先天性卵巢发育不全综合征研究进展 被引量：1

1

作者 薛江 李桂梅 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第24期61-62,共2页

关键词 先天性卵巢发育不全综合征 发病机理 临床表现 并发症 诊断 治疗

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先天性卵巢发育不全综合征1例 被引量：1

2

作者 牛建华 张迎秋 姚光明 《罕少疾病杂志》 2003年第2期41-41,共1页

关键词 先天性卵巢发育不全综合征 诊断 治疗 生长激素 雌激素 病例报告

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先天性感觉神经病伴外胚叶发育不全症1例

3

作者 江崇廉 王军 江华 《中国罕少见病杂志》 1996年第4期26-27,共2页

女，3岁。自出生至三岁曾7次无诱固高热(T39～42℃)入院治疗，给退热、抗炎及激素药无效，以物理降温方奏效。从不出汗，仅鼻有微汗。喜咬手指，舌及下唇、双手指、下唇常常咬破，溃烂不愈，严重时指骨暴露，下唇咬裂却不觉疼痛。常有... 女，3岁。自出生至三岁曾7次无诱固高热(T39～42℃)入院治疗，给退热、抗炎及激素药无效，以物理降温方奏效。从不出汗，仅鼻有微汗。喜咬手指，舌及下唇、双手指、下唇常常咬破，溃烂不愈，严重时指骨暴露，下唇咬裂却不觉疼痛。常有以拳击头面致鼻青脸肿等自残行为。3岁时下颌骨骨折，右足背被自行车绞伤而无痛。有上臂皮肤取活检未行麻醉而不痛。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全症 感觉神经病 先天性 下颌骨骨折 物理降温 自残行为 激素药 下唇 自行车 手指

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加味保元胶囊治疗卵巢发育不全症30例

4

作者 蔡惠英 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 1999年第3期191-191,共1页

卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的... 卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的诊断标准，所有病例均作染色体检查，... 展开更多

关键词 加味保元胶囊 先天性卵巢发育不全 染色体

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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量：2

5

作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多

关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症

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家族性颅骨锁骨发育不全二例报告

6

作者 徐万峰 秦风香 董浩 《医学影像学杂志》 1998年第4期253-254,共2页

关键词 家族性 颅骨锁骨发育不全症 发育不良 先天性

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副乳头切开联合副胰管支架治疗胰腺分裂症6例报道 被引量：5

7

作者 林敏华 叶丽萍 毛鑫礼 《浙江临床医学》 2007年第12期1660-1661,共2页

关键词 胰腺分裂症 乳头切开 管支架治疗 先天性发育不全 功能性梗阻 支架放置术 发育过程 副乳头

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牛脱毛症的病因、症状与防治

8

作者 李国华 《养殖技术顾问》 2012年第10期135-135,共1页

脱毛症是由于牛毛的生成不足或已生成的毛受到损伤而引起被毛稀少或缺乏现象。犊牛时有发生。 1病因分析 先天性脱毛症是由牛的遗传性皮肤缺陷所致,如先天性稀毛症、对称性脱毛、无毛犊牛和腺垂体发育不全等毛囊不能生长纤维,还可由... 脱毛症是由于牛毛的生成不足或已生成的毛受到损伤而引起被毛稀少或缺乏现象。犊牛时有发生。 1病因分析 先天性脱毛症是由牛的遗传性皮肤缺陷所致,如先天性稀毛症、对称性脱毛、无毛犊牛和腺垂体发育不全等毛囊不能生长纤维,还可由碘缺乏所致的甲状腺机能减弱所致。 展开更多

关键词 脱毛症 牛毛 病因 防治 症状 发育不全 先天性 遗传性

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Turner综合征 被引量：3

9

作者 陈青 韩文霞 +2 位作者 廖琳 管庆波 赵家军 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第17期107-108,共2页

关键词 TURNER综合征 先天性卵巢发育不全症 减数分裂 性腺发育不全 初级精母细胞 染色体畸变 X染色体 性染色体

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Turner综合征二例误诊分析 被引量：3

10

作者 魏洪伟 董俊华 《临床误诊误治》 2000年第5期343-344,共2页

关键词 TURNER综合征 误诊 先天性卵巢功能发育不全

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50例Turuer综合征细胞遗传学临床分析 被引量：1

11

作者 周岩 周永安 《临床医药实践》 2006年第7期519-519,共1页

关键词 综合征 细胞遗传学 临床分析 先天性卵巢功能发育不全 染色体不分离 染色体畸变 分裂过程 门诊患者 遗传咨询 受精卵

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Klinefelter综合征1例报告

12

作者 宛四海 张炎春 《医学影像学杂志》 2001年第5期344-344,共1页

关键词 先天性睾丸发育不全症 KLINEFELTER综合征 诊断 治疗

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Turner综合征的临床分析

13

作者 赵珊珊 胡伟林 张文君 《浙江临床医学》 2011年第10期1149-1150,共2页

Turner综合征（turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病。TS发生率在女性新生儿中占1／2500～1／5000，国内统计发病率为1／2900，自发流产中10％为本病... Turner综合征（turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不全，是最常见的人类染色体异常疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病。TS发生率在女性新生儿中占1／2500～1／5000，国内统计发病率为1／2900，自发流产中10％为本病。在有不孕不育和不良孕育史妇女中，TS的发生率占首位。现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析，结果报告如下。 展开更多

关键词 TURNER综合征 临床分析 人类染色体异常 先天性卵巢发育不全 女性新生儿 不良孕育史 染色体核型 自发流产

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Turner综合征26例染色体核型分析

14

作者 张瑞雪 张文敏 《山东医药》 CAS 北大核心 2001年第13期45-45,共1页

关键词 TURNER综合征 先天性卵巢发育不全 染色体 核型

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骨骼疾病

15

《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 1997年第1期104-105,共2页

9702142 通过常发生 FGFR3的 G38OR突变确定软骨发育不全/Bellus GA//AmJ Hum Genet.-1995,56(2).-368～373哈医图9702143 在一个先天性椎关节骨后发育不良症家系中一个Ⅱ型胶原基因(COL2A1)RNA 剪接突变(G+51 rs20)/Tiller GE//Arr J H... 9702142 通过常发生 FGFR3的 G38OR突变确定软骨发育不全/Bellus GA//AmJ Hum Genet.-1995,56(2).-368～373哈医图9702143 在一个先天性椎关节骨后发育不良症家系中一个Ⅱ型胶原基因(COL2A1)RNA 剪接突变(G+51 rs20)/Tiller GE//Arr J Hum Genet.-1995,56(2).-388～395 展开更多

关键词 骨质疏松症 软骨发育不全 胶原基因 先天性 突变 不良症 关节骨 骨骼疾病 有用性 腰痛

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Turner综合征1例

16

作者 高育健 《内科》 2012年第2期182-183,共2页

1病历摘要 患儿女,8 d。因手足浮肿8 d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻... 1病历摘要 患儿女,8 d。因手足浮肿8 d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻,无面色苍白,无气促、口吐白沫、面色发绀, 展开更多

关键词 先天性 卵巢发育不全 TURNER综合征

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肾上腺疾病

17

《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第1期76-76,共1页

关键词 肾上腺疾病 计算机分析 男性假两性畸形 单体综合征 醛固酮增多症 肾上腺静脉 先天性 发育不全 染色体 友谊

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