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RPS19基因新发突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血一例并文献复习
1
作者 郭喜峰 付知语 +2 位作者 郭风雷 李碧云 王叨 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期435-438,共4页
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia, DBA)是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的红系生成障碍的骨髓衰竭性疾病,发病率为(6~7)/100万,多为散发,无明显的性别和种族差异^([1]),临床特点为红系造血衰竭、先天性畸形... 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia, DBA)是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的红系生成障碍的骨髓衰竭性疾病,发病率为(6~7)/100万,多为散发,无明显的性别和种族差异^([1]),临床特点为红系造血衰竭、先天性畸形和肿瘤的易感性升高^([2])。约70%病例编码核糖体蛋白的基因突变,被称为核糖体疾病^([1-2])。DBA临床诊断比较困难,一旦考虑该病,需通过基因检测明确诊断。 展开更多
关键词 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 RPS19基因 基因变异 全外显子组测序
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血实验模型研究进展
2
作者 蔡威威 甘嘉颖 +6 位作者 余靖斌 李慧伶 吴佳卉 王雪 熊东花 王学耕 梁芳 《中国实验动物学报》 北大核心 2025年第6期905-913,共9页
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性疾病,其特征为骨髓衰竭、先天性畸形和严重的红细胞发育异常。鉴于DBA的发病率较低,患者群体有限,且缺乏足够的研究模型,对于基因突变如何导致DBA的具体... 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性疾病,其特征为骨髓衰竭、先天性畸形和严重的红细胞发育异常。鉴于DBA的发病率较低,患者群体有限,且缺乏足够的研究模型,对于基因突变如何导致DBA的具体病理机制仍存在许多未知,临床上针对DBA的治疗手段也相当有限。本文综述了在DBA研究中所开发的斑马鱼模型、小鼠模型和人类细胞模型进而阐明DBA的病理机制,并对进入临床试验的药物进行了追踪,为深入探究DBA的发病机制和药物开发提供了重要参考。 展开更多
关键词 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 细胞模型 斑马鱼模型 小鼠模型 药物
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儿童重型再生障碍性贫血接受异基因造血干细胞移植后死亡危险因素分析
3
作者 陈燕 熊昊 +7 位作者 陈智 宋娜 杨李 陶芳 晏黎 王卓 杜宇 孙鸣 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期886-891,共6页
目的:分析儿童重型再生障碍性贫血(SAA)接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗后死亡的相关危险因素。方法:收集2016年8月至2023年7月期间在武汉儿童医院血液内科接受allo-HSCT治疗的90例SAA患儿临床资料,回顾性分析移植后死亡患儿... 目的:分析儿童重型再生障碍性贫血(SAA)接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗后死亡的相关危险因素。方法:收集2016年8月至2023年7月期间在武汉儿童医院血液内科接受allo-HSCT治疗的90例SAA患儿临床资料,回顾性分析移植后死亡患儿的临床特征及死亡原因,采用Cox比例风险模型筛选导致死亡的危险因素。结果:90例SAA患儿接受移植后有9例死亡,中位死亡时间6.3(2.6,8.3)个月。因感染死亡的5例中,肺部感染3例,其中巨细胞病毒肺炎2例;肠道感染脓毒性休克1例;植入失败并发血流感染脓毒性休克1例。其次为移植相关血栓性微血管病变(TA-TMA)3例,1例因肠道移植物抗宿主病(GVHD)死亡。多因素分析结果显示,移植后+60dPLT≤30×10^(9)/L(HR=7.478,95%CI:1.177-47.527,P=0.033)、Ⅲ-Ⅳ度aGVHD(HR=7.991,95%CI:1.086-58.810,P=0.041)、发生TA-TMA(HR=13.699,95%CI:2.146-87.457,P=0.006)为移植后死亡的独立影响因素。结论:allo-HSCT是治疗SAA患儿的有效手段,移植后+60dPLT≤30×10^(9)/L、Ⅲ-Ⅳ度aGVHD、发生TA-TMA与移植后死亡独立相关,有助于提前发现潜在的高风险患儿并优化临床诊治策略。 展开更多
关键词 重型再生障碍性贫血 异基因造血干细胞移植 危险因素
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不同环孢素应用方式对重型再生障碍性贫血患者异基因造血干细胞移植急性移植物抗宿主病的影响分析
4
作者 郭伟 赵雅倩 +1 位作者 马梁明 王涛 《中国医学前沿杂志(电子版)》 北大核心 2025年第1期64-71,共8页
目的分析不同环孢素(cyclosporin A,CsA)应用方式对重型再生障碍性贫血(severe aplastic anaemia,SAA)患者异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后急性移植物抗宿主病(acute graft vers... 目的分析不同环孢素(cyclosporin A,CsA)应用方式对重型再生障碍性贫血(severe aplastic anaemia,SAA)患者异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后急性移植物抗宿主病(acute graft versus host disease,aGVHD)的疗效影响。方法回顾分析2012年1月至2023年12月在山西白求恩医院接受allo-HSCT的63例SAA患者,所有患者均在allo-HSCT后使用CsA预防aGVHD,25例接受传统CsA预防的患者为T1组(移植后患者的胃肠功能恢复正常后,CsA静脉注射改为口服应用),38例接受延迟口服CsA静脉注射方案的患者为T2组(连续静脉注射CsA直至+50 d,然后改为口服CsA方案)。分析不同CsA应用方式后aGVHD的发生率、CsA导致的药物不良反应、出现aGVHD的危险因素、CsA平均浓度、总生存期的差异。结果两组间Ⅱ~Ⅳ级aGVHD的发生率差异有统计学意义(T1组比T2组:64.0%比36.8%,P=0.032)。对于人类白细胞抗原不全相合供者(human leukocyte antigen-mismatched-related donor,HLA-MMRD)移植,Ⅱ~Ⅳ级aGVHD的发生率差异有统计学意义(T1组比T2组:56.0%比18.4%,P=0.001)。T1方案和HLA-MMRD是发生Ⅱ~Ⅳ级aGVHD的重要独立危险因素。两组之间的总生存率差异有统计学意义(T1组比T2组:68.9%比89.5%,HR=2.526,95%CI:1.131~5.638,P=0.039)。结论延迟口服CsA方案可能是降低SAA患者aGVHD发生率的有效方式。 展开更多
关键词 环孢素 急性移植物抗宿主病 重度再生障碍性贫血 异基因干细胞移植
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当归补血汤对再生障碍性贫血小鼠Th17/Treg细胞平衡的影响 被引量：3
5
作者 陈修保 徐飞 +4 位作者 尹曦 陈维达 刘秀娟 崔兴 陈泽涛 《中华中医药学刊》 北大核心 2025年第4期41-45,I0008,I0009,共7页
目的观察当归补血汤对再生障碍性贫血小鼠骨髓造血功能的影响,探讨辅助性T淋巴细胞17/调节性T淋巴细胞(T helper lymphocytel 17/T regulatory lymphocyte,Th17/Treg)细胞平衡及相关炎性因子在其中的作用。方法利用射线照射联合异源小... 目的观察当归补血汤对再生障碍性贫血小鼠骨髓造血功能的影响,探讨辅助性T淋巴细胞17/调节性T淋巴细胞(T helper lymphocytel 17/T regulatory lymphocyte,Th17/Treg)细胞平衡及相关炎性因子在其中的作用。方法利用射线照射联合异源小鼠淋巴细胞输注的方法制备再生障碍性贫血小鼠模型。建模成功后随机分为模型对照组、芪归1∶1组、芪归3∶1组、芪归5∶1组,设正常对照组,各组灌胃相应药物,1次/d,干预28 d。观察小鼠一般情况、体质量、脾脏指数、外周血基本血液学参数变化,苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色观察骨髓组织病理情况变化;酶联免疫吸附(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)法检测白细胞介素-17A(interleukin-17A,IL-17A)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)、白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)等炎性因子蛋白表达水平;流式细胞术检测当归补血汤对小鼠骨髓Th17、Treg细胞比例及Th17/Treg细胞平衡的影响。结果当归补血汤治疗组小鼠药物干预后,一般症状均改善,进食量及饮水量增加,体质量、脾脏指数均明显升高,外周血红细胞、白细胞、血小板计数及血红蛋白浓度明显升高(P<0.05),骨髓造血功能改善,造血组织增生度升高(P<0.05);IL-17A、IL-6蛋白表达明显下调,TGF-β1、IL-10蛋白表达明显上调(P<0.05或P<0.01);骨髓Th17细胞比例明显降低,Treg细胞比例明显升高,Th17/Treg细胞比值显著下降(P<0.05或P<0.01),其中芪归5∶1组效果最佳。结论当归补血汤可改善再生障碍性贫血小鼠骨髓造血功能,其作用机制可能与其调控Th17、Treg细胞比例,干预Th17/Treg细胞平衡,调节IL-17A、IL-6、TGF-β1、IL-10等炎性因子水平有关。 展开更多
关键词 当归补血汤 TH17/TREG 炎性因子 再生障碍性贫血 经典名方
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中药及其有效成分调节免疫和造血微环境治疗再生障碍性贫血机制的研究进展 被引量：1
6
作者 郭明鑫 房文通 +1 位作者 胡志强 闵琳 《天然产物研究与开发》 北大核心 2025年第6期1186-1193,共8页
再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的发病尚不完全清楚。T细胞免疫异常激活是AA的主要发病机制。树突状细胞(dendritic cell,DC)是一种特殊的抗原呈递细胞,在造血微环境中对T细胞免疫网络起着重要的调节作用。当DC的抗原呈递功能出现... 再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的发病尚不完全清楚。T细胞免疫异常激活是AA的主要发病机制。树突状细胞(dendritic cell,DC)是一种特殊的抗原呈递细胞,在造血微环境中对T细胞免疫网络起着重要的调节作用。当DC的抗原呈递功能出现异常会影响T细胞的免疫功能,导致造血细胞被破坏,最终导致骨髓衰竭。中医药在治疗AA方面取得了显著的成效,为临床治疗AA提供了有益的思路和方法。许多中药及其有效成分具有良好的抗炎和免疫调节活性,其结构和靶点范围广、活性强、副作用小,可以避免化学药物的不良反应。从天然产物中寻找和开发免疫调节药物越来越受到人们的重视。因此,本文总结造血微环境与DC介导的T细胞免疫紊乱引起造血干细胞损伤机制,并总结中药及其活性成分对AA免疫调控的研究进展。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 树突状细胞 T细胞 造血微环境 免疫 中药
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自身免疫性疾病是再生障碍性贫血的危险因素:一项孟德尔随机化分析
7
作者 李文婕 洪耀南 +4 位作者 黄蕊 李煜宸 张莹 张蕴 吴迪炯 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第4期871-879,共9页
目的采用孟德尔随机化分析来探讨10种自身免疫性疾病(ADs)与再生障碍性贫血(AA)之间的因果关联。方法利用公开的全基因组关联研究数据获取ADs与AA的单核苷酸多态性(SNPs)并进行分析。以逆方差加权法(IVW)为主要分析方法,MR Egger法、Wei... 目的采用孟德尔随机化分析来探讨10种自身免疫性疾病(ADs)与再生障碍性贫血(AA)之间的因果关联。方法利用公开的全基因组关联研究数据获取ADs与AA的单核苷酸多态性(SNPs)并进行分析。以逆方差加权法(IVW)为主要分析方法,MR Egger法、Weighted Mode法、Weighted median法、Simple Mode法则作为补充分析。使用heterogeneity函数和pleiotropy函数等分别进行异质性检验和水平多效性分析,采用留一法评估孟德尔随机化分析结果的稳健性。结果两样本孟德尔随机化的IVW法分析显示,类风湿性关节炎(OR=1.094,95%CI:1.023-1.170,P=0.009,P.adjust=0.042)、系统性红斑狼疮(OR=1.111,95%CI:1.021-1.208,P=0.015,P.adjust=0.036)、桥本甲状腺炎(OR=1.206,95%CI:1.049-1.387,P=0.009,P.adjust=0.029)和干燥综合征(OR=1.173,95%CI:1.054-1.306,P=0.004,P.adjust=0.035)与再生障碍性贫血呈显著正向因果关联,Weighted median法等分析结果同样支持以上结果。敏感性分析显示不存在水平多效性和异质性,留一法显示因果关系稳健。未发现格雷夫斯病、溃疡性结肠炎、克罗恩病、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎与AA发病直接相关的证据(P>0.05,P.adjust>0.05),与AA不存在因果关联。反向孟德尔随机化结果及多重校正显示,AA不是ADs(P.adjust>0.05)的影响因素。结论本研究在基因水平上支持类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、桥本甲状腺炎和干燥综合征是再生障碍性贫血的危险因素,证实了这4种ADs在增加AA风险方面存在因果关系。 展开更多
关键词 孟德尔随机化 因果关联 自身免疫性疾病 再生障碍性贫血
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磁共振成像在再生障碍性贫血中的研究进展
8
作者 崔啸天 高明洁 +6 位作者 陈涛 付卿桦 张牛霖 韩济鸿 游伊琳 李哲媛 王金环 《磁共振成像》 北大核心 2025年第4期214-220,共7页
再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种以全血细胞显著减少、骨髓增生能力低下、造血组织逐渐被脂肪组织取代为主要临床表现的骨髓造血功能衰竭综合征。作为一种严重威胁患者生命健康的血液系统疾病,目前对于AA的诊断方式仍局限于... 再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种以全血细胞显著减少、骨髓增生能力低下、造血组织逐渐被脂肪组织取代为主要临床表现的骨髓造血功能衰竭综合征。作为一种严重威胁患者生命健康的血液系统疾病,目前对于AA的诊断方式仍局限于排除性诊断,找到清晰明确的诊断标准和诊断标志物仍是AA研究领域内亟需解决的重要问题,能否对其精准诊断和对病情予以有效评估,对优化治疗方案和改善AA患者的预后具有重要意义。MRI作为一种非侵入性、高分辨率的影像学检测手段,能够有效根据不同序列提供的不同特征来识别骨髓的生理病理变化,并分析骨髓的内部结构,该种检测方法可有效避免骨髓穿刺术等检查的创伤性及局限性。本文从AA病变状况的评估、疾病分型的确定、治疗效果的动态监测以及与其他相关血液系统疾病的鉴别诊断等多方面综述MRI在AA骨髓影像学研究领域中的多方面应用,以期为后续深入研究AA的病理基础提供可靠的影像学理论依据。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 磁共振成像 骨髓 诊断 影像学
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儿童肝炎相关再生障碍性贫血临床特征分析
9
作者 权冰洁 刘怡静 +1 位作者 李小芹 周方 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第1期84-89,共6页
目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患... 目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患儿为对照组,分析23例HAAA组的临床特征、治疗方案及病情转归,并与对照组的临床特征、实验室检查结果相比较。结果HAAA患儿中男11例,女12例,中位年龄为6岁3个月(1岁4个月~12岁)。23例患儿发病过程均为急性肝炎起病,经治疗肝功能逐渐好转后外周血象逐渐出现包括血小板在内的两系或三系下降,其中14例(14/23,60.9%)为极重型再生障碍性贫血,7例(7/23,30.4%)为重型再生障碍性贫血,2例(2/23,8.7%)为非重型再生障碍性贫血。肝炎发生至确诊为再生障碍性贫血中位间隔时间为56 d(10~157 d)。23例(23/23,100%)患儿均有黄疸,1例(1/23,4.3%)患儿基因检查确诊为X-连锁淋巴增生性疾病2型,5例(5/23,21.7%)患儿行肝穿刺活检示药物性肝炎/化学性肝损伤。HAAA组患儿CD4^(+)细胞比例(1.2±0.3)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(-0.2±0.4)与对照组患儿的CD4^(+)细胞比例(1.5±0.1)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(0.1±0.2)相比明显下降(P<0.05)。3例(3/23,13.0%)患儿进行免疫抑制治疗(IST)好转,18例(18/23,78.3%)接受造血干细胞移植(HSCT),2例(2/23,8.7%)非重型再障仅应用甲泼尼龙琥珀酸钠及复方皂矾丸治疗,随访至2023年12月所有患儿均存活。结论儿童HAAA病情危重,预后差,多为重型或极重型再生障碍性贫血,多发生在肝炎恢复期,CD4^(+)细胞减少和CD4^(+)/CD8^(+)比值倒置或为HAAA发生预警因子,免疫抑制治疗和造血干细胞移植可有效改善预后。 展开更多
关键词 贫血 再生障碍性 肝炎 儿童 临床特征
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单核细胞计数在非重型再生障碍性贫血患者中的预后意义
10
作者 石雪东 韩丽 +4 位作者 汪书淇 王秋霜 李振宇 徐开林 程海 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1120-1126,共7页
目的:探讨外周血绝对单核细胞计数(AMC)在非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者中的预后价值。方法:回顾性分析2008年4月-2020年9月于徐州医科大学附属医院就诊的178例NSAA患者,通过受试者工作特征曲线确定外周血AMC的最佳截断值,将患者分为... 目的:探讨外周血绝对单核细胞计数(AMC)在非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者中的预后价值。方法:回顾性分析2008年4月-2020年9月于徐州医科大学附属医院就诊的178例NSAA患者,通过受试者工作特征曲线确定外周血AMC的最佳截断值,将患者分为低AMC组(<0.1×10^(9)/L,48例)与正常AMC组(≥0.1×10^(9)/L,130例),比较两组患者之间的临床特征差异,对PFS和OS进行Kaplan-Meier法生存分析,采用单因素与多因素Cox回归分析预后不良的危险因素。结果:178例NSAA患者中,男性105例(59.0%),女性73例(41.0%),中位年龄31(18-87)岁,中位随访时间58(6-175)个月,中位AMC为0.15(0.01-0.59)×10^(9)/L。低AMC组患者的骨髓粒系比例(27.5%对36.0%,P<0.05)以及成熟单核细胞比例(1%对2%,P<0.05)较正常AMC降低;低AMC组的成熟淋巴细胞比例较正常AMC组升高(54%对50%,P<0.05)。但两组之间红系比例以及红系各阶段细胞比例均无明显差异(P>0.05)。正常AMC组的CR(27.7%对10.4%)及ORR(75.4%对56.3%)高于低AMC组(P<0.05)。与低AMC组相比,正常AMC组AA患者表现出更好的5年总体OS率(98.5%对86.9%,P<0.01)和PFS(86.0%对58.9%,P<0.01)。正常AMC组患者的10年OS率也高于低AMC组(98.5%对60.5%,P<0.01)。单因素分析显示,年龄、网织红细胞计数、AMC<0.1×10^(9)/L以及骨髓成熟单核细胞比例与患者生存有关。多因素Cox回归分析显示,单核细胞减少并不是NSAA患者的独立预后不良因素(HR=4.474,95%CI:0.508-44.390;P=0.172)。结论:初诊时低AMC水平不是NSAA患者的独立预后不良因素,但仍提示AMC具有潜在预后价值。 展开更多
关键词 非重型再生障碍性贫血 单核细胞计数 预后因素 存活率
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21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析 被引量：9
11
作者 陈玉梅 阮敏 +6 位作者 邹尧 郭晔 王书春 陈晓娟 张丽 刘天峰 竺晓凡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1414-1418,共5页
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7... 本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。 展开更多
关键词 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 核糖体蛋白基因 基因突变
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45例先天性纯红细胞再生障碍性贫血临床分析 被引量：3
12
作者 陈玉梅 阮敏 +4 位作者 王雅琴 邹尧 张丽 刘天峰 竺晓凡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期646-649,共4页
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者... 本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者的发病年龄为1-15个月,其中男23例,女22例,14例(31.1%)患儿合并身材矮小及躯体畸形;实验室检查表明,血红蛋白及网织红细胞均下降,平均红细胞体积正常34例(75.6%),增大11例(24.4%);骨髓检查红系增生低下;胎儿血红蛋白(HbF)检查29例,13例(44.8%)增高;骨髓红系干细胞培养25例,12例(48%)增生正常,13例(52%)增生低下;红细胞生成素(EPO)检测17例,均明显增高;染色体核型检查28例,均为正常核型。36例患儿服用糖皮质激素治疗,其中6例联合服用了环孢菌素A;30例(83.3%)患儿对激素治疗反应良好,10例患儿一直应用小剂量糖皮质激素维持治疗,20例停药后有15例(75%)复发,再次应用激素仍有效,但有2例进展成再生障碍性贫血,1例应用环孢菌素A及抗淋巴细胞球蛋白等治疗无效死亡;6例激素无效,1例加用环孢菌素A后获得缓解,其他患儿间断输血,3例需加用去铁治疗。结论:临床特征、血像及骨髓像,EPO和HbF检测有助于DBA患儿诊断,糖皮质激素治疗效果良好,但大部分停药复发,需要小剂量维持,激素治疗无效者可间断输血加去铁治疗。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 纯红细胞再生障碍性贫血
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿临床表现及基因检测 被引量：1
13
作者 石玉梅 马杰 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期848-851,共4页
目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白... 目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测,例1的RPS19存在c.91C>T(p.P31S)杂合突变,其父母未见突变,该突变为新发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变(p.K158fs),为已知致病基因。结论 DBA患儿多在出生早期发病,临床表现为红系缺乏,RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于早期诊断;c.91C>T(p.P 31 S)杂合突变为未见报道的新突变。 展开更多
关键词 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 临床特点 基因检测
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当归多糖对再生障碍性贫血小鼠骨髓Th17/Treg细胞平衡及相关炎性因子蛋白表达的影响 被引量：3
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作者 陈修保 徐飞 +4 位作者 尹曦 陈维达 崔兴 刘秀娟 陈泽涛 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期1-9,共9页
目的探究当归多糖(Angelica polysaccharide,APS)对再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)小鼠骨髓Th17/Treg细胞平衡及相关炎性因子蛋白表达的影响。方法50只雄性BALB/c小鼠随机分为正常组、模型组、环孢素A组、APS低、高剂量组,利用射... 目的探究当归多糖(Angelica polysaccharide,APS)对再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)小鼠骨髓Th17/Treg细胞平衡及相关炎性因子蛋白表达的影响。方法50只雄性BALB/c小鼠随机分为正常组、模型组、环孢素A组、APS低、高剂量组,利用射线照射联合异源淋巴细胞输注的方法制备再生障碍性贫血小鼠模型。建模后灌胃给药28 d,观察小鼠一般情况、体重变化、脾指数,检测外周血基本血液学参数变化,HE染色评价小鼠骨髓组织病理变化;ELSIA法检测骨髓TGF-β1、IL-10、IL-17A、IL-6等蛋白表达水平;FCM检测骨髓Th17、Treg细胞比例及Th17/Treg细胞平衡变化。结果与正常组相比,模型组小鼠活动笨拙,精神萎靡,眼睑唇色耳廓颜色苍白,进食饮水量减少;体重及脾指数均明显下降;外周血红细胞、白细胞、血小板计数及血红蛋白浓度均明显降低;骨髓组织结构紊乱,造血组织增生度明显减低;IL-17A、IL-6蛋白表达明显上调,TGF-β1、IL-10蛋白表达明显下调;骨髓Th17细胞比例明显增高,Treg细胞比例明显降低,Th17/Treg细胞比值显著升高(P<0.01)。与模型组相比,APS低、高剂量组一般状况均改善,进食量及饮水量增加,体重、脾指数明显升高,外周血红细胞、白细胞、血小板计数及血红蛋白浓度明显升高(P<0.05),骨髓组织结构改善,造血组织增生度升高(P<0.05);IL-17A、IL-6蛋白表达明显下调,TGF-β1、IL-10蛋白表达明显上调(P<0.05或P<0.01);骨髓Th17细胞比例明显降低,Treg细胞比例明显升高,Th17/Treg细胞比值显著下降(P<0.01)。结论当归多糖能改善AA小鼠骨髓造血功能,其机制可能是通过调节Th17/Treg细胞平衡来实现。 展开更多
关键词 当归多糖 TH17/TREG 炎性因子 再生障碍性贫血 当归补血汤
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系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血1例报道及文献复习
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作者 陈琼 方杰 魏强华 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期278-286,共9页
该文对1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)病例进行报道,并复习1974—2021年国内外文献报道的51例SLE合并PRCA患者的资料,对该52例患者(51+1例)的流行病学特... 该文对1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)病例进行报道,并复习1974—2021年国内外文献报道的51例SLE合并PRCA患者的资料,对该52例患者(51+1例)的流行病学特征、临床特征、实验室指标、治疗以及预后进行统计分析。结果显示,52例患者多见于亚洲育龄期女性。诊断为SLE和诊断为PRCA时,患者的中位年龄分别为31.5岁和36.0岁。先诊断为SLE的患者,诊断为SLE与诊断为PRCA的间隔时间明显长于先诊断为PRCA的患者(P=0.042)。52例患者临床表现多为乏力、关节痛、雷诺现象和皮疹,并可合并自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)、胸腺瘤、甲状腺功能减退、重症肌无力(myasthenia gravis,MG)。实验室指标中抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)阳性、抗双链DNA(double stranded DNA,dsDNA)抗体阳性、尿蛋白阳性和低补体水平的人数比例均较高。52例患者中,有51例的治疗方案包含糖皮质激素,占比98.08%,其次依次为输血治疗、环孢素A、环磷酰胺、高剂量静脉注射免疫球蛋白等。在报道了预后的50例病例中,预后好转44例,无效和死亡各3例。该文旨在提高临床医师对SLE合并PRCA的认识。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 纯红细胞再生障碍性贫血 流行病学特征 临床特征
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单用环孢素治疗儿童获得性再生障碍性贫血的疗效及影响因素分析 被引量：3
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作者 秦洪成 管贤敏 +4 位作者 胡艳妮 雷小英 窦颖 于洁 温贤浩 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期841-846,共6页
目的:分析单用环孢素(CsA)治疗儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及影响因素。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2016年1月1日至2020年12月31日确诊AA并单用CsA治疗患儿的临床资料,评价CsA治疗的疗效及影响因素。结果:119例患儿中男6... 目的:分析单用环孢素(CsA)治疗儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及影响因素。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2016年1月1日至2020年12月31日确诊AA并单用CsA治疗患儿的临床资料,评价CsA治疗的疗效及影响因素。结果:119例患儿中男62例,女57例,中位年龄7岁1月。极重型AA(VSAA)45例,重型AA(SAA)47例,非重型AA(NSAA)27例。治疗后6个月时VSAA患儿的疗效明显差于SAA及NSAA(P<0.01)。早期死亡6例;16例复发;2例分别进展为AML和ALL。单因素分析结果显示,6个月时的骨髓高淋巴细胞比例对CsA疗效是不良因素,而高PLT计数则是保护因素(P=0.008,P=0.002)。ROC曲线显示,6个月时PLT计数为16.5×109/L、骨髓淋巴细胞比例为68.5%,可以作为判断CsA疗效的临界值。多因素分析结果显示,6个月时骨髓高淋巴细胞比例是独立的CsA不良因素(P=0.020,OR=0.062),高PLT计数是保护因素(P=0.044,OR=1.038)。治疗3个月时CsA有效及NSAA是复发的危险因素(P=0.001,P=0.031)。结论:单用CsA治疗6个月后NSAA的疗效高于SAA及VSAA。初诊时高PLT计数是CsA治疗有效的良好因素,高骨髓淋巴细胞比例是不良因素。3月时CsA有效及NSAA是复发的危险因素。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 儿童 环孢素 影响因素
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再生障碍性贫血患者外周血全外显子组高通量基因测序分析 被引量：1
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作者 王金鑫 李昌年 +5 位作者 王腾 魏文健 史镜铂 王琰 徐瑞荣 崔思远 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期729-734,共6页
目的:对再生障碍性贫血(再障)患者进行外周血全外显子测序,观察基因突变的类型及突变率以探讨再障的发病机制。方法:采集19例再障患者的外周血并提取单个核细胞进行全外显子测序,对所得基因进行GO和KEGG富集分析。数据采用SPSS 22.0进... 目的:对再生障碍性贫血(再障)患者进行外周血全外显子测序,观察基因突变的类型及突变率以探讨再障的发病机制。方法:采集19例再障患者的外周血并提取单个核细胞进行全外显子测序,对所得基因进行GO和KEGG富集分析。数据采用SPSS 22.0进行统计分析,以P<0.05为存在显著差异。结果:测得19例再障患者共有2006个基因突变,参照GeneCards及OMIM数据库及患者测序结果筛选出49个基因,绘制患者基因突变图谱,发现MUC5B基因可能与再障发病相关,其突变率达100%,其余基因如ERCC6、SYNE1和WFS1等突变率均超过40%,亦可能参与再障的形成。在GO分析中其主要与细胞运动、细胞骨架及组成、蛋白结合等功能相关。KEGG通路分析中,主要是在Hippo通路、ECM-受体相互作用通路等地方富集。结论:MUC5B基因可能是造成T细胞比例失调,进而导致再障的关键基因。此外,Hippo通路可能通过调节T细胞比例、端粒酶活性等参与再障的发病机制。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 外显子测序 基因突变 Hippo信号通路
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端粒在获得性再生障碍性贫血克隆演化中的作用 被引量：1
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作者 李丹妮 温贤浩 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期962-964,共3页
1/3获得性再生障碍性贫血患者端粒长度存在缩短,且端粒越短的患者病程越长、越易复发、总体生存率越低,出现克隆演化的概率越大。端粒长度受到多方面因素的影响,包括端粒酶活性、端粒酶相关基因、端粒调控蛋白等。端粒缩短导致遗传信息... 1/3获得性再生障碍性贫血患者端粒长度存在缩短,且端粒越短的患者病程越长、越易复发、总体生存率越低,出现克隆演化的概率越大。端粒长度受到多方面因素的影响,包括端粒酶活性、端粒酶相关基因、端粒调控蛋白等。端粒缩短导致遗传信息不稳定,使获得性再生障碍性贫血患者出现克隆演化的概率增加。本文就端粒在获得性再生障碍性贫血克隆演化中的作用及影响端粒长度因素的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 端粒 获得性再生障碍性贫血 克隆演化
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再生障碍性贫血骨髓微环境脂肪化相关lncRNA的筛选与鉴定 被引量：1
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作者 刘磊 张环环 +2 位作者 张现宁 刘路路 陈明台 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期610-616,共7页
目的:系统筛选与鉴定再生障碍性贫血(再障,AA)骨髓微环境脂肪化相关的长非编码RNA(lncRNA)。方法:通过生物信息学分析ChIPBase中PPARγ和C/EBPα的ChIP-Seq数据,筛选PPARγ和C/EBPα共转录调控的候选lncRNA,并在骨髓间充质干细胞(BM-MSC... 目的:系统筛选与鉴定再生障碍性贫血(再障,AA)骨髓微环境脂肪化相关的长非编码RNA(lncRNA)。方法:通过生物信息学分析ChIPBase中PPARγ和C/EBPα的ChIP-Seq数据,筛选PPARγ和C/EBPα共转录调控的候选lncRNA,并在骨髓间充质干细胞(BM-MSC)的体外成脂分化模型、敲低PPARγ和C/EBPα表达的BM-MSC以及临床再障BM-MSC样本中通过qRT-PCR验证候选lncRNA的表达。结果:qRT-PCR检测结果显示,成脂分化转录因子PPARγ和C/EBPα在再障来源BM-MSC中均显著高表达,敲低二者表达可以显著抑制再障BM-MSC的成脂分化能力;PPARγ和C/EBPα以结合位点依赖性的方式转录调控LINC01230启动子活性;与对照相比,LINC01230在再障BM-MSC中异常高表达。结论:PPARγ和C/EBPα在再障BM-MSC中异常表达,可能通过转录激活LINC01230促进再障BM-MSC成脂分化,并在一定程度上介导再障骨髓微环境脂肪化的发生。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 骨髓间充质干细胞 PPARΓ C/EBPΑ 长非编码RNA
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再生障碍性贫血患者亲缘单倍体异基因造血干细胞移植后EB病毒感染危险因素及生存分析
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作者 张新荷 冯佳 +8 位作者 谭正伟 赵越超 胡慧瑾 陈均法 武利强 俞庆宏 吴迪炯 叶宝东 刘文宾 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1228-1235,共8页
目的分析再生障碍性贫血(AA)患者进行单倍体异基因造血干细胞移植(Haplo-HSCT)后EB病毒(EBV)感染危险因素及患者生存情况。方法回顾性分析2019年1月1日-2022年10月31日某院血液科78例进行Haplo-HSCT的AA患者临床资料,观察EBV血症、临床... 目的分析再生障碍性贫血(AA)患者进行单倍体异基因造血干细胞移植(Haplo-HSCT)后EB病毒(EBV)感染危险因素及患者生存情况。方法回顾性分析2019年1月1日-2022年10月31日某院血液科78例进行Haplo-HSCT的AA患者临床资料,观察EBV血症、临床诊断的EBV相关性疾病(EBV病)及淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)发生情况及出现时间,并分析其危险因素及生存情况。结果78例患者中男性38例,女性40例,中位年龄33(9~56)岁,其中53例患者发生EBV再激活,总发生率67.9%,发生EBV再激活的中位时间为移植后33(13,416)d。EBV再激活患者中,单纯EBV血症49例(62.8%),可能的EBV疾病2例(2.6%),已经证实的EBV疾病(PTLD)2例(2.6%)。单因素提示,移植时患者年龄<40岁、脐血辅助回输、移植后发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)、合并巨细胞病毒(CMV)感染是AA患者进行Haplo-HSCT后发生EBV再激活的独立危险因素,多因素分析提示合并CMV感染是AA患者进行Haplo-HSCT后发生EBV再激活的独立危险因素(P=0.048)。干细胞回输前使用利妥昔单抗干预是EBV再激活时间长短的影响因素(P<0.05)。单纯EBV血症病死率为8.2%,EBV病病死率为50.0%,PTLD病死率为100%。EBV再激活患者2年总生存率为85.3%,EBV未激活患者2年生存率为90.7%,差异无统计学意义(P=0.897),但应用利妥昔单抗治疗的患者其2年生存率低于未使用的患者,差异有统计学意义(P=0.046)。结论EBV再激活是AA患者进行Haplo-HSCT后常见的严重并发症之一,影响患者的预后和生存。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 单倍体造血干细胞移植 EB病毒 淋巴增殖性疾病
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