助治疗先天性胆管发育不良2例报告 被引量:1
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作者 陈小勋 黄顺荣 《中国微创外科杂志》 CSCD 2006年第5期398-399,共2页
本文报道2例先天性胆管发育不良伴胆囊结石、胆总管结石的腹腔镜辅助手术治疗经验,对狭窄的胆管切除不做常规Roux-en-Y吻合而做“∩”形袢式胆肠吻合联合B raun吻合联合近端空肠袢捆绑术式。术后随访15、17个月,均无腹痛、发热、黄疸。
关键词 腹腔镜 先天性胆管发育不良
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室间隔缺损合并先天性肺动脉发育不良1例 被引量:1
16
作者 康连鸣 赵彦芬 朱虹 《中国心血管杂志》 2000年第1期6-6,共1页
临床资料患者女性,48岁,因心慌,气短39年,喘憋3天.急诊收住院.查体:血压140/80mmHg,口唇紫绀不明显,双颈静脉怒张,HR60次/分.律齐,P2>A2,胸骨左3~4肋间Ⅲ/6收缩期杂音,胸骨右Ⅰ肋间Ⅱ~Ⅲ/6喷射样血管杂音,向后背放射.辅助检查:血... 临床资料患者女性,48岁,因心慌,气短39年,喘憋3天.急诊收住院.查体:血压140/80mmHg,口唇紫绀不明显,双颈静脉怒张,HR60次/分.律齐,P2>A2,胸骨左3~4肋间Ⅲ/6收缩期杂音,胸骨右Ⅰ肋间Ⅱ~Ⅲ/6喷射样血管杂音,向后背放射.辅助检查:血气分析:pH7.367,PO_282.6mmHg,PCO_2 39.5mmHg,SaO_2 97.5%.HCO_3—25.7mmol/L,BE 1.7mmol/L.血生化检查:血钾、钠、氯及肝、肾功能正常.心电图:窦律,不完全性右束支传导阻滞,Ⅰ导联R/S>1.X线胸片:肺动脉段饱满,左室偏大.超声心动图:左右心室内径增大,室间隔膜部回声中断6mm,室水平友向右分流.超高速CT:室间隔膜部1.0cm,缺损左心室增大,主肺动脉及左右肺动脉发育良好,左上下肺动脉及其分支纤细,肺动脉各级分支均未见充盈缺损和不规则狭窄.右心导管及肺动脉造影:室间隔膜部见左向右分流征象,主肺及右肺动脉扩张,左肺动脉内径偏细,左肺叶、段及以下肺动脉分支明显变细,管壁不规则,伴节段性瘤样扩张改变.右下肺动脉中段亦见局限性狭窄,远端呈狭窄后扩张.测肺动脉压力(PAP)吸氧前150/20mmHg,吸氧后145/20mmHg. 展开更多
关键词 室间隔缺损 合并症 先天性肺动脉发育不良 病例
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先天性胸腺发育不良1例
17
作者 胡瑾 刘晓雁 马东来 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期351-353,共3页
报告1例先天性胸腺发育不良。患儿女,1岁4个月。因全身反复起丘疹、水疱2个月,口腔溃疡1周,发热5d就诊。患儿起病前2周曾接种过水痘疫苗。实验室检查:抗弓形体IgM抗体阳性,CD4淋巴细胞计数(0.13~0.42)×109/L,抗人免疫缺陷病毒(HIV... 报告1例先天性胸腺发育不良。患儿女,1岁4个月。因全身反复起丘疹、水疱2个月,口腔溃疡1周,发热5d就诊。患儿起病前2周曾接种过水痘疫苗。实验室检查:抗弓形体IgM抗体阳性,CD4淋巴细胞计数(0.13~0.42)×109/L,抗人免疫缺陷病毒(HIV)抗体阴性,胸腺CT示胸腺发育不良。组织病理检查提示疱疹病毒感染,符合先天性胸腺发育不良的诊断。 展开更多
关键词 胸腺发育不良 先天性
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超声误诊先天性肾发育不良并巨输尿管1例
18
作者 胡文江 傅强 赵亚平 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2008年第6期474-474,共1页
关键词 先天性发育不良 巨输尿管 超声 误诊
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成人肾先天性发育不良伴巨输尿管1例
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作者 尚士宣 肖月英 赵晓丹 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第24期4501-4501,共1页
患者女,58岁。体检B超发现盆腔包块2周,于2011年3月21日入我院妇产科,查体下腹压痛,B超见宫后方116mm×24mm。无回声区,示盆腔包裹性积液。3月24日行腹腔镜探查见右侧腹膜后肿物约12cm×2cm.直肠出血,血肿,遂转入外科... 患者女,58岁。体检B超发现盆腔包块2周,于2011年3月21日入我院妇产科,查体下腹压痛,B超见宫后方116mm×24mm。无回声区,示盆腔包裹性积液。3月24日行腹腔镜探查见右侧腹膜后肿物约12cm×2cm.直肠出血,血肿,遂转入外科,经进一步行盆腔彩超、CT及肾分泌性造影检查示:右肾未见显影:左肾积水。左输尿管扩张; 展开更多
关键词 左肾积水 先天性发育不良 巨输尿管 盆腔包裹性积液 成人 盆腔包块 腹膜后肿物 腹腔镜探查
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先天性无汗型外胚叶发育不良二例
20
作者 武玉芝 武玉军 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第16期1173-1173,共1页
关键词 先天性无汗型外胚叶发育不良 诊断 儿童 常染色体隐性遗传
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